β纤维蛋白原基因-455G/A多态性与急性心肌梗死关系的研究

急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)是在冠状动脉粥样硬化病变的基础上继发血栓形成,使相应的心肌严重而持久的急性缺血,导致的心肌坏死.AMI的发病是遗传与环境相互作用的结果.除了年龄、性别、高血压、糖尿病、脂代谢紊乱、吸烟习惯等危险因素外,遗传因素对发病有重要作用.AMI冠状动脉血栓形成与凝血机制功能异常有关,纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)在血小板聚集、血液黏稠度异常及动脉粥样硬化的发生和发展中起重要作用.很早就发现冠心病和脑卒中患者血浆Fg浓度增高.流行病学研究证实血浆Fg水平升高与缺血性心血管疾病的发病相关.遗传因素影响血浆Fg的水平.关于βFg基因-455G/A多态性和Fg水平与AMI发病关系的报道尚不多见[1-5].本研究探讨安徽地区汉族人群βFg基因-455G/A多态性与AMI发病的关系.     

急性心肌梗死后血浆神经内分泌激素水平与心功能的关系

目的　通过测定急性心肌梗死 (AMI)患者血浆中神经内分泌激素水平 ,探讨AMI后神经内分泌系统的激活与心功能的关系。方法　 5 7例AMI患者 ,依据左心室射血分数 (LVEF)将AMI患者分为A、B两组 ,A组 :31例 ,LVEF≥5 0 % ;B组 :2 6例 ,LVEF <5 0 %。另选 2 0例健康人作为正常对照组。分别采血检测血浆肾素活性 (PRA)、血管紧张素Ⅱ (AngⅡ )浓度、血浆醛固酮 (ALD)浓度、血浆去甲肾上腺素 (NE)和肾上腺素 (E)浓度。结果　AMI后心功能较差的B组患者血浆PRA、AngⅡ、NE、E水平较正常对照组升高 ,其中尤以NE升高最为显著 (P <0 .0 0 1)。结论　AMI后心功能减退会进一步增强神经内分泌系统的活性。     

AT1R基因A1166C的多态性与急性心肌梗死患者冠脉病变程度的关系

目的:研究血管紧张素Ⅱ1 型受体(AT1R)基因A1166C的多态性与急性心肌梗死(AMI)患者冠脉病变程度的关系。方法: 采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测105例初发AMI患者的AT1R基因A1166C的多态性。对所有患者进行冠脉造影,根据结果判定冠脉病变的支数(狭窄程度≥50%)和冠脉病变的Gensini积分。结果: AMI患者中,AC+CC基因型携带者冠脉病变的支数和Gensini积分均显著高于AA基因型携带者（P<0.05）。结论: AT1R基因A1166C的多态性与AMI患者冠脉病变程度有关。     

血脂代谢紊乱与冠状动脉病变程度关系的研究

目的 :探讨冠状动脉病变与血脂代谢异常的关系。方法 :对 178例胸痛患者行选择性冠状动脉造影 ,按冠状动脉狭窄程度分为正常对照组 5 5例、单支病变组 40例、双支病变组 47例、多支病变组 3 6例。同时测定患者的血脂各成分 ,并对各组指标进行统计学分析及多元线性回归分析。结果 :总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)、载脂蛋白A1(apoA1)和载脂蛋白B10 0 (apoB10 0 )在各组之间存在差异 ,尤其是多支病变组与正常对照组之间差异显著。apoA1、HDL C随冠状动脉病变加重而减少 ,总胆固醇、LDL C、apoB10 0 随冠状动脉病变加重而增加。LDL C与冠状动脉狭窄程度呈正相关 ,apoA1与冠状动脉狭窄程度呈负相关。结论 :患者血脂代谢越异常其冠状动脉狭窄程度越严重。LDL C与apoA1在预测冠状动脉狭窄程度方面有重要意义。     

染色体12p13 rs12425791多态性与老年人血脂代谢的相关性

目的探讨染色体12p13上的rs12425791多态性与老年人血脂代谢的相关性。方法运用Taq Man基因分型技术,对143例60岁以上老年人的rs12425791遗传多态性进行基因分型,并同时检测血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL)水平。结果不同rs12425791基因型或等位基因携带者在TC、TG、LDL、HDL水平上的差异均无统计学意义(P>0.05)。不同基因型或等位基因携带者在TC、TG、LDL升高,HDL降低异常率上的差异也均无统计学意义(P>0.05)。结论 rs12425791与老年人的血脂代谢无相关性。     

北京自然人群载脂蛋白E基因多态性频率分布及与血脂关系研究

目的 :本文旨在探讨apoE基因多态性对中国人群血脂水平的影响 ,以期为进一步研究提供基础和线索。方法 :我们进行了大样本北京自然人群横断面研究 ,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术 (PCR—RFLP)进行apoE基因分型 ,分析人群apoE基因频率分布特点并比较不同apoE基因型血脂水平及各种异常脂血症的患病率。结果 :1 我国北京自然人群中存在 6种基因型 ,其中以ε3 3为主 ,占总基因频率的 6 5 6 % ;人群中ε2、ε3、ε4频率分别为 9 1%、81 2 %和 9 7% ,男女基因频率无显著差异 ;2 apoE基因多态性对LDL C影响最强 ,LDL C血浆水平ε2 2最低 ,ε4 4最高 ,ε3 3居中 ;3 ε2 2者血脂水平最具特征性 :与ε3 3相比 ,LDL C明显减低 ,HDL C、VLDL C有增高趋势 ;4 ε2 3高LDL C血症患病率减低 ;ε3 4低HDL C血症合并高TG血症患病率增高。结论 :我国人群apoE基因多态性频率分布有其自身特点 ,并与血脂代谢密切相关。     

p16基因甲基化联合检测在肺癌诊断中的意义

目的 探讨检测外周血血浆、痰液、支气管肺泡灌洗液(BALF)、胸腔积液以及活检组织中p16基因启动子异常甲基化对肺癌诊断的临床意叉.方法 利用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)方法检测2007年4月至2008年5月柳州市第三人民医院收治的67例怀疑肺癌患者的外周血血浆、痰液、BALF、胸腔积液以及活检组织中p16基因的甲基化状态.结果 42例确诊肺癌患者p16基因异常甲基化阳性例数在胸腔积液、活检组织、BALF、血浆和痰液中依次为10例(71.4%)、26例(61.9%)、25例(59.5%)、22例(52.4%)和20例(47.6%),各个标本的阳性率差异无统计学意义(P>0.05);25例确诊良性病变患者中除在血液、活检标本和胸腔积液中各检测到1例异常甲基化外,其余标本中均未检测到p16基因的异常甲基化,两组比较差异有统计学意义(P<0.05).联合不同标本检测p16基因甲基化能提高肺癌的诊断阳性率,以3～4个标本联合检测较好(P<0.05).结论 MSP方法检测外周血血浆、痰液、BALF、胸腔积液以及活检组织中p16基因启动子的甲基化状态,对肺癌具有辅助诊断价值;联合不同标本检测p16基因甲基化能提高肺癌诊断的敏感性.     

血浆氧化低密度脂蛋白测定的临床价值

目的 :观察脂代谢紊乱相关疾病患者血浆氧化低密度脂蛋白 (ox LDL)水平的变化规律 ,探讨血ox LDL测定的临床意义。方法 :素食 1d后禁食 12h采静脉血 ,用双抗体夹心ELISA法测定血浆ox LDL的水平。观察对象 30 2例 ,其中原发性高血压 (EH) 6 2例 ,EH并发冠心病 (CHD) 5 5例 ,糖尿病 (DM) 38例 ,DM并发CHD 4 9例 ,CHD 4 4例 ,肾病综合征 5 4例。正常对照者 111例。结果 :EH、DM、CHD、肾病综合征患者血ox LDL测定值均高于正常对照者 (P <0 .0 5 )。EH心室肥厚者ox LDL值明显高于非心室肥厚者 (P <0 .0 5 ) ;而并发CHD者明显高于未并发CHD者 (P <0 .0 5 )。DM并发CHD者明显高于未并发CHD者 (P <0 .0 5 ) ;但未并发CHD者血ox LDL仍高于正常对照者 ,差异有显著性意义 (P <0 .0 5 )。CHD中不稳定型心绞痛者明显高于稳定型心绞痛者 (P <0 .0 5 ) ;稳定型心绞痛者血ox LDL测定值与正常对照者差异无显著性意义 (P >0 .0 5 ) ;但冠状动脉 (冠脉 )显著狭窄者明显高于冠脉无显著狭窄者 (P <0 .0 5 ) ;冠脉无显著狭窄者血ox LDL测定值与正常对照者差异无显著性意义 (P >0 .0 5 )。结论 :EH及DM患者血ox LDL水平高于正常人 ,并发CHD后血ox LDL水平更高 ;CHD中不稳定型心绞痛患者血ox LDL水平高于正常人 ,ox LDL水平与冠     

急性心肌梗塞患者及其血管再通后血浆中内皮素和降钙素基因相关肽的变化及意义

采用同位素放射免疫法检测 4 1例发病 6h内的急性心肌梗塞组 (AMI)及该组溶栓再通后 2h ,2 4h血浆中的内皮素 (ET) ,降钙素基因相关肽 (CGRP)的浓度 ,另检测 38例发病 2 4h的AMI患者及 4 1例正常健康人血浆中ET、CGRP浓度。结果 :AMI患者血浆中ET与CGRP的正常平衡被破坏 ,发病 6h内较 2 4h这种平衡的破坏较明显 ,且随着血管的再通 ,ET与CGRP逐渐趋向于正常平衡     

纤溶酶原激活剂抑制物-1基因启动子区 4G／5G多态性与血栓性疾病的相关性研究

目的　研究纤溶酶原激活剂抑制物 1(plasminogenactivatorinhibitor 1,PAI 1)基因启动子区单核苷酸插入 /缺失 (4G/ 5G)多态性和血浆PAI 1活性与血栓性疾病之间的关系。方法　病例组 :2 35例有心绞痛史的患者 ,2 0 0例心肌梗死患者 ,71例脑梗塞患者。对照组 :30 2例正常人。分别进行PAI 1基因启动子区 4G/ 5G多态性分析 ,并对其中 116例患者和 90例正常人进行血浆PAI 1活性测定 ,同时检测血糖、血脂、血压、体重指数。用酚、氯仿方法抽提DNA。血浆PAI 1活性测定采用发色底物法。结果　 (1)病例组与对照组比较 ,4G/ 4G基因型频率较高 ,差异有显著性 (P =0 .0 2 2 ) ;(2 ) 4G/5G基因多态性与血浆PAI 1活性存在显著相关性 (P =0 .0 0 1) ,以 4G/ 4G基因型血浆PAI 1活性最高 ;(3)病例组 4G/ 4G基因型的血浆PAI 1活性与血糖、甘油三酯存在相关性 ;(4 ) 4G/ 4G基因型的血浆PAI 1同时与血糖、甘油三酯、胆固醇、体重指数成正相关。结论　病例组 4G/ 4G基因型频率较高 ,血浆PAI 1活性较高 ,其血浆PAI 1活性与血糖、甘油三酯、胆固醇、体重指数存在基因依赖关系 ,是血栓性疾病发病主要原因之一     

血清白三烯B4水平、ALOX5AP基因SG13S89G/A多态性与急性心肌梗死的关联性研究

目的:探讨中国常州地区汉族人群血清白三烯(LT)B4水平、花生四烯酸5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因SG13S89G/A多态性和急性心肌梗死(AMI)三者的相互关联性。方法:以262例AMI患者(AM I组)和132例非冠心病患者(对照组)作为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测ALOX5AP基因SG13S89G/A多态性,同时采用酶联免疫吸附试验检测血清LTB4水平(以中位数/四分位数间距表示)。结果:对照组与AMI组ALOX4AP基因SG13S89G/A位点的(AA+GA)基因型(7.58%︰4.96%)、GG基因型(92.42%︰95.04%)以及A等位基因(4.17%︰2.67%)频率均差异无统计学意义;多变量Logistic回归分析显示,该位点多态性与AMI发病风险无显著相关性;AMI组血清LTB4水平显著高于对照组(477.97/370.52pg/ml︰200.57/236.65pg/ml,P<0.01);多变量Logistic回归分析显示,血清LTB4水平与AMI发病风险有显著相关性(P<0.01);AMI组和对照组的组内(AA+GA)基因型和GG基因型之间的血清LTB4水平比较差异无统计学意义。结论:中国常州地区汉族人群AMI患者血清LTB4水平显著升高,ALOX5AP基因SG13S89G/A多态性与AMI易感性无关,且不影响血清LTB4水平。     

郑州地区汉族人群2型糖尿病并发冠心病患者与对氧磷酯酶/芳香酯酶192位基因多态性的关系

目的探讨郑州地区汉族人群对氧磷酯酶/芳香酯酶(Paraoxonase1/ Arylesterase, PON1/ArE)192位基因多态性与2型糖尿病(DM)并发冠心病(DM-CHD)的关系.方法观察对象均为郑州地区汉族居民,其中DM组121例、DM-CHD组125例、非糖尿病急性心肌梗死(AMI)组50例、对照组127例,用聚合酶链反应技术检测其PON1/ArE 基因192位多态性,终点法测定血清PON1/ArE活性,酶法与酶联免疫法测定胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、氧修饰低密度脂蛋白(ox-LDL)等指标后,分析研究.结果①郑州地区汉族人群PON1/ArE192位Q、R基因频率,DM组为0.52、0.48,DM-CHD组为0.37、0.63,AMI组0.53、0.47,对照组分别为0.54、0.46.DM与AMI组Q、R基因频率和对照组差异无显著性意义,DM-CHD组R基因频率大于这3组.②DM和DM-CHD组PON1/ArE活性降低,降低幅度DM-CHD组接近于AMI组,大于DM组.DM与DM-CHD组内各基因型组中RR基因型患者ox-LDL、TC、TG、载脂蛋白B100等水平均高于QQ型(P<0.01),HDL-C低于QQ型患者,DM-CHD组中的RR基因型的异常改变最为明显.AMI组内各基因型的ox-LDL无明显差异.结论郑州地区汉族人群存在PON1/ArE192位基因多态性,并提示R基因是郑州地区汉族人群DM并发DM-CHD的危险因素.     

血清白三烯B4水平与AMI发病风险和ALOX5AP基因SG13S114T/A多态性的相关性

目的:探讨中国苏南地区汉族人群血清白三烯(LT)B4水平与急性心肌梗死(AMI)发病风险和花生四烯酸5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因SG13S114T/A多态性的相关性。方法:采用酶联免疫吸附试验和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对262例AMI患者(AMI组)和132例非冠心病者(对照组)分别检测血清LTB4水平(M/IQR)和ALOX5AP基因SG13S114T/A多态性。结果:AMI组和对照组均存在ALOX5AP基因SG13S114T/A多态性。血清LTB4水平在AMI组(477.97/370.52ng·L-1)明显高于对照组(200.57/236.65ng·L-1)(P0.01),与吸烟呈正相关(P0.01,R2=0.039),与性别、年龄、高血压、糖尿病和血脂异常均无关。AMI组ALOX5AP基因SG13S114位点AA、AT和TT任何基因型之间的血清LTB4水平均无显著差异(517.98/392.00ng·L-1∶492.31/427.55ng·L-1∶495.29/398.54ng·L-1),在同性别AMI亚组中亦无明显差异。结论:中国苏南地区汉族人群血清LTB4水平明显升高,并与AMI发病风险相关,但与ALOX5AP基因SG13S114多态性无相关性。     

老年急性心肌梗死患者血浆miRNA-423-5p水平与心室重构及预后的相关性

目的分析老年急性心肌梗死患者血浆miRNA-423-5p水平与心室重构及预后的相关性。方法选择急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者143例作为AMI组,选择同期在院收治的稳定型心绞痛(SAP)患者60例作为对照组,检测两组血浆miRNA-423-5p相对表达量,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析miRNA-423-5p对AMI诊断价值及最佳阈值,并根据最佳阈值将患者分为高表达组和低表达组。检测AMI患者入院及治疗6个月后心室重构指标,分析不同miRNA-423-5p表达患者心室重构情况。对AMI患者随访12个月,采用Kaplan-Meier生存曲线分析不同miRNA-423-5p表达患者无新发主要心脏不良事件(MACE)生存情况。结果 AMI组血浆miRNA-423-5p相对表达量显著高于对照组(P0. 05)。ROC曲线下面积为0. 836,血浆miRNA-423-5p诊断最佳阈值为0. 39。AMI组PCI术后miRNA-423-5p高、低表达组心室重构指标均无显著差异(P0. 05),治疗6个月后低表达组心室重构指标与PCI术后比较无明显变化(P0. 05),而高表达组左室舒张末期内径(LVEDd)、左室舒张末期容积(LVEDV)、左室状缩末期容积(LVESV)水平较PCI术后显著升高(P0. 05),左室射血分数(LVEF)较PCI术后显著降低(P0. 05)。AMI患者血浆miRNA-423-5p水平与LVEDd、LVEDV及左室收缩末期容积(LVESV)呈显著正相关(P0. 05),与LVEF呈显著负相关(P0. 05)。低表达组无新发MACE事件生存情况显著优于高表达组(P0. 05)。结论老年AMI患者血浆miRNA-423-5p水平与其心室重构及临床预后密切相关,可作为患者临床诊断和治疗监测的潜在指标。     

血浆降钙素基因相关肽与冠心病患者冠状动脉病变严重程度及左心室功能的关系

为探讨血浆降钙素基因相关肽浓度与冠心病患者冠状动脉病变严重程度及左心室功能的关系 ,应用放射免疫法检测 42例选择性冠状动脉造影主要分支狭窄≥ 70 %的患者和 15例正常人的血浆降钙素基因相关肽浓度 ,并作Leaman冠状动脉记分 ,左心室造影测左心室射血分数 ,研究血浆降钙素基因相关肽浓度与Leaman冠状动脉记分及左心室射血分数之间的关系。结果发现 ,冠心病患者血浆降钙素基因相关肽浓度明显低于正常对照者(2 76 .12± 16 4.75ng/L比 411.44± 110 .32ng/L ,P <0 .0 1) ;血浆降钙素基因相关肽浓度与Leaman记分呈显著负相关 (r=- 0 .6 1,P <0 .0 0 1) ,而与左心室射血分数呈显著正相关 (r=0 .5 7,P <0 .0 0 1) ;患者全组Leaman记分与左心室射血分数无明显相关 ,但在血浆降钙素基因相关肽浓度 <2 5 0ng/L的亚组 ,Leaman记分与左心室射血分数呈显著负相关 (r=- 0 .49,P <0 .0 5 )。结果提示 ,血浆降钙素基因相关肽水平与冠心病患者的冠状动脉病变严重程度和左心室功能均有一定关系 ;血浆降钙素基因相关肽水平降低的冠心病患者左心室功能随冠状动脉病变的加重而减退。血浆降钙素基因相关肽浓度变化可能在冠状动脉粥样硬化的发生发展及冠心病患者左心室功能降低的发病机制中有一定意义。     

磺脲类药物受体1基因多态性与2型糖尿病相关性

目的　探讨中国南方人群 2型糖尿病 (DM)的发生与磺脲类药物受体 1(SUR1)基因多态性的关系。方法　抽提正常人 51名及 2型DM患者 10 5例外周血白细胞基因组DNA ,PCR扩增SUR1基因4个多态性位点的区域 ,用限制性酶切片段长度多态性分析其基因型 ,并用测序证实不同酶切图形基因型的准确性。结果　SUR1基因 16号外显子 -3t→c的多态性在 2型DM和正常人群之间差异无显著性。研究人群未发现SUR1基因 18号外显子 (ACC→ACT ,T761T)和 3 1号外显子 (R12 73R ,AGA→AGG)的多态性变化。SUR1基因 3 3号外显子 13 70位 (TCC→GCC ,S13 70A)的多态性变化 ,在 2型DM和正常人群之间差异有显著性 (P <0 .0 5)。结论　SUR1基因可能是中国南方 2型糖尿病发生的易感基因     

血浆低密度脂蛋白和高密度脂蛋白亚组分的临床意义及检测研究进展

血浆低密度脂蛋白(LDL)和高密度脂蛋白(HDL)是临床心血管疾病(CVD)的重要生物化学指标。一些脂代谢异常疾病如肥胖、糖尿病、高血压和高脂血症尤其是动脉粥样硬化等都是CVD的危险因素,许多新的研究证明这些疾病患者的血浆LDL和HDL亚组分存在异常,其临床意义大于LDL和HDL总体异常。血浆LDL和HDL异常亚组分作为CVD临床检测指标已引起了广泛研究与关注。本文旨在对血浆LDL和HDL亚组分的临床意义及检测研究进展加以论述。     

急性心肌梗塞伴心力衰竭时血浆内皮素-1

内皮素-1是强有力的血管收缩剂,可使急性心肌梗塞(AMI)时的循环障碍加重。本文观察AMI患者血浆内皮素-1浓度与心力衰竭级别和血液动力学障碍之间的关系。 方法 对象为59例AMI发作后6小时内住院的患者,其中男46例,女13例;年龄30     

老年人血循环中降钙素基因相关肽与高血压关系

降钙素基因相关肽 (ＣＧＲＰ)广泛分布于中枢和外周神经系统以及某些器官组织中 ,它是目前已知的最强舒血管物质之一 ,对各系统 ,特别是心血管系统有着重要的调节作用。我们用放免法对 48例老年高血压患者进行血浆ＣＧＲＰ检测以探讨老年高血压与血浆ＣＧＲＰ的关系及临床意义。1　对象和方法1.1　对象　老年高血压组 48例 ,男 32例 ,女 16例 ;年龄 6 1～ 78岁 ,平均 6 9 5岁 ,均来自我院门诊及住院患者。符合1999年ＷＨＯ高血压诊断和分级标准。其中Ⅰ期高血压 14例 ,男 10例 ,女 4例 ,血压为 (172± 2 1) /(10 1± 10 )ｍｍＨｇ ;Ⅱ期2 0…     

ABCA1基因R219K多态性对AMI患者他汀药物调脂效应的影响

目的:研究三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ABCA1)R219K基因多态性和AMI患者血脂水平关系以及他汀药物调脂疗效与患者不同基因型的关系。方法:AMI患者（150例）,其中ST段抬高型心肌梗死120例,非ST段抬高性心肌梗死30例,对照组（100例）为门诊健康体检者,均清晨空腹采血,测定血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、极低密度脂蛋白胆固醇(VLDL-C)。并采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFIP)方法对R219K基因多态性进行检测,AMI患者给与普伐他汀40 mg/d,12周后重复测定上述血脂水平。结果:ABCA1基因的R219K多态性基因型频率和等位基因频率在对照组和AMI组相似（P>0.05）;AMI患者中RR基因型较KK基因型具有明显升高的血清TG水平和较低的HDL-C水平（P<0.05）;KK基因型患者较RR基因型患者相比,普伐他汀治疗明显增加HDL-C水平（P<0.05）。结论:ABCA1基因的R219K多态性与血脂水平相关,并且可影响AMI患者HDL-C水平对普伐他汀的治疗效果。