特发性震颤的研究现状

特发性震颤 (ｅｓｓｅｎｔｉａｌｔｒｅｍｏｒ,ＥＴ)是一种较常见的运动功能障碍 ,表现为上、下肢或头面部、甚至躯干的震颤或不自主运动[1] 。属常染色体显性遗传病 ,多呈散发。由于对其认识不足 ,虽然患病率高于帕金森病、多发性硬化 ,但临床诊断率并不是很高。1　病因及流行病学早在十九世纪就有人描述了特发性震颤 ,1887年Ｄａｎａ首次完整地报告一个家系中的特发性震颤病例。 194 9年Ｃｒｅｔｃｈｌｅｙ在“特发性震颤的观察”中第一次全面完整地描述了该病的自然史和表现[1] 。ＥＴ系常染色体显性遗传病 ,多散发 ,17.4 %～ 96 %有家族…     

解偶联蛋白在帕金森病的发病机制中的作用

<正>帕金森病(PD)流行病学调查[1]显示,在55岁以上的人群中,PD的患病率1%,65岁以上人群患病率约为1.7%。PD主要病理特征为选择性的黑质和纹状体多巴胺能神经元的减少、丧失,伴有黑质-纹状体通路的退行性改变,临床上主要表现为静止性震颤、肌强直、运动减少和姿势平衡障碍。PD的发病机制尚不清楚,线粒体功能异常可能在PD发病中起着重要作用。解偶联蛋白(UCPs)作为线粒体内膜上的载体蛋白,在维护线粒体功能上发挥着重要作用。因此,现对UCPs在PD的发病机制中的作用综述如下。     

家族性特发性震颤5例报告

特发性震颤 (ET)是一种运动紊乱常染色体显性遗传病 ,多呈散发 ,1 7.4 %～ 1 0 0 %有阳性家族史 ,多在 65～ 70岁前完全外显[1 ,2 ] 。其发病率高于帕金森病 (PD) [1 ] ,但误诊率较后者高 ,主要是 :(1 ) ET缺乏统一诊断标准 ;(2 )不典型 ET和 PD的亚型相似 ;(3 ) PD和 ET合并存在 ;(4 )增强的生理性震颤病因未详查 [2 - 4 ]。本组先证者曾误诊为 PD。报告如下 :1　病例报告 :　先证者男 ,4 8岁。因发热就诊时发现手抖请神经科会诊。诉 3 5岁始右手抖动 ,曾诊断为 PD,未治疗。初发于运动时 ,情绪激动、受刺激加重 ,休息时消失 ,饮白…     

脑深部电刺激术治疗帕金森病患者及手术靶点的选择

帕金森病(Parkinsons disease,PD)是一种年龄相关的、慢性中枢神经退行性疾病[1].该病在各年龄段均可发病,多见于50岁以上人群,世界人口患病率约为1%.2005年对北京,上海和西安三地的调查显示,我国的老年(>50岁)PD患病率为1.7%,较上世纪有所提高,而欧洲的患病率早在上世纪就已达1.6%[2-3].     

DJ-1与帕金森病

帕金森病(parkinson’s disease,PD)是一种中老年常见的神经系统退行性疾病,发病率随着年龄的增高而增加,65岁以上人群发病率约为1%~2%[2]。PD的主要临床表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态异常等,其特征性     

帕金森病痴呆的发病机制与治疗

帕金森病(PD)为老年期常见的神经系统变性疾病,≥65岁人群中的发病率约2%[1].特征性运动性症状表现为静止性震颤、肌强直、动作迟缓和姿势平衡障碍等.     

特发性震颤发展为帕金森病的临床分析

目的观察特发性震颤发展为帕金森病(Essential tremor-Parkinson’s disease,ET-PD)的发病特点,以及与原发性帕金森病(Parkinson’s disease,PD)临床表现的差异。方法随机抽取15例特发性震颤发展为帕金森病患者(ET-PD组)和35例原发性帕金森病患者(PD组),分析两组间运动症状、非运动症状的区别。结果 ETPD组潜伏期(9. 10±2. 81) y,73. 3%以单侧起病。在运动症状的方面,轴性症状[(4. 08±2. 36)分vs (3. 76±2. 72)分]、姿势性震颤[(2. 69±1. 84)分vs (1. 59±1. 36)分]及动作性震颤[(2. 62±1. 90)分vs (1. 32±1. 50)分]相对较重。在非运动症状方面,头晕[(0. 46±0. 65)分vs (0. 26±0. 45)分]较重;而便秘[(0. 92±0. 74)分vs(1. 09±1. 11)分]、发音困难[(0. 77±0. 71)分vs (0. 82±0. 52)分]、呛咳症状[(0. 15±0. 54)分vs (0. 44±0. 61)分]较轻。结论 ET-PD患者具有较长的潜伏期,头晕、姿势性震颤、运动性震颤以及轴性症状较重;而便秘、发音困难、呛咳症状相对较轻。     

自噬在帕金森病中的研究进展

<正>帕金森病(Parkinson's disease,PD)是神经系统第二大变性病,影响着世界约5千万人口。Karin Wirdefeldt等[1]在总结了世界各地流行病学资料后于2011年发表了1篇文献中指出PD的发病率为(1.5~22)/10万人年,其患病率约为(167~5 703)/10万。PD患病率随着年龄增长而明显增高,陈生弟[2]通过调查得出50~59岁PD患病率为25.1/10万,     

脑深部电刺激治疗帕金森病和特发性震颤的近期和远期疗效

自1987年以后,脑深部电刺激(deep brain stimulation,DBS)成为治疗难治性帕金森病和特发性震颤的主要外科手段。刺激的靶点最先为丘脑腹侧中间核(nucleus ventero-intermedius,Vim)。由于Vim DBS只能缓解震颤,而对于帕金森病的其他核心症状以及多巴长期应用后的不良反应,如运动波动和异动症疗效不显著,1990年后治疗PD的靶点转移到丘脑底核(subthalamic nucleus,STN)和苍白球内侧部(interal globus pallidus,GPi),上述问题在这两个靶点得到显著改善。Vim DBS仍然为治疗特发性震颤的位点。本文就这3个靶点的持续电刺激在治疗帕金森病和特发性震颤的近期和远期疗效等进行评述。     

ATP13A2基因与帕金森病

帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,临床主要表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常,病理特征是黑质多巴胺能神经元变性缺失和路易小体的形成.发病年龄多在60岁以上.其发病率随年龄的增加而增高,65岁以上老年人群患病率为1%～2%.     

原发性震颤

原发性震颤（EssentialTremor,ET）又称特发性震颤,是老年人的常见疾病之一。由于诊断标准尚不统一,以往所统计的原发性震颤人群患病率有很大差异（0·08％。～220／。）,相差竟达2750倍。1998年L6piS等［l］综合分析了19项有关原发性震颤的流行病学研究报告,对其中采用社区人群调查方法,诊断标准合理的5项结果进行了比较,提出原发性震颤的实际患病率应为4．1％。～39．2％。,其中60岁以上的老年人患病率更高,为13．0％。～50．5％。。Elble［’j采用专家查体、肌电图、频谱分析等综合技术对IO0例70～引岁的老年人进行了检查,…     

Alzheimer病早期生物学标志物研究进展

<正>Alzheimer病(AD)是以进行性认知功能障碍和行为损害为特征的中枢神经系统退行性病变,是最常见的痴呆类型之一。流行病学调查研究[1]显示,65岁以上人群AD患病率达5%左右,85岁以上人群患病率超过50%。随着人口老龄化和平均寿命的延长,其患病率逐年上升。AD常导致老年人丧失工作、社交和生活自理能力,不仅严重影响其生活质量,也会给家庭和社会带来巨大的负担[2]。研究[3]表明,在出现     

原发性震颤与特发性帕金森病言语功能障碍的研究

原发性震颤 (ET)与特发性帕金森病 (PD)均为常见的锥体外系疾病。二者均存在高比率的言语功能障碍 ,目前国内外尚未见二者比较研究的报道。现就我院近 4年来神经内科所见 80例 ET与 91例 PD患者的言语功能进行了分析 ,报道如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组均为本院 1997年 1月～ 2 0 0 0年 4月神经内科门诊和少数住院的 ET与 PD患者。ET组 80例 ,男5 0例 ,女 30例 ,年龄 11～ 79岁 ,平均 47.7± 17.7岁。诊断采用国际震颤研究小组提出的标准 [1 ] 。 PD组 91例 ,男 5 3例 ,女 38例 ,年龄 31～ 77岁 ,平均 5 6 .7± 11.4岁。 PD…     

帕金森病的护理

帕金森病或震颤麻痹是中老年常见的神经系统变性疾病,以黑质多巴胺(DA)能神经元高度缺失和路易小体(Levy body)形成为特征.临床表现为静止性震颤,运动迟缓,肌强直和姿势步态异常.65岁以上人群患病率1000/10万[1].随年龄增高,男性稍多于女性.我院神经内科从2005-01~2007-12对68例帕金森病的患者采取相应的科学有效的护理,效果满意,现报告如下.     

决定帕金森病易感性的遗传因素

决定帕金森病易感性的遗传因素陈彪帕金森病（Ｐａｒｋｉｎｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ）是一常见的老年性神经系统变性病。在欧美地区其患病率在５０岁以上的人群中为１％；在６５岁以上的人群中增加到２％。帕金森病以静止性震颤、运动迟缓、肌张力增高和姿势平衡障碍为其主要...     

胶质细胞与帕金森病免疫/炎症机制的关系

<正>帕金森病(PD)是一种与年龄相关的神经退行性疾病,多发生于中老年以上的人群,我国65岁以上人群中的PD患病率接近2%,与欧美发达国家持平[1]。其病理特点包括残存神经元胞浆内路易小体(LB)形成、胶质增生和黑质纹状体系统多巴胺(DA)能神经元丢失。目前PD的发病机制尚未完全阐明。众多研究[2]显示,遗传因素是PD发病的基础,环境因素是其诱发因素,氧化应激反应、免疫异常、炎性反应、线粒体     

左旋多巴在帕金森病治疗中的合理应用

帕金森病(Parkinson disease,PD)是一种常见的中老年神经变性疾病。据统计,65岁以上老年人群患病率为2%左旋多巴的出现是帕金森病治疗进程中的一个里程碑。到目前为止,左旋多巴仍是治疗帕金森病最有效的药物[1]。然而,临床研究发现,长期应用左旋多巴可导致药物相关的药效减退、运动障碍、症状波动甚至精神障碍等问题,使得左旋多巴的治疗地位存在一定的争议和挑战[2]。本文就国内外关于左旋多巴的用法、时机选择及运动并发症等方面作一概述。1左旋多巴的临床应用1.1左旋多巴的药理机制帕金森病时黑质多巴胺能神经元变性、缺失,纹状体多巴胺…     

20例帕金森病和帕金森综合征临床误诊原因分析

帕金森病(Parkinson’sdisease,PD)又称震颤麻痹,为黑质和黑质纹状体通路变性疾病。临床上以进行性运动徐缓、肌强直、震颤、姿势反射丧失为特征[1]。而帕金森综合征(Parkinsonism)则通常有明确的病因可寻,如脑外伤、脑卒中、病毒性脑炎、药物、一氧化碳中毒等[1]。两者相互之间,或与其他有类似临床表现的疾病如脑血管病、特发性震颤等易发生混淆。统计我科自2001年6月-2005年6月与PD相关的误诊患者20例,现就其临床资料分析如下。临床资料一般资料:本组共有患者20例,其中男15例,女5例。平均年龄65.8岁。误诊情况:PD误诊为脑血管病7例、…     

家族性特发性震颤二家系

<正> 特发性震颤(Essential tremor,ET)是原因不明的,以姿势性震颤为主要临床特征的常染色体显性遗传病,常有家族史,故又称为家族性唇颤或遗传性震颤。此病随年龄增长而患病率增加,临床症状呈缓慢进展,良性过程,故又称良性特发性震颤。自1993年以来,我们见到的37例ET患者中,有二家系中存在多人发病情况,现报告如下。 临床资料 家系1系谱如图1,先证者_1(Ⅲ_8),女60岁,因双手不自主震颤十八年就诊。患者42     

微电极引导苍白球腹后部毁损术治疗帕金森病震颤

目的分析微电极引导苍白球毁损术对帕金森病震颤的治疗效果,为震颤型帕金森病外科手术方法的选择提供依据.方法79例震颤型帕金森病患者进行了苍白球毁损术,术前及术后3个月采用VAS(Visual Analog Scale)对患者震颤严重程度进行评估.运用多针道寻找并毁损震颤同步细胞,微电极刺激验证靶点提高手术对震颤的治疗效果.结果79例患者中,术前重度震颤者38例(48.1%)、术后重度震颤2例(2.5%),其中16例(20.3%)震颤完全消除;术中包含震颤同步细胞者68例(86.6%),其中术前重度震颤者33例(48.5%)、术后重度震颤1例(1.5%);79例患者术后震颤改善显著68例(86.1%),在包含震颤同步细胞68例中,震颤改善显著62例(91.2%),P＜0.05,有统计学意义.结论微电极引导腹后苍白球毁损术对帕金森病震颤有很好的疗效,显著改善率为86.1%.震颤同步细胞的毁损对震颤的疗效起重要作用,3微电极引导腹后苍白球毁损术应该作为治疗震颤型帕金森病的首选.