IL-28B 基因多态性对慢性 HBV 患者抗病毒治疗疗效的预测价值

目的：探索 IL-28B 基因在慢性 HBV 患者抗病毒疗效中的作用。方法对 HBV 病毒 e 抗原（HBeAg）阳性的205例慢性乙型肝炎患者采用干扰素（PEG-IFN）的抗病毒治疗方法,采用 TapManSNP 基因分析法检测 IL-28Brs12980275和rs12979860的基因型,并分析基因型与 HBeAg 血清转化的关系。结果205例患者中有6例基因型不确定,剩余的199例患者IL-28B 的 rs12980275和 rs12979860基因型比率分别为 AA 77％、AG 19％、GG 5％和 CC 76％、CT 20％、TT 4％。IL-28B 基因型与 HBeAg 血清转化显著相关（P ＜0．01）。在 rs12980275基因型上,通过 HBV 基因型、年龄、HBV 水平及丙氨酸转氨酶和联合治疗,血清转化调整 AA 和 AG/GG 的优势比为3．16。对于 rs12979860也得到了相似的结果。IL-28B 也与乙型肝炎表面抗原清除有关。结论 IL-28B 与 HBeAg 阳性慢性乙型肝炎患者抗病毒治疗疗效有关系。     

IL-28B单核苷酸多态性对武汉地区慢性丙型肝炎抗病毒疗效的影响

目的分析武汉地区慢性丙型病毒性肝炎患者的白细胞介素-28B(IL-28B)单核苷酸位点rs12979860多态性对抗病毒治疗的病毒学应答及持续病毒学应答的影响。方法对224例慢性丙型病毒性肝炎患者进行全程联合抗病毒治疗,基线水平进行了IL-28B rs12979860位点基因多态性检测,抗病毒治疗疗程为48周,治疗结束后随访24周,有179例患者完成了全部随访。结果 224例患者IL-28B rs12979860位点基因型以CC型为主占87.1%,CT型占12.9%,未发现TT型,对武汉地区224例慢性丙型肝炎患者予以PEG-IFNα-2a联合RBV治疗48周,治疗结束时病毒学应答(ETVR)率为91.9%(206例),持续病毒学应答率(SVR)为77.7%(174例),复发32例,反弹11例,无应答7例。CC型患者的SVR率明显高于CT型患者(81.0%vs.55.2%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论我国武汉地区慢性丙型肝炎患者的IL-28B rs12979860位点基因型以CC型为主,C等位基因频率明显高于T等位基因频率,PEG-IFNα-2a联合RBV治疗慢性丙型肝炎疗效显著,其SVR率可达87.2%。IL-28B rs12979860位点CC型患者的SVR率明显高于CT型,因此宿主IL-28B位点多态性检测对抗病毒疗效的预测有一定价值,可作为丙型肝炎患者抗病毒治疗效果的预测因素之一。     

α2-Heremans -Schimid 糖蛋白基因多态性与脑梗死相关性的探讨

目的探讨α2-Heremans-Schimid -糖蛋白（ AHSG）的5个单核苷酸多态性位点（ rs4917、rs4918、rs1071592、rs2070633、rs2070635）与脑梗死的相关性。方法采用直接测序法对200例脑梗死患者及100例健康对照者进行5个多态性位点检测,检测结果以 Hardy -Weinberg平衡检验观察样本是否具有群体代表性。χ2检验对计量资料、基因型和等位基因频率分布进行检验。基因型和等位基因风险率采用相对危险度（ OR）表示。结果 AHSG基因的rs4917位点的CC、CT、TT基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义（χ2＝5．243,P＝0．079）。CC基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝5．230,P＝0．027）, CC基因型患脑梗死风险较CT＋TT基因型高（ OR＝1．758,95％CI 1．082～2．856）。 C等位基因频率在两组间比较差异有统计学意义（χ2＝4．758,P＝0．032,OR＝1．492,95％CI 1．040～2．139）。 rs4918位点的CC、CG、GG基因型在脑梗死组和对照组间比较差异有统计学意义（χ2＝7．335,P＝0．024）。 GG基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝5．055,P＝0．028）,GG基因型患脑梗死风险较CG＋CC基因型高（OR＝2．965,95％CI 1．106～7．953）。 G等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组,但差异无统计学意义（χ2＝0．408,P＝0．566）。 rs1071592位点的CC、AC、AA基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义（χ2＝5．375,P＝0．065）。 AA基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝4．615,P＝0．037）,AA 基因型患脑梗死风险较 AC ＋CC 基因型高（ OR＝3．593,95％CI 1．041～12．394）。 A等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组,但差异无统计学意义（χ2＝0.942,P＝0．351,OR＝1．229,95％CI 0．810～1．864）。两组rs2070633、rs2070635位点基因型及等位基因频率分布及相对风险分析比较差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 AHSG基因rs4917位点CC基因型与C等位基因、rs4918位点GG基因型、rs1071592位点AA基因型可能增加人群患脑梗死的风险,其中rs4917位点C等位基因可能是脑梗死的易感基因。     

白细胞介素-6与精神分裂症的关联性研究

目的 探究白细胞介素-6(IL-6)与精神分裂症的关联性。方法 选取2019年8月至2020年7月在南宁市第五人民医院住院的113例精神分裂症患者（病例组）和同期在本院进行健康体检的110例本院职工（对照组）作为研究对象。检测研究对象的IL-6水平及IL-6基因多态性;分析IL-6与精神分裂症的关联。结果 病例组的IL-6水平高于对照组,差异具有统计学意义（P<0.05）。不同性别、教育程度、婚姻状况及病情分型精神分裂症患者的IL-6水平比较,差异无统计学意义（P>0.05）。精神分裂症患者rs1800795位点检测到1例CG基因型,其他均为GG基因型;rs1800796位点检测到CC、CG、GG基因型。两组的IL-6基因rs1800796位点GG基因型分布频率比较,差异具有统计学意义（P<0.05）;两组的C、G等位基因分布频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。精神分裂症患者CC、CG、GG基因型及C、G等位基因的IL-6水平比较,差异具有统计学意义（P<0.05）。结论 血清IL-6水平可能与精神分裂症存在关联,IL-6基因rs1800796位点...     

翻倍剂量长效干扰素联合利巴韦林治疗无应答慢性丙型病毒性肝炎疗效观察

目的探讨翻倍剂量长效干扰素联合利巴韦林治疗原发无应答慢性丙型病毒性肝炎(丙肝)的疗效。方法无应答慢性丙肝患者66例,入组后均行丙肝病毒(hepatitis C virus,HCV)基因型、白细胞介素(interleukin,IL)-28B基因rs12979860位点多态性检测;并给予翻倍剂量长效干扰素(360μg/次,1次/周,皮下注射)联合口服利巴韦林15mg/(kg·d),根据早期病毒学应答(early virological response,EVR)情况决定抗病毒疗程。比较不同HCV基因型、IL-28B基因位点患者持续病毒学应答(sustained virus response,SVR)率、复发率、无应答率。结果 66例中HCV基因1b型57例,HCV基因2a型9例;IL-28Brs12979860位点是CC型19例,CT型23例,TT型24例;基因1b型患者中实现SVR率为31.6%,无应答率为56.1%,复发率为12.3%,基因2a型患者中实现SVR率为22.2%,无应答率为55.6%,复发率为22.2%,不同基因型患者SVR率、复发率、无应答率比较差异均无统计学意义(P0.05);IL-28B rs12979860位点为CC型患者SVR率为63.16%、复发率为15.79%、无应答率为21.05%,IL-28Brs12979860CT型患者SVR为34.78%、复发率为8.70%,无应答率为56.52%,IL-28Brs12979860TT型患者SVR率为0,复发率为14.67%,无应答率为83.33%,IL-28Brs12979860CC组与TT组,IL-28Brs12979860CT组与TT组SVR率、无应答率比较差异有统计学意义(P0.05)。结论 IL-28B基因rs12979860位点多态性可预测翻倍剂量长效干扰素联合利巴韦林再治疗无应答慢性丙肝的疗效。     

TGF-β1、IL-6及TNF-α基因多态性与纵隔肿瘤患者术后肺部感染的相关性研究

目的 探讨纵隔肿瘤患者术后肺部感染与转化生长因子β1(TGF-β1)、白细胞介素(IL)-6及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性的关系。方法 选择2016年3月至2022年3月在江西中医药大学附属医院接受纵隔肿瘤切除术后发生肺部感染患者32例(感染组)、同期接受纵隔肿瘤切除术后未发生肺部感染患者30例(对照组)为研究对象,分析TGF-β1、IL-6及TNF-α基因的多态性。结果 感染组血清炎性细胞因子TGF-β1、IL-6以及TNF-α水平均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。TGF-β1基因rs10417924位点基因型为CC、CT、TT,rs4803455位点基因型为CC、CT、TT;两组rs10417924位点基因型和等位基因分布频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05),两组rs4803455位点基因型和等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05),其中rs10417924位点T等位基因的OR为1.385(95%CI 1.021～1.764)。IL-6基因rs1800796位点基因型为CC、GC、GG,rs2069837位点基因...     

Rs1047214位点基因多态性与成年汉族人群肥胖相关性研究

目的 探讨华中地区成年汉族人群肥胖与PYY受体基因rs1047214位点多态性的关联性。方法 选择华中地区成年汉族肥胖病例400名,同时选取该地区年龄±3岁、性别相同的非肥胖人群作为对照,并提取研究对象的10ml静脉血用于血液生化指标检测、提取DNA和rs1047214位点多态性检测。结果检出PYY受体基因rs1047214位点基因型CC在肥胖组中的分布频率明显高于对照组,差异具有统计学意义（P<0.05）,调整体力活动、TG等混杂因素候,基因型CC的OR(95%CI)为2.73(1.13-6.61)。对不同基因型生化指标分析,TC+CC、TC、TT、TC+TT基因型的TG和HDL-C指标均值分布差异具有统计学意义（P均<0.05）,TC+TT基因型的血糖和胆固醇（TC）指标均值分布差异具有统计学意义（P均<0.05）。结论 PYY受体基因rs1047214位点基因型CC可能与汉族人群肥胖的发生存在关联,且基因型TC+TT可能与血糖和胆固醇（TC）的升高可能存在关联,基因型TC+CC、TC、TT、TC+TT可能与TG升高和HDL-C降低存在关联。     

M型磷脂酶A_2受体和人类白细胞抗原基因单核苷酸多态性与维吾尔族特发性膜性肾病的相关性

目的探讨M型磷脂酶A_2受体(M-type phospholipase A_2receptor,PLA_2R)rs35771982和人类白细胞抗原(human leukocyte antigen DQα-chain 1,HLA-DQA1)rs2187668位点单核苷酸多态性与维吾尔族特发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy,IMN)的相关性。方法 45例维吾尔族IMN患者为IMN组,45例同期维吾尔族体检健康者为对照组,采用直接测序法检测2组PLA_2R基因rs35771982、HLA-DQA1基因rs2187668位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),比较2组基因型和等位基因频率;采用单因素logistic回归分析风险基因型。结果 IMN组PLA_2R基因rs35771982位点C等位基因频率(78.90%)明显高于对照组(40.00%)(P0.01);在显性模型下PLA_2R基因rs35771982位点携带CC基因型的患病风险为携带CG+GG基因型的7倍(OR=7.00,95%CI:2.74~17.87,P=0.000),隐性模型下携带GG基因型的患病风险为携带CC+CG基因型的0.13倍(OR=0.13,95%CI:0.04~0.44,P=0.000);IMN组PLA_2R基因rs35771982位点CC基因型血清肌酐[103.15(74.28,175.67)μmol/L]和24h尿蛋白[2.77(2.00,3.95)g]明显高于CG+GG基因型[73.70(58.87,106.65)μmol/L、1.90(1.39,2.75)g](P0.05),收缩压[(138.03±23.11)mmHg]高于CG+GG基因型[(123.13±15.05)mmHg],血清白蛋白[26.80(17.84,28.86)g/L]明显低于CG+GG基因型[29.96(25.67,36.64)g/L](P0.05);2组HLA-DQA1SNP rs2187668位点仅检测到GG基因型,未检测到GA、AA基因型。结论 PLA_2R基因rs35771982位点CC基因型和C等位基因是新疆维吾尔族IMN的易感基因,也是功能基因,其中CC基因型与尿蛋白定量呈正相关,与血清白蛋白水平呈负相关。     

MMP-8基因多态性与主动脉夹层的关系

目的 探究基质金属蛋白酶-8(MMP-8)基因多态性与主动脉夹层的关系。方法 分析华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的35例主动脉夹层患者和38例健康志愿者作为研究对象,分别作为疾病组和对照组。收集各研究对象外周静脉血5 m L,提取DNA并检测MMP-8基因rs35231465、rs61754773和rs77504671位点多态性,分析疾病组和对照组间等位基因分布、基因型分布的差异,分析单倍型分布差异,同时检测不同基因型的人群MMP-8基因表达差异。结果 与对照组比较,疾病组MMP-8基因rs35231465位点等位基因G(77. 1%vs. 60. 5%)和rs77504671位点等位基因C频率(52. 9%vs. 35. 5%)更高,差异有统计学意义(P 0. 05)。与对照组比较,疾病组MMP-8基因rs35231465位点GG基因型(62. 9%vs. 34. 2%)和rs61754773位点TT基因型频率(54. 3%vs. 15. 8%)较高,差异有统计学意义(P 0. 05)。与对照组比较,疾病组MMP-8基因rs35231465、rs61754773和rs77504671位点ACT单倍型频率较低(6. 3%vs. 21. 7%),GTC单倍型频率较高(31. 3%vs. 13. 8%),差异有统计学意义(P 0. 05)。与对照组比较,疾病组rs61754773位点显性模型CC+CT频率(45. 7%vs. 84. 2%)、rs77504671位点显性模型TT+TC频率(60. 0%vs. 81. 6%)和rs35231465位点隐性模型GA+AA频率均较低(37. 1%vs. 65. 8%),差异有统计学意义(P 0. 05)。MMP-8基因rs35231465位点多态性与MMP-8基因表达明显相关,疾病组AA基因型患者MMP-8基因表达明显较高。结论MMP-8基因rs35231465位点GG基因型和rs61754773位点TT基因型与主动脉夹层发病易感性有显著关系。     

河南汉族人群静脉血栓栓塞症与MTHFR rs1801131基因多态性的关系

目的探讨亚甲基还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)rs1801131基因多态性与河南地区汉族人群静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism, VTE)发生的关系。方法 54例VTE患者为VTE组,54例体检健康者为对照组;应用PStar高通量位点测序技术分析2组MTHFR rs1801131基因多态性,比较2组基因型分布频率和等位基因频率,并进行遗传学平衡定律检测。结果 2组基因型分布均符合遗传学平衡定律;VTE组MTHFR rs1801131基因型GG、GT、TT分布频率分别为0、9.3%、90.7%,等位基因G、T频率分别为4.6%、95.4%;对照组基因型GG、GT、TT分布频率分别为1.9%、33.3%、64.8%,等位基因G、T频率分别为18.5%、81.5%;VTE组TT基因型分布频率、T等位基因频率高于对照组(P<0.05)。结论位于MTHFR基因第1298位点的TT基因多态性可能与河南地区汉族人群中VTE发生有关,等位基因T携带者患静脉血栓的风险更高。     

Closed tube method for rapid screening of IL28B polymorphisms involved in response to hepatitis C treatment

Background &; aimHepatitis C is a liver disease caused by the hepatitis C virus. Interferon and ribavirin combination therapy has been a standard treatment of chronic hepatitis C. But only about 50% of patients have positive response to treatment and achieve so called sustained virological response. Recent studies indicate association of several single nucleotide polymorphisms near IL28B gene and response of hepatitis C patients to combined interferon/ribavirin treatment. In this study, rapid, specific and cost-effective small amplicon genotyping method for the two clinically important polymorphisms, rs12979860 C > T and rs8099917 T > G, near the IL28B gene is described.MethodsThe distribution of genotypes of 181 HCV-uninfected Slovak Caucasians was analyzed using this novel method, based on a real-time melting analysis of the small amplicon.Results and conclusionsThe frequency of wild-type (TT) homozygotes for rs8099917 was 66.30%, frequency of heterozygotes (TG) was 30.94% and we found only 2.76% subjects homozygous for risk G allele (allelic frequencies: T = 81.77%, G = 18.23%) were found. The frequency of wild-type genotype (CC) for rs12979860 was 49.72%, frequencies of heterozygous (CT) and risk-allele homozygous genotypes (TT) were 39.78% and 10.50%, respectively (allele frequencies: C = 69.61%, T = 30.39%). Statistically significant differences in the distribution of the alleles between the men and the women were not found. The novel method developed in our laboratory proved to be simple and highly customizable.     

Simultaneous genotyping of rs12979860 and rs8099917 variants near the IL28B locus associated with HCV clearance and treatment response

Recent genome-wide association studies have identified two host single-nucleotide polymorphisms (SNPs) near the IL28B gene (rs12979860 C/T and rs8099917 T/G) that are associated with sustained virological response in patients infected with the hepatitis C virus. Herein, we describe a rapid multiplexed dual-color fluorescence resonance energy transfer (FRET) probe assay that accurately genotypes for both SNPs simultaneously. A single-nucleotide extension assay was also developed for verification of genotypes. Agreement (100%) was observed in genotype calls between the FRET and single-nucleotide extension methods for both SNPs, yielding 100% analytical sensitivity and specificity. By using the FRET assay, 443 samples of varying ethnic backgrounds were genotyped and six different compound genotypes (rs12979860/rs8099917) were detected in whites, Asians, Middle Easterners, Hispanics, and African Americans, at the following frequencies: CC/TT (39.2%, 78.9%, 40.0%, 33.9%, and 16.8%), CT/TT (20.8%, 0%, 40%, 9.3%, and 37.0%), TT/TT (2.4%, 0%, 0%, 3.4%, and 35.3%), CT/TG (24.0%, 19.7%, 20%, 39.8%, and 3.4%), TT/TG (8.0%, 1.4%, 0%, 3.4%, and 5.9%), and TT/GG (5.6%, 0%, 0%, 10.2%, and 1.7%), respectively. The multiplexed FRET assay can be used to effectively genotype for both SNPs in a single tube, with high analytical sensitivity and specificity.     

CYP17A1基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的探讨CYP17A1基因rs11191548位点多态性与原发性高血压关系。方法选取原发性高血压患者143例和健康体检者199例。应用Taq Man探针分析CYP17A1基因rs11191548位点多态性的基因型,并探讨其相关性,采用逐步Logistic回归分析,分析获得性因素对高血压的影响。结果经χ~2检验,2组间基因型分布差异有统计学意义(P0.05),2组间等位基因频率分布差异有统计学意义(P0.05)。TT和CT基因型较CC基因型对于患病具有较高风险,CC基因型的个体患高血压的风险分别是携带TT基因型的0.370倍,携带T等位基因的个体患高血压的风险是携带C等位基因的1.776倍。获得性因素中,空腹血糖、甘油三酯及年龄较高的人群具有更高的患病风险。结论 CYP17A1基因rs11191548多态性与原发性高血压发病可能相关,其中TT基因型及T等位基因的个体患高血压的风险升高,获得性因素对高血压的发病有显著影响。     

KLF14基因rs4731702位点多态性与妊娠期糖尿病的关联性研究

目的 研究KLF14基因单核苷酸多态性位点rs4731702与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性以及KLF14基因rs4731702位点不同基因型与体质量指数(BMI)、胰岛素抵抗之间的关系。方法 该研究采用病例对照法,随机选取妊娠期糖尿病孕妇(GDM组)和健康孕妇(对照组)各100例作为研究对象,对受试者进行体格检查,检测相关生化指标,计算出胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛β细胞功能指数(HOMA-β),并采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术,对两组孕妇KLF14基因rs4731702位点进行基因分型,比较两组间的基因型和等位基因频率,进行与GDM的关联分析。结果 KLF14基因rs4731702位点C等位基因频率、CC基因型频率在GDM组均明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。GDM组内CC基因型者BMI、FPG、TG、HbA1c、HOMA-IR较CT、TT基因型者高,差异有统计学意义(P0.05);CC基因型者FINS、HDL、HOMA-β较CT、TT基因型者低,差异有统计学意义(P0.05)。多因素分析提示KLF14基因CC基因型与GDM密切相关(P=0.005,RR=25.128)。结论 KLF14基因rs4731702位点CC基因型在GDM发病过程中起一定的作用,可能为GDM的易感基因,且与胰岛功能异常、脂肪代谢异常以及肥胖有关。KLF14基因rs4731702位点的多态性研究有助于揭示脂代谢异常、胰岛素抵抗与GDM发病的关系。     

IL-7RA基因rs6897932位点多态性与冠心病严重程度的相关性研究

目的探讨IL-7RA基因rs6897932位点多态性与冠心病严重程度的相关性。方法回顾性选取2018年1月至2020年12月在上海交通大学医学院附属瑞金医院古北分院和上海交通大学医学院附属瑞金医院心内科住院治疗的冠心病患者350例为冠心病组,另选同期在同医院经过冠状造影诊断非冠心病的患者160例为对照组。对受试者临床资料进行对比分析,限制性内切酶酶切将IL-7RA基因rs6897932位点多态性进行分型,采用χ2检验判断基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡检验,同时分析IL-7RA基因rs6897932位点与冠心病以及冠心病严重程度的相关性。结果冠心病组和对照组中冠心病家族史、高血压史、饮酒、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、尿酸对比,差异无统计学意义(P> 0.05);冠心病组中年龄、男性占比、糖尿病史人数占比、高脂血症人数占比、空腹血糖、吸烟人数占比、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、同型半胱氨酸、B型钠尿肽和脂蛋白a水平均明显高于对照组,差异均有统计意义(P <0.05)。冠心病组和对照组IL-7RA基因rs6897932位点有C和T两种等位基因,CC、CT和T...     

血清QSOX1水平及其基因多态性与乙肝病毒性肝癌的遗传易感性研究

目的 探讨血清巯基氧化酶1(QSOX1)水平及其基因多态性与乙肝病毒性肝癌的遗传易感性的相关性.方法 本研究采用病例-对照研究方法,回顾性收集德阳市人民医院收治的200例乙肝病毒性肝癌患者(HCC)及200例种族、年龄、性别匹配的对照组为研究对象.首先利用酶联免疫吸附法(ELISA)试剂盒检测两组人群血清中QSOX1的...     

IRF6和RARA基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的探讨干扰素调节因子-6(IRF6)基因rs2235371位点和视黄酸受体-α(RARA)基因rs2229773位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂的关系,以及2个位点在患者和健康者之间的基因型和等位基因型频率差异。方法选取153例非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者作为NSCL/P组,体检健康者150例作为健康对照组。运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELF)技术,分析IRF6、RARA基因的多态性,比较2组研究对象基因型和等位基因型频率差异。结果 IRF6基因rs2235371位点基因型CC、TT和等位基因C、T频率在NSCL/P组和健康对照组的分布,差异有统计学意义(P0.05),NSCL/P组等位基因C频率高于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。RARA基因rs2229773位点基因型CT、TT频率在NSCL/P组和健康对照组的分布,差异有统计学意义(P0.05),NSCL/P组基因型为CT杂合子,显著多于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论 NSCL/P与IRF6基因rs2235371位点等位基因C及RARA基因rs2229773位点CT基因型具有相关性。     

哺乳动物雷帕霉素靶蛋白基因rs1883965位点多态性与川崎病的关联性研究

目的探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因rs1883965位点多态性与川崎病(KD)的关联性。 方法本研究为病例对照研究,选取2012年1月至2015年12月,在中南大学湘雅三医院住院治疗及门诊随访的100例川崎病(KD组)汉族患儿及100例中南大学湘雅三医院健康管理中心体检的中国汉族健康儿童(健康对照组),应用PCR扩增及基因测序的方法,对其mTOR基因的多态性进行检测;根据有无冠脉损伤,将川崎病分为冠脉损伤组(KD-CAL组,n＝20)和无冠脉损伤组(KD-WO组,n＝80)。应用卡方检验比较各组间构成比差异。 结果KD组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为81.0%、19.0%、0%,C、T等位基因频率分别为90.5%、9.5%,健康对照组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为85.0%、14.0%、1.0%,C、T等位基因频率分别为92.0%、8.0%,KD组与健康对照组比较,差异无统计学意义(χ²＝1.85,0.28;均P>0.05)。KD-CAL组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为80.0%、20.0%、0%,C、T等位基因频率分别为90.0%、10.0%;KD-WO组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为81.2%、18.8%、0%,C、T等位基因频率分别为90.6%、9.4%,KD-CAL组与KD-WO组比较,差异无统计学意义(χ²＝0.02,0.02;均P>0.05)。 结论本研究未发现mTOR基因rs1883965位点多态性与川崎病的发生及其冠脉损伤的发生存在明显的关联性。     

MYNN rs10936599基因多态性与急性心力衰竭患者短期预后的相关性

目的探讨MYNN基因的rs10936599位点多态性与急性心力衰竭（AHF）患者预后的关系。 方法选取2012年3月至2016年3月于南京医科大学第一附属医院心血管内科住院的AHF患者328例,采用TaqMan探针法对MYNN基因的SNP位点rs10936599（T/C）进行基因多态性检测,记录并比较不同基因型患者（TT基因型、CT基因型、CC基因型）住院期间的人口学特征、临床资料、病因和伴随疾病、住院期间治疗用药等基线资料,并对所有患者进行12个月的前瞻性随访,随访终点为全因死亡。分析rs10936599位点多态性对AHF预后的影响。 结果（1）rs10936599基因型频率分布：TT基因型100例（占30.5%）,CT基因型162例（占49.4%）,CC基因型66例（占20.1%）;rs10936599位点的基因型和等位基因频率在死亡患者和存活患者间比较,差异有统计学意义（χ²=9.749,P=0.0076;χ²=9.641,P=0.0019）。（2）心率、血清钾水平及住院期间地高辛和醛固酮拮抗剂使用情况在不同基因型患者间比较,差异有统计学意义（H=7.714,P=0.021;F=3.254,P=0.040）;其他基线资料在不同基因型患者间比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。（3）Kaplan-Meier曲线分析显示携带等位基因C（CC/CT）的AHF患者12个月生存率较TT基因型患者明显下降,差异有统计学意义（TT vs CT,P=0.026;TT vs CC,P=0.002）。（4）进一步Cox回归分析结果显示杂合子CT基因型和纯合子CC基因型是影响AHF患者预后的独立危险因素（HR=2.10,95%CI：1.07~4.12;HR=2.96,95%CI：1.42~6.19）。 结论MYNN基因rs10936599位点多态性与AHF患者预后有关,CC和CT基因型是预测AHF患者12个月不良预后的独立危险因素。