糖原累积在线粒体肌病中的意义

目的 结合线粒体肌病超微结构变化的特征，探讨该病的病因和可能的发病机制。方法 对2例线粒体肌病患者腓肠肌活检组织进行光镜和电镜超微病理观察。结果 患者病变肌纤维内，线粒体存在形态独特的类品格包涵体，符合诊断特征；另外，肌纤维间还存在大量糖原颗粒聚集。结论 线粒体内不同形态的类品格包涵体可能代表了不同种蛋白质的堆积，或是同一种蛋白质异常合成的不同时期的表现；糖原颗粒的异常增多，是继发于线粒体功能障碍所致。     

三例成年起病的线粒体肌病临床与病理研究

目的报道3例曾被误诊为多发性肌炎而后被确诊为成年起病的线粒体肌病的临床、MRI及病理学表现. 方法对3例病人进行临床、电生理、MRI和肌肉活检特殊染色、组织酶学等病理检查. 结果3例患者均表现为四肢近端肌无力与肌萎缩,肌酶升高,EMG示肌源性损害,MRI示近端肌肉萎缩较明显.肌肉病理学检查,MGT特染及NADH-TR和SDH组织酶学染色中发现典型的"玻碎红纤维",电镜证实肌纤维胞浆内线粒体增多.结论对临床成年起病的进行性对称性四肢近端肌无力与萎缩的患者应考虑线粒体肌病的可能;特殊染色及组织酶学在诊断线粒体肌病中起重要作用,激素治疗可能有效.     

三例成年起病的线粒体肌病临床与病理研究

目的：报道3例曾被误诊为多发性肌炎而后被确诊为成年起病的线粒体肌病的临床、MRI及病理学表现。方法：对3例病人进行临床、电生理、MRI和肌肉活检特殊染色、组织酶学等病理检查。结果：3例患者均表现为四肢近端肌无力与肌萎缩，肌酶升高，EMC示肌源性损害，MRI示近端肌肉萎缩较明显。肌肉病理学检查，MGT特染及NADH-TR和SDH组织酶学染色中发现典型的“玻碎红纤维”，电镜证实肌纤维胞浆内线粒体增多。结论：对临床成年起病的进行性对称性四肢近端肌无力与萎缩的患者应考虑线粒体肌病的可能；特殊染色及组织酶学在诊断线粒体肌症中起重要作用，激素治疗可能有效。     

线粒体细胞病临床表现和肌肉组织超微结构特征

目的 探讨线粒体细胞病肌肉组织超微结构特征及其诊断价值.方法 对33例线粒体细胞病的肌肉标本进行了系统的常规病理学和电镜超微结构观察.结果 主要病理学改变为:改良Gomori染色可见破碎红边纤维,SDH染色可见深染肌纤维,COX/SDH双重染色可见COX浅染而SDH深染肌纤维.电镜观察可见肌膜下、肌原纤维之间线粒体数量增多,线粒体结构异常,晶格状包涵体,线粒体嵴呈同心圆样板层排列,肌膜下糖脂复合物数量增多.结论 发现数量增多而且结构异常的线粒体、电子致密的线粒体颗粒和晶格样包涵体,可提供支持诊断的证据.     

常染色体隐性遗传杆状体肌病一个家系的临床与病理分析

目的 探讨杆状体肌病(NM)的临床和病理特点.方法 对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析,并观察肌组织病理和超微结构.结果 4例患者均为出生时或胎儿期起病,其中2例表现为运动发育迟滞,全身肌肉容积下降,其头面部特征包括长脸、帐蓬形嘴、高腭弓;2例累及呼吸,于新生儿期死亡.光镜显示肌纤维萎缩,Ⅰ型纤维优势化,改良Gomori三色(MGT)和HE染色可见肌纤维胞质中红染物质;电镜显示肌丝排列紊乱,肌膜下及核周杆状结构.结论 NM是一类具有明显临床和病理异质性的先天性肌病,其诊断依靠典型的临床和病理特点.     

线粒体肌病与线粒体脑肌病

３例患者，其中２例临床表现酷似重症肌无力，肌活检有典型的线粒体肌病的电镜表现。另１例临床症状颇似肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维，经肌活检电镜证实为ＭＥＲＲＦ。结合文献讨论了本病的特点，提出重症肌无力常规治疗无效时，青少年肌阵挛性癫痫伴智能低下及共济失调时，应注意与线粒体肌病或线粒体脑肌病鉴别     

以视力障碍为首发症状的线粒体脑肌病2例暨文献复习

目的探讨线粒体脑肌病(MELAS综合征型)的临床、影像及病理特点。方法回顾性分析2例MELAS综合征患者的临床资料及复习相关文献。结果 2例患者均以视力障碍为首发症状伴头痛、呕吐,发育延迟,血乳酸增高,影像以枕叶皮层受累为主,基底节钙化。肌肉病理发现破碎样红纤维,电镜可见肌膜下异常线粒体增多。结论以视力障碍为首发症状的青少年患者应考虑到MELAS综合征的可能,以免误诊。     

具有MELAS和MERRF临床特征患者的一种新型线粒体DNA ND5突变

背景:线粒体DNA基因编码的复合物I亚基5(ND5)证实是与伴乳酸中毒和卒中样发作的线粒体脑肌病(M ELAS)和多种重叠综合征有关的突变热点。目的:描述1例年轻男性患者的新型ND5基因突变,该患者具有M ELAS重叠综合征和肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(M ERRF)。设计:病例报道。患者:1例具有卒中、癫痫发作和肌阵挛复发的25岁男性患者。其母亲也反复发生卒中。肌肉活检结果未发现破碎红纤维,仅见几处明显的琥珀酸盐脱氢酶染色阳性血管。结果:生化分析表明单纯复合物I缺乏,分子分析发现一种新的ND5基因异源性突变(G13042A)。结论:本试…     

成人型神经元核内包涵体病2例临床及病理研究

目的:初步探讨我国成人型神经元核内包涵体病患者的临床和病理特点。方法:收集患者临床资料,对2例成人型神经元核内包涵体病患者的皮肤组织病理和超微结构进行观察。结果:较重的1例患者以反复意识障碍,痴呆,伴发热、呕吐为主要表现,较轻的患者以头晕伴恶心、呕吐起病。例1的皮肤组织病理结果可见汗腺细胞核内嗜酸性包涵体;例2的皮肤组织电镜下可见成纤维细胞核内包涵体结构。结论:成人型神经元核内包涵体病患者临床表现存在异质性,皮肤活检结合头颅核磁弥散像(DWI)皮髓质交界高信号有助于该病的诊断。发作性消化道症状可能是我国患者的主要临床表现之一。     

线粒体脑肌病临床病理及部分基因突变研究

目的 探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌组织病理特点及线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)在3243、8344和8993位点的点突变,为疾病的诊断和鉴别诊断提供依据.方法 取8例患者及10例对照者骨骼肌活检标本速冻后切片,常规和酶组化学染色,光镜下观察其病理特点,并提取骨骼肌中的总DNA ,以相应的引物行PCR扩增,分别应用BglⅠ、ApaI 、SmaⅠ和MspⅠ酶酶切后,琼脂糖电泳判定,检测mtDNA中3243、8344和8993位点是否存在基因突变.结果 8例患者的肌肉病理均存在不整边红纤维;其中2例患者肌肉中mtDNA存在A3243G点突变,1例存在A8344G点突变,8例患者均未发现T8993G和T8993C突变.结论 肌肉组织病理学方法和分子生物学研究可以为线粒体脑肌病的诊断和鉴别诊断提供依据.     

慢性酒精中毒性肌病的临床及病理特点研究

目的探讨慢性酒精中毒性肌病患者的临床表现、骨骼肌活检病理特点。方法总结12例临床确诊的酒精中毒性肌病患者的临床资料,对确诊病例行骨骼肌活检,行组织化学染色,光镜下观察、摄片,进行病理分析。结果慢性酒精中毒肌病患者以肌无力、肌萎缩为主要表现,辅助检查无明显特异性;肌肉病理可见坏死、萎缩肌纤维,以Ⅱ型肌纤维萎缩为主,可见不整红边纤维（RRF）。结论慢性酒精中毒性肌病的病理变化多样,综合病史、病理检查,完善相关辅助检查是诊断该病的关键。     

脂质沉积性肌病15例临床及病理分析

结合肌肉病理改变,探讨脂质沉积性肌病的诊断及治疗。方法对１５全ＬＳＭ患者进行临床及病 镜与电镜观察。结果患者均有进行性四肢无力,血清肌酶不同程度升高,肌肉病理苏丹黑染色及电镜示肌纤维中大量脂质沉积,以Ⅰ型纤维为主,结论ＬＳＭ是一组以肌无力和肌疲劳为主要表现的肌纤维内脂肪代谢障碍病。肌肉病理检查有助于确定诊断。激素治疗有效。     

骨郎格汉斯细胞组织细胞增生症10例临床及病理学特点

目的:通过细针吸取细胞学(FNAC)检查探讨骨郎格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的细胞病理学特点,并结合文献对本疾病进行再认识.方法:使用一次性注射器,在骨肿瘤病灶内作穿刺检查,抽吸物涂片,瑞氏染色,3例作免疫细胞化学染色,光镜观察.结果:细胞学诊断骨LCH10例,其中9例经术后病理组织学证实,诊断准确率达90%.结...     

自动活检枪微创肌活检在小儿肌肉疾病中的应用

目的探讨用活检枪进行肌活检的方法和临床意义。方法应用Bard Magnum全自动复用型活检枪和配套的16G组织切割针进行快速微创肌活检。取腓肠肌12例，三角肌1例，同时取腓肠肌和三角肌4例。肌肉组织应用10％福尔马林固定HE染色或冰冻切片酶组织化学染色等。结果活检病理诊断假性肥大性肌营养不良15例．先天性肌营养不良1例，先天性肌病（肌质管病）1例。17例均一次穿刺成功，穿刺成功率100％，无1例有并发症。结论运用粗针切割式自动活检枪进行肌活检操作简单、安全、微创、经济。获得的肌肉标本能满足病理诊断的要求，值得在临床推广应用。     

线粒体脑肌病并高乳酸血症与卒中样发作6例临床、影像、病理分析

目的探讨线粒体脑肌病并高乳酸血症与卒中样发作（MELAS）的临床、影像及病理学特点,提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2009年3月至2010年8月确诊的6例MELAS患者的临床症状、影像学、肌肉病理学特点。结果 （1）临床特点：男3例,女3例;年龄14～53岁,平均28.2岁;发病年龄10～53岁,平均发病年龄为24.7岁。首发症状：视力障碍2例,癫痫3例,精神行为异常1例;主要临床表现：身材矮小4例,癫痫5例,智力减退3例,精神行为异常2例,均伴有空腹血乳酸增高,平均4.22mmol/L,有1例肌酶轻度增高。（2）影像学特点：均为大脑皮质受累,以颞、顶叶损害为主,且多为双侧病变,与血管分布不吻合,有1例卒中样病灶呈迁移样改变。（3）病理学特点：6例肌肉活体组织检查均发现破碎红纤维确诊。结论 MELAS为一种具有特殊影像学及病理表现的疾病,临床表现复杂多样,易误诊,应引起临床医师的重视。肌肉活体组织检查可以为最终确诊提供重要的依据     

中老年人乳腺分泌型癌1例临床病理分析及文献复习

目的:探讨中老年人乳腺分泌型癌的临床病理特征、诊断、治疗与预后。方法:对1例64岁女性患者乳腺分泌型癌进行光镜观察、组织化学及免疫组化染色标记,并通过复习相关文献进行分析。结果:乳腺分泌型癌病理形态学特点无年龄、性别差异,均为小管、微囊结构及实性片状区域,以不同形式组合;癌细胞有嗜酸性细胞与透明细胞,体积较大,圆形或多边形,胞浆丰富,核大卵圆形,有小核仁,S-100蛋白强阳性,癌细胞能产生大量分泌物,PAS染色呈阳性反应。结论:乳腺分泌型癌是一种独立类型的乳腺实体肿瘤,根据其形态学特点、组织化学及免疫组化,可以做出明确的病理诊断;儿童及青少年发病,预后好,治疗以局部切除;在男性与中老年女性,预后较差,建议改良或根治为主的手术方式。     

全自动免疫组织化学染色技术的应用

目的：探讨全自动免疫组织化学染色技术在基层医院的应用。方法：随机选取常见肿瘤50例,经包埋、切片后分为2组,分别采用全自动免疫组化机与手工操作2种免疫组化染色方法,显微镜下观察染色结果。结果：免疫组化机染色的组织定位准确,染色强度强,背景清晰,未见切片边缘着色现象。而手工染色虽然组织定位准确,但染色强度强弱不一,背景不清晰,存在非特异性染色,切片边缘着色现象较多,两者比较有显著性差异,均P〈0．05。结论：全自动免疫组织化学染色技术比手工操作染色效果好,易于做到染色标准化。     

卵巢外腹膜原发性浆液性腺癌临床及病理分析

目的：分析卵巢外膜原发性浆液性乳头状腺癌的临床及病理学特点。方法：回顾性分析6例卵巢外腹膜原发性浆液性乳头腺癌临床特征,并运用组织病理学、免疫组化及电镜观察卵巢外腹膜原发性浆性液性腺癌。结果：患者平均发病年龄43．7岁,双侧卵巢及输卵管基本正常,肿瘤病理形态与卵巢浆液性乳头状腺癌相似。组化及免疫组化染色PAS、CA125、CEA、p53、PE1、AE3均阳性。结论：女性腹膜原发性浆液性乳头状腺癌是来源于第二米勒系统的恶性肿瘤,组织病理形态与卵巢浆液性乳头状腺癌相似,诊断其为原发性腹膜浆液性腺癌时必须双侧卵巢,输卵管无同类型肿瘤,组化及免疫组化有助于与腹膜恶性间皮瘤的鉴别,预后较卵巢浆液必乳头状腺癌差。     

颈椎病椎间盘光电镜结构及组织化学变化

目的:观察颈椎病患者椎间盘光电镜形态以及组织化学变化,探讨颈椎病病因. 方法:用光电镜及组织化学方法,对颈椎病患者(n=15)椎间盘进行观察研究. 结果:颈椎病患者的椎间盘组织出现纤维断裂、增粗、排列紊乱,坏死细胞增多,椎间盘酸性磷酸酶活性呈阳性,碱性磷酸酶活性呈弱阳性,PAS呈强阳性. 结论:颈椎病患者椎间盘光电镜形态和组织化学的改变,支持椎间盘退行改变的观点.