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??Using developmental assessmentscalesis one of theessentialwaysfor assessing children’s development in cognition.In this paper??we examined the key features and the clinical use ofthe commonly used developmental screening and diagnostic scales for childrenunder6 years old in China. Currently??there are not manydevelopmental assessmentscales in cognition that are available for clinical usein China. Most of the developmentalassessmentscales are used in the areaof child health??and mainlyfor research or atsmall-scale use stage.Developmentalassessmentfor young children under-6 years old isa criticaland promising area in child health and disease surveillance. It isurgentto promote the awareness of the importance of early detection and early intervention of cognitive developmental disability.     

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目的评价极低出生体重6胞胎中存活的4例0~6岁以来的体格生长情况。方法监测1998-12-23在中国医科大学盛京医院出生的6胞胎中存活的4例小儿的体格生长情况并给予早期干预。结果6胞胎出生时身长、体重均低于同胎龄儿标准,为小于胎龄儿。存活的4例小儿体重于生后1.5岁、身高于生后3岁达正常同龄儿的均值。结论4例6胞胎极低出生体重儿在系统保健监测情况下,生后2~3年内可表现出良好的追赶生长趋势,体格生长各指标均在正常范围内。     

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目的研究葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的新生儿高胆红素血症发生率及发病特点。方法对近5年来中山市陈星海医院产科分娩的足月健康新生儿脐带血进行G6PD定量测定,对G6PD活性缺乏的患儿,按性别和酶活性缺乏的程度分组调查其高胆红素血症的发生率及发病时间。结果(1)418例G6PD活性缺乏的患儿共发生高胆红素血症82例,占19.62%。(2)在G6PD活性缺乏的患儿中,男性酶的活性极显著低于女性(P<0.01);高胆红素血症的发生率男性极显著高于女性(P<0.01);酶活性缺乏程度不同的3组患儿高胆红素血症发生率有显著差别(P<0.05);G6PD活性缺乏的患儿发生高胆红素血症的时间主要在出生后的1周内。结论在新生儿期,G6PD活性缺乏的患儿高胆红素血症的发生率较高,发病具有男性多于女性、酶活性缺乏程度越重高胆红素血症的发生率越高的特点,患儿发生高胆红素血症的高峰时间在出生后的2～4d。     

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(上接本刊2006年第5期400页)2神经上皮性肿瘤广义的神经上皮性肿瘤(neuroepithelial tumors)是指所有起源于神经上皮细胞的一大类肿瘤;而狭义上特指过去通称为胶质瘤(glioma)的一类肿瘤,包括星形细胞瘤、室管膜瘤和髓母细胞瘤等,是最常见的原发性脑肿瘤,约占全部颅脑肿瘤的40%~50%。在影像学检查中,平片与造影诊断价值有限,主要靠CT和MRI。2.1星形细胞瘤星形细胞瘤(astrocytoma)为神经上皮性肿瘤中最常见的一类肿瘤。占儿童颅内肿瘤的35%,男女发病比例为1·89∶1。儿童肿瘤的发生部位与成人不同,以幕下多见。星形细胞瘤分类较复杂,1993年…     

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目的分析毛细血管内增生性肾炎致肾病综合征患儿的临床表现,病理改变和治疗。方法2002-06—2004-08,对苏州大学附属儿童医院肾内科收治的毛细血管内增生性肾炎致肾病综合征6例进行回顾分析。结果(1)6例患儿的临床表现均为肾炎型肾病综合征;(2)其病理特点为:在毛细血管内增生的基础上有细胞新月体形成,可见IgG、C3的颗粒状沉积物沿毛细血管袢连续排列,且发现“不典型驼峰”和部分足突融合;(3)治疗:6例均予激素治疗。其中2例治疗4周内完全缓解;4例未能在4周内达到完全缓解者,2例加用环磷酰胺,2例予雷公藤,均缓解。结论(1)病理改变与临床表现关系密切,伴新月体者肉眼血尿时间较长,伴足突融合者蛋白尿程度重,持续时间长;(2)给予足量激素,或联合应用免疫抑制剂,可取得较好疗效,但长期预后尚待进一步观察。     

蚕豆病6例

本文报告6例蚕豆病的临床表现和治疗,临床表现有贫血,疲乏,发热,黄疸,纳差,尿色改变,恶心呕吐,抽搐,口竭,腹痛,腹泻,肝肿大、昏迷、脾肿大。实验室检查RBC均<300×10~(12)/L,Hb均小于50g/L,WBC均大于10×10~9/L,血小板均大于100×10~9/L,网织细胞计数0.02～0.14例,尿胆元及血红蛋白尿潜血试验均阳性,肝功能正常,血清胆红素均大于17μmol/L。高铁血红蛋白还原率小于70％4例。     

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新生儿先天性鼻后孔闭锁是新生儿期较少见的严重鼻部畸形,属家族性遗传疾病。可引起新生儿缺氧、窒息、甚至死亡。易与其它呼吸系统疾病混淆。现将我院6例先天性后鼻孔闭锁的小儿误诊情况分析如下。一般资料:我科1999—2005共收治先天性鼻后孔闭锁小儿6例。男4例,女2例;胎龄30~38周、体重1500~3600g;足月儿3例、早产儿3例;3例早产儿中有2例分别为胎龄30周、体重1500g和胎龄32周、体重2040g。其中1例为足月小于胎龄儿,1例合并先天性心脏病,2例直系亲属中有睡眠打鼾病史。临床表现:2例早产儿于生后表现呼吸浅促、呻吟、吸气凹陷明显;口周及眼…     

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目的总结6例儿童先天性Ⅲ度房室传导阻滞长期随访结果并探讨是否必需安装起搏器治疗。方法 1984年1月至2007年6月,南京军区福州总医院收治的6例先天性Ⅲ度房室传导阻滞患儿,回顾性分析患儿的临床资料及随访结果。结果 6例患儿中,男3例,女3例。年龄3~11岁,平均(7.8±2.9)岁。主要临床特征为心动过缓,均为体检时发现,均未安装起搏器,随访5~27年,未发生猝死,1例随访27年发现已有心脏扩大。结论儿童先天性Ⅲ度房室传导阻滞无症状时不需药物治疗,但何时安装起搏器尚需探讨,安装起搏器与否和是否会发展成扩张型心肌病也需探讨。     

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目的观察全身应用卡铂、替尼泊苷和长春新碱(CTV)方案化疗加鞘内注射治疗脑脊液细胞学检查肿瘤细胞阳性的视网膜母细胞瘤(RB)患儿的疗效。方法6例患儿资料来自首都医科大学附属北京同仁医院2006年11月至2008年7月临床确诊为RB且治疗前行脑脊液细胞学检查发现肿瘤细胞者,对其进行6～9次CTV方案化疗加8～10次鞘内注射治疗,同时结合局部治疗,随访12～20个月,观察疗效。结果6例患儿均完成治疗,病情稳定,复查脑脊液细胞学检查均未发现肿瘤细胞,无复发及死亡。结论全身化疗加鞘内注射是对RB颅内转移有效的治疗方法,由于观察时间较短,长期疗效尚须行观察。     

毒鼠强中毒6例

目的 探讨小儿毒鼠强中毒的救治体会。方法 对6例毒鼠强中毒患儿在常规治疗基础上采用血液灌流,早期应用神经康复治疗。结果 治愈1例,好转4例,死亡1例。结论 毒鼠强中毒发病凶险,病死率高,缺乏特效解毒剂,早期使用血液灌流清除毒素、应用神经康复等综合治疗可取得较好效果。     

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目的加强对Crouzon综合征的认识。方法对2007年1月至2010年10月在中国人民解放军总院儿科和首都医科大学附属北京儿童医院临床诊断Crouzon综合征的6例患儿临床资料进行总结并回顾相关文献。结果 Crouzon综合征有典型的颅面特征,主要表现为短头、眼眶浅、眼球突出、鹰钩鼻、上颌骨发育不良和下颌相对前突等颅面畸形。手足外观正常。常伴视力障碍、听力异常、鼻塞及上下呼吸道阻塞等。结论 Crouzon综合征是一种常染色体显性遗传病,发病机制不明,目前主要倾向FGFR突变介导的颅缝早闭,致使面中部发育不良,尚无特殊治疗,部分可对症进行手术修复,对其病理机制应进一步探讨,早期进行产前诊断。     

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小儿心肌病较为常见,近年来尤其在遗传学方面研究很多,进展很快,但有些问题争议很多。笔者把这些问题做一剖析,使读者有更深入了解。由于这些问题有不同意见,作者的意见为一家之言,有些学者肯定有不同意见,欢迎提出讨论。既可提高对原发性心肌病的认识,又活跃了学术气氛。1发病率的变化近年来小儿原发性心肌病发病率显著升高。肥厚性心     

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目的提高对小儿急性淋巴细胞白血病前期(Pre-ALL)的认识。方法对西安市儿童医院1997—2004收治的6例Pre-ALL患儿的临床经过及实验室的特点进行分析,并复习相关文献。结果男4例,女2例,年龄2岁3个月至8岁7个月,6例均有发热、贫血、出血。初诊为再生障碍性贫血(AA)5例、骨髓异常增生综合征(MDS)1例。4例出现肝、脾、淋巴结肿大(非同时),三系细胞减少,骨髓穿刺涂片示:增生减低4例,重度减低2例;骨髓病理活检:4例均示脂肪组织增多,造血组织减少;2例出现干抽的患儿伴有纤维组织增生,2例出现病态造血。经或不经糖皮质激素治疗,在1~9个月内均转变为急性淋巴细胞白血病(ALL)。3例接受VDLP方案治疗获完全缓解。结论6例转变为ALL,对化疗敏感,部分Pre-ALL有形态学异常。     

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目的研究脐血红系祖细胞的HOXB6基因的表达情况以及人类巨细胞病毒(HCMV)感染对红系祖细胞的HOXB6基因表达的影响,以探讨HCMV导致脐血红系祖细胞损伤的机制。方法在泸州医学院附属医院儿科以实时荧光定量PCR技术(FQ-RT-PCR)检测人类巨细胞病毒感染和(或)用全反式维甲酸(ATRA)处理后HOXB6基因的表达水平。结果人脐血红系祖细胞可表达HOXB6基因;HCMV感染后,红系祖细胞HOXB6基因的表达明显下调;ATRA能显著上调红系祖细胞HOXB6基因的表达水平,且能够在一定时间内上调HCMV感染后的红系祖细胞HOXB6基因的表达。结论HCMV感染能诱导脐血红系祖细胞HOXB6的表达下调,HC-MV有可能通过调控HOXB6基因表达异常而引起红系祖细胞的增殖障碍。     

SUBJECTINDEX TO VOLUME 6

AAcousticstimulation　 ( 6 ) :4 79Administration ,inhalation　 ( 1) :19Adolescence　 ( 3) :176Albumins　 ( 2 ) :139All transretinoicacid/therapeuticuse　 ( 2 ) :89Ambroxol/threapeuticuse　 ( 5) :4 2 5,( 3) :2 2 7,( 5) :4 2 5,( 6 ) :536Amyloidbeta proteinp     

小儿造影剂肾病6例

目的探讨小儿造影剂肾病（RCIN）的临床特点，以提高对该病的认识。方法对1998年10月－2007年12月在本院诊治的6例RCIN患儿临床资料进行分析。结果同期共应用血管内造影剂检查（包括静脉肾盂造影、心血管介入治疗造影、脑血管造影、肾动脉造影）92例，其中发生RCIN6例。男4例，女2例；年龄2～18岁（其中2、3、4、7、12、17岁各1例）；6例中5例表现为非少尿型肾功能恶化，血清肌酐（Scr）168．3～249．7μmol／L；1例表现为少尿型急性肾衰竭，Scr583．1μmol／L，肾活检病理结果显示肾小管上皮细胞空泡变性，刷状缘脱落，多灶性小管上皮细胞坏死脱落，。肾小球正常。2例原发病血尿加重，2例出现镜下血尿，1例出现蛋白尿（＋），l例出现镜下血尿和蛋白尿（＋）。5例非少尿型肾功能恶化患儿经药物治疗10～21d病情恢复。1例少尿型肾衰竭患儿除药物治疗外，间断予血液透析13d，病愈出院。结论应加强对RCIN的监测，小儿RCIN多表现为非少尿型急性肾功能恶化，经合理药物治疗和血液净化治疗多能完全恢复，预后良好。     

儿童Gitelman综合征6例

目的探讨儿童Gitelman综合征的临床特点及其与Bartter综合征的鉴别。方法总结本院住院的6例儿童Gitelman综合征的临床表现、实验室检查、治疗方法及效果,回顾分析Gitelman综合征及Bartter综合征相关文献。分析二者发病机制、临床表现治疗等不同点。结果6例均起病早,婴幼儿期起病,以生长迟缓、无力及抽搐为主要表现,血压正常。实验室检查主要表现低血钾、低血镁,代谢性碱中毒,血浆肾素、血管紧张素明显升高,醛固酮升高不明显或正常。治疗需补钾、补镁症状才能改善。结论Gitelman综合征与Bartter综合征临床表现及发病机制均有不同,相应治疗也不同。     

KL-6与呼吸系统疾病

KL-6是由MUC1基因编码的属cluster 9的黏蛋白-1类糖蛋白,主要由增殖的、受激发的或受损的肺泡Ⅱ型上皮细胞分泌,因此,血浆KL-6水平可以作为肺泡上皮细胞破坏和再生的指标.临床可用于许多呼吸系统疾病的早期诊断和判断病情程度.此外,KL-6有可能作为膜表面受体参与信号传导,而且其空间结构表位被识别、结合后影响细胞黏附、迁移以及免疫调节,这与某些呼吸系统疾病的发病机制有关.相信进一步的研究可为某些难治性疾病带来转机.     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿G-6-PDmRNA表达的研究

目的：检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者及其家系成员的G-6-PDmRNA表达水平,从转录水平探讨其可能的发病机制。方法：提取G-6-PD缺乏症患者及其直系家属(患者父亲和/或母亲等)外周血RNA,采用逆转录方法形成cDNA后,运用逆转录实时定量PCR(QuantitativeReal-TimePCR,QRT-PCR)技术,测定G-6-PDmRNA的表达量。使用SPSS10.0统计分析软件将3组进行组间两两比较。结果：G-6-PD缺乏症患儿组mRNA表达量为0.57±0.19,父系组为0.74±0.21,母系组为0.67±0.21,患儿组与父系组比较t=-3.18,(P<0.01);与母系组比较t=-2.54,(P<0.05)。结论：G-6-PD缺乏症患者的G-6-PD基因发生突变后其G-6-PDmRNA表达量发生了改变,提示该病的发生与在转录水平上发生变化有关,在G-6-PD缺乏症的发病过程中起到一定的作用。