小儿血尿与特发性高钙尿症

特发性高钙尿症(Idiopathic hypercalciuria,IH)在小儿单纯性血尿中较多见,尤其多见于非肾小球血尿的患儿,IH在小儿单纯性血尿中的发病率为28％～35％,若不予干预,2年～15年后72％的患儿有泌尿系结石形成。     

特发性高钙尿与血尿：附27例分析

本文选择27例发作性肉眼血尿作24小时尿钙排泄量及尿钙/尿肌酐比值测定,其中11例24小时尿钙量(5.5±0.9mg/kg)和Ca/Cr(0.39±0.17)均大于正常值,诊断为IH。该11例空腹试验结果:7例尿Ca/Cr为0.26±0.04,符合肾型IH;4例尿Ca/Cr为0.13±0.03,符合吸收型IH。负荷试验结果:7例肾型IH尿Ca/Cr 0.49±0.05,尿钙6.4±0.34mg/kg/日;4例吸收型IH尿Ca/Cr 0.27±0.04,尿钙4.8±0.42mg/kg/日。IH血尿是X线不能检出的微小结石或结晶损伤肾小管上皮所致。因反覆血尿,3例肾型IH给服双氢克尿塞,1例吸收型仅鼓励多饮水,均获得满意疗效。IH是小儿血尿的主要原因,凡遇不明原因的血尿应常规作尿钙排泄试验、尿Ca/Cr测定,以明确诊断。     

小儿高钙尿症

高钙尿症,尤其是特发性高钙尿症(IH)渐被认为是小儿泌尿系统症状的原因之一。小儿高钙尿症的病因小儿高钙尿症的常见原因见表1,绝大多数高钙尿症血钙正常,系由皮质激素或速尿治疗所致。伴高钙血症之高钙尿症少见,多继发于维生素D中毒或过量葡萄糖酸钙治疗。不少肾小管疾病伴有高钙尿症,远端肾小管酸中毒经小剂量碳酸氢盐治疗酸中毒纠正后高钙尿症仍可继续存在。某些近端肾小     

35例小儿特发性高钙尿症临床分析

特发性高钙尿症 (idiopathichypercalciuria ,IH )是一种与小儿单纯性血尿 ,尿路结石密切相关的疾病 ,临床表现多种多样。本文对 1996～ 2 0 0 1年我院儿科门诊和病房收治的表现为单纯性血尿、尿频、尿急、尿痛、遗尿、尿路结石等症状的患儿筛查随意尿尿钙和尿肌酐 ,计算尿钙 /     

普萘洛尔影响婴幼儿血管瘤患儿中枢神经系统功能的新进展

婴幼儿血管瘤(infantile hemangioma,IH)是婴儿期最常见的良性肿瘤,目前β肾上腺素能受体阻滞剂普萘洛尔是IH的主要治疗药物,但是这种亲脂性药物能够透过血脑屏障,可能会对婴幼儿中枢神经系统功能产生潜在影响。本综述将从短期和长期记忆、精神运动功能、睡眠质量和情绪几个方面来阐述普萘洛尔对IH患儿中枢神经系统功能的潜在影响,以期为评估普萘洛尔治疗IH的安全性研究提供方向。     

儿童严重特发性高钙尿症1例报告

<正>特发性高钙尿症(idiopathic hypercalciuria,IH)最常见的症状是血尿,通常为镜下血尿,也可有肉眼血尿,伴有肾结石甚至佝偻病的病例较少。本文报道1例伴有佝偻病的严重IH病例,以引起临床医师对IH的重视,尤其在仅有尿路结石而无明显肉眼或镜下血尿时也应注意IH的存在。尽可能早期诊断,及时治疗,以免导致不可逆的后果。1临床资料患儿,男,9岁,2012年11月25日因膝外翻症状进行性加重而入院。患儿为G1P1,足月顺产。于2009年4月因肾结石、泌尿     

婴幼儿血管瘤的治疗进展

婴幼儿血管瘤(Infantile hemangiomas,IH)是婴幼儿最常见的良性肿瘤,瘤体在早期迅速增长,随后逐渐消退,消退后部分瘤体仍有残余。部分IH患儿可出现瘤体出血、溃疡、影响呼吸、视力或美观,甚至危及生命等,因此需积极干预。目前常规治疗IH的方法包括激光治疗、外用药物治疗、口服药物治疗、局部注射治疗、手术切除等。本文旨在对上述治疗婴幼儿血管瘤的方法及进展予以综述。     

婴儿血管瘤合并PHACE综合征的发病机制与诊治进展

婴儿血管瘤(IH)是儿童时期最常见的良性肿瘤,以出生后迅速增长和后期缓慢自然消退为其典型的临床特征。部分面部节段型IH患者可合并PHACE综合征。PHACE综合征为累及全身多个系统的血管神经、血管皮肤病变,常常造成机体结构以及功能损害。近期的研究表明,PHACE综合征发病的可能机制主要包括:缺氧假说、中胚层血管内皮细胞异常假说、基因异常假说、胎盘绒毛膜绒毛间质干细胞假说。目前,IH合并PHACE综合征的治疗药物主要包括β受体阻滞剂、糖皮质激素、m TOR受体抑制剂。本文主要针对IH合并PHACE综合征的发病机制、诊断以及治疗进展进行综述,以期为该病的临床诊治提供帮助。     

儿童血管瘤治疗进展

<正>儿童血管瘤是一种常见的良性肿瘤性病变,由中胚叶的血管内皮细胞过度增殖所致,现文献一般称其为婴幼儿血管瘤(infantile hemangioma,IH)。在新生儿的发病率达1%~2%,在婴幼儿中的患病率可达5%~10%~([1])。IH可生长在身体任何部位,以头、面、颈部为多见,约占60%以上,对容貌影响较大~([2])。IH多于出生后一周内出现,多表现为"蚊叮样"病损,之后迅速生长,为增殖期。半年后进入     

Col-Ⅳ、LN、FN和MMP-9在不同时期婴幼儿型血管瘤中的表达和意义

目的 观察不同时期婴幼儿型血管瘤(infantile hemangioma,IH)中细胞外基质结构蛋白和基质金属蛋白酶-9 (matrix metalloproteinase-9,MMP-9)的表达和分布,探讨基质结构蛋白和MMP-9在IH中潜在的作用和意义.方法 收集手术切除的血管瘤标本,经HE染色和Glut-1免疫组织化学染色后确诊为IH;应用免疫组织化学染色MaxVision法检测各标本中Ⅳ型胶原(Col-Ⅳ)、层黏连蛋白(LN)、纤维连接蛋白(FN)和MMP-9的表达情况,通过ImagePro Plus 6.0图像分析软件测量各组织中阳性染色区域的平均光密度(IOD).按患儿年龄将标本分为年龄＜3个月龄组,≥3～6个月组,≥6～9个月组,≥9～12个月组和≥12个月龄组5组.比较不同年龄组IH中基质结构蛋白和MMP-9表达的差异.结果 按标准纳入的IH共34例,其中月龄＜3个月8例,≥3～6个月7例,≥6～9个月6例,≥9～12个月8例,≥12个月5例.观察免疫组织化学染色结果显示Col-Ⅳ、LN、FN和MMP-9在各年龄组中表达强度不同,比较IOD值显示IH组织中Col-Ⅳ在≥12个月龄组(84.90±12.48)的表达较其他各年龄组高,且与＜3个月龄组(55.10±16.06)、≥3～6个月组(56.96±22.66)、≥6～9个月组(51.60±20.38)比较差异有统计学意义(P＜0.05).LN在≥9～12个月组(80.04±29.36)IH中表达最高,分别与＜3个月龄组(38.02±9.88)、≥3～6个月组(68.62±16.19)、≥6～9个月组(60.67±10.72)、月龄≥12个月组(45.96±5.02)比较差异均有统计学意义(P＜0.05).FN在≥6～9个月组(62.86±15.41) IH中表达最高,分别与＜3个月龄组(32.36±19.79)、≥3～6个月组(43.04±19.78)、≥9～12个月组(36.25±11.19)、月龄≥12个月组(27.57±13.90)比较差异有统计学意义(P＜0.05).MMP-9在＜3个月龄组(73.23±18.19)IH组织中表达最高,并随年龄增长≥3～～6个月组(59.31±12.85)、≥6～9个月组(35.80±7.50)、≥9～12个月组(26.89±10.21)、月龄≥12个月组(24.04±10.00)逐渐下降,其中＜3个月龄组、≥3～6个月组IH与其他各组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 不同时期IH组织中Col-Ⅳ、LN、FN和MMP-9的表达有差异,这种差异可能是影响IH增生和消退的重要因素.     

儿童肠神经节发育异常症临床病理分析

目的探讨儿童先天性巨结肠(HD)、肠神经元性发育异常症(IND)和肠神经节减少症(IH)的临床和病理特征。方法回顾性分析238例肠神经节发育异常症患儿的临床资料和病理切片,比较其发病年龄、性别、病变累及肠段和预后等的差异。结果 238例患儿中,138例(58.0%)由直肠黏膜活检明确诊断。其中单纯HD122例,中位确诊年龄9个月,男女比为4.3︰1,均未累及全结肠;单纯IND 45例,中位确诊年龄14个月,男女比为1.05︰1,33.3%累及全结肠;单纯IH 2例,分别为12、18岁的男性,全部累及全结肠;HD合并IND 59例,中位年龄13个月,男女比5.56︰1,16.9%累及全结肠;HD合并IH 10例,中位年龄为11.5个月,全部为男性,80.0%累及全结肠。五组患儿诊断时年龄、男女性别比、累及全结肠比例以及患儿治愈率差异有统计学意义(P均0.01)。结论直肠黏膜活检是诊断儿童肠神经节发育异常症的主要方法。HD发生率较高,病情较轻,预后好;单纯IH和HD合并IH发生率最低,病情最重,预后最差;单纯IND和HD合并IND居于前两组之间。     

婴儿血管瘤

<正>婴儿血管瘤(Infantile hemangioma,IH)是婴儿和儿童期最常见的脉管和软组织肿瘤。与脉管畸形不同,IH是由内皮样细胞增生组成的新生物~([1])。2014年国际脉管异常研究会(International Society for the Study of Vascular Anomalies,ISSVA)将其定义为"良性脉管肿瘤"~([2])。1流行病学2012年Kanada统计594例美国多族     

Notch信号通路对婴幼儿血管瘤周细胞分化的调控作用

目的 研究Notch信号通路在婴幼儿血管瘤(IH)中的动态表达,探讨其对血管瘤周细胞(Her-pericyte)分化的影响.方法 选取增殖期与消退前期IH瘤体组织.采用免疫荧光双染检测Jagged1、Notch3及Hes1在增殖期与消退前期IH组织中的表达状况.应用Real-time PCR检测增殖期与消退前期Hem-pericyte中Jagged1、Notch3及Hes1基因表达水平.使用Notch信号通路的特异性抑制剂DAPT作用于Hem-pericyte,观察其对Hem-pericyte分化的影响.结果 消退前期IH血管网较增殖期IH血管网排列更为成熟规则.Jagged1、Notch3及Hes1在增殖期与消退前期血管瘤中均有表达,其中Jagged1主要分布于HemEC,Notch3与Hes1则主要表达于Hem-pericyte.与增殖期Hem-pericyte相比,消退前期Hem-pericyte中Notch3与Hes1基因表达水平显著升高(3.10±0.32 vs 1.41±0.37,1.89±0.35 vs 0.78±0.41);与周细胞分化/收缩力相关的基因:smMHC与αSMA的表达水平在消退前期Hem-pericyte中也显著升高(4.27±0.28 vs 0.48±0.19,1.43±0.21 vs 0.39±0.20).采用y-分泌酶抑制剂DAPT阻断Notch信号通路后,消退前期Hem-pericyte中smMHC与αSMA基因的表达水平显著下调(4.31±0.34 vs 2.1±0.32,1.40±0.31vs 0.56±0.27).结论 Hem-pericyte中存在活化的Notch信号通路;Notch参与了对体外培养Hem-pericyte分化的调控.     

儿童期血管瘤的药物治疗

<正>儿童期最多见的血管瘤是婴儿血管瘤(infantile hemangiomas,IH)和卡波济样血管内皮瘤(Kaposiform hemangioendothelioma,KHE),本文仅对此两种类型的血管瘤的药物治疗作简单论述。之所以将此两类血管肿瘤的治疗一并叙述,一是因为两类血管肿瘤在儿童期,特别是婴儿期较为常见,还因为两类肿瘤的治疗药物有相当大的重叠。1概述IH的发展过程:婴儿血管瘤起病早,新生     

儿童特发性高钙尿症（讲座）

近年来儿童特发性高钙尿症(Idiopathie Hy-percaleiuria,IH)已引起广泛注意。美国Moore等1978年报道发病率为2.9～6.2%,Stapleton等1983年报道发病率为4.2%,国内魏珉等1991年报道北京儿童的发病率为1.7%。IH不仅是泌尿系钙性结石的主要原因,且是儿童常见泌尿系症状,如镜下血尿、发作性肉眼血尿、尿频尿急综合征、尿失禁、反复发作泌尿系感染和痉挛性腹痛的原因之一。     

新生儿先天性偏身肥大2例报告

正先天性偏身肥大(congenital hemihypertrophy)指身体一侧或某部位的肥大,多数先天性偏身肥大仅为单纯性偏身肥大(isolated hemihypertrophy,IH),偏身肥大发生率为1/15 000,IH发生率约为1/86 000~([1])。本文对来院收治的2例报告如下。1临床资料病例1.患儿,男,27 d,2011-07-25因"发现左右肢体不对称7 d"入复旦大学附属儿科医院新生     

早期营养干预对宫内生长迟缓大鼠小肠发育及体格生长的影响(英文)

目的：了解出生后早期营养干预对宫内生长迟缓 (IUGR)大鼠体格、小肠发育的影响。方法：生后 4周内每周分别测量正常大鼠正常饮食组 (CC) ,IUGR正常饮食组 (IC)、低蛋白饮食组 (IL)及高蛋白饮食组(IH)大鼠体重、身长。并于出生时及第 3,4周测量其小肠长度、重量及肠粘膜双糖酶 (乳糖酶、麦芽糖酶、蔗糖酶 )活力。结果：①IUGR鼠出生时体重、身长、小肠长度及重量均显著小于正常鼠 (P <0 .0 5 ) ;乳糖酶、麦芽糖酶活力高于正常组 (P <0 .0 5 )。②IL组身长、体重、小肠重量及长度生后初 4周均落后于CC ,IC和IH组 (P <0 .0 5 ) ;IH组体格、小肠追赶生长迅速 ,4周时体重与CC组比较差异无显著性 (P >0 .0 5 )。③ 3周时IL ,IH组乳糖酶活力高于CC组 (P <0 .0 5 ) ;4周时IL组蔗糖酶活力小于CC组 (P <0 .0 5 )。结论：生后早期营养干预对IU GR大鼠早期体格追赶生长、小肠发育有重要的影响。     

心得安治疗婴儿血管瘤相关研究进展

血管瘤是由于血管内皮细胞增生所形成的良性肿瘤。婴儿血管瘤（infantile hemangioma,IH）是婴儿时期最常见的肿瘤。约60％的婴儿血管瘤分布在头颈部,其次是躯干、四肢,还可分布在肝、     

婴幼儿血管瘤生活质量专用量表的信度与效度检验及其临床应用

目的国内尚没有评价婴幼儿血管瘤患儿生活质量的专用量表(quality-of-life instrument for IH,IH-QOL)。本研究拟对婴幼儿血管瘤生活质量专用量表中文版的信度与效度进行验证,目的在于评价其在中国人群中的适用性。方法研究者译制出婴幼儿血管瘤生活质量专用量表中文版,并使用该版本对婴幼儿血管瘤患儿的生活质量进行调查。计算该中文版Cronbach'sα系数,分析其信度与效度,并对影响婴幼儿血管瘤生活质量专用量表评分的因素进行分析。结果本研究共纳入201例婴幼儿血管瘤。婴幼儿血管瘤生活质量专用量表中文版Cronbach'sα系数为0. 766,说明其具有良好的信度和结构效度。多元线性回归分析显示,IH位置和大小是影响IH-QOL总分的影响因素(P 0. 05)。IH位置和大小可以解释的变异占总变异的24. 7%。回归分析最终模型有统计学意义(F=4. 279,P=0. 006)。结论婴幼儿血管瘤生活质量专用量表中文版具有良好的信度与效度,可用于评估我国婴幼儿血管瘤患儿及其父母生活质量。婴幼儿血管瘤瘤体位置及大小是影响其生活质量的因素。     

PTEN对婴幼儿血管瘤内皮细胞VEGF-A/VEGFR-2自分泌环的调控作用

目的 研究PTEN在婴幼儿血管瘤(infantile hemangioma,IH)中的表达,探讨其对血管瘤内皮细胞(HemEC)中VEGF-A/VEGFR-2自分泌环的影响与意义.方法 应用Real-time PCR检测增殖期IH组织与正常皮肤组织中PTEN基因表达差异,Western blot检测HemEC与正常血管内皮细胞中PTEN蛋白水平.采用腺病毒瞬时转染构建立PTEN高表达HemEC模型,观察PTEN表达变化对HemEC中VEGF-A、VEGFR-2与磷酸化VEGFR-2表达水平的影响,分析PTEN表达变化对HemEC增殖与凋亡的影响.结果 PTEN基因在IH微血管组织中的表达较正常皮肤血管组织出现显著的下调.通过对HemEC中PTEN蛋白表达量进行检测发现,与异常活化的VEGF-A/VEGFR-2信号通路相反,HemEC中PTEN蛋白表达较正常血管内皮细胞低(0.08±0.02比1.86±0.41).PTEN高表达可显著抑制VEGF的表达,并抑制VEGF-A对VEGFR-2磷酸化的激活(1.27±0.25比0.09±0.03),但对VEGFR-2蛋白表达水平无显著作用(2.32±0.51比2.35±0.42).上调PTEN后HemEC增殖能力显著降低、凋亡率显著升高.结论 PTEN通过对HemEC中VEGF-A/VEGFR-2自分泌环的调控,从而影响HemEC的增殖和凋亡状态.