多发性内分泌腺肿瘤Ⅱ型一例报告

患者女,22岁。发作性头痛头晕、心悸、呕吐3年,发作频繁伴发热1个月,于1988年10月6日入院。发作时血压260/160mmHg,每次持续10～20分钟。6个月前发作时血压0/0mmHg,处理后升至110/80mmHg。1个月前上述症状加重,发作频繁每日6～7次,同时伴有腹胀、发热,体温波动在36.8～39.6℃之间。7年前发现右颈部花生米大肿物,无任何症状。1年前行甲状腺腺瘤摘除术,病理诊断为甲状腺髓样癌。家族中其姐亦曾患嗜铬细胞瘤及甲状腺髓样癌;其外祖母、母及其姨有高血压病史,其叔因“甲状腺癌”于32岁时死亡。     

多发性内分泌腺瘤Ⅰ、Ⅱ混合型1例

患者女 ,46岁。 2 8年前发现胰腺肿瘤 ,手术切除证实为胰腺瘤。 14年前患甲状旁腺功能亢进症 ,后行甲状旁腺次全切除术 ,病理诊断为腺瘤。于1996年 5月再次以高血压待查收入院。查体 :一般状况良好。无向心性肥胖、多血质外貌及肢端肥大面容。血压2 2 / 16ｋＰａ ,右颈前触及一 1 0ｃｍ×1 5ｃｍ的质硬光滑结节 ,随吞咽动作活动。右乳挤压后有少量水样分泌物。余无特殊所见。实验室检查 :甲状腺功能正常。尿钙、磷、镁正常。肾功能正常 ,甲状旁腺激素正常。延长口服葡萄糖耐量试验 :0ｍｉｎ 3 8ｍｍｏｌ/Ｌ ,30ｍｉｎ5 3ｍｍｏｌ/Ｌ ,6 0ｍ…     

多发性内分泌腺瘤Ⅱ型一例

多发性内分泌腺瘤Ⅱ型一例方哲平患者女，２３岁。近２个月来常无诱因下出现头晕、心悸、胸闷，有时伴腹泻，每次发作数分钟至几小时。１个月前发现双侧甲状腺肿块，以“结节性甲状腺肿”收入某院。入院后Ｂ型超声波检查提示：左侧甲状腺１．５ｃｍ×２ｃｍ结节，右侧１ｃ...     

Ⅱ型多发性内分泌腺瘤病一例

患者男性 ,6 1岁。因进食后胸骨后梗阻感 5天 ,钡餐检查提示食管中段癌于 2 0 0 1年 4月 8日入院。患者 1972年曾行右侧嗜铬细胞瘤切除术及甲状腺髓样癌切除术。术后 2年左右发现左颈部有 1肿大淋巴结 ,观察多年无明显变化。家族中无类似疾病患者。体检 :血压 135 /75mmHg。左颈部可扪及一淋巴结 ,约 1.0cm× 0 . 5cm大小。右侧颈部凹陷 ,可见手术瘢痕 ,右上腹可见手术瘢痕。　　入院后患者在全麻下行食管癌切除、食管 胃部吻合术。术后病理报告为食管中段低分化癌 ,有神经内分泌分化 ,免疫组化检查为降钙素 ( ) ,嗜铬素 ( ) (图 1)。摘除…     

多发性内分泌腺瘤病

多发性内分泌腺瘤病分为1型（MEN1）和2型（MEN2），其中MEN2又可分为MEN2A和MEN2B。MEN1主要临床表现为甲状旁腺腺瘤、胃肠胰肿瘤（以胃泌素瘤和胰岛素瘤常见）和垂体前叶瘤（以泌乳素瘤常见）。MEN2A主要表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺增生，MEN2B为甲状腺髓样癌、黏膜神经纤维瘤和嗜铬细胞瘤。1997年，美国国立卫生研究院（NIH）和欧洲MEN1研究联合体（ECMEN1）成功地克隆到MEN1的致病基因men1。之后，在绝大部分MEN1家系病人中都发现了该基因的突变，从而确定了men1基因与MEN1之间的因果关系。MEN2由原癌基因ret突变所致，大量的病例显示，临床表型与ret基因突变类型之间有很好的相关性。     

多发性内分泌腺瘤

多发性内分泌腺瘤(MEA)是一种以多个内分泌腺体增生或肿瘤偶伴癌变的一组综合征,是常染色体显性遗传性疾病(AD)。本病较罕见,常呈家族性发病 早在1993年Erdheim首先报导在同一例尸检中,检出二个或多个内分泌腺体腺瘤。此后类似报导渐见增多,他们大都呈家族性发病,为AD且伴高度外显率(penetrance)。1968年Steinev对累及7代的186个家庭发病病例进行了调查,根据累及     

多发性内分泌腺瘤病2B型一例报告

患者 ,男 ,15周岁 ,因颈部包块 6年 ,拟“双侧甲状腺肿块”于 2 0 0 1年 5月 7日入院。患者 6年前无意中触诊发现颈部两枚花生米大小包块 ,但无不适感 ,故未予以特殊处理。后包块渐增大 ,伴颈部不适 ,吞咽时有异物感 ,无疼痛及触痛 ,并有多食、多饮、多汗、易激动、大小便次数增加 ,每日解稀便约 3～ 5次。近 3年来 ,患者逐渐出现每日清晨颜面潮红 ,重时累及全身 ,同时有心悸、多汗 ,每次发作持续数分钟至半小时不等 ,能自动缓解 ,近 3个月来 ,发作较频繁 ,有时每天达 3～ 6次 ,由于条件限制发作时未曾测血压。追问病史发现患者自幼双唇肥厚…     

多发性内分泌腺瘤病

多发性内分泌腺瘤病分为1型(MEN1)和2型(MEN2),其中MEN2又可分为MEN2A和MEN2B。MEN1主要临床表现为甲状旁腺腺瘤、胃肠胰肿瘤(以胃泌素瘤和胰岛素瘤常见)和垂体前叶瘤(以泌乳素瘤常见)。MEN2A主要表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺增生,MEN2B为甲状腺髓样癌、黏膜神经纤维瘤和嗜铬细胞瘤。1997年,美国国立卫生研究院(NIH)和欧洲MEN1研究联合体(ECMEN1)成功地克隆到MEN1的致病基因men1[1-2]。之后,在绝大部分MEN1家系病人中都发现了该基因的突变,从而确定了men1基因与MEN1之间的因果关系。MEN2由原癌基因ret突…     

多发性内分泌腺瘤

患者女,44岁,因间歇性呕吐、腹泻2个月,于2005年7月17日人住我院消化科.呕吐物为胃内容物及黄绿色液体,多于进食后发生,大便每13 2～3次,为黄色稀水便,无腹痛、发热.近年来有数次早晨唤之不醒,每次持续30 min至1 h.     

多发性内分泌腺瘤病3例报告

多发性内分泌腺瘤病３例报告安徽医科大学第一附属医院（合肥，２３００２２）杨明功，孙桂华，王克孝，李汉杰多发性内分泌腺瘤病（ＭＥＡ）临床少见，近３年来我院收治３例３种类型的ＭＥＡ患者，现报告如下。例１：女，２２岁。因闭经３年，全身毛发增多、声音增粗、视...     

多发性内分泌腺瘤病五例临床分析

多发性内分泌腺瘤病(MEA)系常染色体显性遗传的家族性疾病,其特征为两个或两个以上内分泌腺体发生病变(肿瘤或增生),近来随着认识水平和诊断技术改善,使得该病的发现渐趋增多,本文报告五例如下。 例1:女,39岁,住院号200439。患者1974年6月在当地医院行“左甲状腺癌切除术”,同年9月复发,第二次行“右甲状腺癌手术”,经我院病理科证实为甲状腺髓样癌。术中见血压升至160/110mmHg,术后服用降压药疗效欠佳。1975年1月出现阵发性高血压伴头痛、心悸、出汗、面色苍白,     

多发性内分泌腺瘤合并卵巢肿瘤1例

患者女,73岁。因定期体检发现1年来血钙、甲状旁腺激素(PTH)升高于2 0 0 2 - 12 - 11就诊。既往史:患者因反复头痛发作于2 0 0 0 - 0 2就诊,经颅脑MRI及相关化验检查诊断“垂体瘤”,并行γ刀治疗。检查:神清,体态正常,无向心性肥胖,无肢端肥大面容,无眼球突出。BP :14 0 /80mmH     

误诊为心肌炎的多发性内分泌腺瘤2型一例

该文报道1例误诊为病毒性心肌炎的多发性内分泌腺瘤患者,通过生化检查、影像学检查、基因检测及病理检查确诊,及时手术切除后患者病情好转。该文结合文献探讨了该例多发性内分泌腺瘤患者的诊断依据及治疗方案,以期为临床诊疗提供参考。     

多发性内分泌腺瘤2A型

多发性内分泌腺瘤2型(MEN2)又称Sipple综合征,其病理学特征为甲状腺髓样癌(MTC)或甲状腺C细胞增生。根据不同的临床表现可分为MEN2A、MEN2B、家族性甲状腺髓样癌(FMTC)及其他型。文献报告MEN2A占MEN2的60%,以MTC为主要临床表现,约50%伴有嗜铬细胞瘤(PCC),30%～40%伴有甲状旁腺增生或腺瘤(HPT)。MEN2B以黏膜多发性神经瘤、MTC和(或)PCC为特点,可有类马凡体征,少数患者还伴有肠道神经节母细胞瘤,角膜神经粗大,骨骼发育异常及发育延缓等,无甲状旁腺疾病。FMTC则仅有MTC,且患有MTC的家族成员不少于4个。MEN2A患者的发病…     

自身免疫性多发性内分泌腺病综合征

<正>自身免疫性多发性内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrine syndromes,APS)又称多发性内分泌自身免疫综合征(polyglandular autoimmune syndromes,PGAS),是指由自身免疫引起、同时或先后发生2种或2种以上的内分泌腺病,合并或者不合并其他自身免疫病。根据病因和临床特征可以将APS分为2型:APSⅠ型和APSⅡ型[1]。这2型的疾     

多发性内分泌腺瘤2A型

多发性内分泌腺瘤2型（MEN2）又称Sipple综合征，其病理学特征为甲状腺髓样癌（MTC）或甲状腺C细胞增生。根据不同的临床表现可分为MEN2A、MEN2B、家族性甲状腺髓样癌（FMTC）及其他型。文献报告MEN2A占MEN2的60％，以MTC为主要临床表现，约50％伴有嗜铬细胞瘤（PCC），30％-40％伴有甲状旁腺增生或腺瘤（HPT）。MEN2B以黏膜多发性神经瘤、MTC和（或）PCC为特点，可有类马凡体征，少数患者还伴有肠道神经节母细胞瘤，角膜神经粗大，骨骼发育异常及发育延缓等，无甲状旁腺疾病。FMTC则仅有MTC，且患有MTC的家族成员不少于4个。     

以胰岛细胞瘤为首发的1型多发性内分泌腺瘤病一例

女性,28岁间断发作心悸、意识模糊2月余,加重伴头痛l周.患者于两月前无明显诱因开始出现入睡后不能唤醒,给予补液治疗后恢复神志.当地医院诊断为低血糖症.其后间断出现类似症状,多出现在夜间或清晨,平均每月发作2～3次.     

合并少见组分的复杂多发性内分泌腺瘤1型一例报道

多发性内分泌腺瘤1型(MEN1)为常染色体显性遗传疾病(OMIM:131100),系由抑癌基因MEN1突变引起核蛋白menin功能异常导致多个内分泌或神经内分泌肿瘤(NET)的联合发生,可累及非内分泌组织。MEN1突变致病遵循"二次打击"原理,肿瘤发生可以是在胚系突变(杂合性丢失)基础上出现体细胞突变,也可以是先后2次体细胞突变所致(约占10%)。     

多发性内分泌腺病Ⅱ型进展

甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤与甲旁亢在多发性内分泌腺病Ⅱ型(MEN-Ⅱ)中的发病率分别为80～100%、40～60%与20～50%。葡萄糖酸钙与五肽胃泌素联合刺激试验测血降钙素水平,为早期诊断甲状腺髓样癌提供了可靠有效的手段。MEN-Ⅱ是常染色体显性遗传,有较高的外显率,其病理常呈双侧多灶性病变,临床上对家族性或双侧甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及/或甲状旁腺增生的病例与家属,要高度警惕 MEN-Ⅱ的可能性。MEN-Ⅱ的治疗以手术切除为主,关键在于早期诊断。