携带标记X染色体的杂合体女性:智商估价及脆性(X)(q)的复制状况

已确认,携带脆性(X)(q)〔fra(X)(q)〕染合体女性可分为2型:一为专性携带者,智力正常且无表型改变。另一型则智能低下或有智力损害。有关杂合体携带者细胞内fra(X)(q)与其智能损害间的关系曾有过讨论。本文报告18例带标记X染色体女性智商(IQ)估价,表型改变及fra(X)(q)复制型间的相关性。作者选择18名有标记X综合征又互为亲属的女性,其携带的标记X染色体均经G显带证实。14人经MWT B试验等估价其智能,2名因智力极度低下未能进行试验。末梢血淋巴细胞经24小时培育再行制备。细     

智力低下男性群体中脆性X染色体的筛选

半合子脆性X 染色体[以下简称fra(X)(q)]与智力低下之关系已相当明确,但对不同群体中杂合子和半合子fra(x)(q)的总频率所知甚少。至今还没有关于在未经选择的一般儿童、青年和成人群体中筛选fra(X)(q)的报导,仅有少数报告涉及经选择的智力低下男性中进行fra(X)(q)的筛选。本文进一步提供在智力低下群体中筛查fra(X)(q)频率的资料。作者在德国北部一所专门的研究机构,选择242名中(?)重度智力低下的男性,年龄为5(?)60岁,智商(IQ)范围为重度～临     

脆性X染色体半合子胎儿的产前诊断

X-连锁智力低下综合征和巨睾症与X染色体长臂远端2区7带fra(Xq27)脆性位点有关,在无叶酸的培养基培养中期淋巴细胞可以显示脆性X-染色体,这是遗传决定的智力发育障碍中最常见的一种形式。临床上对于大部分是正常的杂合子的检出和妊娠时半合子的检出是可能的。但是,这里的主要困难是专性杂合子不容易被发现,而且从半合子成纤维细胞培养证明脆性部位是非常困难的,在中期淋巴细胞大约有6～60%表现这种特征,在成纤维细胞也只有一部分细胞中有脆性X 染色体。     

X-连锁的智力迟钝需要进行染色体显带研究

检查在Xq27带具有一个脆性部位的标记X染色体fra(X)(q27),已经成为一个常规的细胞遗传学研究,因为它与X-连锁的智力迟钝有着密切关系。检查fra(X)(q27)可以证实对男性患者的诊断,而且对于确定女性携带者也特别有用。在作者实验室里,所有分析都用TC199(含15%的小牛血清)培养外周血的淋巴细胞,分析所有病例的G-显带中期染色体,应用G-显带方法,我们任意地在一个智力迟钝的男性、在许多其他被认为具有明显X-连锁智力迟钝的     

X连锁智力低下的进一步描述

X连锁智力低下(MR)可分为二类:与X染色体标记fra(X)(q28)及巨睾丸相联系的MR;还有与X染色体的脆性部位表达无关的MR。在具有Xq标记的男性患者中可见形态变化特征如下:高前额、外突的下     

染色体上的脆性部位

染色体上的脆性部位(fragile site,简写fra)是染色体上的特殊部位,笔者曾就X连锁隐性遗传的智力低下同X染色体脆性部位[fra(X)(q27)]的有关问题作过专门的综述。近两年来人们对脆性部位的兴趣大增,不断有所发现。本文拟介绍两个方面的进展,即常染色体上的脆性部位与智力低下的关系和脆性部位与肿瘤发生的关系。历史回顾1962年Ferguson-Smith等报道他们在17号染色体的短臂上发现一个“缢痕部位”;1964年Reffie等在一名白血病人的染色体检查中发现C组的一个染色体也出现不着色的缢痕部位;1965年Dekaban的文     

X连锁智力低下——脆性X染色体综合征患者的自发和诱发的染色体不稳定性

近年来人们对性连锁的先天性智力低下的注意力急剧增加,这是在细胞遗传学上发现的极罕见的X染色体末端在Xq27区的脆性部位。虽然迄今还没有准确查明这种为数不多的细胞遗传学标记的本质,但是已广泛应用于临床细胞遗传学诊断这种智力低下。这种快速而简便的诊断可能对已查明有隐性基因携带者的家庭进行遗传咨询很有意义。因为已证明了X染色体末端脆性的性状不仅半合子存在,而且某些杂合子也存在。本文对与性别相连锁和伴有脆性X染色体先天智     

智力低下学龄儿童中罕见的染色体脆性部位的发生率

脆性X[fra(X)]与智力发育迟缓的关系是肯定的。已有报告,它在智力低下男性中的发生率为2～9%不等。大约有1/3的女性脆性X携带者为杂合子型。脆性X发生率为智力低下女性的0.4%。根据到目前为止唯一的人口研究(Sutherland,1982年),罕见的常染色体脆性部位的发生率是智力低下人群的0.95%,是新生儿的0.098%。作者对芬兰南部Espoo和Vantaa两市     

脆性X染色体病人的皮纹所见

作者对15名智力低下半合子和杂合子的脆性X染色体病人同20例无脆性X染色体智力低下病人、200例无亲缘关系健康人的指纹和掌纹所见进行比较。在脆性X染色体男性手指尖端部具有特有的涡形纹和兼高嵴纹计数的双箕纹以及掌折痕(猿线)。脆性X染色体女性携带者指、掌嵴纹表现某些异常。女性携带者和无脆性X染色体智力低下者,发现指嵴纹计数低。     

日本收容所智能障碍女患者的脆性X综合征

在男性中,脆性X[fra(X)]综合征是智力低下最常见的病因之一,仅次于Down综合征。Turner和Jacobs(1983)对白人男性调查结果,fra(X)综合征流行率约1/2000。Jacobs(1986)对夏威夷调查的结果,未发现fra(X)综合征有明显的种族倾向。本文以前报道的日本男性中fra(X)综合征的频率与白人无显著差异。McKusick认为fra(X)综合征是一种X连锁隐性遗传病,不过与其它所有的人类X连锁疾患有两点不同。第一,fra(X)综合征有时可通过正常男性传递;第二、通过家系研究杂合女性约1/3智力低下。为了确定日本智力低下女性中fra(X)综合征的流行情况,1986年作者对东京以北100公里的Ibaraki等3个收容所中472个智     

标记X染色体综合征的男性传递

人们已经非常清楚标记X染色体(marX)可以通过健康的和未发病的男性传递。目前,一些研究已经证实在X连锁的智力低下的家系中未发病的男性传递者的存在,而且这种情况似乎是常见的。本文报告两个大的家系,均伴有X连锁的智力低下和脆性X染色体,fra(X)(q)。在A家系中有6例可能的男性传递者,而B家系中有2例已确定的男性携带者。作者对A家系中第8代和第9代所有的智力低下的男性以及他们的同胞进行了细胞     

X连锁的智力低下和\染色体标记fra(X)(q27)的杂合表现

X连锁智力低下是一种已明确的遗传病。约30％家族中的男性患者有X染色体标记fra(X)(q27)。这些男性患者在青春期后有大睾丸征。尽管在其它方面体征表现正常,但如在儿童期仔细检查,可以发现有微小变化:头围轻微增加,前额和下颌突出,大耳朵和淡蓝色虹膜,X连锁突变的某些女     

在常规实践检测中脆性X的细胞遗传学准则

以前一些研究部门提出外周血淋巴细胞进行fra(X)研究的准则。为评价这些准则,作者回顾了1033例应用于fra(X)分析的连续标本。每个标本是用培养基199和RPMI1640与5—氟脱氧尿苷或过量胸苷培养。核型与脆性X表达是由20个GTL或QFQ显带细胞来完成的,最多筛查了130个以上的显带细胞。我们在病人中发现37例(3.6%)非fra(X)的异常。在来自36个无亲缘关系家族的38例(3.7%)中发现4%以上的fra(X)细胞。507例存在脆性X综合征的表现,其中17例(3%)是fra(X)阳性。认为不象是脆性X综合征的异常有103例,其中3例(3%)是fra(X)阳性。应用染色体断裂和fra(X)(3)(p14)作为fra(X)应激系统质量控制指标是不可靠的。我们的发现支持大部分已提出的fra(X)研究准则,但表明一些准则还需要修正。     

Fra(X)与FMR一1基因表达的研究现状

1969年Lubs首先报告了X连锁智力低下与X染色体的脆性位点有关.人类h(Xq27.3)指X染色体长臂末端2区7带的断裂或随体样改变.具有这类变化的X染色体称为脆性X染色体,又称标记X染色体.脆性X在严重智力低下男性中占7%;在轻微智力低下男性中占4.5%[1].脆性X综合征是通过fra(Xq27.3)遗传的X连锁智力低下综合征.近来Mulligan已将与该综合征有关的脆性位点,准确地定位在Xq27.3[2].Herbst报告脆性X综合征在出生男性中发病率约为0.92‰[3].可见脆性X综合征是男性智力低下的较常见病因(仅次于21三体综合征),目前脆性X综合征己成为医学界普遍重视的研究课题.本文拟对脆性X综合征及其临床意义作一概要综述.     

脆性X染色体综合征的产前诊断

X-连锁智力低下综合征与X染色体长臂远端2区7带fra(Xq27)脆性位点的关系已经阐明,它可能是仅次于Down综合征发生率的又一个智力低下的原因。本文报道一例成功的产前诊断,妊娠维持到足月,新生儿身体和细胞遗传学的研究证实了这个诊断。一例27岁的妊娠16周的孕妇前来遗传咨询,进行脆性X染色体综合征的产前诊断。她的3个兄弟(年龄分别为21岁,30岁和32岁)有智力低下综合征:面颊发育不良,     

脆性X染色体综合征的产前诊断

具有脆性X染色体[fra(X)]的人表现中度或严重智力低下、大耳、大头、大睾丸、颌部突出等一系列症状。因此,由fra(X)引起的疾病,叫fra(X)综合征。目前,fra(X)综合征已引起医学界普遍重视。从优生的角度来讲,特别重要的是如何防止出生fra(X)综合征的患儿。对fra(X)综合征的产前诊断、确定是否采取治疗性流产、这些无疑对有可能分娩fra(X)综合征患儿风险的妇女是一个有益的手段。     

对144名脆性X女性携带者的研究

许多学者对于脆性X〔fra(X)〕综合征患者家系的大量研究已经越来越清楚地表明,fra(X)女性携带者的杂合性对其表现型有重要的影响.本文报告了对144名女性携带者的临床和细胞遗传学研究.通过调查83名fra(X)综合征患者的家系发现了144名女性携带者.所有这些携带者都至少有一个儿子和一个兄弟为fra(X)综合征患者.对134名女性携带者的智力研究表明,88名(66%)智力正常,46名(34%)表现为不同程度的智力低下.     

伴有脆性X染色体的X连锁智力低下:一个遗传表现为由外观正常男性传递和女性携带者部分表达的家系

虽然智力低下有许多方面尚不清楚,但是具有巨睾丸和可遗传的脆性部位Xq27或q28的综合征已得到确认。从已报告的家系中,观察到其遗传方式符合X连锁隐性遗传的特征,但有一些女性杂合子部分表达。本文报告的一个大家系,有兄弟三人的三个女儿分别生育了伴有脆性X的智力低下的孩子。这兄弟三人在调查时已故去,对他们的19个后代进行了细胞遗传学的检查。材料和方法:通过对二个智力低下兄弟家系的遗传咨询,使我们对这个有许多智力低下患者的大家系进行了研究。     

染色体脆性位点fra(10)(q25)的自然表达

过去曾报导过若干人类染色体具有遗传性脆性位点,其中大多数位点要在缺乏叶酸的培养基中才能得到最大的表达。也有人曾报导过仅在培养基内加入BrdU诱发脆性位点fra(10)(q25)的出现。本文最近发现一个家庭有fra(10)(q25)的自发表达。先证者为1例16岁的女患者,她患有明显的进行性运动失调,伴有视力障碍,轻度精     

脆陛X综合征的细胞遗传学研究

本研究从10个X连锁智力低下家系中，经细胞遗传学检查．检测出5个Fra(X)综合征家系，共15名患者和携带者检查发现：1、不同成份培养液对脆性X表达有影响。2、活性X染色体Xq27迟复制与Fra(X)综合征患者智力密切相关。3、Fra(X)染色体的活性与女性携带者的智力有一定的关系。