新生儿输血传播病毒感染及基因序列特征

目的分析引起新生儿感染的输血传播病毒（TTV）ORF1区基因序列特征。方法应用巢式PCR技术检测外周血TTV-DNA，15例中国新生儿确诊为TTV感染；对新生儿感染的TTV（中国株，C01～C15）ORF1区进行基因序列测定。结果引起新生儿感染的中国株TTV与日本株N22比较，同源性达87．1％～97．7％，但存在着点突变，如112、113位点的GG→TT和236～240位点的TTATC→CCTAT。结论TTV中国株与日本株具有同源性，某些TTV基因突变可增强其致病性，可导致新生儿肝功能损害和结合胆红素升高。     

广州地区新生儿输血传播病毒感染状况

目的 探讨广州地区新生儿输血传播病毒（TTV）感染率及基因型。用PCR对835例正常新生儿脐血标本进行TTVDNA扩增，对9例TTVDNA阳性PCR扩增产物进行克隆和测序。结果 18例新生儿脐血检出TTVDNA，阳性率2．2％。9例被测序的TTVDNA阳性标本核苷酸序列与日本分离株的同源性为86．8％－96．7％。结论 新生儿存在先天性TTV感染。TTV广州株与日本株具有相似的基因型。     

采用HBV-DNA探针对母婴HBV传播的临床研究

本研究采用Dig-HBV-DNA探针检测了57例新生儿及其父、母血液、羊水、初乳和脐血6个标本及HBV标志物的检测、HBV-DNA检出率母血47.37％,父血42.11％,脐血40.35％,羊水7.02％,初乳22.81％,新生儿血为49.2％。14例抗-HBs阳性产妇,其自身HBV-DNA检出达42.86％,抗-HBs可通过胎盘传给新生儿,新生儿血中抗-HBs阳生率42.86％,HBV-NDA检出率为50％。同时亦观察了父母HBV感染对新生儿的影响,两者差异显著。     

乙型肝炎病毒基因C区主其调控基因变异的研究进展

绝大多数乙型肝炎病毒感染始于儿童时期，可出现多种疾病过程，病毒可能被清除而痊愈，也可能在体内长期存在，随着疾病的逐渐演变，到成人期可发展为肝硬化，肝癌，儿童乙型肝炎病毒（HBV）感染者HBV基因C区及其调控基因变异的研究对明确与疾病过程的关系有十分重要的意义。儿童HBV感染基因C区及其调控基因变异的研究对明确与疾病过程的关系有十分重要的意义。儿童HBV感染前C区变异中1896G→A最常见，其次为1899G→A，其发生与HBeAg血清转换有关，在而且非HBV感染母亲的患儿高于感染母亲的患儿。C基因变异较少发生，在儿童慢性肝炎进展中不扮重要角色。调节基因变异多发生于BCP区域，最常见的为1762A→T／1764G→A的联合变异，该变异与慢性肝炎的活动有关，HBeAb阳性的HBV感染母亲所生新生儿易发生暴发性肝炎，与母亲体内的前C区变异株或／和BCP变异株垂直传播给其子女有关。     

IL-4R基因E375A、C406R、Q576R多态性与哈尔滨地区儿童哮喘发生的相关性

目的探讨IL-4R基因E375A、C406R、Q576R位点多态性与哈尔滨地区儿童哮喘发生的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测91例哮喘患儿和42例正常儿童的IL-4R基因型。结果哮喘组与对照组IL-4R基因1124核苷酸位点A→C突变(肽链E375A氨基酸位点),1902核苷酸位点A→G突变(肽链Q576R氨基酸位点),2位点基因型和基因频率差异无统计学意义(P>0.05);1216核苷酸位点T→C突变(肽链C406R氨基酸位点),3种基因型(CC、CR、RR)差异有统计学意义(P<0.05);变异型R等位基因频率中,哮喘组为22.94%,对照组为6.58%,两者差异有统计学意义(P<0.05),但该位点不符合Hardy-Weinberg平衡。结论IL-4R基因E375A,Q576R位点多态性可能与哈尔滨地区儿童哮喘发生无直接相关性。C406R位点有必要作进一步研究。     

IPEX综合征1例报告并文献复习

目的分析X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例IPEX综合征患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果男性患儿14月龄时以免疫性血小板减少症起病,反复之后呼吸道感染继发免疫性血小板减少和肝炎,伴脾肿大和淋巴结病。基因检测发现患儿FOXP3基因存在半合子变异,767号核苷酸由胸腺嘧啶T变为胞嘧啶C(c.767TC),导致第256号氨基酸由甲硫氨酸变为苏氨酸(p.M256T)。家系验证,父亲该位点无变异,母亲该位点杂合变异。予雷帕霉素治疗1个月后,患儿血小板水平明显回升,肝功能降至正常水平,但最终于3个月后因重症感染而死亡。结论 IPEX综合征临床表现为多器官的自身免疫性疾病,死亡率高,免疫抑制治疗控制病情后桥接异基因造血干细胞移植是目前最佳的治疗方案。     

母体血液和新生儿脐带血乙肝血清标志物检测分析

目的 检测新生儿脐带血HBsAg、HBeAg、HBeAb和新生儿脐带血HBeAg，分析HBsAg垂直传播几率。方法 HBsAg和HBeAg用ELISA的方法检测。结果 母亲HBsAg( )／HBeAg( )的新生儿组脐带血HBsAg阳性率(98％)显著高于母亲HBsAg( )／抗HBe( )的新生儿组脐带血阳性率(20％)。对照组中无一例新生儿脐带血检出HBsAg(0)。结论 HBV母要垂直传播的发生率很高。HBV携带者母亲及其新生儿应及早采取一定的预防免疫措施，降低新生儿HBV感染率。通过HBV母婴垂直传播的检测分析，能让医务人员和患者进一步认识新生儿疫苗免疫的重要性和必要性。     

���ݵ���2011�곦������71�ͻ�����������

目的研究广州地区2011年手足口病病原流行特点及EV71的基因特征。方法收集2011年1～11月广州市妇女儿童研究中心63份不同患者来源的肛拭子、咽拭子以及血液样本,选择12份EV71阳性标本进行病毒分离,扩增EV71VP1区,测序并与EV71各血清型代表株序列比对,进行进化分析。结果 2011年广州地区12个临床分离株同A、B亚型的亲缘性较远,核苷酸同源性都不足85%,氨基酸同源性不足96.5%。其同C亚型的亲缘型较近,核苷酸、氨基酸同源性超过88.5%和97.5%,尤其与C4亚型的亲缘性最近,核苷酸和氨基酸的同源性分别为92.9%～94.6%和97.9%～98.9%。结论 2011年广州地区的12株EV71分离株都属于C4a亚型进化分支,并处于选择进化过程中。     

胎盘Hofbauer细胞在乙型肝炎病毒母婴垂直传播中的作用

目的 探讨胎盘Hofbauer细胞与乙型肝炎病毒（HBV）垂直传播的相关性。方法应用光学显微镜和免疫组织化学技术观察垂直传播组（母亲及新生儿HBsAg和HBV-DNA均为阳性）14例、非垂直传播组（母亲HBsAg和HBV-DNA阳性，新生儿为阴性）62例和正常对照组（母亲及新生儿HBsAg和HBV-DNA均为阴性）10例的胎盘结构变化、胎盘HBV感染与Hofbauer细胞的关系。结果1．垂直传播组和非垂直传播组孕妇胎盘组织存在坏死、水肿、绒毛动脉硬化、绒毛间质纤维化和纤维素样沉积，多形核自细胞、淋巴细胞、颗粒细胞浸润。2．垂直传播组胎盘HBsAg阳性率为100．0％；非垂直传播组为58．0％，差异具有显著性（P=0．013）。阳性信号主要出现在滋养细胞、Hofbauer细胞和血管内皮细胞。3．垂直传播组胎盘Hofbauer细胞数目明显增加，结合HBV的阳性Hofbauer细胞明显高于非垂直传播组和对照组（P均〈0．01）。结论HBV可与胎盘Hofbauer细胞结合，可能介导HBV的母婴垂直传播。     

苍白球黑质变性2个家系的临床和基因诊断

目的 对苍白球黑质变性(HSD)2个家系进行泛酸激酸2(PANK2)基因突变位点的筛查.方法 分别抽取2个家系 4名成员外周静脉血各2 mL,盐析法提取2个家系成员基因组DNA,用PCR方法扩增PANK2基因的全部编码外显子,纯化后直接测序.结果 在1号先证者的PANK2 基因上发现2个杂合的错义突变:外显子2上核苷酸序列第970位G>T突变(c.970G>T),导致编码的第324位氨基酸由天门冬氨酸(D)变成酪氨酸(Y)(D324Y);患儿母亲是这一突变的杂合携带者,具有正常表型.外显子3上核苷酸序列第1133位A>G突变(c.1133A>G),导致编码的第378位氨基酸从天门冬氨酸(D)变成甘氨酸(G) (D378G);患儿父亲是这一突变的杂合携带者,具有正常表型.在2号先证者的PANK2 基因上发现2个杂合的错义突变:外显子2上核苷酸序列第808位C>G突变(c.808C>G),导致编码的第270位氨基酸由亮氨酸(L)变成缬氨酸(V)(L270V);外显子3上核苷酸序列第1103位A>G突变(c.1103A>G),导致编码的第368位氨基酸从天门冬氨酸(D)变成甘氨酸(G) (D368G);该患儿为抱养儿,无法检测其父母的基因型.这4个错义突变均能引起PANK2 基因编码氨基酸的改变,从而引起蛋白质结构和功能的异常.结论 在这2个家系中,c.970G>T、c.1133A>G、c.808C>G和c.1103A>G错义突变导致2个先证者出现HSD的表型.实用儿科临床杂志,2011,26(16 ):1276-1278     

婴儿输血传播病毒感染途径的分子病毒学研究

目的　观察产妇和所生婴儿在分娩及母乳喂养 6个月后的输血传播病毒 (TTV)感染情况 ,探讨婴儿TTV感染途径。方法　应用套式PCR对 40 0对正常孕产妇分娩前的血清及其新生儿的脐血血清标本、产妇的乳汁配对进行TTV DNA检测 ,对TTV DNA阳性、坚持母乳喂养的母亲及其婴儿进行 6个月随访 ,克隆其中 13对配对阳性标本的TTV基因 ,通过DNA序列测定比较分析母婴TTV感染株之间的核苷酸序列同源性。结果　 6 2例孕母血清、4例新生儿脐血血清、2 0例母乳TTV DNA阳性 ,TTV阳性母亲的乳汁TTV DNA检出率32 2 % (2 0 / 6 2 )。经 6个月随访孕母血TTV DNA阳性的 42对母乳喂养的母婴 ,母血清TTV DNA阳性率2 1 3 % (9/ 42 ) ,婴儿血清TTV DNA阳性率 40 5 % (17/ 42 ) ,孕母血清TTV DNA阳性的婴儿血TTV DNA由阴转阳率 38 1% (16 / 42 )。配对比较母婴间TTV感染株序列同源性为 97 4%～ 99 8%。结论　孕产妇血清TTV阳性率较正常人高 ,乳腺可能是TT病毒的另一存在部位 ,母乳喂养及母婴间密切接触可能是母 儿间TTV的重要传播途径。     

宫内感染乙型肝炎病毒新生儿发育指标的观察

目的观察宫内感染乙型肝炎病毒（ＨＢＶ）新生儿发育指标降低与母婴ＨＢＶ感染状态和感染孕周的关系。方法将１３７例孕中期ＨＢＶ标志物阳性孕妇足月分娩后与其婴儿配对，用ＥＬＩＳＡ法检测ＨＢＶ标志物，其中４０对用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术检测ＨＢＶＤＮＡ；对照组ＨＢＶ标志物和ＨＢＶＤＮＡ均为阴性者共７３对。观察组和对照组新生儿出生后均按规范要求测量体重、身长和头围。结果观察组新生儿ＨＢＶ标志物阳性率２０％（２７／１３７），ＨＢＶＤＮＡ阳性率４８％（１９／４０）；两种方法检出的宫内感染儿发育指标降低率分别为３３％（９／２７）和３２％（６／１９），其差异无显著意义（Ｐ＞０．０５）。发育指标降低的宫内感染儿均显示ＨＢＶ处于复制状态。对照组新生儿无ＨＢＶ标志物和ＨＢＶＤＮＡ阳性标本检出，仅１例（１／７３）表现为体重降低。结论宫内感染儿发育指标降低特点表现为３项指标同时降低或身长、头围降低，提示胎儿宫内ＨＢＶ急性感染后病毒血症期，病毒在胎儿体内呈高水平复制时干扰细胞分裂与增殖，尤其影响细胞增生旺盛期身长和大脑发育，以致在孕晚期发育迟缓     

Detection of congenital cytomegalovirus infection in Chinese newborn infants using polymerase chain reaction

Polymerase chain reaction (PCR) amplification was used to detect cytomegalovirus (CMV) in 1000 urine specimens from Chinese newborns for defining the incidence of congenital CMV infection in the Chinese population. The major immediate-early and the late antigen genes of CMV were amplified and detected by gel electrophoresis. There were 18 congenitally infected infants found when tests were performed with one or both primer pairs. Comparing with tissue culture, PCR of both primer sets provided a sensitivity of 94%, a specificity of 100% and a predictive value of positive result of 100%.     

北京地区六岁以下儿童急性呼吸道偏肺病毒感染

目的 了解北京地区婴幼儿急性呼吸道感染与人类偏肺病毒(Human Metapneumovirus,HMPV)的关系。方法对2002年11月～2003年3月,收集的247份经过间接免疫荧光法和病毒分离排除了常见的呼吸道病毒感染的鼻咽洗液标本进行了HMPV基因的检测。用针对HMPV N基因序列设计的特异引物对这247份标本进行RT-PCR扩增,扩增片段经1.2％琼脂糖凝胶电泳检测。挑选10份阳性扩增产物直接进行核苷酸序列测定,并将所测序列在GeneBank中进行比较分析。结果 247份标本中共检测到74份RT-PCR阳性扩增产物,阳性率为30.0％(74／247)。74例中临床诊断为肺炎者36例,占48.6％;其次为毛细支气管炎21例,占28.4％;年龄2个月～5岁7个月不等,≤2岁者占83.8％。所挑选的10份N基因扩增产物与GeneBank中同源性最高的均为HMPV(87％～99％)。10份标本中9份标本的扩增产物之间的核苷酸和氨基酸同源性在95.8％～100％和98.6％～100％,1份标本的扩增产物与其他标本同源性较低,仅为87.3％～89.7％和95.8％～97.2％。结论 (1)北京地区部分儿科患者的急性呼吸道感染与HMPV有关;(2)北京地区的HMPV中可能存在不同的基因型。     

Father-infant interaction at the first contact after delivery

The behavior exhibited by human fathers at their first contact with the young was studied on 15 fathers of full-term infants delivered by cesarean section. The naked infant was presented to the father approximately 15 min after delivery, and photographs were taken every second during the first 7 min of contact. An orderly progression of behavior was observed: the father began touching the extremities, and then proceeded to touch the infant with his fingers and fingertips, then to use his palms and finally the dorsal side of his fingers. An increase in eye-to-eye contact over time was observed. It was concluded that the father displayed a very similar behavior, in his first contact with the young, as has been described previously for the mother.     

From the father's point of view: How father's representations of the infant impact on father–infant interaction and infant development

Despite the knowledge that fathers uniquely contribute to the development of their infants, relatively few studies have focused on the father–infant relationship during early infancy. In the present longitudinal study we included 189 fathers and examined whether their early attachment representations of the infant predicted future quality of father–infant interaction. We also investigated whether these representations were related to the infant's development. Paternal attachment representations were assessed by the Working Model of Child Interview (WMCI) at 6 months post-partum and classified fathers' representations as ‘balanced’ or ‘unbalanced’ (disengaged or distorted). At 24 months, father–infant interaction was videotaped and analyzed by the NICHD coding scales. Further, the Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT-III) was administered to evaluate the infant's verbal development. Results revealed that fathers' early attachment representations of the infant predict the quality of future father–infant interaction, with balanced representations more strongly associated with more favorable behaviors in fathers and infants. In addition, paternal interactive behavior appears an important mechanism through which paternal representations influence the development of the infant. These results underline the importance of early identification of fathers with unbalanced attachment representations, and we therefore recommend that more attention should be directed to the quality of the early father–infant relationship in clinical settings.     

乙型肝炎病毒宫内感染对新生儿外周血细胞因子干扰素γ和白介素4的影响

目的 探讨乙型肝炎病毒(HBV)侵犯新生儿外周血单个核细胞(PBMC)后,对新生儿免疫功能的影响,了解其免疫失败发生的机理.方法 聚合酶链反应法(PCR)检测67对乙型肝炎表面抗原(HBsAg)、乙型肝炎e抗原(HBeAg)阳性孕妇及其新生儿血清和PBMC的HBV DNA.根据新生儿PBMC中HBV DNA分成阴性和阳性组,将新生儿的PBMC分别在植物血凝素(PHA)和纯化HBsAg刺激下进行体外细胞培养,检测培养上清液中干扰素-γ(IFN-γ)、白介素-4(IL-=4)的分泌含量.结果 (1)35例母亲PBMC HBV DNA阳性者其新生儿15例为阳性,母亲与患儿PBMC HBV DNA阳性,差异有显著统计学意义(P＜0.01).(2)新生儿PBMC内HBV DNA阳性组与阴性组比较,纯化HBsAg刺激时,阳性组IFN-γ的分泌量较阴性组低(P＜0.01),IL-4含量显示PBMC HBV DNA阳性组高于阴性组(P＜0.05),PHA刺激时,两组IFN-γ、IL-4含量差异无统计学意义(P＞0.05).结论 PBMC内的HBV DNA可能是HBV母婴垂直传播的一条重要途径;宫内新生儿PBMC感染HBV,IFN-γ特异性反应低下,而IL-4特异性反应增强,细胞调节失衡,可能是新生儿免疫失败和易于免疫耐受的一个重要原因.     

Correlations of cardiovascular disease risk factors between African American siblings

OBJECTIVES: This study examines intrasibling correlations at 2 points during childhood for African American siblings with the same father, different fathers, a father present in the home, and no father present in the home.Study design: Cardiovascular disease (CVD) risk factors were assessed in 267 pairs of African American siblings (visit 1) and in 79 of these siblings approximately 28 months later (visit 2). RESULTS: As a group, correlations of CVD risk factors between African American siblings with the same father were greater than those for African American siblings with different fathers in visit 1 (P <.05). However, having a father present in the home was associated with significantly lower intrasibling correlations for girth and total cholesterol in visit 2 (P <.005). Intrasibling correlations for the 4 family subgroups suggest that CVD risk factors were most similar in siblings who shared the same father but who had no father present in the home. CONCLUSIONS: Intrasibling correlations for African American children were influenced by whether they shared the same father and whether a father was present in their home, reflecting both genetic and environmental influences. Family composition should be considered when family CVD risk factors are used to predict CVD risk in children.     

新生儿外周血单个核细胞乙型肝炎病毒DNA检测的临床意义

目的探讨HBsAg阳性产妇新生儿外周血单个核细胞(PBMC)乙型肝炎病毒(HBV)感染率、影响因素及检测的临床意义。方法50例HBsAg阳性产妇和其新生儿为研究组,另18例血清乙肝标志物均阴性者为对照组。采用套式聚合酶链反应(n-PCR)法分别检测产妇、新生儿血清及PBMCHBV-DNA。结果HBsAg阳性母亲血清及PBMCHBV-DNA检出率分别为60·0%和40·0%;其新生儿血清及PBMCHBV-DNA阳性率分别为46·0%及30·0%;其中仅血清阳性10例,仅PBMC阳性2例,血清和PBMC均阳性13例。对照组母儿血清及PBMC中未检出HBV-DNA。新生儿PBMCHBV-DNA阳性率在母血清HBeAg、HBV-DNA阳性组高于阴性组(P<0·05,P<0·01);母PBMCHBV-DNA阳性组高于阴性组(P<0·01);母血清和PBMCHBV-DNA均阳性组高于仅血清阳性组(P<0·01);新生儿血清HBV-DNA阳性组高于阴性组(P<0·05)。结论HBsAg阳性母亲新生儿HBV-DNA感染率为30·0%;其感染率与母、儿血清病毒血症水平及孕妇PBMCHBV-DNA状态有关,检测出新生儿PBMCHBV-DNA具有重要临床意义。     

新生儿外周血单个核细胞感染乙型肝炎病毒的机制及意义

目的探讨新生儿外周血单个核细胞（PBMC）感染乙型肝炎病毒（HBV）的机制及意义。方法选择84例HBsAg阳性、HBeAg阴性的孕妇及其分娩的新生儿为研究组。16例HBsAg阴性孕妇及其分娩的新生儿作为对照。ELISA检测新生儿HBV血清学标志物（HBVM）,巢式PCR（n-PCR）检测孕妇及新生儿血清和PBMC中HBV DNA。对血清HBsAg及HBV DNA阴性、仅PBMC中HBV DNA阳性的新生儿随访1年,观察HBsAb产生及PBMC中HBV DNA存在状况。结果（1）84例孕妇血清HBV DNA阳性45例（53．57％）;PBMC中HBV DNA阳性34例（40．48％）,两者相比差异无统计学意义（x^2=2．891,P〉0．05）。血清及PBMC中HBV DNA均为弱阳性。（2）研究组新生儿感染24例（28．57％）。其中仅血清HBV DNA阳性7例,仅PBMC中HBV DNA阳性11例,血清和PBMC中HBV DNA同时阳性6例,血清及PBMC中HBV DNA均为弱阳性;新生儿血清HBsAg均阴性。对照组无新生儿感染。两组新生儿感染差异有统计学意义（x^2=4．55,P〈0．05）。（3）研究组新生儿11例（13．10％）仅PBMC中HBV DNA阳性,均为弱阳性。其母亲仅血清HBV DNA阳性5例,仅PBMC阳性2例,血清及PBMC均阳性4例。对11例中7例仅PBMC中HBV DNA阳性的新生儿随访1年。其中4例血清HBsAb阳性,PBMC中HBV DNA阴性;3例HBsAb阴性,其中2例PBMC中HBV DNA仍为弱阳性。7例血清中HBsAg及HBV DNA均阴性。结论（1）孕妇血清或PBMC中HBV DNA阳性均可导致新生儿PBMC感染。（2）感染了HBV的PBMC可在血清HBsAg和HBV DNA阴性的新生儿体内长期存在,并影响新生儿免疫接种后HBsAb的产生。