先天性胃重复畸形1例报告

病例:女,40岁,因反复中上腹隐痛2年入院。于2年前无明显诱因自觉中上腹隐痛,伴胸闷,无恶心、呕吐,无食欲变化,无排便习惯改变,无发热,无肩背部放射痛,故未予重视,至近日自觉疼痛及胸闷症状加重,外院CT检查示:左侧胸腹交界处胰尾后方有一6cm×6cm低密度影;MRI检查示:畸胎瘤可能。来我院就诊时查体无阳性体征。CT检查提示后腹膜左侧肾上腺区域见一囊实性肿块,肿块上部呈软组织密度并见多发斑点条片状钙化灶,下部呈囊样液性密度,有分房,肿块边界较清晰,邻近组织推压改变,增强后肿块实性部分有强化,腹膜后未见异常增大淋巴结影(图1)。入院初…     

单侧重复输精管畸形1例误诊分析

正重复输精管畸形是男性生殖系统比较罕见的先天性畸形,分为假性和真性重复畸形。因为是罕见的疾病,在临床工作当中常被忽视,现将我院于2016年1月收治的1例术前误诊的单侧重复输精管畸形,结合文献资料,对其胚胎来源、误诊原因及诊治方法,加以讨论。1临床资料患者,男,24岁,以发现左侧阴囊肿物3年为主诉于2016年1月16日入院。于3年前始发现左侧阴囊有1 cm×1 cm大小类圆形肿物,无触痛,肿物     

先天性右侧输精管完全缺如并左侧输精管腹股沟段缺如1例

<正>先天性输精管缺如(congenital absence of vas deferens, CAVD)是造成男性少精子、无精子的一个重要原因,病因目前尚未明确, 临床发病率较低,以先天性单侧或双侧输精管缺如多见,而一侧完全缺如合并另一侧部分缺如者罕见。本文就1例先天性右侧输精管完全缺如并左侧输精管腹股沟段缺如病例报告如下。1 临床资料患者,男,30岁,婚后未避孕,规律正常性生活4年未育,妻子生育相关检查无异常。体格检查双侧睾丸体积     

先天性输精管缺如

先天性输精管缺如 (CAVD)是梗阻性无精子症及男性不育的一个重要原因 ,其病因仍未完全阐明。研究表明 ,CAVD的发病与囊性纤维化跨膜转运调节物 (CFTR)基因突变和中肾管发育缺陷有关。CAVD患者可合并肾发育不全和其他泌尿系统异常。完全性或外缺如性CAVD的诊断依靠体检 ,内缺如性CAVD的诊断依靠精路造影。超声和CT检查可了解上尿路和精囊有无异常。虽然CAVD治疗困难 ,但随着辅助生育技术的进一步完善 ,CAVD患者的生育已成为可能。     

假性重复输精管畸形(附1例报告及文献复习)

目的探讨假性重复输精管畸形的发病机制、临床特点和诊治方法。方法分析1例患者的临床诊治资料,复习相关文献。患者表现为右侧先天性输尿管(假性输精管)与精道汇合,合并同侧肾缺如、精囊囊肿。手术切除病变输尿管和精囊,同侧盆腔段输精管结扎。结果术后患者痊愈出院。病理检查提示与精道汇合的右输尿管在组织学上具有与输精管相同的特点。结论胚胎早期,输尿管芽从输精管前体近端发出可能是导致假性输精管畸形的原因。精道造影在本病诊断中具有重要价值。治疗宜行盆腔段输精管结扎、病变精囊切除．并根据患例肾功能状况决定是否行上尿路重建术。     

176例先天性输精管缺如的临床分析

本文报告自1988年8月￣2005年2月间查证的先天性输精管缺如176例(congenitalabsenceofthevasdeferente,下称CAVD),资料表明CAVD不是罕见病,是阻塞性无精子症的重要病因。本文旨在通过观察探讨生育的质量和数量与发生CAVD之间的关系。现报告如下。方法和结果1.临床资料:自1988年     

先天性输精管缺如的临床特点与诊疗策略

目的:探讨先天性输精管缺如(CAVD)的临床特点,提高其诊断和治疗水平。方法:分析81例CAVD患者的临床诊治资料,总结其临床特点、诊断和治疗方法。结果:79例因不育就诊,从有生育要求到确诊平均经过4.8年;2例术中探查发现。先天性双侧输精管缺如(CBAVD)40例,先天性单侧输精管缺如(CUAVD)25例,节段性输精管缺如16例。74例患者的配偶接受辅助生殖治疗,其中12例接受卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)治疗,4例成功妊娠。结论:CAVD患者多以不育就诊。CBAVD均表现为梗阻性无精子症;CUAVD和节段性缺如者可表现为少精子症、弱精子症或梗阻性无精子症。本病诊断多无困难,但常因体检不仔细而漏诊。CAVD治疗的原则主要是恢复患者的生育能力,可借助辅助生殖技术(ART)进行治疗。     

先天性输精管缺如九例临床分析

报告9例先天性输精管缺如不育症。分析本组资料,初步提出本病病因并非染色体异常,而可能是胚胎时期引起中肾管停止发育或缺陷;手术探查对诊断本病具有临床价值,睾丸活检可不必进行;治疗不应忽视患者心理治疗,避免发生性机能障碍。     

罕见先天性手畸形1例

1病例资料 患者女，24岁。因左手外伤来院就诊时发现其右手先天畸形。查体：右手5个手指明显发育畸形，只有花生米大小，有指甲，与近端无骨性连接，呈漂浮状（患者拒绝接受x线检查），有屈伸腕活动（图1，2）。无智力和身体其他部位发育异常。     

左双输精管畸形并弥漫性平滑肌增生1例

患，男性．55岁．已婚．育1子1女。发现左腹股沟可复性肿块50年入院。患自童年开始发现左腹股沟可复性肿块，初始时如鸡蛋大小．因肿块无特殊不适．不影响日常生活故未进一步诊治。30年前发现“右隐睾”并行“右隐睾切除术”。近年来发现左腹股沟肿块有明显增大并出现局部坠胀感而就诊．诊断为“左腹股沟斜疝”后拟手术住院。查体：一般     

先天性主动脉瓣四瓣畸形1例

先天性主动脉瓣四瓣畸形１例胡伟恩，高惠荣，包高兴，李浒，毛宝根主动脉瓣四瓣畸形为罕见的先天性心血管畸形。我院收治１例，并经手术证实，现结合文献报告如下：病人女，２５岁。发现心脏杂音１０年，劳累后心悸气急１年。查体：血压２１．７／４．０ｋＰａ（１ｋＰａ...     

先天性8指畸形1例报道

<正>先天性多掌骨畸形临床上较少见,特别是合并有多拇指指节、多指畸形、腕骨及尺桡骨畸形者更为罕见,2014年1月本院收治1例,报道如下。患者,男,58岁。体格健壮,智力正常,否认多指畸形家族史。查体:右手呈8指畸形,第3指中节尺侧附生有一长约3 cm小指,3、4指间指蹼呈鸭蹼状畸形,患手各指均有指甲。右手可触及7个掌骨,掌指关节、指     

罕见先天性肢体畸形1例报告

1临床资料 患者11岁．男性，患先天性肢体畸形．左下肢发育不全，楔骨、跖骨、趾骨发育缺发．仅有大脚趾、第2趾和小趾．左下肢整体短缩，于2006年5月21日来本站就诊，经检查．左下肢短缩14cm，肌力相对右肢较差（约4级）。     

先天性眼裂狭小畸形矫正112例报告

目的　总结 112例先天性眼裂狭小畸形矫正治疗情况 ,探讨对不同类型的眼裂狭小畸形的矫正方法。方法　根据临床表现的不同 ,将眼裂狭小畸形分为轻度、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型 4种。用两种方法治疗 ,每种方法分Ⅰ、Ⅱ期手术。方法 1　 :内眦开大术 (内眦韧带缩短、墨氏法改形 ) ,Y -V法外眦开大术 ,额肌瓣悬吊矫正上睑下垂。方法 2　 :内眦开大术 (内眦韧带固定术、墨氏法改形 ) ,Y -V法外眦开大术 ,额肌瓣悬吊矫正上睑下垂。结果　本组 112例 ,方法 1　Ⅰ期手术 4例 ,2例满意 ;Ⅱ期手术 7例 ,2例满意 ,5例不满意。共 11例。 4例满意 ,7例不满意。方法 2　Ⅰ期手术 81例 ,81例满意 ;Ⅱ期手术 2 0例 ,16例满意 ,4例不满意。共 10 1例。 97例满意 ,4例不满意。结论　方法 1　手术效果差。方法 2　手术效果好 ,Ⅰ、Ⅱ期手术均可获得较好的手术效果。     

先天性分裂手畸形2例报告

先天性分裂手（congenital cleft hand orcongenital split hand）也叫先天性缺指畸形（congenital ectrodactyly）,在肢体形成障碍中属中央纵列缺失。     

先天性双椎体畸形1例

1病例资料 患儿,女,2岁半,因“颈、腰部活动受限1年余就诊,系第一胎顺产,父母非近亲结婚,无家族遗传病史,妊娠过程中无特殊职业接触史和药物服用史。产后未发现异常,开始行走后渐发现患儿头颈部和腰部活动欠灵活,随后症状加重。查体：双上肢无畸形,各关节主动及被动活动正常。     

先天性输精管缺如的分子遗传学研究进展

先天性输精管缺如的分子遗传学研究进展杨元张思仲先天性输精管缺如（ＣＡＶＤ）是男性生殖系统的一种先天性畸形，是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因。该病早在１８世纪中叶就已发现，但由于诊断手段的局限，直到本世纪前半叶，全世界仅报告２５例〔１〕。其后，...