发作性运动诱发性运动障碍

发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskenisia,PKD或paroxysmal kinesigenic movement disorder,PKMD）,也可根据发作形式称为发作性运动诱发性肌张力障碍（paroxysmal kinesigenic dystonia,PKD）或发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症（paroxysmal kinesigenic choreoathetosis,PKC）,是一种发作性疾病,1967年由Kertesz A首次描述。通常在儿童或青少年时期起病,部分病例有家族史,     

发作性运动诱发性运动障碍的遗传学研究进展

发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesias/choreoathetosis,PKD/PKC)又名发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症,是发作性运动障碍中最常见的一种,以突然运动诱发的肌张力障碍和舞蹈手足徐动等不自主运动为特征.部分患者伴有良性无热性婴儿惊厥病史.PKD可以是散发性或家族性,呈常染色体显性遗传,有外显不完全.目前有多个不同种族的PKD家系的致病基因定位于16p12-q12区域,称为EKD1,另有一个定位于16q13-q22,称为EKD2位点,显示PKD有一定的遗传异质性.其病因及发病机制尚未阐明,目前多认为PKD是一种离子通道病.本文主要就家族性PKD致病基因的研究进展方面作一综述.     

儿童阵发性运动诱发的运动障碍二例报告及文献复习

目的报告2例阵发性运动诱发的运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD）并复习相关文献。方法通过复习阵发性运动诱发的运动障碍的相关文献,结合报告的2例该病,总结阵发性运动诱发的运动障碍的临床特点、发病机制及目前分子生物学的研究进展。结果临床上阵发性运动诱发的运动障碍多由运动触发,发作持续时间一般〈1min,发作过程中无意识障碍或疼痛,神经系统检查正常,无其他器质性疾病,拉莫三嗪、苯妥英或卡马西平等抗癫痫药物治疗有效等特点。PKD的临床表现与离子通道源性神经系统疾病存在许多相似之处,离子通道学说被认为是PKD最可能的一种发病机制。结论 PKD由运动触发,病史是明确诊断的唯一依据。临床可应用抗癫痫药物治疗,预后一般良好。     

拉莫三嗪治疗发作性运动诱发性运动障碍14例临床疗效观察

目的：研究拉莫三嗪（LTG）治疗发作性运动诱发性运动障碍（PKD）14例的临床疗效。方法：结合门诊随访和电话回访，复习14例PKD患者应用LTG的治疗情况。结果：LTG治疗PKD患者有效率为100％。LTG平均用量（63．9±30．4）mg／d。结论：LTG治疗PKD患者有效率较高，且所用LTG剂量较作为常规抗癫痫药物时的剂量小。     

中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因定位研究

目的 在1个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxyamal kinesigenic dykinesia,PKD)大家系中定位其致病基因所在区域.方法 用商业化的ABI微卫星试剂盒进行全基因组扫描,用Linkage和Genehunter等软件对基因分型的结果 进行参数和非参数连锁分析,并在最可能的阳性区域内进一步选择微卫星位点进行精细定位和单倍型分析.验证全基因组扫描结果 并缩小单纯型PKD家系的新位点区域.结果 全基因组扫描在D3S1580处得到最大的两点LOD值1.75(θ=0);精细定位在D3S3669处得到最大的LOD值2.82(θ=0),NPL值9.83.单倍型分析将致病基因定位于D3S1314和D3S1265之间约10.2 cM大小的区域.结论 该单纯型PKD家系的致病基因定位于3q28-29的D3S1314和D3S1265之间10.2 cM区域,是一个新的PKD致病基因位点.     

安徽地区PKD患者的基因突变类型与24h脑电图监测结果关系的研究

目的：探讨发作性运动诱发性运动障碍（PKD）患者基因型与临床表现以及与脑电图结果之间的关系。方法：①收集PKD患者的临床资料以及24h脑电图监测资料共13例；②提取PKD患者及其家系成员基因组DNA标本，采用PCR扩增PKD患者及其家系成员的PRRT2基因外显子，行DNA测序确定基因突变的类型；③分析各种基因突变类型与PKD患者的临床特征及与脑电图结果的关系。结果：①经DNA测序证实，13例PKD患者及其家系成员中有6例被检出PRRT2基因的突变，其突变类型均为c．649dupC，检出率为46％，而已见报道PRRT2基因c．514—517delTCTG和c．972delA的突变方式均未被检出；②6例发现PRRT2基因突变（C．649dupC）的PKD患者脑电图检查均正常，未发现PRRT2基因突变的7例PKD患者中有2例（29％）脑电图提示轻度异常。结论：PRRT2基因突变（c．649dupC）可能是安徽地区PKD患者最常见的基因突变形式。     

发作性运动诱发性运动障碍伴婴儿惊厥一个家系PRRT2基因突变及临床特征研究

目的分析一个中国汉族发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)伴婴儿惊厥家系的富脯氨酸跨膜蛋白2(Proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)基因突变及该病的临床特点。方法收集1个临床诊断为PKD伴婴儿惊厥的家系,同时选取30例健康对照作为研究对象。抽取研究对象外周血基因组DNA,行PRRT2基因测序,将测序结果在BLAST比对分析。结果研究发现该家系中4例患者均检测出PRRT2基因第2号外显子发生杂合突变412 CG(Pro138Ala),使编码的脯氨酸(Proine)变成丙氨酸(Valine);4例患者中均检测出PRRT2基因第3号外显子发生杂合突变917 CA(Ala306Asp),使编码的丙氨酸(Valine)变成天冬氨酸(Aspartic acid),其他家系成员和30例正常对照均未发现这两个基因突变位点。结论 PRRT2基因的917 CA(Ala306Asp)突变可能是PKD伴婴儿惊厥的致病原因。     

16例PRRT2基因突变家系研究

目的研究富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-richtransmenbraneprotein2,PRRT2)基因突变所知疾病谱系分析,来加深对该疾病的认识。方法收集自2017年1月至2018年3月于我院就诊的PRRT2阳性患者及其家系成员的临床资料,就其基因突变特点及其临床表型进行分析;结果共收集16个家系。16个家系中共有40例受累者,包括11个良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系,3个发作性运动诱发性运动障碍(PKD)家系,2个婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(ICCA)家系。婴儿期惊厥起病年龄为3～12个月,PKD起病年龄为12～16岁。其中外显子2突变占81.3%(13/16),片段缺失占18.8%(3/16)。以c.641_642位点突变最常见,占75%(12/16),该位点dupC占总突变56.3%(9/16),该位点delC占总突变12.5%(2/16)。给予奥卡西平治疗后,均再无抽搐发作及运动障碍。结论 PRRT2为良性家族性婴儿癫痫,发作性运动诱发性运动障碍及婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征致病基因。PPRT2的性状在13个谱系中连续传播,表现出完全的外显率,但在其他3个谱系中,间歇性传播,表现为不完全外显。突变热点为c.641_642。通常奥卡西平治疗有效。     

阵发性运动源性运动障碍18例报道

目的 研究罕见的发作性疾病——阵发性运动源性运动障碍。方法 回顾性分析典型的阵发性运动源性运动障碍18例,阐述该病的特异性,并综合文献,简述其发病机制及遗传规律。结果 男性11例,女性7例,发病年龄7岁～27岁(平均13岁)。12例有家族史(66.6％),考虑为常染色体显性遗传。讨论了本症的临床表现。结论 发作性舞蹈徐动症是一种由这动诱发的、短暂的发作性局部或全身不随意运动,为常染色体显性遗传,用抗癫痫药疗效好。     

发作性运动诱发性运动障碍患者的脑电图改变

目的：观察发作性运动诱发性运动障碍(PKMD)的脑电图改变。方法：详细观察PKMD41例的临床特征，全部进行了常规脑电记录，21例进行Holter脑电长时间监测，在脑电图监测下8例作运动诱发试验。结果：11例有自发痫样放电，1例美解眠诱发阳性。5例临床发作时2例有癫痫样放电，8例运动诱发试验皆阴性。用具有Na^ 通道阻断作用的多种抗痫药治疗均有效。结论：PKMD部分患者在发作期和发作间期有痫样放电，具有癫痫的某些性质，与癫痫可能有共同的生物学基础。     

发作性共济失调与离子通道病的研究进展

发作性共济失调(episodic ataxia，EA)是一类少见的常染色体显性遗传病。可分为以下几类：①发作性共济失调1型(EA1)，发作性共济失调伴肌纤维颤搐(EA／myokymia)，是由位于12p13上编码电压门控钾离子通道kv1、1α亚单位的基因KCNA1突变引起的。②发作性共济失调2型(EA2)，发作性共济失调伴眼球震颤(EA2／nystagmus)，是由于编码P/Q型钙离子通道Cav2．1α。亚单位的基因CACNA1A突变造成的，突变位于19p13上。③阵发性舞蹈手足徐动症伴发作性共济失调(paroxysmal choreoathetosis with episodic ataxia)，基因定位于1p上，与钾离子通道有关。     

发作性运动诱发性舞蹈指痉症一家系

先证者　男 ,31岁。反复发作性肢体及头颈部舞蹈样不自主运动 2 5年 ,于 1999年 8月就诊。自 6岁开始 ,患者出现发作性四肢或头颈部舞蹈样不自主抽动 ,数天发作 1次至 1天数次不等。每于始动、突然加速或体位改变时诱发 ,不超过 1分钟 ,意识清楚 ,睡眠中从不发作 ,情绪紧张、焦虑时易发。幼时无发热惊厥及癫痫发作史 ,智力发育正常。查体及神经系统检查无异常。实验室检查 :T3、T4、血沉、抗“O”、血钙、血糖均正常。 K-F环阴性 ,头部 CT及常规 EEG正常。视频 EEG监测到 1次临床发作 :患者半倚坐位 ,欲躺下时 ,突然出现双下肢蹬踏动…     

PRRT2基因变异19例的临床特征及遗传学分析

目的分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变19例的临床特征和遗传学特点。方法回顾性分析2018年1月至2021年7月本院收治的具有PRRT2基因突变的19例患儿家系的临床资料, 分析基因突变特点及临床表型。结果 19个家系先证者均存在PRRT2基因杂合突变, 先证者中男13例、女6例。17例患儿的父母一方携带相同突变, 2例为新生突变, 癫痫发作形式表现为局灶性发作或局灶性发作继发全面性发作和全面性发作。其中15例为碱基重复突变(c.649dupC, p.Arg217Profs*8), 2例碱基缺失突变(c.649delC, p.Arg217Glufs*12), 1例同时携带有2个致病基因突变(PRRT2, c.649dupC, p.Arg217Profs*8和SPAST基因c.349C>T p.Arg117*), 1例无义突变(c.46G>T, p.Glu16*), 该变异为未曾报道的新突变。13例患儿诊断为良性家族性婴儿癫痫(BFIE), 2例为发作性运动诱发性运动障碍(PKD), 2例为良性婴儿癫痫(BIE), 2例为婴儿惊厥伴阵发性舞蹈性手足徐动症(ICCA)...     

脑炎后声刺激诱发惊吓性癫痫1例

惊吓性癫痫（startleepilepsy）是由特殊刺激诱发的癫痫．临床相对少见。现报道1例脑炎后声刺激诱发的惊吓性癫痫发作病例．以提高埘此型癫痫的认识。     

非癫痫性发作的临床与脑电图分析

非癫痫性发作（NES）与癫痫性发作（ES）都是临床阵发性发作，可能是或不是癫痫发作。虽然临床上表现为反复的发作，但不伴同步的异常脑电活动，即称为NES。现将我院78例NES的临床和脑电图（EEG）分析如下。     

两例发作性运动诱发性运动障碍患者的PRRT2基因变异分析

目的对两例发作性运动诱发性运动障碍患者进行PRRT2基因变异分析,明确其致病原因。方法采集两例患者及其父母外周血DNA,设计特异性引物覆盖基因全外显子及其侧翼,通过PCR扩增PRRT2基因,再对PCR扩增产物进行测序。结果测序结果显示例1的PRRT2基因第2外显子存在c.282dupA重复变异,例2的PRRT2基因第2外显子存在c.715_716dupCC重复变异。两例患者的母亲均检测到与患者相同的变异。结合该变异的人群频率、遗传模式、文献报道及蛋白功能影响信息,预测这两个变异为未报道过的新致病性变异。结论PRRT2基因第2外显子c.282dupA重复变异和c.715_716dupCC重复变异为患儿的致病原因。     

惊吓性癫癎肌阵挛发作的脑电图表现1例报告

惊吓性癫癎是由惊吓刺激诱发脑的异常放电,并出现某些类型的临床癫癎发作。颅内电极记录发作常起始于颁叶半球间裂的附加辅助运动区。2001年ILAE将惊吓性癫痫归为反射性癫癎一种类型,反射性癫癎发作时有明确而固定的诱发因素,其诱发因素中以声音最多见,其次为触碰。发作多表现为躯体强直,也可为一侧强直,肌阵挛、失张力少见。下面将我院2013年4月份收治的1例惊吓性癫癎的患儿的临床及脑电图（EEG）报告如下。     

儿童非癫癎性发作事件的动态脑电图监测

目的：观察儿童非癫痫性发作事件24h动态脑电图（AEEG）的特点及其诊断意义。方法：对AEEG监测到的121例儿童非癫痫性发作事件临床发作期EEG进行分析，并以常规脑电图（REEG）进行对照。结果：REEG非特异性异常13例10.7%)，AEEG非特异性异常30例，（24.8%），痫样放电3例（2.5%），总异常率27.2%。非特异性异常检出率以偏头痛最高（34.8%），其次为晕厥（23.5%）及睡眠障碍（22.2%）。结论：儿童非癫痫性发作事件AEEG多为正常或非特异性异常，这有助于儿童非癫痫性发作事件的诊断和鉴别诊断。     

脑损伤患儿的发作性事件与其脑电图分析

目的：探讨脑损伤患儿康复训练期间出现的发作性事件的性质。方法：对同步录像脑电图（V—EEG）监测108例1个月至5岁零6个月脑损伤患儿康复训练期间出现的发作性事件的临床表现与V—EEG结果进行分析。结果：依其V—EEG结果，108例脑损伤患儿中非痫性发作89例（82．4％），痼性发作17例（15．7％），痫性发作与非痫性发作并存2例（1．9％）。结论：脑损伤患儿康复训练期间出现的发作性事件中，非痫性发作明显多于痫性发作，但表现不典型的痫性发作应当受到重视。     

成人型失神性癫痫综合征

失神性癫痫（absenceepilepsy）是特发性癫痫综合征（idiopathicgeneralizedepilepsy，IGE）的一种。它是以典型失神发作（typicalabsenceseizure）为主要发作形式的特发性癫痫综合征。