Leber遗传性视神经病变10例临床分析

目的 了解Leber遗传性视神经病变(LHON)的临床特征,以提高对该病的认识.方法 收集4年来诊断为Leber遗传性视神经病变患者共10例,回顾性分析其病史、家族史、临床表现及辅助检查结果.结果 10例患者眼底表现分别为视盘充血、视盘附近毛细血管扩张、视盘颞侧变淡和视神经萎缩.荧光素眼底血管造影表现为视盘表面及周围毛...     

Leber遗传性视神经病

Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病 (ＬＨＯＮ)是一种主要累及黄斑束纤维 ,导致视神经退性变的线粒体性遗传病。本病由ｖｏｎＧｒａｅｆｅ(1 85 8)最早报道 ,1 871年Ｌｅｂｅｒ’ｓ收集了 1 6个家庭中 5 5例 ,并明确为一种独立的遗传性疾病。Ｅｒｉｋｓｅｎ于 1 972年提出本病为线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)的突变所致。1 988年Ｗａｌｌａｃｅ等人在患ＬＨＯＮ家族中鉴定出线粒体ＤＮＡ第 1 1 778碱基对 (ｂｐ)发生突变( 1) 。本病具有母系遗传和倾向于男性发病的特点 ,起病年龄一般为青少年时期 ,我国平均为 2 0 .2岁( 2 ) 。本文就其发病情况、ｍｔＤ…     

Leber遗传性视神经病变1家系报道

<正>先证者,男,30岁。因双眼视力下降12年于2013年1月12日就诊。查体:一般情况良好,心肺腹未见异常。实验室检查:血、尿、便三大常规、肝肾功能、电解质、空腹血糖未见异常。X线胸片、心电图、腹部B型超声均未见异常。患者既往体健,无烟酒不良嗜好,无毒物接触史。专科查体:右视力0.02,左侧视力0.04,双眼矫正视力不提高;眼压:右20mmHg,左19mm     

Leber遗传性视神经病变发病机制的研究进展

Leber 遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON) 是一种以中心视力减退为主要症状的线粒体遗传病,是导致青壮年人群视力下降、视神经萎缩的疾病之一.已确认13 个原发基因突变与LHON 有关,异质性、种族、继发突变、核基因和营养状态等多种因素可影响其临床表型.本文结合国内外研究进展,对LHON 发病的分子生物学机制进行综述.     

Leber氏遗传性视神经病变的临床研究进展

Leber氏遗传性视神经病变(Leber’s hiriditary opticneuropathy,以下缩写为LHON)占不明原因的视神径萎缩之25～30％,近10年来许多作者对其病因病机作了较深入的研究并取得了长足的进展。临床上也提出了一些新的观点,现综述如下：     

Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变检测分析

目的：对-Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy，LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)5个突变位点(第5460、11778、14484核苷酸)进行检测并分析。方法：采集该家系16名成员和1名非LHON家系正常对照的外周血5ml，提取总DNA，用聚合酶链反应(PCR)和限制性核酸内切酶酶谱分析技术，对ml；DNA核苷酸位点(5460、11778、14484)进行突变检测。结果：该LHON家系成员mtDNA的ND4亚单位第11778核苷酸发生突变，而mtDNA的NDl亚单位第5460核苷酸和ND6亚单位第14484核苷酸未发生突变。结论：该LHON家系成员存在线粒体DNA点突变，mtDNA的ND4亚单位第11778核苷酸突变是本病的发病机制之一，PCR-限制性核酸内切酶酶谱分析技术为LHON的诊断提供了依据。     

Leber遗传性视神经萎缩

报告５个家系７例Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经萎缩（ＬＨＯＮ）。临床检查显示：病人视野有中心暗点，Ｐ－ＶＥＰ峰潜时延长，心电图异常发生率高于普通人群，血清锌含量低于对照组。急性期视盘充血水肿、边界不清，视盘周围微血管及大中小动脉极度扩张，神经纤维层水肿，荧光血管造影（ＦＡ）显示血流快，微血管扩张区有动静脉短路。萎缩期视盘苍白、神经纤维层萎缩，ＦＡ显示动脉变细、微血管减少、动静脉短路消失，动脉至静脉循环时延迟，无荧光渗漏。     

Leber遗传性视神经病变的中医体质学研究

目的 从流行病学角度研究Leber遗传性视神经病变(LHON)的中医体质分型,探讨LHON发病与体质的关系.方法 对83个不同家系的LHON患者进行追踪随访,收集873例母系亲属的临床资料,绘制家系图.同时采用中医体质调查表,完成690例母系成员体质类型调查以及100例对照组患者的体质类型研究.结果 83个家系690名...     

儿童Leber遗传性视神经病变1例报告

<正>1病例摘要患者,男,7岁,双眼进行性视力下降1年来诊。患者自1年前无明显诱因出现双眼视物模糊,无疼痛、眼红、畏光等不适。当时在县级医院诊断为弱视并配镜以矫正治疗,1年来视力仍逐渐减退。于2013年3月来吉林油田总医院就诊。患者既往健康,但其母述其舅舅16岁时视力突然减退,现已全盲。眼科检查情况:慢散第4天电脑验光显示右眼+1.25DS,左眼+1.00DS,右眼裸眼视力:0.05,左眼裸眼视力:0.04,戴镜后矫正视力无提高,屈光间     

Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变检测

目的：探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的线粒体DNA(mtDNA)突变。方法：运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR—SSCP)和DNA序列测定方法，设计4对引物，扩增出含11778、14484、3460三个已知原发突变位点和3394、4136、4160、4216、11696、14459、14482、14498八个已知继发突变位点的4对mtDNA片段，对3个LHON家系30位母系成员的血样进行检测。32份无视力障碍的正常人血样作对照。参照mtDNA序列为剑桥标准mtDNA序列。结果：30位母系成员均含11778位点突变，其中1人合许4164位点突变(A→G)与剑桥标准mtDNA序列对比，30位LHON母系成员和32位正常对照均含有11719位点突变。结论：11778是LHON患者常见的突变位点，4164位点突变可能是新的继发突变或正常人单核苷酸位点多态性。11719位点突变可能是中国人存在的单核苷酸位点多态性。     

Leber特发性星芒状视神经视网膜炎1例报告

患者女 ,2 2岁 ,农民。 1996年 6月 2日因左眼胀痛 ,伴头痛、呕吐、视力下降 3d收入我院眼科二病区。发病前 3d有头痛、流鼻涕等症状。全身体格检查无特殊发现 ,未引出病理性反射。眼部检查 :视力 :右眼 1.5 ,左眼 0 .1,不能矫正。右眼前节正常。左眼上下睑红肿 ,球结膜混合充血(+ + ) ,透明间质未见异常。眼底检查 :右眼正常。左眼视乳头充血水肿 ,边界欠清 ,静脉充盈迂曲 ,黄斑区视网膜轻度水肿、隆起 ,呈放射状皱褶 ,中心凹光反射消失。眼压 :右眼 5 .5 / 5 =2 .31k Pa,左眼 5 .5 / 6 =1.94k Pa。中心视野检查 :右眼正常。左眼生理盲点…     

Leber遗传性视神经病变

L eber于 1871年首次报道了一种遗传性视神经病变的临床症状、体征和遗传特性 ,该病以急性或亚急性双侧中心视力丧失为主要特征 ,可通过无临床症状的母亲传递给后代 ,似乎更好发于年轻男性 [1～ 5] ,此后该病被称为莱贝视神经萎缩 (L eber's hereditary optic neuropathy,L HON)。 1988年 ,Wallace等首次发现 L HON存在线粒体 DNA(m itochon-drial DNA,m t DNA)的病理性突变 ,他们发现在许多 L HON家族成员均有 m t DNA11778位点的点突变 [6]。此后 ,许多研究证实 L HON为母系遗传性疾病 ,其主要病因是线粒体基因组某些位点发…     

Leber氏遗传性视神经萎缩一家系

Ｌｅｂｅｒ氏遗传性视神经萎缩 ,是Ｌｅｂｅｒ氏于 1 871年首次将本病明确为一种独立的遗传性眼病。该病较为罕见 ,现将遇见一家系四例报告如下。先证者　男 ,1 6岁 ,双眼视力突然下降 2月余 ,于 1 997年 1 0月前来我院就诊。查视力 :右 0 .0 8,左 0 .5。电脑验光无远、近视等屈光不正显示 ,试镜视力不能矫正。双外眼及屈光间质未见异常。双视乳头充血、水肿、边界模糊 ,静脉迁曲扩张 ,黄斑部中心凹反光消失。双眼眼压正常。中心视野检查有中心暗点 ,周边视野轻度缩窄。色觉检查有红绿色盲。颅脑ＣＴ检查显示正常。初步诊断为双眼急性视神经…     

Leber遗传性视神经病5家系遗传分析

目的了解LHON家系遗传特点与规律。方法调查5个LHON家系，分析该病的发生率、患者发病年龄、性别比例。结果5个家系的母系成员共82人。发病31人，发病率25．2％，男女比例20：11，平均发病年龄29．8岁，5个家系母系成员的发病率随着世代的增加而呈递减趋势，并发现4个家系呈遗传早现现象。结论LHON男性发病率高于女性，其遗传规律符合线粒体遗传的基本特点并存在遗传早现现象。     

Leber遗传性视神经病变1例

Leber遗传性视神经病变是一种家族遗传性视神经病变,其患者视力一般欠佳,视力损害及恢复程度与基因突变位点相关。本文报道Leber遗传性视神经病变患者一例,由该病例讨论、总结Leber病视力下降及恢复的特点。     

Leber遗传性视神经病遗传早发现象观察

目的:了解Leber遗传性视神经病(LHON)家系遗传早发现象及其与突变位点的关系.方法:调查5个LHON家系,采用DNA测序方法对其中3个家系的31位母系成员和40例健康人的原发突变位点11778和继发突变位点13730、13708、15257进行检测.结果:5个被调查的家系中4个存在遗传早发现象,31位母系成员均存在11778位点,无继发位点突变;40例正常人4个位点均无突变.所有受试者中新发现11719和15326位点的突变.结论:LHON存在遗传早发现象,但与各突变位点均无明显关系.     

仅女性发病的Leber遗传性视神经病变家系的表型分析

目的：对仅有女性发病的11个携带m.11778G＞A突变的Leber遗传性视神经病变（LHON）家系中患者的表型表现进行分析。方法：对1 362例汉族LHON患者的MT-ND4基因进行了系统的筛查,再对携带MT-ND4 11778G＞A突变的11个家系进行线粒体全基因组测序及线粒体单体型分析。结果：筛查发现11个携带m.11778G＞A突变的LHON家系仅累及女性母系成员。此11个家系中患者LHON外显率较低,分别为16.7%、18.8%、15.0%、6.7%、6.7%、33.3%、20.0%、16.7%、7.7%、8.3%、25.0%,平均每个家系外显率为15.90%±0.08%。LHON患者的视力损伤程度由轻度到重度不等,发病年龄7～25（12.4±4.8）岁,属于LHON的高发年龄阶段。11位先证者的线粒体单体型分别为B5a、Z、N9、B4c1b、G2h、B5a、M7b、N9a10、C7b、M7b1、M10。结论：本研究中11个携带相同m.11778G＞A突变的不同家系之间,及在相同线粒体遗传背景下的同一家系中不同母系成员间LHON外显率和发病年龄都存在着显著差异,表明m.11778G＞A突变是LHON发病的分子基础,但突变本身并不足以造成LHON的表型表达,提示其他修饰因子（线粒体单体型、核修饰基因及环境因素）在LHON的发生发展中发挥了一定的作用。     

Leber′s遗传性视神经病变（附2家系3例报告）

本文报告Leber's遗传性视神经病变二家系3例。眼底检查,眼底荧光血管造影和谱系分析表明视乳头周围微血管病变是该病的重要特征。其遗传方式符合细胞质遗传的特点。该病在家族传代过程中,子代比亲代发病年龄较早,视力损害较严重。