高IgE综合征研究进展

正高IgE综合征(hyper-IgE syndrome,HIES)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,临床表现为嗜酸性粒细胞及血清Ig E水平增高,反复细菌、病毒或真菌感染,特应性皮炎,特殊面容及过敏反应等。从1996年第1例因STAT3基因突变导致的HIES报道以来,目前已发现多种基因突变均可导致HIES,但其发病机制、遗传学特征及临床表型差异很大,现就HIES发病机制及临床最新进展做一综述。     

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??Blau syndrome??BS??is a monogenic disease resulting from mutations in the NOD2. It is characterized by the triad of granulomatous polyarthritis??dermatitis and uveitis with an onset age before five years. Takayasu’s arteritis??granuloma in liver and spleen and kidney are often observed in Blau syndrome. Diagnosis is made on the basis of pathological biopsy of skin or synovium. The mutation of NOD2 can also confirm the diagnosis. The treatment for Blau syndrome includes glucocorticoid??nonsteroidal anti-inflammatory drug and immunosuppressor. Early treatment with TNF-α inhibitor for patients with iridocyclitis and Takayasu’s arteritis can improve the prognosis.     

高IgE综合征

高IgE综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病,临床以顽固性湿疹样皮炎、反复细菌感染尤其是葡萄球菌感染引起皮肤冷脓肿、肺部感染致肺脓肿,并引起肺组织破坏、肺膨出及血嗜酸性粒细胞、血清IgE水平显著增高为特征。本病可分为2型,Ⅰ型为常染色体显性遗传,为STAT3基因突变所致;Ⅱ型为常染色体隐性遗传,为TYK-2及DOCK8基因突变所致。2型的临床表现相似,但Ⅱ型常有严重的病毒感染。本研究并对高IgE综合征治疗进行了概述。     

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目的研究北京儿童医院脓疱疮患儿临床分离A组β溶血性链球菌(GAS)及其对抗菌药物的敏感性情况。方法收集北京儿童医院2003—2008年收治的1735例脓疱疮儿童皮损部位分离出的52株GAS菌株,采用琼脂稀释法测定9种抗菌药物的最低抑菌质量浓度(MIC)值;用聚合酶链反应方法对上述菌株进行大环内酯类抗生素耐药基因ermB、ermA和mefA检测以及emm分型情况。结果分离株对四环素及大环内酯类抗生素耐药率均为100%,MIC>256mg/L;对青霉素、头孢拉啶及氧氟沙星的敏感率高达100%。大环内酯类抗生素耐药基因ermB、ermA和mefA和阳性率分别为92.30%、7.70%和0;分离株的emm分型最常见的为emm12.0(53.85%),emm1.0(36.54%)。结论北京儿童医院收治的脓疱疮儿童GAS感染流行菌株对大环内酯类抗生素耐药率很高,主要耐药机制为ermB编码的23SrRNA甲基化酶导致靶位改变,在北京地区青霉素类和头孢菌素类抗生素仍是治疗GAS感染首选药物。     

高IgE综合征2例临床及基因分析

目的 探讨DOCK 8基因变异导致的反复感染型高IgE综合征的临床及遗传特征.方法 回顾分析2例高IgE综合征患儿的临床资料,包括高通量测序分析,致病位点Sanger验证,以及外周血DOCK 8基因表达水平.结果 男女患儿各1例,分别为5岁2个月和4岁8个月.2例患儿均因反复感染、持续皮疹或脓疱等就诊.患儿无特殊面容,...     

信号转导和转录激活因子3相关高IgE综合征研究进展

高IgE综合征(HIES)是以血清IgE明显增高、湿疹、反复皮肤和肺部感染为主要特征的一组罕见原发免疫缺陷病, 其中由信号转导和转录激活因子3(STAT3)显性失活突变引起的STAT3-HIES是目前报道最多的型别。该综合征引起广泛的固有和获得免疫缺陷及骨骼、结缔组织和血管功能缺陷, 因此临床表现包括湿疹、葡萄球菌和真菌皮肤及肺部感染、脊柱侧凸和轻微创伤骨折及血管扭曲和动脉瘤。现就该综合征的各种临床表现和治疗策略的研究进展进行综述。     

Clinical improvement and normalized Th1 cytokine profile in early and long-term interferon-α treatment in a suspected case of hyper-IgE syndrome

We are reporting on a 7-months-old boy with suspected hyper-IgE syndrome, presenting with a therapy resistant severe eczema and an overall reduction of in vitro cytokine production. Interferon-α (IFN-α) treatment resulted in a marked and stable clinical improvement and normalization of in vitro T-cell cytokine production, indicating a valid therapeutic potential of IFN-α as immunomodulating drug.     

Co-existence of Dubowitz and hyper-IgE syndromes: A case report

A case of a 5-year-old girl is described whose clinical features included postnatal growth retardation, microcephaly and characteristic facial appearance. These are recognized as the main features of the Dubowitz syndrome. Apart from these features, our patient had recurrent infections of the sinopulmonary tract, high serum IgE levels, defective chemotaxis of polymorphonuclear cells and defective antibody response, findings characterizing the hyper-IgE syndrome. The co-existence of these two syndromes is rare and we suggest that this is the first such case in the literature.Conclusion Patients with the Dubowitz syndrome will require long-term follow up because there is a considerable risk for the syndrome to co-exist with primary immunodeficiency or formalignancies to develop.     

Th17细胞研究进展

Th17细胞是一类新型CD4+T细胞,它与Th1、Th2、调节性T细胞一起构成了CD4+T细胞的4个主要亚群.Th17细胞的分化过程需要IL-6和转化生长因子-β、转录因子孤独核受体γt及信号传导和转录激活子3等参与,这一分化过程在细胞和分子水平都受到精细的调节.Th17细胞分泌IL-17、IL-22、IL-6等多种细...     

Th17细胞在支气管肺发育不良疾病中的研究进展

Th17细胞是一种新近发现的CD4+T细胞亚群,是Th1、Th2家族的新成员.近年来研究发现,Th17产生IL-17可诱导支气管上皮细胞、内皮细胞、成纤维细胞分泌IL-6、IL-8、粒细胞集落刺激因子和肿瘤坏死因子-α等细胞因子,促进中性粒细胞在肺部的募集.研究显示Th17在支气管肺发育不良发病机制中起着重要的作用,也为其预防、治疗提供一个新的研究方向.     

Th17细胞与哮喘的研究进展

支气管哮喘是一种慢性炎症性气道疾病,以往认为辅助性T细胞1 (Th1) /Th2比例失衡是哮喘发病的重要机制.近年发现了一种以产生IL-17为主要细胞因子的Th17细胞,在哮喘的发病机制中具有重要作用,IL-17还具有对哮喘的负性调节作用,有可能成为治疗哮喘的有意义的靶目标.