常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,由于遗传缺陷而引起Ⅰ型胶原结构或功能异常,表现为全身骨骼等结缔组织异常.临床特点是多发性骨折,同时可伴有巨头畸形、蓝巩膜、耳聋、牙齿改变和脊柱后侧凸等.成骨不全症不仪临床表型变异度大,而且遗传异质性高,以常染色体显件或隐性遗传方式传递,本文就常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展加以综述.     

常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,由于遗传缺陷而引起Ⅰ型胶原结构或功能异常,表现为全身骨骼等结缔组织异常.临床特点是多发性骨折,同时可伴有巨头畸形、蓝巩膜、耳聋、牙齿改变和脊柱后侧凸等.成骨不全症不仪临床表型变异度大,而且遗传异质性高,以常染色体显件或隐性遗传方式传递,本文就常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展加以综述.     

常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,由于遗传缺陷而引起Ⅰ型胶原结构或功能异常,表现为全身骨骼等结缔组织异常.临床特点是多发性骨折,同时可伴有巨头畸形、蓝巩膜、耳聋、牙齿改变和脊柱后侧凸等.成骨不全症不仪临床表型变异度大,而且遗传异质性高,以常染色体显件或隐性遗传方式传递,本文就常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展加以综述.     

牙本质发育不全Ⅱ型的家系调查与分析

在口腔医学临床上牙本质发育不全发现较早，早在上世纪30年代就被认识。但作为遗传性疾病其发病率低，尚不能治愈，所以相应的报道并不多见。直到2001年，我国成功克隆了牙本质发育不全Ⅱ型（dentinogenesis imperfectatypeⅡ，DGI—Ⅱ）的致病基因并发现了导致DGI—Ⅱ的基因突变，更多的人开始在基因水平及临床上关注牙本质发育不全这一遗传性疾病。本文报告一例牙本质发育不全Ⅱ型的家系。     

60例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究

６０例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究马明生，胡泊，范元兰，段玲，曾群英，邱淑芬先天性卵巢发育不全综合征是以索条状性腺、性器官幼稚、原发闭经、女性第二性征缺如、体矮等一系列躯体畸形为特征的综合征。其症状在１９３８年首次由Ｔｕｒｎｅｒ描述...     

Fanconi贫血的产前诊断

Fanconi贫血(Fanconi anemia,简称FA)是一种常染色体隐性遗传病,以进行性骨髓功能衰退为特征。病人通常死于出血或感染,而且易发生癌症,主要是白血病,常可伴有一些先天性畸形,如桡骨和拇指发育不全,小头畸形,异常的皮肤色素沉着,肾脏畸形,生殖器官发育不全以及生长     

新生儿先天性成骨不全一例报告

成骨不全（osteogenisis imperfecta，OI）又称脆骨症（fragililis ossium），原发性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periosteal dysplasia）等。本病系遗传性中胚叶发育障碍所致的结缔组织异常疾病。我院于2005年4月7日收治一例怀有OI胎儿的孕妇，现报道如下：     

家族性听小骨畸形

在儿童大部分耳聋为先天性或遗传性耳聋。一些中度或轻度的耳聋病例是为传导性炎型。可是,先天性或遗传性传导性耳聋罕见。先天性传导性听力丧失可分为耳翼发育不全及耳道不通和外耳正常两类型。外耳正常中耳听小骨畸形往往表现为散发性,家族性发生者罕见。家族性发生病情轻,容易疏忽,故文献中报道很少。本文作者报道一家族病例。一小女孩及其母亲由于听小骨异常而引起先天性传导性听力丧失。     

兰州所见新生儿先天性成骨不全1例报告

兰州所见新生儿先天性成骨不全１例报告兰州军区总医院妇产科（兰州，７３００５０）冯艳玲先天性成骨不全（ｏｓｔｅｏｇｅｎｅｓｉｓｉｍｐｅｒｆｅｃｔａ），又称脆骨病，是一种先天性全身性结缔组织遗传性疾病。主要特征为骨发育不良，骨质脆弱非常容易发生骨折。由于...     

先天性脊柱骨骺发育不全—家系2例分析

先天性脊柱骨骺发育不全—家系２例分析青岛市立医院（２６６０１１）王云英，管淑媛，吴晓萍先天性脊柱骨骺发育不全是一种少见的先天性遗传性疾病，国内报道不多，我们遇到－家系父子２例，临床症状相似，但与以前报道［１、２］略有不同，现报告如下。病例与家系先证者...     

先天性脊柱骨骺发育不全一家系2例分析

先天性脊柱骨骺发育不全是一种少见的先天性遗传性疾病，国内报道不多，我们遇到一家系父子2例，临床症状相似，但与以前报道。略有不同，现报告如下。     

颅锁骨发育不全一个家族5例报告

颅锁骨发育不全(cheidocronial dysplasia)是一种罕见的常染色体遗传病,1785年已被Martin所描述,1897年Marie和Saiton证实为一独立的遗传性疾病,并正式命名为颅锁骨发育不全。后来发现还有其他骨骼发育障碍,因而也有称为普遍性骨发育不全(generalized dysostosis)。国内报告甚少,我们发现一个家族中4代5例患者,现报告如下。     

6O例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究

先天陛卵巢发育不全综合征是以索条状性腺、性器官幼稚、原发闭经、女性第二性征缺如、体矮等一系列躯体畸形为特征的综合征。其症状在1938年首次由Turner描述。1959年Ford发现特纳综合征是由于缺少一条X染色体所致，1966年Moore证实Turner综合征患者染色体异常。     

性染色体异常在染色体异常中的比率初探

性染色体异常包括结构和数目的异常，均可导致卵巢发育不良或睾丸发育不全或两性畸形．临床表现大多为第二性征发育不全．不孕不育，并可伴有轻度的智力发育不良．目前尚无有效的矫治方法．本文报告3605例外周血染色体核型检查中，性染色体异常的阳性检出率及在整个染色体结构和数目异常中所占比率．     

女性生殖系统先天性畸形的细胞遗传学诊断

我室自1981年～1989年中对346例优生遗传咨询女性患者做外周血染色体G带检查,其中28例有女性生殖系统先天畸形。经过细胞遗传学检查结合临床表现,22例在细胞遗传学水平上确定诊断:Turner综合征8例,XX型性腺发育不全7例。XY型性腺发育不全5例,两性畸形2例。另外6例为无阴道子宫4例,幼稚子宫2例。在优生遗传咨询中,女性生殖系统先天性畸形发生率本文统计为8.09％,女性生殖系统畸形伴性染色体异常率为78.57％。顺位诊断:Turner综合征,XX型性腺发育不全,XY型性腺发育不全。近年来随着细胞遗传学的快速发展。并广泛的应用于妇产科临床。对女性生殖系统先天畸形的病因诊断提供了理论依据,为临床合理治疗及优生优育起到指导作用。     

新生儿遗传性毛细血管扩张症1例

遗传性毛细血管扩张症是1种常染色体显性遗传疾病，以毛细血管动静脉畸形为主要病理表现，临床上较为少见，尤其是新生儿时期发病更为罕见。现将1例以消化道出血为主要表现的新生儿遗传性毛细血管扩张症病例报道如下。     

遗传性侏儒及其鉴别诊断

遗传性侏儒常见的有软骨发育不全(achondrop lasia,ACH,M IM 100800)、软骨发育低下(hypochondrop lasia,HCH,M IM 146000)、致死性侏儒(thanatophoric dysp lasia,TD,M IM187600)、假性软骨发育不全(pseudoachondrop lasia,PSACH,M IM 177170)和多发性骨骺发育不全(mu ltip le     

软骨－毛发发育不全综合征二例

软骨－毛发发育不全综合征二例潘力，孙静华，刘永红，管立学例１男，１２岁。因身材矮小、双下肢畸形就诊。患儿为第１胎，第１产。出生身高、体重正常，６个月后增长渐慢。２．５岁会走，不久即出现走路左右摇摆，双下肢＂Ｘ＂型畸形，随年龄增长畸形渐加重。自幼大便次...     

Hallermann—Streiff综合征-附2例报告

Hallermanm-Streiff综合征又称H-S综合征，其异名甚多：Audry综合征型，Wurich—Fremery—Dohna综合征，Frernery-Dohha综合征，眼、下颌、颅骨发育不全-毛稀少综合征，Francois综合征，下颌-眼-面部-颅骨畸形，颅面骨畸形综合征，先天性白内障和稀毛症综合征，头面、下颌与眼畸形综合征，先天性白内障鸟脸畸形综合征。     

两性畸形1 6例的临床分析

目的：为了提高两性畸形的诊断水平。方法：从临床上分析两性畸形患者的表现和处理。结果：有16例两性畸形患者进行了手术治疗，术中发现11例睾丸女性化综合征患者，有睾丸恶变1例，混合性性腺发育不全和1例真两性畸形患有性腺、肿瘤。结论：早期诊断两性畸形患者十分重要。