急性髓系白血病病人染色体改变及临床意义

目的探讨急性髓系白血病(AML)病人染色体核型异常分布情况及其预后判断的临床意义。方法应用R显带染色体分析技术,对初诊的273例AML病人进行染色体检查,分析染色体异常与AML类型及预后的关系。结果 AML病人异常染色体检出率为57.5%(157/273),其中由骨髓增生异常综合征(MDS)转化为AML者其异常染色体检出率为66.7%(6/9)。AML染色体核型预后良好组、预后不良组和预后中间组的白血病缓解率比较,差异有统计学意义(χ2=16.93,P<0.01)。结论染色体核型分析在AML病人的诊断、分型、治疗及预后判断方面均起重要作用。     

急性白血病染色体核型异常的临床分析

：目的：分析７２例急性白血病患者染色体核型异常分布情况及各亚型核型变化的特点;对比不同核型的近期疗效。方法：对初次确诊的急性白血病（AL）进行形态学、免疫学及细胞遗传学检测;给予常规方案化疗。结果：正常核型26例,占36.1%,异常核型46例,占63.7%,其中AML63.8%（37/58）,ALL66.7%。从染色体核型异常的特点看,M3染色体变化较一致,以ｔ（15;17）改变为主,而其他类型AL染色体异常存在着不一致性。特别是M4、M5、存在着明显的不一致性。t(15;17)、t(8 ;21) 、正常核型、其他异常核型的治疗缓解率分别为100%、80%、57.7%、38.3%。结论：根据ＡＬ染色体核型分析,复杂核型是预后不良的标志。有些特定的染色体异常与ＦＡＢ亚型密切相关。染色体核型分析在ＡＬ诊断、分型、治疗及预后判断各方面起着重要的作用。     

42例急性淋巴细胞白血病染色体核型的分析

目的：检测ALL患者染色体异常核型与疗效的关系。方法：通过直接法对42例ALL患者的骨髓／外周血细胞进行染色体核型分析。结果：42例ALL患者中，正常核型10例（23．8％），异常核型32例（76．2％），其中结构异常19例（59．4％），数目异常者9例（28．1％），另有4例（12．5％）数目并结构异常者；儿童ALL染色体数目〉50条的超二倍体的检出率显著高于成人ALL（P〈0．05），且疗效较好；而儿童ALL伴有t（9；22）异常核型的检出率却显著低于成人ALL（P〈0．05），与成人ALL伴有t（9；22）疗效无差异（P〉0．05）；伴有t（9；22）的异常核型与正常核型ALL疗效比较有差异（P〈0．05）。结论：ALL患者染色体核型异常发生频率较高，重现性核型异常为t（9；22）；染色体核型的改变与疗效有一定的关系，伴有t（9；22）的ALL患者，治疗反应差，而正常核型及其它异常核型的ALL患者治疗反应无明显差异。     

慢性粒细胞白血病染色体核型分析及其临床意义

目的 探讨慢性粒细胞白血病(CML)不同病期染色体核型特点及其临床意义.方法 采用R显带技术对124例CML病人进行了常规染色体核型分析,并动态观察部分病人病程进展中染色体核型的变化.结果 124例病人中,Ph染色体阳性(Ph+)占93.55%(116/124),Ph染色体阴性(Ph-)占6.45%(8/124).Ph+病人中,94.83%(110/116)为典型Ph染色体易位,即t(9;22)(q34;q11);5.17%(6/116)为变异型Ph染色体.11.21%(13/116)的Ph+病人出现额外染色体,其中慢性期、加速期和急变期额外染色体的检出率分别为7.48%(8/107)、33.33%(1/3)和66.67%(4/6),加速期和急变期额外染色体的检出率明显高于慢性期(χ2=19.285,P<0.01).额外染色体以+8、2Ph、-21和i(17q)多见.个别病例同时存在多个异常克隆,多见于CML急变期.结论 CML 病人病程中继发额外染色体的异常改变与其病程进展密切相关,染色体核型分析对CML的诊断、治疗及预后判断具有重要意义.     

荧光原位杂交检测急性髓性白血病21号染色体复杂核型异常

目的对急性髓性白血病（AML）患者可能出现的21号染色体复杂核型异常进行研究。方法AML患者共50例,其中成人37例,儿童13例,采用荧光原位杂交技术（FISH）,运用多种位点特异性DNA探针（染色体全染、特殊位点、双色易位融合探针）进行杂交。结果50例AML中,7例患者出现21号染色体异常（14％）,包括21号染色体数量和结构上的异常。其中4例儿童AML出现21号染色体三倍体,1例合并复杂的核型变化：47～49,XX,der（1）t（1;17）（p36．1;q23）,＋4,＋10,der（11）t（11;17）（q23;q23）,-17,-18,＋20,＋21。3例成人AML出现21号染色体结构的变化,即t（8;21）（q22;q22）。其中1例患者出现复杂的核型变化,即der（21）,t（8;21）（q22;q22）,dup（15q）。结论AML常合并有21号染色体畸变。儿童及成人AML出现21号染色体畸变的方式不同：前者多见21号染色体数量上的变化,而后者多见21号染色体结构上的变化。     

急性髓细胞白血病染色体核型与疗效的关系

目的探讨染色体核型分组对初发急性髓细胞白血病(AML)缓解率和预后的影响。方法对150例初发AML患者以HAA方案诱导治疗,统计完全缓解(CR)率。并根据SWOG或MRC核型分级标准进行分组,比较不同核型组之间CR率、3年总体生存(OS)率。结果150例患者总CR率为81%。按不同细胞遗传学预后分组,预后良好组、预后中等组与预后不良组的CR率分别为97%,84%和38%;3年OS率预后良好组为59%,预后中等组为45%,预后不良组13%。结论染色体核型是决定患者预后的重要因素,预后良好组的预后明显比其他两组好,预后中等组比预后不良组好。     

急性髓系白血病染色体异常与疗效关系

目的：通过对急性髓系白血病的染色体核型分析，探讨染色体与急性髓系白血病治疗及预后的关系。方法：对204例初诊急性髓系白血病患者通过细胞遗传学检查分为3个组即染色体核型正常组、APL组、染色体核型异常组，其中染色体核型异常组中又分为单一异常组、复杂异常组、极复杂异常组。对完全缓解率，达完全缓解时间，达完全缓解的疗程进行比较：其中85例有完整资料的病人达完全缓解时间、第一次完全缓解持续时间、达完全缓解的化疗疗程、复发次数及两年生存期进行了比较。结果：原发初诊AML中60％患者有染色体异常，APL组在完全缓解率，达完全缓解的时间及一个疗程缓解均明显高于其它两组，为预后最佳型，有核型异常组的完全缓解率及生存期最差，核型正常组介于之间。结论：急性髓系白血病中染色体异常在诊断、分型、指导临床治疗、估计预后等方面有重要价值。     

急性淋巴细胞白血病49例染色体核型和免疫分型的分析

目的探讨急性淋巴细胞白血病（ALL）患者染色体异常及免疫分型与疗效的关系。方法对49例ALL患者骨髓进行染色体及免疫分型分析。结果儿童ALL伴有t（9;22）异常核型的检出率明显低于成人ALL（P〈0．05）,但疗效差异无统计学意义（P〉0．05）;伴有t（9;22）的异常核型与正常核型ALL疗效比较差异有统计学显著意义（P〈0．05）;伴或不伴有髓系抗原表达的ALL疗效比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论ALL患者染色体核型异常的检出率较高,较常见的核型异常为t（9;22）;核型异常与疗效有一定的关系,伴有t（9;22）核型异常的ALL疗效差,而其它异常核型的ALL疗效间差异无统计学意义（P〉0．05）。     

52例急性白血病的染色体分析

急性白血病的诊断 ,从 1 976年 FAB分型方案提出至今 ,多数医院仍以形态学观察为主 ,随着医学检验的不断发展 ,人们认识到 ,骨髓细胞染色体的异常 ,对急性白血病 ( AL)的诊断、治疗及判断预后 ,具有重要意义。我院自 1 998年开始对初诊的 AL患者 ,除形态学观察外 ,还开展了白血病细胞的染色体检查 ,现将成功地做了核型分析的 5 2例病人染色体结果 ,报告如下。1　对象和方法1 .1　分析对象　我院初诊的 AL患者 ,均在未化疗前行形态学 ( M)、细胞遗传学 ( C)分析。5 2例患者中 ,男 31例 ,女 2 1例 ;年龄最大者 80岁 ,最小者 1 0d,中位年…     

急性髓系白血病诊断分型中的染色体分析2例

2005～2006年我科收治2例急性髓系白血病(M2),骨髓细胞染色体核型为46,XX,t(15;17),现报告如下. 例1,女,19岁.该患1个月前无明显诱因出现咳嗽、发热,口服感康等抗感冒药,效果不佳,为进一步诊治于2005年11月来我科.     

125例慢性粒细胞白血病染色体核型分析

目的运用细胞遗传学方法,对本院125例慢性粒细胞性白血病(CML)惠者进行分析,探讨CML中Ph染色体的有关特点及临床意义.方法 采用24h短期培养法制备骨髓染色体,R显带技术进行染色体核型分析.结果 125例CML患者中有118例Ph+(占94%),7例Ph-(占6%);在Ph+病例中,具有典型易位者95例(占81%),变异易位和涉及其他染色体异常的有23例(占19%),其中11例为慢性期,3例为加速期,9例为急变期.结论 染色体核型分析对慢粒的诊断、鉴别诊断和预后判断具有重要的价值     

成人急性白血病染色体核型异常的临床分析

目的：分析74例成人急性白血病患者染色体核型异常分布情况及各亚型核型变化的特征。方法：对初步确诊的急性白血病进行形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学检测。结果：急性白血病患者染色体异常核型在AML、ALL中分别为64.4%（38/59）、73.3%（11/15）,平均染色体核型异常者占66.2%（49/74）。从染色体核型异常的特征来看,M3染色体变化较一致,以t（15;17）（q22;q11.2）改变为主;而其他类型白血病染色体异常存在着不一致性,特别是M4有着明显的不一致性。结论：根据急性白血病染色体核型异常分析,复杂核型则是预后不良的标志。有些特定的染色体异常与FAB亚型密切相关。因此,染色体异常核型分析在白血病诊断、分型、治疗及预后判断诸方面起着十分重要的作用。     

染色体核型与急性髓系白血病诱导成功的关系

目的 评价染色体核型在急性髓系白血病（AML）WHO 分型系统中的作用。方法 107例AML患者按WHO标准进行分型诊断,并对诊断后各亚型之间的诱导化疗完全缓解率（CR）进行分析。结果 AML中伴有重现染色体异常36例（33.6%）,染色体核型均为低危;伴有多系发育异常24例（22.4%）,染色体核型中危17例、高危7例;不另做分类占47例（43.0%）,染色体核型中危39例、高危8例。伴t（8;21）和伴inv（16）或t（16;16）患者的诱导化疗CR 率显著高于不另做分类的（P〈0.05）。有多系增生异常患者的诱导化疗CR率明显低于无多系增生异常患者（P〈0.05）。结论 AML各亚型之间诱导化疗CR率不同,细胞遗传学是预测急性髓系白血病达到CR最有用的因子之一。     

慢性粒细胞白血病167例染色体核型分析

目的：探讨慢性粒细胞白血病（CML）患者不同阶段染色体核型变化对疾病诊断、治疗、进展及预后的意义。方法：回顾性选取2019年7月至2021年12月就诊于空军军医大学第一附属医院的167例初诊CML患者,抽取骨髓,采用24h短期培养法制备染色体标本,然后用R显带技术进行染色体核型分析,观察其遗传学特点及意义,分析染色体变异易位及附加染色体异常与经典的Ph+CML在疾病的诊断、治疗中的差异。结果：167例CML患者染色体分析中,无分裂相患者7例（4.2%）,Ph+患者154例（92.2%）,Ph-患者6例（3.6%）。154例Ph+患者中,126例（81.8%）为典型Ph阳性,28例（18.2%）为变异易位或伴有附加染色体异常,涉及+8、+Ph、-Y、der(17)、del(3p)、del(15q)、del(11p)、add(21q)、add(2q)等,以+8、+Ph、-Y、der(17)为主。结论：在CML染色体核型分析中,Ph染色体是其遗传学标志,染色体核型复杂程度与CML治疗、进展及预后之间有密切联系,染色体的复杂程度越高,患者预后可能越差。     

急性髓系白血病染色体核型及免疫表型分布及治疗后临床疗效分析

目的 探讨急性髓系白血病染色体改变在急性髓系细胞白血病诊断及预后的意义.方法 对48例急性髓系白血病患者进行染色体核型分析及免疫表型分析,并评估治疗后的临床疗效.结果 异常核型32例(67％),其中M3患者100％检出t(15;17),M2患者中t(8;21)多见,三体8在数目异常中最为常见.45例初诊AML患者中,共13例患者CD96 (28.9％)表达阳性,15例患者CD123 (33.3％)表达阳性,CD96及CD123与染色体异常存在显著相关性(r=0.376,0.498,P＜0.05).参与治疗的41例患者中首次治疗完全缓解率为46％,核型低危组、中危组、高危组首次完全缓解率分别为58％、43％、37％,其中参与治疗的8例t(15;17)M3患者首次完全缓解率为88％.结论 患者免疫表型与染色体核型具有较好相关性,相关检测对于急性髓系白血病的诊断及预后评估具有重要意义.     

白血病染色体核型与预后关系的探讨

作对３４例白血病进行骨髓细胞染色体检查，结合疗效和预后进行分析。结果发现２４例染色体异常，其中复杂染色体异常８例，对化疗不敏感，生存期不足３个月。正常二倍体核型和简单染色体异常的白血病患对化以应敏感，生存期长。     

正常染色体核型的急性髓细胞白血病中相关基因突变的临床研究

目的:研究NPM1?CEBPA?FLT3-ITD及c-kit基因突变在正常染色体核型的急性髓细胞白血病(CN-AML)患者中的临床意义?方法:收集112例初诊AML患者骨髓标本,分离单个核细胞(MNCs),提取DNA?采用改良的热处理姬姆萨R显带技术分析染色体核型?运用基因组PCR及测序进行NPM1?CEBPA?FLT3-ITD及c-kit基因突变检测?分析4种突变在CN-AML中的发生率,比较突变型与野生型患者临床特征?生存期及累积复发率的差异?Cox回归分析研究CN-AML患者各项临床特征及突变状态等因素在总生存期(OS)中的预后意义?结果:112例CN-AML患者中NPM1?CEBPA?FLT3-ITD及c-kit的突变率分别为21.4%?21.4%?13.4%和5.4%?NPM1突变型患者的白细胞(WBC)显著高于野生型患者;FLT3-ITD及c-kit突变型患者的血小板(PLT)明显低于野生型患者,而外周血(PB)及骨髓(BM)的原始细胞比例明显高于野生型患者?排除放弃治疗及异基因造血干细胞移植的患者后,孤立的NPM1突变患者的OS较野生型患者明显延长;孤立的CEBPA突变型患者的OS及无病生存期(DFS)均较野生型患者明显延长;孤立的CEBPA突变患者的累积复发率明显低于野生型患者?Cox回归分析结果显示年龄与BM原始细胞比例高是OS独立的预后指标,CEBPA突变状态与OS相关?结论:在CN-AML中存在一定比例的NPM1?CEBPA?FLT3-ITD及c-kit突变,其中NPM1与CEBPA突变率较高?FLT3-ITD及c-kit突变患者具有较低的PLT及较高的原始细胞比例?孤立的NPM1与CEBPA突变与良好预后相关?     

裸鼠高致瘤性人白血病细胞系染色体核型分析

目的 :探讨人白血病细胞系 K5 6 2 - n和 HL6 0 - n在裸鼠体内高致瘤性的细胞遗传学机制。 方法 :对裸鼠体内致瘤性不同的 K5 6 2细胞、K5 6 2 - n细胞及其衍生的各克隆株和 HL- 6 0细胞、HL6 0 - n细胞及其衍生的各克隆株 ,进行染色体核型分析。 结果 :K5 6 2细胞染色体数目变异范围为 44～ 71,干系核型为亚三倍体 ,染色体众数为 6 2± 2 ;裸鼠高致瘤性 K5 6 2 - n细胞系 ,干系为近二倍体细胞 ,染色体众数为 46 ;分析比较致瘤性不同的 K5 6 2、K5 6 2 - n细胞及其无致瘤性克隆株 K5 6 2 - n/ A的核型 ,发现 1、2、11、12、16、18、2 0、2 1、2 2等染色体的改变与 K5 6 2 - n细胞系的致瘤性增高有关。 HL- 6 0细胞染色体数目变异范围为 38～ 71,干系为近二倍体细胞 ,染色体众数为 45± 1;裸鼠高致瘤性 HL6 0 - n细胞系 ,干系核型转变为近三倍体 ,其染色体众数为 6 3± 1,HL6 0 - n细胞系衍生的 HL6 0 - A、HL6 0 - B、HL6 0 - E、HL6 0 - F各克隆株也都是近三倍体 ;分析比较 HL- 6 0细胞系及HL6 0 - n细胞系不同致瘤性克隆株的染色体核型变化 ,发现 Mar3、19、2 1、2 2、5号等染色体的变化与 HL6 0 - n细胞的高致瘤性相关。 结论 :K5 6 2 - n、HL6 0 - n细胞系致瘤性的增高涉及多条染色体的复杂变化。     

儿童急性淋巴细胞白血病细胞染色体核型检测与化学治疗疗效关系

目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）染色体核型检测与化学治疗疗效关系。方法采用G显带常规技术对ALL患儿的染色体核型进行分析。68例ALL患儿均给予长春新碱、吡柔比星、L-门冬酰胺酶和强的松联合化学治疗,按英国医学研究理事会标准,＋4、＋10、＋17、t（12;21）及正常核型为预后良好组,11q23、复杂核型及极差染色体未列出的其他异常核型为预后差组,t（9;22）及亚二倍体核型为预后极差组,观察各组完全缓解、部分缓解、未缓解及总有效率。结果预后良好核型组完全缓解率明显优于核型差及极差组（Х^2=21．887,P〈0．001）,总有效率差异也有统计学意义（Х^2=19．737,P〈0．001）.结论染色体核型检测对ALL患儿化学治疗疗效及预后判断有指导意义,预后差组不应选用常规方案诱导治疗,而应选用疗效更好的方案。