乳腺癌易感性与CYP19基因rs4646、rs1008805多态性的相关性

目的 探讨乳腺癌易感性与CYP19基因rs4646(C/A)、rs1008805(A/G)多态性的相关性.方法 采用病例对照研究,应用TaqMan法检测233例浙江地区乳腺癌患者及180例正常人CYP19基因rs4646、rs1008805多态性,基因型分布和乳腺癌发病风险、患者年龄、月经状态及肿瘤临床病理特征的关系采用行x列表X2检验;危险度比值比(OR)及95%可信区间(CI)运用非条件Logistic回归分析计算.结果 (1)病例组中,CYP19基因rs4646(C/A)位点CC、AC、AA基因型的频率分别为47.6%、41.6%、10.7%,而对照组中则分别为52.8%、38.3%、8.9%;病例组中,C、A等位基因的频率分别为68.5%、31.5%,而对照组中则分别为71.9%、28.1%.以CC型为对照,AC、AA型没有增加乳腺癌的发生风险(P>0.05),经年龄分层,亦未发现其与乳腺癌易感性相关.(2)病例组中,CYP19基因rs1008805(A/G)位点从、AG、GG基因型的频率分别为44.6%、43.3%、12.0%,而对照组中则分别为51.4%、40.2%、8.4%;病例组中,A、G等位基因的频率分别为66.3%、33.7%.而对照组中则分别为71.5%、28.5%.以AA型为对照,AG、GG型没有增加乳腺癌的发生风险(P>0.05),经年龄分层,亦未发现其与乳腺癌易感性相关.(3)CYP19基因rs4646(CA/A)和rs1008805(X/G)多态性与乳腺癌患者年龄、月经状况及病理特征均无明显相关.结论 CYP19基因m4646、rs1008805多态性与乳腺癌易感性无明显相关,尚不推荐单独作为未来乳腺癌基因筛查的候选指标.     

细胞色素氧化酶2A6基因多态性与膀胱癌易感性的关系

目的 探讨细胞色素氧化酶2A6(CYP2A6)基因多态性与膀胱癌易感性的关系.方法 以病例对照研究方法,应用巢式聚合酶链反应(nPCR)分别检测186例膀胱癌患者和192例非肿瘤人群中CYP2A6代谢酶基因型(CYP2A6*4),对各基因型单独或联合吸烟行为进行统计学分析.结果检测378例标本,膀胱癌组186例,检测到CYP2A6野生型168例,杂合型缺失13例和纯合型缺失5例;对照组192例,野生型150例,杂合型缺失32例,纯合型缺失10例.膀胱癌组CYP2A6基因缺失型频率(9.68%)显著低于对照组(21.88%,P＜0.05,OR=0.383).联合吸烟行为后,吸烟人群膀胱癌发病风险显著高于不吸烟人群(P＜0.05,OR=2.322),吸烟人群中膀胱癌组CYP2A6缺失型频率(7.92%,8/101)显著低于对照组(28.00%,21/75,P＜0.05,OR=0.221),2组间差异有统计学意义.吸烟者中,携带CYP2A6缺失型的个体患膀胱癌的风险显著低于野生型个体(OR=0.221,95%CI为0.092～0.534).结论 CYP2A6基因多态性与膀胱癌易感性有关,该基因多态性与吸烟在膀胱癌的发生存在交互作用,CYP2A6基因缺失可减少吸烟者膀胱癌的发病风险.     

细胞色素P450 19基因多态性与新疆维吾尔族女性乳腺癌易感性的关系

目的:探讨细胞色素P450 19基因多态性与新疆维吾尔族女性乳腺癌相关关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测112例维吾尔族女性乳腺癌患者(病例组)和139例维吾尔族正常女性(对照组)细胞色素P450 19基因rs10046位点多态性,分析该位点多态性与新疆维吾尔族女性乳腺癌易感性的关系。结果:细胞色素P450(CYP)19基因rs10046位点存在C-T的替换。等位基因C、T在病例组分布频率为48.2%、51.8%,对照组频率为47.5%、52.5%,两组等位基因分布无统计学差异(P0.05)。其中CC、TC、TT基因型在病例组分布频率分别为26.8%、42.9%、30.4%,在对照组中分布频率分别为18.0%、59.0%、23.0%,两组间分布差异有统计学差异(P0.05)。BMI≥25、年龄≥50岁、活产次数≥2次为维吾尔族乳腺癌发病的危险因素,流产、细胞色素P450 19 rs10046位点TC基因型为维吾尔族乳腺癌发病的保护因素。校正年龄、BMI、月经初潮年龄、怀孕、哺乳乳腺癌发病危险因素后,绝经为维吾尔族乳腺癌发病的独立危险因素。结论:新疆维吾尔族女性乳腺癌的发病与年龄、BMI、活产次数、流产及细胞色素P450 19rs10046位点多态性密切相关,其中携带TC基因型和流产可降低维吾尔族女性乳腺癌的发病风险。     

CYP11A1基因多态性与老年性骨质疏松性骨折相关性研究

目的探讨CYP11A1基因rs900798位点多态性与老年性骨质疏松性骨折骨转换标志物的关系。方法研究对象为121例老年性骨质疏松性骨折患者(骨折组),114例老年性骨质疏松症患者(对照组)。骨折组中胸椎骨折、腰椎骨折、胸腰椎骨折、股骨颈骨折、粗隆间骨折、肱骨近端骨折和桡骨远端例数分别为32例、40例、3例、19例、20例、4例和3例。采用SNa Pshot法进行SNP分型,化学发光法测定血清Ⅰ型前胶原氨基端前肽(PINP)、Ⅰ型胶原羧基端肽β特殊序列(β-CTX)浓度。计算两组等位基因频率、基因型频率并分析骨折组CYP11A1基因多态性与PINP、β-CTX的关系。结果两组rs900798位点等位基因基因频率和基因型频率分布符合哈迪温伯格平衡。骨折组和对照组G、T等位基因频率分别为40.1%、59.9%和38.2%、61.8%,差异无统计学意义(P0.05);两组GG、GT、TT基因型频率分别为14.9%、50.4%、34.7%和13.2%、50.0%、36.8%,差异无统计学意义(P0.05)。骨折组和对照组血清PINP、β-CTX差异无统计学意义(P0.05)。骨折组中GG、GT、TT基因型的PINP、β-CTX差异无统计学意义(P0.05)。结论 CYP11A1基因rs900798位点多态性与老年性骨质疏松性骨折患者血清PINP、β-CTX无相关性。     

CYP1A1与GSTM1基因多态性与前列腺癌易感性的关系

目的　探讨CYP1A1、GSTM1基因多态性与前列腺癌遗传易感性的关系。　方法　采用寡核苷酸芯片对 83例前列腺癌患者和 115例正常对照的中国汉族人群基因组DNA进行CYP1A1、GSTM1基因多态性分析。　结果　GSTM1基因缺失型前列腺癌组占 5 7.8% ,对照组 4 1.7% ,差异有显著性意义 ( χ2 =4 .99,P =0 .0 2 5 ) ,GSTM1null基因型使患前列腺癌的危险度增加 1.9倍 ( 95 %CI=1.10～ 1.34)。GSTM1基因缺失型前列腺癌患者的平均年龄 [( 6 8.1± 8.3)岁 ]低于GSTM1未缺失的患者[( 71.9± 7.4 )岁 ,P =0 .0 31]。前列腺癌组CYP1A1基因的两个多态位点m1、m2基因型频率和等位基因的频率与对照组相比差异无显著性意义 (P >0 .0 5 )。　结论　中国汉族人群GSTM1基因多态性与前列腺癌的发生相关 ,可能是增加前列腺癌危险和发病年龄早的因素之一。CYP1A1基因m1和m2的基因多态与中国汉族人群前列腺癌的发生无相关性     

乳腺癌与载脂蛋白B基因多态性关系

目的 探讨载脂蛋白B(ApoB)基因-516位基因多态性与女性乳腺癌发生的关系.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测200例乳腺癌患者(实验组)和200例正常女性(对照组)的ApoB 基因-516位C/T 基因型和等位基因的分布,并进行对比分析及相关性研究.结果 乳腺癌患者中CC、CT基因型的频率分别是78.00％、22.00％,而对照组中则分别为91.50％、8.50％;乳腺癌患者中C、T等位基因的频率分别为89.00％、11.00％,对照组中则分别为95.75％、4.25％,差异均有统计学意义(P＜0.05).CT型个体罹患乳腺癌的风险显著高于CC 型个体(P＜0.05).调整年龄、体质量指数后,携带CT 型的个体较CC 型罹患乳腺癌的风险增加(P＜0.05).结论 ApoB 基因-516位基因多态性与乳腺癌的易感性相关.     

细胞色素酶CYP3A4基因多态性研究进展

背景 药物代谢酶的基因多态性是导致药物在体内处置和反应存在明显个体差异的重要因素之一,而细胞色素酶P450家族的CYP3A4 (cytochrome P450 3A4)酶是药物及外源性物质的主要代谢酶.CYP3A4基因多态性是导致这些药物代谢个体差异的主要原因.目的 就CYP3A4基因多态性对药物代谢的影响作一综述.内容 CYP3A4主要分布于肝脏和小肠内,其基因结构、酶活性的个体差异以及遗传多态性的种族差异,是导致药物作用和副作用个体差异的主要原因,甚至与许多疾病包括肿瘤等的发病有关.趋向 对CYP3A4基因多态性的研究将有助于提高药物疗效,避免副作用发生,预防和治疗某些疾病尤其是肿瘤等疾病.     

胰腺癌易感性与X射线损伤修复交叉互补基因基因多态性联合吸烟的关系

目的 观察X射线损伤修复交叉互补基因(XRCC1)基因多态性与吸烟的交互作用对胰腺癌易感性的影响.方法 对210例胰腺癌患者和213例对照者提取外周血DNA,应用SNaPshot技术对XRCC1基因7个单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型,比较不同基因型联合吸烟与胰腺癌易感性的关系.结果 胰腺癌患者rs25487位点A等位基因频率高于对照(P＜0.05);携带突变等位基因A(GA、AA或GA +AA)的个体发生胰腺癌的风险增高(P＜0.05);携带突变等位基因A(GA+ AA)且累积吸烟量≥20包/年的个体胰腺癌的发病风险增高了1.718倍(P＜0.05).胰腺癌患者rs1799782位点T等位基因频率高于对照(P＜0.05);携带突变等位基因T(CT、TT或CT +TT)的个体胰腺癌的发病风险增高(P＜0.05);携带突变等位基因T(CT+ TT)且累积吸烟量≥20包/年的个体胰腺癌的发病风险增高了1.905倍(P＜0.05).结论 XRCC1基因rs25487、rs1799782位点的SNP可能与胰腺癌相关,其多态性联合吸烟对胰腺癌的发病风险有一定影响.     

前列腺癌发生风险与CYP3A5基因多态性的关系

目的 探讨CYP3A5基因多态性与前列腺癌发生风险和病理特点的关系。方法 采用限制性片段多态性分析法对356例前列腺癌患者和306个男性对照中CYP3A5基因第3内含子多态性进行了研究。结果 在前列腺癌和对照组之间CYP3A5基因型分布差异无显著性(P=0．063)，但两组间CYP3A5*1等位基因的分布差异存在显著性(P=0．025)；与携带CYP3A5*3*3基因型者相比，携带CYP3A5*1等位基因的男性患前列腺癌的风险降低了30％(P=0．026)。在不同分期和分级的前列腺癌患者之间CYP3A5基因型分布差异无显著性(P=0．904和0．986)。结论 CYP3A5基因中的CYP3A5*1等位基因可能与前列腺癌的患病风险降低有关。     

CYP2C19基因多态性与下肢动脉硬化闭塞症腔内治疗术后再缺血的相关性研究

目的探讨调控氯吡格雷代谢活性相关基因CYP2C19的单核苷酸多态性与下肢动脉硬化闭塞症(ASO)腔内治疗术后再狭窄的相关性。 方法2011年1月至2012年7月共纳入单纯行股浅动脉腔内支架植入术的ASO患者(TASCⅡA-C)74例。患者服用氯吡格雷(75 mg/d)和阿司匹林肠溶片(100 mg/d)双联抗血小板治疗5 d后,通过实时定量PCR技术检测CYP2C19基因多态性;按照是否携带CYP2C19等位基因缺失型分为LOF携带组和LOF非携带组,同时行血栓弹力图检测血小板反应性。术后1、3、6和12个月分别评估支架的通畅程度。 结果50例(67.6%)患者完成12个月随访,平均随访时间为(9.8 ± 2.1)个月(1 ~ 30个月)。携带组患者与经二磷酸腺苷(ADP)途径的血小板反应性降低相关(P = 0.022)。携带1个或2个CYP2C19等位基因缺失型[CYP2C19*2和(或)CYP2C19*3]患者可增加下肢再缺血事件的发生(P = 0.008、0.002)。两组患者12个月支架总通畅率为56.0%,LOF携带组和LOF非携带组分别为34.6%和73.1%(P = 0.006)。ADP途径血小板反应性与再缺血事件具有相关性(P = 0.012)。 结论CYP2C19基因多态性和ADP途径血小板反应性密切相关。CYP2C19等位基因缺失型是预测ASO腔内治疗后再缺血事件的危险因素。     

供受体CYP3A5基因多态性与肝移植患者术后他克莫司浓度/剂量比的关系

目的研究肝移植供、受体CYP3A5基因多态性对受者术后他克莫司浓度/剂量比的影响。方法研究对象为2009年2月至6月期间在中山大学附属第三医院肝移植中心接受肝移植手术的32例受者及其对应供体。记录患者术后1周、2周、4周、12周他克莫司用量,并测定相应时间点的他克莫司谷浓度值,计算他克莫司浓度/剂量比。采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法对肝移植供、受体进行CYP3A5基因分型,比较不同基因型对受者术后他克莫司浓度/剂量比的影响。结果供、受者基因型分布比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。CYP3A5＊3等位基因总发生频率为76%（97/128）,CYP3A5＊1等位基因总发生频率为24%（31/128）。受者术后2、4、12周他克莫司浓度/剂量比与供体CYP3A5基因型明显相关,与供体为携带＊3/＊3基因型的受者比较,供体为＊1/＊1和＊1/＊3基因型的受者该值明显降低,比较差异有统计学意义（均为P〈0.05）,后两者比较差异无统计学意义（P〉0.05）。术后1、2、4、12周,不同CYP3A5基因型受体的他克莫司浓度/剂量比比较,差异均无统计学意义（均为P〉0.05）。结论供体CYP3A5基因多态性是影响肝移植术后患者他克莫司血药浓度的重要遗传因素。供体携带＊1等位基因,其受者需更高剂量他克莫司才能达到目标血药浓度。     

代谢酶基因多态性与前列腺癌易感性的关系

目的 :探讨CYP1A1、NAT2基因多态性与前列腺癌易感性的关系。　方法 :应用PCR RFLP、ASA和自动实时荧光定量分析技术 ,分析 5 8例前列腺癌病人和 112例健康对照者CYP1A1和NAT2基因 4个位点的多态性 ,比较前列腺癌病人与对照组间频率差异。　结果 :前列腺癌组Ile Val多态位点各等位基因和基因型频率与对照组比较差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,其中等位基因G和GG基因型使患前列腺癌的危险度分别提高了 1.5 9倍 (P <0 .0 5 )和 3.0 6倍 (P <0 .0 5 ) ;前列腺癌组MspI多态位点各等位基因和基因型频率与对照组比较差异无显著性 (P>0 .0 5 )。前列腺癌组NAT2慢乙酰化基因型频率与对照组比较差异无显著性 (P >0 .0 5 )。　结论 :CYP1A1Ile Val基因多态与前列腺癌的发生可能有关 ,MspI基因多态和NAT2慢乙酰化基因型与前列腺癌的发生可能无关     

CYP1A1 MspI位点基因多态性与中国人群乳腺癌相关性的meta分析

目的系统评价CYP1A1 MspI位点基因多态性与中国人群乳腺癌的相关性。方法计算机检索中英文数据库,包括PubMed、Web of Science、中国知网、维普和万方数据库,查找国内外关于CYP1A1 MspI位点基因多态性与中国人群乳腺癌相关性的病例-对照研究,检索时限均从建库至2018年12月31日。由2位评价员按照纳入与排除标准独立筛选文献,并提取资料和评价纳入研究的方法学质量,采用RevMan 5.3软件进行meta分析。结果最终纳入14项病例-对照研究,包含病例3 372例,对照3 510例。meta分析结果显示,CYP1A1 MspI位点基因多态性与中国人群乳腺癌相关:显性遗传模型[OR=1.24,95%CI为(0.98,1.58),P=0.08]和杂合子模型[OR=1.11,95%CI为(0.89,1.39),P=0.37]均与乳腺癌的发生无关,但隐性遗传模型[OR=1.66,95%CI为(1.28,2.14),P=0.000 1]、纯合子模型[OR=1.76,95%CI为(1.26,2.45),P=0.000 9]和等位基因模型[OR=1.30,95%CI为(1.08,1.56),P=0.005]均增加乳腺癌的发病风险。结论在中国人群中,CYP1A1 MspI位点基因多态性与乳腺癌相关,隐形遗传模型、纯合子模型和等位基因模型使乳腺癌的发病风险有所升高。     

胆固醇7α-羟化酶基因多态性与胆固醇结石病关系的研究

目的探讨胆固醇7α-羟化酶(CYP7A-1)基因多态性与胆固醇结石病之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对160例胆固醇结石患者和94例正常人进行CYP7A-1基因A-204C基因座基因型分析。结果CYP7A-1基因A-204C基因座等位基因C、A频率在胆石组和对照组分别为83.75%、16.25%和81.91%、18.09%,2组间差异无统计学意义(P0.05)。胆石组和对照组中AA基因型个体低密度脂蛋白(LDL-C)水平较AC、CC基因型患者显著降低(P0.05)。结论CYP7A-1基因多态性与胆固醇结石无关,但与LDL-C水平有关。     

雌激素受体α基因多态性与东北地区儿童尿道下裂相关性分析

目的:研究雌激素受体α基因(ESR1)rs2077647和rs6932902位点多态性与中国东北地区儿童尿道下裂遗传易感性之间的关联。方法:选取尿道下裂组儿童95例,年龄(3.2±0.6)岁;对照组儿童105例,年龄(3.1±0.7)岁。采用PCR和基因测序检测所有研究对象ESR1基因rs2077647和rs6932902位点的基因型,进行病例对照研究。结果:经PCR和基因测序检测,尿道下裂组和正常对照组rs2077647和rs6932902位点基因型及等位基因分布频率,差异有统计学意义(χ~2=8.552,χ~2=16.251,P0.05);尿道下裂组rs2077647位点单核苷酸多态性的C等位基因比例显著高于正常对照组(51.4%vs 35.8%),差异有统计学意义[OR=1.410(1.130~1.759),P0.05];尿道下裂组rs6932902位点单核苷酸多态性的G等位基因比例明显低于正常对照组(49.5%vs68.1%),差异有统计学意义[OR=2.263(1.503~3.408),P0.01]。尿道下裂组T-A单体型比例显著低于正常对照组(11.93% vs 16.93,P0.05),而C-G单体型显著高于正常对照组(7.06%vs 2.42%,P0.05)。结论:ESR1 rs2077647和rs6932902 2个位点与儿童尿道下裂易感性相关,其构成的单体型也与尿道下裂易感性相关。     

乳腺癌p21 WAF1基因多态性及其临床意义

目的探讨乳腺癌组织p21 WAF1基因多态性及其临床意义.方法采用聚合酶链反应单链构象多态性技术(PCR-SSCP)法检测100例乳腺癌组织p21 WAF1基因的结构变异,同时应用免疫组织化学SP法检测乳腺癌组织p21 WAF1的蛋白表达.结果 5%(2/40)的对照组组织出现多态性,18%(18/100)的乳腺癌组织出现两种多态性,两组间差异有显著性(x2=30.94,P＜0.05);p21 WAF1基因多态性与蛋白表达(r=0.576,P＜0.01)和组织学分级(r=0.360,P＜0.01)呈正相关.结论 p21 WAF1基因多态性在乳腺癌组织中明显增加;p21 WAF1基因多态性可能与促进细胞增殖和增强对癌的易感性有关.     

中国南方人群Fc受体γ链基因3''端非翻译区基因多态性与系统性红斑狼疮的关系

目的探讨Fc受体γ链基因3'端非翻译区(3'-UTR)基因多态性现象在中国南方人群中的分布及与系统性红斑狼疮(SLE)易感性和临床表现的关系.方法采用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测180例SLE患者和140例正常对照组Fc受体γ链基因3'-UTR 3847及3804位点基因型.结果SLE患者Fc受体γ链基因3'-UTR 3847位点CC基因型频率(8.9%)及C等位基因频率(32.7%)较对照组(2.9%及23.6%)明显升高(P＜0.025);而TT基因型频率(43.3%)及T等位基因频率(67.3%)较对照组(55.7%及76.4%)明显降低(P＜0.025).SLE伴狼疮肾炎(LN)患者CC基因型频率及C等位基因频率较不伴LN的患者明显升高(P＜0.05及P＜0.025).对Fc受体γ链基因3'-UTR 3804位点基因型的研究显示,在全部病例和对照组中仅1例SLE患者为TG型,其余均为TT型.结论SLE患者Fc受体γ链基因3'-UTR 3847位点C等位基因与SLE发病及LN的发生有关.3804位点基因多态性现象在中国南方人群中少见,该位点的多态性与SLE发病无关.     

乳腺癌发病风险及侵袭特性与白细胞介素-8和CXCR2基因多态性的关系

目的 探讨细胞因子白细胞介素( 1L)-8(- 251)位点及其受体CXCR2(±1208)位点多态性与乳腺癌发病风险及侵袭特性的关系.方法 采用等位基因特异-聚合酶链反应(AS-PCR)分析方法检测228名乳腺癌患者和100例健康对照者的IL-8(- 251)位点及其受体CXCR2(±1208)位点多态性分布,并进行统计学分析.结果 IL-8(- 251)位点TA型和AA型以及CXCR2(± 1208) TT型是乳腺癌的高危基因型[比值比(OR)=1.57,95％可信区间(CI)=1.08～2.32;OR =2.68,95％ CI=1.26 ～2.99;0R=2.02,95％CI=1.08～3.62],在两组间表达频率的差异有统计学意义(P＜0.05).携带1个及以上高危基因型增加患乳腺癌的风险.分层分析表明携带IL-8(-251)等位基因A和CXCR2(± 1208)等位基因T增加乳腺癌的侵袭特性,其分布频率在肿瘤的高组织学分级(OR=1.95,P＜0.01;OR=1.52,P＜0.05)和淋巴结转移阳性(OR=1.65,P＜0.05;0R=1.66,P＜0.01)中差异有统计学意义.另外,IL-8(-251)A等位基因与ER( -)乳腺癌显著相关( OR=1.65,P＜0.05).结论 IL-8和CXCR2的基因多态性可能与女性乳腺癌的发生发展关系密切,可作为乳腺癌早期基因诊断的指标.     

CYP1A1 rs4646422单核甘酸多态性与中国汉族男性不育的相关性研究

目的:探讨中国汉族男性不育与细胞色素P4501A1基因(CYP1A1)rs4646422位点(GA)单核苷酸多态性之间的相关性。方法:采用病例-对照研究方法,应用Mass ARRAY i PLEX GOLD技术对636例[年龄21~49(29.42±5.09)岁]男性不育患者与442例[年龄23~47(28.62±4.46)岁]正常生育男性的CYP1A1 rs4646422位点进行基因分型,利用SPSS软件统计基因型及等位基因频率在男性不育组和正常生育组中分布特点。结果:与野生纯合型GG比较,杂合型AG(OR=1.06,95%CI:0.81~1.38)和纯合突变型AA(OR=1.11,95%CI:0.56~2.21)与男性不育无相关性。将突变型等位基因A(OR=1.06,95%CI:0.85~1.32)与野生型等位基因G进行比较,同样显示与男性不育无关联。结论:CYP1A1基因(rs4646422)单核甘酸的多态性可能与中国汉族男性不育之间不存在相关性。     

细胞色素P4503A7*1c基因多态性与蒙古族妇女骨质疏松的关系

目的 探讨CYP3A7基因多态性与内蒙古地区蒙古族绝经妇女骨密度的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)测定185名内蒙古地区健康绝经期妇女经SspI酶切后CYP3A7基因多态性,同时用双能X线吸收法测定前臂骨密度.结果 基因型频率分布依次为正常组TT型84.4%,TG 15.0%,GG 0.7%,骨质疏松组TT型71.1%,TG 26.3%,GG 2.6%,等位基因频率正常组T为91.8%,G为8.2%;骨质疏松组T为84.2%,G为15.8%.通过协方差分析,调整年龄、身高、体重、BMI,结果显示,CYP3A7基因型与左前臂BMD有相关性(P<0.05).骨量减少组和骨量正常组间等位基因频率具有显著性差异(P<0.05),基因型频率无显著性差异(P>0.05).结论 CYP3A7基因型与蒙古族妇女前臂BMD有关联(P<0.05),可作为预测骨质疏松发生的危险性因素.