遗传性泛发性色素异常症一家系六例

先证者(Ⅲ9)女,23岁,汉族。因“全身皮肤色素异常17年”于2006年6月29日来我科就诊。患者在6岁左右无明显诱因于颈部、躯干及四肢近端出现点状或片状色素沉着斑,间杂色素减退斑,无自觉症状,其母有类似皮疹未引起注意。此后皮疹逐渐增多,面部及四肢末端伴发点状色素沉着斑。否认长期服药史及砷等化学品接触史。未曾治疗。父母非近亲结婚。查体:一般情况良好,系统检查未见异常。皮肤科检查:面部及四肢末端散在针尖至米粒大小淡褐色斑,躯干、四肢近端、颈部大量淡褐色至深褐色斑,粟粒至黄豆大小,并间杂淡白色色素减退斑。未见鳞屑、萎缩及毛细…     

色素失禁症一家系四例

先证者(Ⅰ2) 女,67岁,因"自幼全身弥漫性条状涡轮状色斑伴水疱"就诊.患者出生1个月后双上肢及躯体两侧即有红斑及米粒大小水疱,水疱反复出现,可以自行愈合,在1岁左右水疱不再出现,在部分红斑水疱部位上逐渐出现较密集的成线状或片状排列的暗褐色色素沉着斑.以后随着年龄增长有少数增生性斑块出现,伴有轻度瘙痒.患者父母非近亲结婚.查体:发育正常,智力未见异常,系统检查心肺腹无异常发现,面部及躯干可见典型的条状或涡轮状或撒芝麻样色素沉着斑及萎缩纹,腰部下侧有带状疣状突起,身体两侧较严重(图1),后背较轻,指趾甲未见异常.根据病史及典型的临床皮损可诊断为色素失禁症.     

屈侧网状色素沉着一家系15例

先证者（Ⅲ16）女，43岁，颈部、手腕部、会阴部、腹股沟及大腿内侧出现色素斑20年。患者自23岁起颈部渐出现点状色素斑，皮疹渐增多、颜色渐加深，尤其在患者发育期、精神紧张和妊娠期间皮损明显加重，近3年腹部开始出现色素减退斑，无明显自觉症状，皮损明显存在夏季加重冬季减轻现象，否认其他内科疾病史，月经正常。皮肤科情况：手腕、股内侧、外阴部、腋部、肘窝、     

色素失禁症一家系三例

先证者（Ⅵ2）女，6个月，汉族。因“全身出现条状花纹色斑伴水疱6个月”就诊。患儿出生时四肢即有线状及小片红斑，随后皮疹范围逐渐扩大，渐累及到胸背部及外阴。10周后在少数红斑的基础上出现水疱、大疱，数日后水疱干涸、结痂，脱落后留有不规则或涡轮状褐色斑，且在双足底留有疣状增生。患儿系第2胎第1产，足月顺产，Apgar评分8分。父母非近亲结婚。     

皮肤异色病样淀粉样变病一家系

先证者(Ⅲ5)男,20岁,因背部、四肢皮肤色素沉着伴色素减退9年,于2006年8月来我科就诊。患者自述从11岁时起无明显诱因双前臂伸侧、双小腿、背部皮肤颜色逐渐变深,其间出现点状色素减退斑,皮损随着年龄增长逐年增多,并出现苔藓样丘疹。至青春期皮损明显加重,延及双上臂伸侧、双大腿、整个背部和臀部。夏季日晒后,暴露部位皮损加重,色素沉着更明显。未出现过水疱,无明显自觉症状。查体:各系统检查无异常。皮肤科检查:双上肢伸侧、双下肢、背部和臀部皮肤颜色较深,呈淡褐色,其间夹杂米粒至黄豆大形状不规则的乳白色色素减退斑,分布较均匀对称。…     

遗传性对称性色素异常症一家系

先证者(Ⅲ1)女,35岁,已婚6年,未生育,因手、足大小不等色素沉着斑点就诊.先证者自6岁起双手、足背皮肤出现雀斑样色素沉着和类似大小的点状白斑,病情发展缓慢,无其他自觉症状.一般情况良好,发育正常,营养中等,各系统检查未见异常.查体:全身皮肤除手、足背色素异常外均正常.手、足背皮肤对称性绿豆大小色素脱失斑,皮损布满全手、足背,呈网状.     

父子同患结节性硬化症并癫?发作2例报告

例1：患儿男，1岁零1个月，出生后2个月发现周身皮肤出现散在色素脱失斑。1岁时出现头向后仰、右眼眨动、口角向右抽动，口周青紫发作，10余秒缓解，意识清楚但不能言语。发作逐渐增多至20～30次／d。查体：患儿颜面部、躯干及四肢可见多处大小不等的色素脱失斑。神经系统检查未见异常。既往无特殊史。     

先天性角化不良伴舌癌一例

先证者男，38岁，因“全身进行性褐色斑30多年，舌部溃疡性肿块伴疼痛5个月”就诊。患者出生后不久出现颈部、腋下等部位散在褐色斑，渐发展至全身皮肤，呈网状，间杂淡白色斑，四肢指（趾）甲发育不良。5个月前开始出现舌背部疼痛，伴舌面灰白色增殖性斑块和溃疡灶。     

一个遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因R1155W突变研究

目的 研究1个遗传性对称性色素异常症家系的ADAR1基因的突变.方法 收集1个遗传性对称性色素异常症家系的血样,采用聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法,检测了该家系中2例患者及2名表型正常者和50名无亲缘关系健康个体的ADAR1基因突变情况.结果 该家系中2例患者均存在 ADAR1 基因c.3463C＞T突变,导致p.R1155W改变,而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该突变.结论 本研究中遗传性对称性色素异常症家系中患者ADAR1基因存在错义突变,这可能是导致遗传性对称性色素异常症发病的分子机制之一.     

遗传性对称性色素异常症一家系12例

先证者(Ⅳ10) 女,11岁.面部、双手及下肢网状色素沉着斑及减退斑5年.患儿5年前无明显诱因在双足逐渐出现点状色素沉着与脱失,类似雀斑样改变,未予重视,后皮损逐渐蔓延至双大腿.双手、面部随后出现同样皮损,无明显自觉症状.体格检查:身高和智力发育正常,系统检查未见异常.皮肤检查:双下肢、双手伸侧可见对称性分布点状至黄豆大小色素沉着斑和退减斑.     

遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因突变研究

目的研究遗传性对称性色素异常症家系的RNA特异性的腺苷脱氨酶(RNA-specific adeno-sine deaminase,ADAR)基因的突变。方法收集一个遗传性对称性色素异常症家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员进行ADAR基因突变位点检测,同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行直接测序,并对国内外报道的ADAR基因突变进行总结。结果该家系中所有患者均存在ADAR基因c.2447G>A突变,导致p.R816K改变,而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该突变。目前国内外已报道ADAR基因突变为64种。结论ADAR基因突变是中国人群中遗传性对称性色素异常的致病原因之一,ADAR基因各功能区域均可发生突变,但ADEAMc可能为其热点突变区域。     

一个遗传性对称性色素异常症家系的ADAR基因变异分析CSCD

目的探讨1个遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH)家系患者的临床特点及基因变异, 明确其致病原因。方法采集先证者及其母亲的外周血样, 应用PCR扩增结合Sanger测序的方法分别对先证者和母亲的ADAR基因进行变异分析, 确定疑似致病变异。同时以100例与本家系无关的正常人作为对照。结果该病例符合DSH的典型表现, 表现为发生在手背, 脚和面部色素沉着、色素减退斑、色素异常斑。Sanger测序显示家系先证者及其母亲均携带ADAR基因第9外显子c.2762+1G>T杂合变异, 100名健康对照均未发现上述变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南, ADAR基因c.2762+1G>T剪接变异被判定为致病性(PVS1+PM2+PP4)。结论 ADAR基因c.2762+1G>T变异可能为该家系患者的致病原因, 上述结果丰富了ADAR基因的变异谱。     

母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤一例

患者女,72岁。因全身多发斑丘疹、皮下结节5个月余于2010年6月入院。患者5个月前无诱因出现背部多发红色斑丘疹,直径1～3cm,突出皮面,伴轻度瘙痒,疹间皮肤正常,右颈背部、左乳及左大腿多处出现皮下结节,直径3 ～8 cm,表面皮肤发紫,活动度欠佳,不伴疼痛。皮疹逐渐增多,双上肢屈侧、双下肢也出现上述类似红色斑丘疹,直径1 ～2 cm。体检：全身浅表淋巴结未及明显肿大,肝脾肋下未及。实验室检查：(1)血常规：血小板计数有所下降(70×109/L),白细胞分类计数中见大血小板,余未见明显异常。     

先天性多发性皮肤着色斑综合征1例报告

先天性多发性皮肤着色斑综合征１例报告福建省泉州市儿童医院（３６２０００）郭玉章，陈青病例报告患儿吴某，男，７岁，父母非近亲婚配，遗传咨询号６９７，第二胎，第二产，足月顺产，出生体重３．７５ｋｇ。新生儿期即发现颈部、躯于皮肤有较多约针尖大小的色素斑。约...     

人与小鼠膈腹膜乳斑的研究

用扫描电镜、透射电镜和ＯＤＯ冷冻断裂技术，研究了人和小鼠膈腹膜乳斑。用墨汁小鼠腹膜腔内注射，观察乳斑主要由巨噬细胞组成，其形态不一，多为圆形或椭圆形，直径为９０．５￣３６１．２μｍ。在乳斑和附近间皮上有许多腹膜孔。正常生理状态下，乳斑巨噬细胞处于静止状态；当受到异物（如墨汁）刺激时，巨噬细胞伸出粗大的胞质突起，并呈游走状，同时，在腹膜下淋巴管内的巨噬细胞穿越腹膜孔，进入乳斑。本研究提示：在腹膜腔内     

以慢性贫血为突出表现的小儿Peutz—Jeghers综合征1例

患儿男，13岁，因自幼面色苍白，症状加重3天入院。患儿自1岁起发现唇、颓粘膜黑色素斑，随年龄增长而有所增大。平常时有排黑便史。4岁起渐出现面色苍白。否认经常腹痛及呕吐史。患儿父亲有类似黑色素斑。体检：重度贫血貌。唇、颊粘膜见大小不等，直径1～2mm，卵圆形或不规则形黑色素斑，不高出表面。心肺未见异常。     

小脑发育不良性神经节细胞瘤(Lhermitte-Duclos病)一例

患者女,18岁。无明显诱因阵发性头痛伴行走不稳3年,加重伴呕吐5d,于2003年3月21日收入我院。体检：轻微跛行,右侧小脑性其济失调,余无明显异常。否认家庭成员中有类似病史。影像学检查：右小脑半球低密度占位病变,直径约7.5cm,其中可见斑片状钙化;     

先天性巨大色素痣恶变广泛转移1例

先天性巨大色素痣恶变广泛转移１例高罗玉李国建姚庆端患者女性，１２岁，因左侧肩部、腕部及手掌部皮肤巨大色素斑伴全身广泛小黑色斑１２年入院。患者出生时即发现左侧肩部、腕部及手掌部有呈片状的黑色斑块，全身数个大小不等的黑色斑点，随身体的发育而长大，无痛痒等...     

神经纤维瘤病一家系九例

先证者（Ⅲ9）女，28岁，未婚。因“全身多发色斑及囊性肿块20余年”于2004年6月17日来我科就诊。患者2岁时面、颈、腹部出现散在淡褐色斑点，10岁时胸背部开始有囊性小肿块，无痛痒。以后随年龄增长皮疹增多变大，除掌跖外几乎累及全身。近年来病情趋于稳定，无新发皮疹。既往无慢性疾病史，查体：神清语利，智力正常，系统检查无异常。脊柱、四肢、生殖器等无畸形。皮肤科情况：面、颈、躯干、四肢等处多发淡褐色至暗褐色的咖啡斑，约0．3—5cm大小不等，形态不一，边界清楚。两侧腋窝及会阴散在分布，腰背部较为集中；躯干、四肢伴发淡红色半球形空泡样肿块，黄豆至鸽蛋大小不等，带蒂或无蒂，     

Waardenburg综合征1例

病例患儿，女，8岁，因自幼耳聋、双眼视力下降就诊。父母非近亲婚配，其母孕期无患病、服药史。体检：双眼眶距增宽，内眦角向外侧移位，双内眦间距增大，达34mm，无赘皮，鼻梁宽，鼻翼发育不良，右侧额发现小片白斑，心、肺、腹无异常发现。眼科检查：双眼无充血，角膜透明，右眼虹膜呈蓝色，无色素，可见幅射状虹膜基质，左眼虹膜颜色正常，双眼瞳孔等大，对光反应灵敏。右眼底呈灯笼状，视网膜可见斑点状阴影，乳头及血管大致正常，左眼底颜色正常，未见其他改变。视力：右0．2，左0．4，近视力：双眼均为0．8。耳科检查：外耳道正常，…