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脆性X综合征的筛查与诊断 总被引:4,自引:0,他引:4
翟晓文 《国外医学:儿科学分册》1999,26(2):57-59
脆性X综合征是引起先天性智力低下常见疾病,仅次于Down综合征,由家族性智力低下基因(FMR)-1动态突变引起,具有独特的遗传方式和临床表现,本文综述了疾病有关细胞遗传学,分子生物学和免疫细胞化学方面的筛查及诊断方法。 相似文献
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1969年Lubs首先报告了X连锁智力低下与X染色体脆性位点(fragile site)有关。人类fra(Xq27)是指X 染色体长臀末端2区7带的断裂或随体样改变。具有这些改变的X 染色体称脆性X 染色体(简称脆性X)。脆性X 在严重智力低下的男性中占7%;在轻微智力低下的男性中占4.5%。国内1984年许碧珍等首次报告本病,1985年周宪庭等报告北京及沈阳估计发病率分别为 相似文献
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脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是引起先天性智力低下的常见疾病,GABAA受体是哺乳动物中枢神经系统内最主要的抑制性神经递质受体,与焦虑、抑郁、癫癎、睡眠、认知等相关.多项研究证明GABA能神经系统特别是GABAA受体的变化与FXS的遗传表型有关.GABAA受体某些亚基的表达变化是FXS患者神经行为学改变的原因之一,可为FXS的治疗提供一个新的方向. 相似文献
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本文报告用不同方法测定新生儿脐带血红细胞脆性。45例新生儿开始溶血为0.44±0.02(NaC1%),完全溶血为0.30±0.01,与成人对照组有十分显著性差别(P<0.01)。用分光光度计分别测定温育前后的红细胞脆性,温育前当>0.2~<0.45(NaC1%)时,新生儿红细胞脆性低于对照组(P<0.01);温育后,当在0.6~0.75(NaC1%)溶液中,新生儿红细胞脆性明显高于对照组(P<0.01)。 相似文献
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脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是引起先天性智力低下的常见疾病,GABAA受体是哺乳动物中枢神经系统内最主要的抑制性神经递质受体,与焦虑、抑郁、癫癎、睡眠、认知等相关.多项研究证明GABA能神经系统特别是GABAA受体的变化与FXS的遗传表型有关.GABAA受体某些亚基的表达变化是FXS患者神经行为学改变的原因之一,可为FXS的治疗提供一个新的方向. 相似文献
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本文对“中美预防神经管畸形合作项目”收集的722例NTDS的发生部位进行分析。分型结果为颈骨型5例(0.7%),项骨型80例(11.1%),枕骨型68例(8.7%),顶枕型63例(8.7%),预脊型167例(23.1%),颈椎型19例(2.6%),胸推型63例(8.7%)腰椎型121例(16.8%),骶椎型39例(54%)。在不同地区及不同性别之间,各类型NTDS的构成比之间均存在差异。作者认为神经营多部位闭合学说能更好地解释本组NTDS发生部位的多样性。 相似文献
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发根脆性X智力低下蛋白检测法诊断脆性X综合征 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:至今已有多种筛查和诊断脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)的方法,以PCR法和Southern印迹方法应用最广,然而每种方法均存在各自的局限性。该研究探讨发根脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)检测在诊断或筛查FXS中的可靠性,以建立一种快速、简便、价廉且可靠的诊断FXS的方法。方法:采用发根FMRP免疫组化的检测方法对80例健康儿童、40例不明原因智力低下儿童、已确诊FXS家系成员12例进行检查; 用7-deza-dGTP PCR 法进行对照,探讨其对诊断FXS的应用价值。结果:在80例健康儿童中,发根FMRP的表达率均在80%以上。40例不明原因智力低下患儿中,2例确诊为FXS患儿的发根FMRP表达率分别为10%和0,另38例非FXS患者发根FMRP的表达率均在80%以上。在FXS家系调查中,确诊的2例FXS患者的发根FMRP表达率均为0。结论:发根FMRP检测诊断FXS具有快速、简便、价廉、可靠等特点,值得进一步推广应用。[中国当代儿科杂志,2009,11(10):817-820] 相似文献
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毛细血管脆性试验是检测毛细血管功能是否完整的方法之一,也能反映血小板质与量是否正常。临床上一般采用“束臂试验”,但该法在应用中存在一些问题,譬如:以血压计袖带缚于上臂维持中间压5分钟,整个前臂肿胀发紫,小儿难以坚持,有的哭闹影响检测结果.如遇毛细血管脆性增加,测定后整个前臂出现较多出血点,使患儿恐惧,也给家长增加精神负担。再者,在短期内也不能重新检测。国内文献虽记载有负压法测毛细血管脆性,但未见介绍具体操作方法,也未见专用仪器。有的书记载负压法的正常值为0~50个淤点,正常值幅度如此之大则临床参考 相似文献
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脆性X综合征是引起先天性智力低下常见的疾病,仅次于Down综合征,由家族性智力低下基因(FMR)-1动态突变引起,具有独特的遗传方式和临床表现。本文综述了该疾病有关细胞遗传学、分子生物学和免疫细胞化学方面的筛查及诊断方法。 相似文献
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混合谱系白血病(Mixed Lineage Leukemia,MLL)基因位于11q23,该基因重排是造血系统恶性肿瘤中常见的改变.MLL基因重排阳性的急性白血病(Acute Leukemia,AL)从出生至成人期均可发生,表现为急性淋巴细胞白血病(Acute Lymphoblastic Leukemia,ALL)或急性髓细胞白血病(Acute Myeloid Leukemia,AML).在儿童ALL中发生率大约为6%,其中80%为婴儿ALL.在儿童AML中发生率大约为14%,其中65%为婴儿AML[1].此类白血病具有独特的临床和生物学特征,通常表现为高白细胞计数,对常规化疗不敏感,完全缓解率(Complete Remission,CR)低,生存期短,其中年龄小于1岁的患者预后更差[2].目前WHO已将其单独列为11q23/MLL白血病.现就MLL基因的结构、功能及其异常在引发白血病中的作用方面做一综述,以期为今后开展新的临床治疗提供帮助. 相似文献
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糖皮质激素(glucocorticoid,GC)是一种具有重要生理及药理作用的甾体激素,应用于治疗白血病已有多年历史。现已证明,其效应是由靶细胞内糖皮质激素受体(glucocorticoid receptor, 相似文献
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柴精华 《国外医学:儿科学分册》1995,22(2):93-96
脆性X综合征以不同程度智力低下、颅面部异常、巨睾为主要临床特征,染色体上Xq27.3脆性位点的显示是细胞学上诊断脆性X综合征的重要指标。近年来,其分子机制的揭示为基因诊断提供了依据。本文着重对Fra(X)临床特征、基因诊断及最新研究进展作一综述。 相似文献
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急性淋巴细胞白血病并中枢神经系统白血病的诊断与治疗 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)并中枢神经系统白血病(CNSL)的诊断与治疗及影响发病和预后的因素。方法:对1990-1999年收治117例临床资料进行回顾分析。结果:CNSL发生距确诊ALL的中位数时间为8个月,高危型组发生率(54.85)明显高于标危型组(23.7%)。31例CNSL中以脑脊液(CSF)异常作出诊断远比临床症状多。CNSL治疗效果显示,大剂量氨甲喋呤+三联鞘注+四组(CR+IT)相当。结论:为避免诊断假阳性造成的过度治疗,CSF仅有幼稚细胞而白细胞计数政党者诊断CNSL应慎重,HDMTX+IT+FC是治疗CNSL的有效措施。 相似文献
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脆性X综合征的筛查、诊断和治疗 总被引:2,自引:1,他引:1
目的 为简化筛查标准,提高对脆性X综合征(FRAXA)筛查、诊断和治疗能力。方法 采用九条标准,智力低下、智力低下家族史、长脸、(或突出)耳朵、注意力不集中及多动、孤独行为、通贯掌、巨睾和关节过度伸展。对208例可疑FRAXA(男190例,女18例)的筛查进行回顾性分析。用PCR方法扩增(CGG)n三核苷酸重复序列作筛查,对PCR-Southern杂交作诊断;用叶酸及早期干预进行治疗。结果 用PCR-Southern杂交法诊断FRAXA7例。分析通贯掌、巨睾及关节过度伸展在FRAXA的筛查中出现的频率低,与诊断相关不甚密切,故采用简化的六项标准,如果评分≥6分,应作进一步检测;评分<6分,60%以上的病例可以除外FRAXA,且不遗漏任何阳性病例。对6/7例用叶酸进行治疗,治疗有效,未发现副作用。结论 简化的六项标准明显提高了FRAXA的临床筛查的阳性率;而PCR方法快捷、简便,适用于FRAXA的筛查。叶酸治疗此综合征有效。 相似文献
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细胞增殖周期调控异常与肿瘤细胞的恶性增殖关系密切 ,细胞周期蛋白作为一种调节细胞周期活动的重要蛋白 ,与白血病的发生发展有一定关系 ,其中细胞周期蛋白A、B1、D、E与白血病关系较密切。对细胞周期蛋白在白血病中作用的研究 ,有助于判断预后 ,并可为多靶点治疗白血病提供理论依据及技术基础。 相似文献
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目的应用改良基因检测方法,探讨脆性X综合征致病基因(fragileXmentalretardation"1,FMR1)在中国人群智力低下和孤独症中的作用。方法收集2002~2006年小儿神经、遗传代谢门诊诊断的男性孤独症患儿44例、非家族性智力低下男性患儿40例,建立适用于男性的FMR1基因突变检查方法,对检查阳性者以pfxa3探针进行Southern杂交。结果在44例孤独症患儿中,发现1例pfxa3杂交片段约0.2kb,为FMR1前突变;40例智力低下患者中FMR1基因未见异常。结论在孤独症人群中发现的1例FMR1基因前突变,其致病意义有待进一步阐明。 相似文献
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细胞增殖周期调控异常与肿瘤细胞的恶性增殖关系密切,细胞周期蛋白作为一种调节细胞周期活动的重要蛋白,与白血病的发生发展有一定关系,其中细胞周期蛋白A、B1、D、E与白血病关系较密切。对细胞周期蛋白在白血病中作用的研究,有助于判断预后,并可为多靶点治疗白血病提供理论依据及技术基础。 相似文献
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王军 《国外医学:儿科学分册》1994,21(4):180-183
淋巴因子激活的杀伤细胞(LAK细胞)自1890年发现,1992年正式命名吧来,其广谱高效的杀瘤特征立即成为肿瘤免疫学研究的热门课。本文对近来有关LAK细胞特性及其在白血病方面的研究情况作一综合概述,以期为LAK细胞应用于白血病的临床治疗提供参考。 相似文献