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自１９８９年Ｏｒｉｔａ等首次报道单链构象多态（ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＳＳＣＰ）分析技术以来［１］，ＳＳＣＰ技术已成为基因突变筛查的重要检测手段，但是常规操作过程中采用的同位素或银染显影方法给临床实验室带来许多不便，我们将此技术加以改进，使其更为简便、快速适于临床开展软骨发育不全的ＦＧＦＲ３基因Ｇ３８０Ｒ突变检测。１ 材料与方法１１ 按常规方法提取ＤＮＡ１２ ＰＣＲ引物及条件 实验所用ＦＧＦＲ３基因第１０外显子上游引物为５ＡＧＧＡＧＣＴＧ… 相似文献
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生长激素治疗软骨发育不全 总被引：3，自引：0，他引：3
多种原因可导致某些儿童不能达到预期的成年人高度。软骨发育不全 (ａｃｈｏｎｄｒｏｐｌａｓｉａ ,ＡＣＨ)是常见身材不成比例的侏儒 ,其病因是由于遗传性软骨发育不全导致的骨生长性疾病。成纤维细胞生长因子受体 3(ＦＧＦＲ3)基因编码序列的遗传或突变己被确认为绝大多数ＡＣＨ的病因[1 6] 。1 流行病学ＡＣＨ可发生在所有人种 ,男女两性发病。发病率为1/ 2 0 0 0 0～ 2 6 0 0 0 ,80 %以上为散发性 ,为新生突变。 2 0 %以下为家族性。遗传方式为 :如果父母一方患ＡＣＨ ,其子女遗传机会为 2 5 % ;如果父母双方均患ＡＣＨ ,其子女遗传机… 相似文献
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目的：探讨肾病综合征患儿与其血清可溶性白介素２受体，Ｔ淋巴细胞亚群的关系，方法；采用ＥＬＩＳＡ法及ＡＰＡＡＰ法，检测２５例单纯性肾病综合征，２０例肾炎性肾病综合征患儿标本。结果：ＳＮＳ，ＮＮＳ患儿的血清ｓＩＬ－２Ｒ显著高于对照组；ＳＮＳ，ＮＮＳ之间差异也有显著性；ＣＤ＾＋４细胞ＳＮＳ，ＮＮＳ较对照组明显降低；ＣＤ＾＋８细胞ＳＮＳ，ＮＮＳ较对照组明显升高。 相似文献
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仰卧位硬膜外麻醉下剖宫产术致低血压综合征２６例临床分析ＣｌｉｎｉｃａｌＡｎａｌｙｓｉｓｏｆ２６ＣａｓｅｓｏｆＨｙｐｏｔｅｎｓｉｏｎＳｙｎｄｒｏｍｅＣａｕｓｅｄｂｙｃｅｓａｒｅａｎＳｅｃｔｉｏｎｏｎＳｕｐｉｎｅＰｏｓｉｔｉｏｎＵｎｄｅｒＰｅｒｉｄｕｒａ... 相似文献
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急性有机磷农药中毒中间综合征的诊断与治疗 总被引：2，自引：0，他引：2
刘迅 《中国煤炭工业医学杂志》2001,4(3):167-167
急性有机磷农药中毒 (ＡｃｕｔｅＯｒｇａｎｏｐｈｏｓｐｈｏｒｕｓＰｅｓｔｉｃｉｄｅｓＰｏｉｓｏｎｉｎｇ ,Ａｏｐｐ)中间综合征 (ＩｎｔｅｒｍｅｄｉａｔｅＳｙｎｄｒｏｍｅ ,ＩＭＳ)于1987年由Ｓｅｎａｎａｙａｋｅ首次报道并加以命名 ,其主要表现是指急性有机磷农药中毒经救治后于急性胆碱能危象 (ＡｃｕｔｅＣｈｏｌｉｎｅｒｇｉｃＣｒｉｓｉｓ,ＡＣＣ)消失后 1～ 4ｄ ,迟发性周围神经病(Ｏｒｇａｎｏｐｈｏｓｐｈａｔｅｉｎｄｕｃｅｄｄｅｌａｙｅｄｐｏｌｙｎｅｕｒｏｐａｔｈｙ ,ＯＰＩＤＰ) ,出现之前 ,以部分颅神经支配的肌肉 ,… 相似文献
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本研究以血浆皮质醇（血Ｆ）为指标，观察正常人、Ａｄｄｉｓｏｎ病、Ｓｈｅｅｈａｎ综合征及Ｃｕｓｈｉｎｇ综合征患者对静注２５０μｇβ１－２４ＡＣＴＨ的反应。２０例正常人静注β１－２４ＡＣＴＨ２５０μｇ，血Ｆ显著升高。２例Ａｄｄｉｓｏｎ病病人对β１－２４ＡＣＴＨ刺激３天，均没有反应。１０例Ｓｈｅｅｈａｎ综合征病人，血Ｆ对β１－２４ＡＣＴＨ反应呈延迟或正常反应。１１例Ｃｕｓｈｉｎｇ病患者，血Ｆ对β１－２４ 相似文献
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抗中性粒细胞胞浆抗体相关性系统性血管炎(ＡＮＣＡａｓｓｏｃｉａｔｅｄｓｙｓｔｅｍｉｃｖａｓｃｕｌｉｔｉｓ,ＡＡＳＶ)主要是指韦格纳肉芽肿病 (ＷＧ)、Ｃｈｕｒｇ Ｓｔｒａｕｓｓ综合征 (ＣＳＳ)和显微镜下型多血管炎 (ｍｉｃｒｏｓｃｏｐｉｃｐｏｌｙａｎｇｉｉｔｉｓ,ＭＰＡ)三种疾病。它们在临床、病理及发病机制方面有许多相似的特点 ,即血清学常表现为ＡＮＣＡ阳性 ;常有肺和肾受累 ;组织病理以小血管 (微小静脉、毛细血管和小动脉 )受累为主。因此 ,ＣｈａｐｅｌＨｉｌｌ血管炎会议制订的分类标准中将它们归类为小血管受累的血管… 相似文献
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目的：研究Ｃｒｏｕｚｏｎ综合征的病因。方法：应用聚合酶链反应－－单链构象多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术结合ＰＣＲ产物直接测序方法对６例Ｃｒｏｕｚｏｎ综合征家系（２１名患者，１５名正常人）的成纤维细胞生长因子受体２（ＦＧＥＲ２）基因第９外显子进行了分析。结果：ＳＳＣＰ检测发现５种异常泳动变位，ＤＮＡ直接测序证实为种突变类型，Ｔｙｒ３４０Ｈｉｓ，Ｃｙｓ ３４２Ｔｒｐ，Ｃｙｓ ３４２ Ｔｙｒ及３４４Ａｌａ 相似文献
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卵巢过度刺激综合征一例分析ＡｎａｌｙｓｉｓｏｆＯｎｅＣａｓｅｏｆＯｖａｉａｎＯｖｅｒＳｔｉｍｕｌａｔｉｏｎＳｙｎｄｒｏｍｅ陈桂秋（广西平乐县妇幼保健站平乐县５４２４００）关键词卵巢；刺激；综合征；分析患者２８岁，已婚４年不孕，行卵胞穿刺术后下腹胀痛６... 相似文献
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急性冠状动脉综合征 (ａｃｕｔｅｃｏｒｏｎａｒｙｓｙｎｄｒｏｍｅｓＡＣＳ)是指包括不稳定性心绞痛 (ＵＡＰ)、无ＳＴ段抬高的心肌梗死(ＮＳＴＥＭＩ)和ＳＴ段抬高的心肌梗死 (ＳＴＥＭＩ) [1 ] 的一组临床综合征 ,亦称之为急性冠脉事件。ＡＣＳ发病凶险 ,后果严重 ,为心血管病急重症 ,若诊治不及时可危及生命 ,近年成为心血管病研究热点。本文就近年来在ＡＣＳ诊断和治疗方面的研究进展综述如下。1 ＡＣＳ诊断方面的主要进展1 1 ＡＣＳ的实验室检查1 1 1 心肌肌钙蛋白 (ｃＴｎ)传统的ＡＣＳ的实验室检查主要是血清心肌酶学指标的测定 … 相似文献
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抗磷脂综合征（ａｎｔｉｐｈｏｓｐｈｏｌｉｐｉｄｓｙｎｄｒｏｍｅＡＰＳ）的主要临床表现为反复的血管性血栓形成、自发性流产和血小板减少，并伴有血清狼疮抗凝因子（ｌｕｐｕｓａｎｔｉｃｏａｇｕｌａｎｔＬＡ）阳性、和（或）抗磷脂抗体（ａｎｔｉｐｈｏｓｐｈｏｌｉｐｉｄａｎｔｉｂｏｄｙＡＰＬ）中度或高度阳性。本综合征可分为原发性和继发性，后者多见于系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）、混合性结缔组织病（ＭＣＴＤ）、血管炎、Ｃｒｏｈｎ＇ｓ病、特发性血小板减少性紫癜和肿瘤等疾病。１发病机制本病的确切发病机制尚不十分清楚，可能… 相似文献
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Wei-Bo Lu 《中国结合医学杂志》1996,2(1):79-79
Ｔｈｅ＇９５ＣＨＩＮＡＩＮＴＥＲＮＡＴＩＯＮＡＬＳＹＭＰＯＳＩＵＭＯＮＡＩＤＳＨｅｌｄｉｎＢｅｉｊｉｎｇＦｒｏｍＤｅｃ１ｔｏＤｅｃ４，１９９５，ｔｈｅｆｉｒｓｔＣｈｉｎａｉｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌＳｙｍｐｏｓｉｕｍｏｎＡＩＤＳ（ＣＩＳＡ）ｈａｓｂｅｅ... 相似文献
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目的：探讨脑血管病与睡眠呼吸暂停综合征（ｓｌｅｅｐ ａｐｎｅａ ｓｙｎｄｒｏｍｅ,ＳＡＳ）的关系。方法：随机抽取２０例确诊脑血管病患者查多导睡眠图、血粘滞度及经颅多普勒检查（ｔｒａｎｓｃｒａｎｉａｌ ｄｏｐｐｌｅｒ,ＴＣＤ）;２０例确诊ＳＡＳ患者做血粘滞度及ＴＣＤ检查;对照组做多导睡眠图、血粘度检查及ＴＣＤ检查。结果：脑血管病组和ＳＡＳ组呼吸暂停时间及呼吸紊乱指数（ｒｅｓｐｉｒａｔｏｒｙ ｄｉｓｔ 相似文献
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《中国结合医学杂志》1996,(4)
ＳｅｃｏｎｄＡｎｎｏｕｎｃｅｍｅｎｔＡｎｎｏｕｎｃｅｍｅｎｔｏｆＷｏｒｌｄＩｎｔｅｇｒａｔｅｄＭｅｄｉｃｉｎｅＣｏｎｇｒｅｓｓ（Ｓｅｐｔ．２０￣２５，１９９７Ｂｅｌｊｉｎｇ，Ｃｈｉｎａ）Ｓｐｏｎｓｏｒ：ＣｈｉｎｅｓｅＡｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｏｆｔｈｅｉ... 相似文献
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ＧａｓｔｒｏｓｃｏｐｉｃＯｂｓｅｒｖａｔｉｏｎｏｆ２２ＣａｓｅｓｗｉｔｈＳｐｅｃｉａｌＴｙｐｅｓｏｆＥａｒｌｙＧａｓｔｒｉｃＣａｎｃｅｒ￥ＳｈｅｎＹｕｎｚｈｉ，ｅｔａｌ．ＡＣＴＡＡＣＡＤＥＭＩＡＥＭＥＤＩＣＩＮＡＥＮＡＮＪＩＮＧ，１９９４，１４（１）... 相似文献
17.
罗慰慈 《中华医学杂志(英文版)》1996,109(7):515-518
ＰＵＬＭＯＮＡＲＹＤＩＳＥＡＳＥＳＡＴＴＲＡＣＴＡＴＴＥＮＴＩＯＮＩＮＣＨＩＮＡＴｈｅｍａｊｏｒｄｉｓｅａｓｅｓｔｈａｔａｆｌｉｃｔｔｈｅｌｕｎｇ，ｓｕｃｈａｓａｓｔｈｍａ，ｐｕｌｍｏｎａｒｙｃａｒｃｉｎｏｍａａｎｄｃｈｒｏｎｉｃｏｂｓｔｒｕｃｔｉｖ... 相似文献
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National survey on catheter ablation. 总被引：1，自引：0，他引：1
《中华医学杂志(英文版)》1996,109(7):503-505
ＮＡＴＩＯＮＡＬＳＵＲＶＥＹＯＮＣＡＴＨＥＴＥＲＡＢＬＡＴＩＯＮＨｕＤａｙｉ胡大一ＴｈｅＨｅａｒｔＣｅｎｔｅｒ，ＢｅｉｊｉｎｇＲｅｄＣｒｏｓＣｈａｏＹａｎｇＨｏｓｐｉｔａｌ，ＣａｐｉｔａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙｏｆＭｅｄｉｃａｌＳｃｉｅｎｃｅｓ，Ｂｅｉ... 相似文献
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ＣｈａｎｇｅｓｏｆＲｅｎｉｎ－ａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎ－ａｌｄｏｓｔｅｒｏｎｅＳｙｓｔｅｍａｎｄＩｔｓＣｌｉｎｉｃａｌＳｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅｉｎＣｈｒｏｎｉｃＨｅｐａｔｉｔｉｓＢＰａｔｉｅｎｔｓＴａＷｅｉｘ＇ａｎ，ｅｔａｌ．ＡＣＴＡＡＣＡＤＥＭＩＡＥ... 相似文献
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软骨—外胚层发育不全１例李效杰１李汉东２（１山东金乡县人民医院２济宁医学院人体解剖学教研室）软骨—外胚层发育不全，又称Ｅｌｉｓ—Ｇｒｅｖｅｌｄ综合征、六指侏儒征。本病极为少见，国内偶见报道。我们发现１例，现报告如下：患者女，１１岁，因喘憋、下肢浮肿１... 相似文献