新疆1例汉族家系β地中海贫轿IVS—II—654（C→T）的基因分析

应用聚合酶链反庆结合等位基因特异的寡核苷酸斑点杂交技术（ＰＣＲ／ＡＳＯ０，对新疆首例β地中海贫血（β地贫）家系进行基因分析，从１２名家系成员中检出７例β地贫基因突变（ＩＶＳ－Ⅱ－６５４，Ｃ→Ｔ）的杂合子。结合家系调查、临床症状及血液学检查结果，证实先证才的致病基因来源于父方。     

陕、甘、新地区β地中海贫血的突变基因分析

分析了丝绸之路沿线陕、甘、新三省区８５例β地中海贫血（β地贫）患者的基因突变。检出率最高的前４种突变为ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）、ＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）、－２８位（Ａ→Ｇ）和ＣＤｓ４１／４２（－ＴＴＣＴ），占总检出率的７８．７％，是该地区主要的β地贫突变类型。此外还检出了ＣＤ８（－ＡＡ）、〔－２８（Ａ→Ｇ）ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ〕、ＣＤｓ８／９（＋Ｇ）、ＣＤｓ２７／２８（＋Ｃ）等共１２种β地贫的基因突变型。其中〔－２８（Ａ→Ｇ）ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ〕为同一染色体上的双重基因突变，未见文献报道；ＣＤ８（－ＡＡ）和ＣＤｓ８／９（＋Ｇ）为在中国人中首次发现；ＣＤｓ２７／２８（＋Ｃ）在我国也甚为罕见。研究表明，丝绸之路地区β地贫的类型及频率既与我国其他地区乃至东南亚各国不完全相同，又与邻近的中亚各地有一定差异，具有明显的地理特点     

双核素心肌断层显像对急性心肌梗塞再灌注疗效的评价

目的：对比评价急性心肌梗塞（ＡＭＩ）的各种再灌注治疗对缺血性心肌挽救的疗效。材料和方法：３５例ＡＭＩ患者被分为接受静脉内组织纤溶酶原激活剂的ＩＶＴ组,接受急症经皮冠脉成形术的ＰＴＣＡ和ＩＶＴ＋ＰＴＣＡ组。用碘１２３标记的β甲基碘苯十五烷酸（１２３ＩＢＭＩＰＰ）和铊２０１（２０１Ｔｌ）双核素心肌断层显像分别评价心肌的缺血范围及梗塞面积,并计算出心肌挽救指数（ＳＩ）。结果：虽然三组间缺血范围无显著差别,但ＰＴＣＡ组的梗塞面积却明显大于ＩＶＴ和ＩＶＴ＋ＰＴＣＡ组。因而,ＩＶＴ和ＩＶＴ＋ＰＴＣＡ组的ＳＩ显著大于ＰＴＣＡ组。结论：ＩＶＴ＋ＰＴＣＡ是治疗ＡＭＩ的理想方案之一。     

PCR-SSCP在恶性血液病N-ras癌基因点突变检测中的应用

目的：检测血液系统肿瘤中Ｎ－ｒａｓ癌基因点突变的活性。方法：采用ＰＣＲＳＳＣＰ技术分析了２８例恶性血液病Ｎｒａｓ基因的突变活性，包括：ＡＮＬＬ６例，ＡＬＬ１２例，ＨＤ２例，ＮＨＬ３例，ＭＤＳ５例。结果：２８例中ＰＣＲＳＳＣＰ检测与正常对照，发生阳性者４例（１４．６％），其中ＡＬＬ１例（８．３％）、ＡＮＬＬ１例（１６．６％）、ＭＤＳ２例（４０％）。４例中有２例临床缓解后持续阳性，１例为ＡＬＬ患者，于骨髓移植后１０４ｄ复发死亡。１例ＭＤＳ患者转化为急性白血病，另２例临床缓解后３个月检测转阴，其中１例为ＡＮＬＬ，１例为ＭＤＳ。结论：ＰＣＲＳＳＣＰ方法可作为一种癌基因点突变检测手段常规应用于临床，但值得注意的是，ＰＣＲＳＳＣＰ方法只能提供分析区域是否存在突变点，而不能提供突变性质的信息     

张掖地区异常血红蛋白和地中海贫血的研究

目的：研究甘肃省张掖地区异常血红蛋白和地中海贫血发病情况。方法：在张掖地区普查异常血红蛋白１０９００人，普查地中海贫血２１６１人。结果：检出异常血红蛋白携带者１２人，平均发生率为０．１１％。检出地中海贫血先证者４人，平均发生率为０．１８％。应用指纹分析技术分析１１例异常血红蛋白，鉴定６种变异体，即ＨｂＧＴａｉｐｅｉ，ＨｂＧＣｏｕｓｈａｔａ，ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ，ＨｂＪＢａｎｇｋｏｋ，ＨｂＤＰｕｎｊａｂ和ＨｂＵｂⅠ－Ⅱ。应用ＰＣＲ／ＡＳＯ技术鉴定３例β地贫，均为ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）杂合子。发现该地区以ＨｂＧＴａｉｐｅｉ和βＣＤ１７（Ａ→Ｔ）等基因突变为主，类似中原汉族的基本特征，但有部份ＨｂＧＣｏｕｓｈａｔａ和ＨｂＤＰｕｎｊａｂ变异体存在。结论：张掖地区人口融合了其他蒙古人种和高加索人的血缘，与该地的人口变迁及“丝绸之路”的影响一致。     

自杀基因治疗鼠C6脑胶质瘤模型的动态MRI研究

目的：用高分辨ＭＲＩ动态观察携带ＨＳＶＴＫ自杀基因的逆转录病毒载体及ＧＣＶ治疗系统对在体大鼠Ｃ６脑胶质瘤模型的治疗效果及ＭＲＩ表现的演变规律。材料与方法：３６只ＳＤ大鼠，使用颅内立体定向接种法制作模型。按接种细胞类型分４组：①Ｃ６胶质瘤；②Ｃ６ｔｋ；③Ｃ６＋Ｃ６ｔｋ（１∶１）；④Ｃ６＋ＰＡ３１７ｔｋ。瘤龄７天后腹腔注射ＧＣＶ３０ｍｇ／ｋｇ／天，共１４天。用１．５ＴＭＲ机行Ｔ１ＷＩ、Ｔ２ＷＩ和增强扫描，１次／１～２周；并行常规病理、免疫组化（ＧＦＡＰ和Ｓ１００蛋白）、凋亡和电镜检查。结果：ＭＲＩ显示①组瘤龄１４天时病灶呈圆形长Ｔ１长Ｔ２信号，明显强化，中心见坏死区，肿瘤平均１９６ｍｍ３，中位存活期１６天。②～④组，自然存活期大于１８０天，１４天时病灶平均体积３５ｍｍ３；２８天时肿瘤消失率８０％，１８０天肿瘤消失率９３％。结论：１．５ＴＭＲ扫描可清楚显示肿瘤的大小、形态和内部结构，与病理结果高度相关；ＭＲＩ动态观察可证实ＨＳＶＴＫ／ＧＣＶ系统治疗在体颅内胶质瘤有效     

新疆11例β地中海贫血CDs41／42（—TTCT）的基因分析

应用ＰＣＲ／ＡＳＯ技术对新疆的１１例β地中海贫血（地贫）进行基因分析。现已鉴定为ＣＤｓ４１／４２（－ＴＴＣＴ）基因突变，其中汉族８例维吾尔族２例，瑶族１例，均为杂合体。维吾尔族中的这种突变型系首次报道。这些先证者都有地贫症状，伴有程度不同的贫血和ＨｂＡ２增高（３．３９％￣６．６７％），分散在新疆的广大地区。本文为了解这种突变类型在我国的分布情况提供了新的资料。     

山东泰安地区ELISA检验孕妇TORCH感染的调查

由弓形体（ＴＯＸＯ）、风疹病毒（ＲｕＢＥ）、巨细胞病毒（ＣＭＶ）、单纯疱疹病毒（ＨＳＶⅡ）,４种病原（简称ＴＯＲＣＨ）所引起的宫内感染,可导致流产、早产、死胎或胎儿生长发育迟缓、畸形等。为了探讨泰安地区孕妇的ＴＯＲＣＨ感染情况,我们对６１４例孕妇进行了血清ＴＯＲＣＨＩｇＭ检测,现将调查结果报告如下。１　对象与方法１１　调查对象　为来我院作ＴＯＲＣＨ检查的孕妇,共６１４例,年龄２３～４０岁。检测时间：１９９７０６～１９９９０１。１２　方法　静脉采血２ｍｌ,分离血清后采用ＥＬＩＳＡ法检测,…     

脑肿瘤~(99m)Tc- M IB I SPECT 显像与 MDR-1基因表达的关系:~(99m) Tc- M IBI SPECT显像能否预测脑胶质瘤患者的化疗反应

目的：９９ｍ　 Ｔｃ Ｍ Ｉ Ｂ Ｉ可被具代谢活性的肿瘤细胞被动摄取且可在 Ｐ糖蛋白（ Ｐｇｐ）作用下被泵出肿瘤细胞。 Ｐｇｐ 是一种分子量为 １７０ｋｕ 的膜蛋白,被 Ｍ Ｄ Ｒ１ 基因编码,是某些抗肿瘤药物的能量依赖性的流出泵。因此,９９ｍ　 Ｔｃ Ｍ Ｉ Ｂ Ｉ Ｓ Ｐ Ｅ Ｃ Ｔ 是否可以预测肿瘤患者的化疗反应受到关注。方法：选择 １６ 例未经化疗和４ 例已接受化疗的脑肿瘤患者行９９ｍ　 Ｔｃ Ｍ Ｉ Ｂ Ｉ Ｓ Ｐ Ｅ Ｃ Ｔ 显像,并参照磁共振显像,与２０１　 Ｔｌ Ｓ Ｐ Ｅ Ｃ Ｔ 显像进行比较。考察肿瘤的 Ｍ Ｄ Ｒ１ 基因表达及 Ｐｇｐ 含量, 并与９９ｍ　 Ｔｃ Ｍ Ｉ Ｂ Ｉ Ｓ Ｐ Ｅ Ｃ Ｔ 比较。结果：９９ｍ　 Ｔｃ Ｍ Ｉ Ｂ Ｉ与 ２０１　 Ｔｌ一样,在恶性胶质瘤区浓聚并潴留。９９ｍ　 Ｔｃ Ｍ Ｉ Ｂ Ｉ的影像比２０１　 Ｔｌ 清晰,对比度好。半定量分析示未经治疗患者早期摄取指数（ Ｕ Ｉ,早期病变处与对侧区域的平均计数／象素的比值）与恶性度有关。低分化胶质瘤为 １０８±００６,未分化星形细胞瘤为 ４１０±０８４,胶质瘤为 ５７１±３４７,脑转移瘤为 ７５２±１５２。脑转移瘤患者的９９ｍ　 Ｔｃ Ｍ Ｉ Ｂ Ｉ潴留指数     

急性脊髓损伤后下肢深静脉血栓形成

深静脉血栓形成（ＤＶＴ）是急性脊髓损伤（ＳＣＩ）后的一种主要并发症，与其相关的肺栓塞（ＰＥ）是导致ＳＣＩ人群死亡率较高的主要原因。笔者拟就近年来有关急性ＳＣＩ后ＤＶＴ的病因、发生率与预防方面的文献作一概述。一、病因脊髓损伤人群ＤＶＴ的临床诱因包括：脊...     

胃排空动态显像中双核素标准餐的应用

目的研究１３１Ｉ小牛血清白蛋白（ＢＳＡ）和９９ｍＴｃＤＴＰＡ双核素胃排空动态显像的方法及探讨其临床应用价值。方法用前临时标记１３１ＩＢＳＡ和９９ｍＴｃＤＴＰＡ，配成１３１ＩＢＳＡ鸡蛋固体餐和９９ｍＴｃＤＴＰＡ水液体餐。固体餐经人胃液消化试验，检测标记物稳定性。检查３５例慢性胃炎病人和１０例健康志愿者的胃排空功能，其中２例在３天内进行了１３１ＩＢＳＡ鸡蛋餐和９９ｍＴｃ硫胶体（Ｓｃ）鸡肝餐两法对照，比较其相关性。结果１３１ＩＢＳＡ和９９ｍＴｃＳｃ在胃液中消化２小时，脱标率分别为３００％和５１６％；１３１ＩＢＳＡ鸡蛋餐法和９９ｍＴｃＳｃ鸡肝餐法相关性好，ｒ＝０９８９，Ｐ＜００１；对照组固相半排空时间（ＨＳＥＴ）为５８２±１７７分钟，液相半排空时间（ＨＬＥＴ）为２３５±９４分钟；病例组ＨＳＥＴ为９２５±２９６分钟，ＨＬＥＴ为３７２±１６６分钟；固相和液相两组差异均有显著性（ｔ＝３４７４和２４８５，Ｐ＜００１）。结论１３１ＩＢＳＡ鸡蛋餐、９９ｍＴｃＤＴＰＡ液体餐同时使用（双核素标准餐法）可为临床提供胃排空固体和液体食物的情况     

^123I—IomazenilSPECT脑受体显像对癫痫灶定位的价值

目的探讨１２３ＩＩｏｍａｚｅｎｉｌＳＰＥＣＴ脑受体显像对癫痫灶定位诊断的价值。方法对４０例癫痫病人进行１２３ＩＩｏｍａｚｅｎｉｌＳＰＥＣＴ脑受体显像，并与录像脑电图强化监测（Ｖｉｄｅｏ／ＥＥＧ）、９９ｍＴｃ六甲基丙二胺肟（ＨＭＰＡＯ）ＳＰＥＣＴ脑血流显像和ＭＲＩ检查结果进行对比分析。结果以Ｖｉｄｅｏ／ＥＥＧ癫痫灶检出率９５％（３８／４０）为参照标准，６５８％（２５／３８）癫痫病人脑受体显像异常，表现为局部放射性稀疏，与Ｖｉｄｅｏ／ＥＥＧ定位符合２０例；脑血流显像和ＭＲＩ癫痫灶检出率分别为５５３％（２１／３８）和４７４％（１８／３８），与Ｖｉｄｅｏ／ＥＥＧ定位符合分别为１５例和１６例。１２３ＩＩｏｍａｚｅｎｉｌ脑受体显像联合ＭＲＩ检查，癫痫灶检出率为８４２％（３２／３８）。４例ＭＲＩ、脑血流和受体显像正常患者１８Ｆ脱氧葡萄糖（ＦＤＧ）ＰＥＴ显像全部异常，并均与Ｖｉｄｅｏ／ＥＥＧ定位符合。结论１２３ＩＩｏｍａｚｅｎｉｌＳＰＥＣＴ脑受体显像是癫痫病灶定位的有效方法，与ＭＲＩ配合，能提高病灶检出率。     

骨髓增生异常综合征和急非淋白血病患者Ki－ras癌基因12位密码子点突变

应用ＰＣＲ技术和寡核苷酸探针杂交检测４２例患者骨髓Ｋｉ－ｒａｓ癌基因第１２位密码子点突变。结果表明，在骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者中１例ＭＤＳ（ＲＡＥＢ－Ｔ）患者（１／６）发生了ＧＧＴ→ＡＧＴ的点突变，此患者诊断后３个月转为急性白血病。在急非淋白血病（ＡＮＬＬ）患者中（３／９）检测到上述同样位点点突变，其中１例发生了ＧＧＴ→ＡＧＴ和ＧＧＴ→ＴＧＴ的双突变；７例ＡＮＬＬ缓解期患者未检测到Ｋｉ－ｒａｓ的突变；２例小细胞低血色素贫血和１例巨核细胞增生性血小板降低患者亦检测到突变。对实验结果特别是Ｋｉ－ｒａｓ癌基因的点突变在ＭＤＳ转急性白血病中的意义进行了讨论。     

应用多种脑功能显像剂的脑膜瘤显像特征

目的探讨应用多种脑功能显像剂进行脑膜瘤显像的特征表现及诊断脑膜瘤的互补作用。方法对２１例脑膜瘤病人（良性１８例，恶性３例）进行了脑血流显像、９９ｍＴｃ乙撑双半胱氨酸二乙酯（ＥＣＤ）、９９ｍＴｃＤＴＰＡ和（或）９９ｍＴｃ甲氧基异丁基异腈（ＭＩＢＩ）脑显像。分析病灶的显像特征和计算放射性摄取比值（Ｔ／Ｎ）。病人均有ＣＴ或ＭＲＩ检查。结果１６／２０例肿瘤部位动脉期有放射性异常增高。１７／１９例９９ｍＴｃＥＣＤ显像表现为形态规整、边缘光滑的卵圆或圆形内凹缺损，１例为额顶叶受压变平，仅１例无异常发现；１７／１７例９９ｍＴｃＤＴＰＡ、１４／１４例９９ｍＴｃＭＩＢＩ显像表现为均匀的放射性浓聚，形态与９９ｍＴｃＥＣＤ显像所示缺损区吻合。３种显像剂的Ｔ／Ｎ值互不相关，仅９９ｍＴｃＥＣＤ的Ｔ／Ｎ值恶性病变显著低于良性病变。结论９９ｍＴｃＥＣＤ结合９９ｍＴｃＤＴＰＡ或９９ｍＴｃＭＩＢＩ脑显像能明确脑膜瘤的诊断，９９ｍＴｃＥＣＤＴ／Ｎ值能否提示脑膜瘤的良恶性尚待积累资料     

定量门控99Tcm-MIBI心肌显像测量左室功能的可靠性研究

有关门控９９Ｔｃｍ甲氧基异丁基异腈（ＭＩＢＩ）心肌灌注断层显像定量检测心脏室壁收缩厚度率（ＳＴＲ）、室壁收缩分数（ＷＣＦ）、左室腔容积收缩分数（ＣＦＬＶＶ）等已有文献〔１４〕报道。新近发展的定量门控心肌灌注断层显像专用分析程序（ＱＧＳＰＥＣＴ）...     

先天性肾动—静脉畸形的影像诊断与介入治疗（附二例报告及文献复习）

目的：评价静脉尿路造影（ＩＶＵ）超声（ＵＳ）ＣＴ和肾动脉造影在先天性肾动静脉畸形（ＲＡＶＭ）诊断中的作用，评价经导管栓塞（ＴＣＥ）在本病治疗中的作用，并复习献，材料与方法：２例持续肉眼血的男性患，均有ＩＶＵ，ＵＳ，ＣＴ和肾动脉造影，并对其影像表现进行分析和比较，动－静脉畸形用明胶海绵颗粒，钢圈，鱼肝油酸经导管栓结果：ＩＶＵ，ＵＳ和ＣＴ几乎不能发现ＲＡＶＭ的阳性表现，肾动脉造影可以显示病灶的位置     

Captopril 99Tcm-EC肾功能显像诊断肾血管性高血压的价值

诊断肾动脉狭窄（ＲＡＳ）导致的肾血管性高血压（ＲＶＨ），多用创伤性的肾动脉造影（ＲＡＡ）或ＤＳＡ法。无创方法常用９９ＴｃｍＤＴＰＡ加巯甲丙脯酸（Ｃａｐｔｏｐｒｉｌ）。我们用９９Ｔｃｍ双半胱氨酸（ＥＣ）加Ｃａｐｔｏｐｒｉｌ显像取得相似效果，现报道...     

应用PCR-反向点杂交法检测β-地中海贫血基因点突变

目的对疑似β-地中海贫血的4例患者进行基因诊断。方法针对β-珠蛋白基因上17个位点突变,使用特异性带有生物素标记的引物进行PCR扩增,扩增产物与固定在膜条上的寡核苷酸探针进行杂交,并通过一系列显色反应,明确检测样品在17个位点是否发生了突变,以及是否为突变纯合子或杂合子。结果 1号和2号患者均为CD17M（A→T）/N,βEM（GAG→AAG）/N双重杂合子;D3号患者为IVS-Ⅱ-654M（C→T）/N杂合子;D4号患者为IVS-Ⅱ-654M/IVS-Ⅱ-654M（C→T）纯合子。结论利用PCR-反向点杂交法技术,能对β-地中海贫血患者进行基因诊断,对其产前诊断、临床治疗以及携带者检出具有重要意义。     

超顺磁性氧化铁灌注T_2WI诊断超急性脑缺血的实验研究

目的观察国产超顺磁性氧化铁（ＳＰＩＯ）灌注Ｔ２ＷＩ诊断超急性期脑缺血的可行性。方法正常大鼠５只和右侧大脑中动脉闭塞（ＭＣＡＯ）大鼠２６只,行ＳＰＩＯ灌注前后Ｔ２ＷＩ,后者在ＭＣＡＯ后４０～５０分钟行ＭＲ检查。ＭＲ检查后４只行墨汁灌注检查,６只在ＭＣＡＯ后２４小时行ＭＲ复查和病理检查。ＳＰＩＯＩ颗粒直径２０ｎｍ、ＳＰＩＯＩ颗粒直径６～９ｎｍ,剂量为０６ｍｍｏｌ／ｋｇ。采用ＳＰＩＯＩ做了６只、ＳＰＩＯＩ做了２０只灌注检查。结果在ＭＣＡＯ后５０分钟,平扫Ｔ２ＷＩ仅３７％表现右侧大脑中动脉（ＭＣＡ）供血区信号稍高;两种型号的ＳＰＩＯ灌注后１００％或８０％的右侧ＭＣＡ供血区呈相对高信号,与墨汁灌注检查的灌注缺损区及ＭＣＡＯ后２４小时复查Ｔ２ＷＩ的高信号范围一致。病理检查证实右侧ＭＣＡ供血区的缺血、梗死。在剂量相同情况下,ＳＰＩＯＩ灌注Ｔ２ＷＩ显示缺血区与非缺血区的对比度明显高于ＳＰＩＯＩ。结论ＳＰＩＯ相当于一种阴性造影剂,国产ＳＰＩＯ“灌注”常规Ｔ２ＷＩ可以诊断血管闭塞５０分钟的急性脑缺血,ＳＰＩＯＩ灌注的诊断效果优于ＳＰＩＯＩ。     

^99mTc—MIBI脑显像诊断脑肿瘤的初步应用

目的探讨９９ｍＴｃ甲氧基异丁基异腈（ＭＩＢＩ）脑显像对脑肿瘤的诊断价值。方法对８例正常对照者和３１例脑肿瘤患者分别行９９ｍＴｃＭＩＢＩ脑血流显像和断层显像。脑血流显像观察病变部位血液供应情况；断层显像分别于注射后１５～３０分钟（早期相）和２～３小时（延迟相）进行，观察病变部位摄取９９ｍＴｃＭＩＢＩ的情况，并在横断面或冠状面图像上，分别计算早期相和延迟相肿瘤部位（Ｔ）与对侧（Ｃ）和脉络丛（ＣＰ）单位象素的放射性计数比值（Ｔ／Ｃ和Ｔ／ＣＰ），进行半定量分析。结果血流显像脑肿瘤组１２例异常。断层显像所有受检者早期相和晚期相均可见ＣＰ部位放射性浓集，正常对照组脑实质内无放射性浓集；脑肿瘤组２０例显像阳性，肿瘤部位放射性异常浓集，Ｔ／Ｃ及Ｔ／ＣＰ较对照组高。９９ｍＴｃＭＩＢＩ检出脑肿瘤的灵敏度和特异性分别为６４５％和１００％。结论９９ｍＴｃＭＩＢＩ脑显像对诊断脑肿瘤有一定的临床意义