先天性腹壁肌肉缺如合并双侧隐睾1例

1．病例资料 患，男性，22岁。主因两侧隐睾入院。自出生后两阴囊内容物缺如。6年前行右腹股沟探查术，未找到睾丸组织。既往无传染病史。父母非近亲结婚，家族中无遗传病史。     

先天性外胚层发育不良1例

目的：先天性外胚层发育不良较为罕见,通过报道分析使医务工作者对该病有进一步的认识。方法总结1例先天性外胚层发育不良的临床特点并进行分析。结果先天性外胚层发育不良发病率低,通过外貌特征、皮肤活检或基因检测可明确诊断。结论先天性外胚层发育不良较少见,对有可疑临床特点,除外其他引起发热的因素后,应及时皮肤活检或基因检测,明确诊断,避免延误病情。     

先天性左心发育不良1例报告

患儿男性,７ｄ,系Ｇ１Ｐ１．孕４１＋２周．自然分娩．出生体重３ ５００ｇ．生后无窒息,母妊娠期无明显疾病史、服药、接触有害物质及射线史,家族中无遗传性疾病史。生后半天,以肤色微绀,伴呼吸急促入院。入院查体：足月儿外貌,口周及末梢发绀明显,Ｔ ３７℃．Ｒ６０次／ｍｉｎ．三凹征不明显,Ｐ１３６次／ｍｉｎ。发育正常．气管居中,胸廓两侧对称．心前区无隆起,心律齐,心音钝。胸骨左缘第二肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,较粗糙,向腋下传导．双肺呼吸音粗糙。肤软,肝肋下约２．５ｃｍ．质软,脾未触及。吸吮、觅食、握持…     

先天性双肺发育不良1例

1 病历报告 患儿,男,第一胎第一产,其母孕36周时产前检查发现子宫肌瘤.于2002年6月15日(孕36周)行剖宫产娩出患儿,出生体重2 810g,Apgar评分1min 4分.生后全身发绀,呼吸困难,轻微呻吟.立即清理鼻咽呼吸道分泌物,予以100%氧气,5min发绀无改善,心率<80/min,随即予以面罩吸氧与气囊正压通气,患儿胸廓活动轻微,全身皮肤粘膜苍白无改善,肺部听诊闻及支气管音,听不到支气管-肺泡呼吸音.心率持续<80/min,予以肾上腺素滴鼻后,心率>100/min,同时加大正压通气量,呼吸仍不能改善.5min后心率<80/min,再次予以肾上腺素滴鼻,心率恢复至100/min.胸部X线透视示:双侧肺野均匀致密,膈肌上移,双侧肺门部可见2cm×4cm大小空气影.患儿于生后1h呼吸心跳停止,瞳孔散大,死亡.诊断:先天性双肺发育不良.     

先天性痛觉丧失综合征伴干骺端发育不良1例

1　患儿 ,男 ,8岁 ,诉左大腿上段外伤后进行性肿大、畸形 1年余。摄片示 :左股骨上段骨折。予复位、石膏外固定。除石膏后患肢活动正常 ,但大腿上段肿大、畸形进行性加重 ,左髋活动受限。 2周前患儿再次外伤后于 2 0 0 0年 8月 10日来我院住院治疗。患儿从小皮肤不出汗 ,无疼痛 ,多次摔倒、跌伤。其父母体健 ,非近亲结婚。家族无遗传性疾病。体检 :Ｔ38℃ ,Ｐ 90次 /分。发育智力正常 ,营养中等 ,全身皮肤痛觉消失 ,但触觉、温度觉、位置觉正常。骨科情况 :左股骨大粗隆处明显肿大、畸形 ,无压痛 ,左髋活动受限 ,下肢外旋置位。左膝部肿胀 ,…     

先天性右支气管肺发育不良1例

患儿，男，６岁。主因间断性咳嗽２个月，胸闷喘憋１个月入院。查体：Ｔ３７．６℃，Ｐ９６次／分，Ｒ３２次／分，ＢＰ１６／１０ｋＰａ。发育正常，营养欠佳，神志清，口周轻度发绀，呼吸急促。气管明显右移，右侧胸廓塌陷，呼吸动度减弱，语颤增强，叩浊音。左肺叩清音...     

先天性心脏病伴腹壁发育缺损1例

1临床资料患儿男,3天,上腹部异常搏动3天入院。患儿系第一胎第一产,母孕40周,因胎膜早破3天在本院产科行剖宫产助娩,出生后无窒息。母孕期无特殊疾病史及药物服用史。查体:体温36.6℃,脉搏120次/min,呼吸30次/min, 体重3.35kg。足月新生儿貌,发育、营养可,反应好,呼吸平稳,面部皮肤及巩膜稍黄染,口周及鼻基部稍发青。双肺呼吸音清, 无啰音那扒蘼∑穑崔鸭罢鸩穆?20次/min,律齐,心音有力。胸骨左缘第三肋间闻及Ⅱ级收缩期杂音,较柔和,不传导;第二肋间闻及隆隆机器样杂音, 向四周稍传导。心浊音界略向右下移。腹软,剑突下有4cm×4cm…     

左心发育不良综合征1例

患儿,男,8h ,因口吐泡沫,反应差1d入院。第1胎第1产,足月顺产,生后即出现面色苍白,唇指发绀,气促,口吐泡沫。查体:T 37 2℃,R 4 2次/min ,反应差、哭声弱、口唇四肢末梢轻度紫绀。前囟平软、颈无抵抗感。呼吸浅促、双肺呼吸音粗,可闻及细湿罗音。HR 14 6次/min ,心音较钝、心脏杂音不明显。腹部平软,肝肋下3cm。四肢肌张力较高。肺部X线片显示:肺纹理增多、模糊,心影球形增大,意见为新生儿肺炎。入院诊断:新生儿肺炎,新生儿缺氧缺血性脑病。入院后预抗感染、吸氧、吸痰、强心等治疗、症状无改善,疑先心病,急行超声心动图检查,确诊为左心发…     

先天性肾上腺发育不良1例报告

患男 ,2 6d,于 1 999年 5月 1 6日以间断性呕吐 1 5 d,加重 4d之代主诉入院。系 G1P1,足月臀位助产分娩 ,生后苍白窒息 5 min。生后反应差 ,且皮肤较黑。母乳喂养 ,吃奶少。生后 1 1 d开始呕吐 ,为奶汁 ,非喷射状 ,吃后即吐 ,约 4～ 5次 /d,近 2 d尿量明显减少 ,全身皮肤色素沉着加深。查体 :T36℃ ,P1 2 0次 /min,R5 0次 /min,体重 2 90 0 g,全身皮肤发黑 ,似黑色人种 ,前囟膨满、不紧 ,矢状缝裂开 1 .3cm,眼神呆滞 ,可见水平震颤。口腔粘膜紫黑 ,心音有力 ,腹软 ,肝脾未及。四肢肌张力低 ,原始反射减弱。入院诊断 :呕吐原因待查 :1先天…     

先天性外胚层发育不良症1例

患儿 ,男性 ,3个多月。因持续发热 3个月入院。患儿发热无诱因 ,发热呈持续性 ,外界温度下降时体温可随之下降 ,保暖过度则体温升高 ,体温基本波动于38℃～ 39℃ ,患儿发热时 ,用退热药几乎不出汗 ,3个月来奔波于多家医院 ,按皮肤疾病、感染性疾病、使用抗生素等药物 ,体温仍持续 ,患儿发热同时 ,精神好 ,吃奶佳 ,二便正常。体查 :Ｔ38 3℃ ,患儿发育良、营养可 ,精神佳 ,全身皮肤粘膜干燥、脱屑 ,胸部、腹部皮肤色素沉着 ,触之较粗糙 ,头发几乎无 ,前额突出 ,鼻梁稍凹 ,眼角及周围皮肤明显皱纹 ,下睑睫毛几乎无 ,上睑睫毛稀少 ,眉色淡 ,耳…     

先天性肺发育不良2例

先天性肺发育不良系少见的肺部疾患 ,我院收治 2例 ,1例尸检证实 ,1例临床确诊 ,现报告如下1　病例介绍例 1,患儿女 ,6个月。因发烧、咳喘 5ｄ ,当地以肺炎于 1982 - 0 2 - 0 8转入我院。生后无窒息 ,但 1个月内患肺炎共 5次。体检 ,呼吸困难 ,口唇及末稍发绀 ,鼻翼扇动 (+ ) ,胸部三凹征 (+ )。心率 190次 ｍｉｎ ,胸骨左缘 3～ 4肋间闻及Ⅲ级左右收缩期杂音 ,肺部叩诊右肺清音 .左肺中下部浊音 ,听诊右肺闻及水泡音及喘鸣音 ,左胸上部似能闻及痰鸣音 ,中下部呼吸音减低 .肝肋下 2 .5ｃｍ ,脾 (一 )。胸片所见 :左肺呈均匀一致的密度增高影…     

先天性左肺发育不良1例报告

先天性肺发育不良在临床上较少见，天津儿童医院自1973年以来收治9例，男4例，女5例．病变发生于左肺3例，右肺6例，本科收治左肺发育不良伴胃、食道返流一例．报告如下：     

成人冠状动脉瘘合并先天性肺发育不良1例

患者,女性,56岁,主因心前区疼痛15天入院。15天前晚饭后出现心前区隐痛,伴胸闷及出汗,胸痛不向他处放射,持续约10min,含服“速效救心丸”后半小时胸闷缓解,次日晚饭后再次发作。门诊查心电图示窦性心律,电轴右偏,V4~6导联T波倒置。TC6.54mmol/L,TG2.11mmol/L。给予扩冠、抗凝、降脂等治疗后症状好转,3天前活动后再次出现胸闷,无胸痛,为进一步诊治来我院。既往有先天性左肺发育不良病史,有急性心肌梗死家族史。查体:神清语利,胸廓不对称,左侧胸廓塌陷,左侧触觉语颤增强,双肺呼吸音清晰,未闻及干湿性口罗音。心界位于左第5肋间锁骨中线,心…     

先天性单肢腓骨缺如并胫骨发育不良1例

病例男性患儿,发现患儿右下肢较对侧缩短1天入院。查体：右下肢较左下肢缩短,双下肢周径大致一致,患儿右脚尖着地并右足外翻畸形,双下肢皮肤光整,余未见异常。双下肢对比X线平片示（图1）右下肢腓骨缺如并右胫骨较左胫骨缩短,右胫骨近端骨骺及胫骨远侧干骺端较对侧发育均小。右侧胫骨侧位片示（图2）右胫骨中段略偏上向前呈弯曲畸形。X线诊断：右腓骨先天性缺如并胫骨发育不良。     

腰椎间盘先天性发育不良的诊治：1例报道

腰椎间盘先天性发育不良是一种少见的先天性发育障碍性疾病,为加深对该病诊断及治疗的认识,将我科诊治的腰椎间盘先天性发育不良1例进行回顾性分析报告。     

先天性外胚叶发育不良2例

目的 探讨先天性外胚叶发育不良的病因、病理、临床特点、治疗。方法 回顾分析1989-2000年我院收治的2例先天性外胚叶发育不良的临床资料。结果 临床表现均有发热、无汗、特殊面容、智力或体格障碍，皮肤活检可见汗腺发育不良或缺乏附件。结论 本病临床少见。对出生后即常不明原因发热，并随外界温度改变，伴无汗或少汗的患儿应考虑此病，治疗主要是对症处理，居住于阴凉处所。     

左室发育不良综合征1例

患儿，男，15天，以生后紫绀，哭闹时加重就诊。临床查体一般发育良好。口唇及四肢发绀，听诊于心尖部闻及收缩期杂音，同时于主动脉瓣区闻及收缩期杂音。临床诊断先天性心脏病。行彩色多普勒超声心动图检查。采用PHILIP SD-800型彩色超声诊断仪。2．5MHz探头行经胸检查。左心长轴切面显示(图1，见封3)：右室增大，前后径15．1mm，左室狭小