138例两性畸形的临床诊治分析

目的 提高两性畸形的临床诊治水平.方法 对138例两性畸形患者的诊断及治疗方法进行总结并结合相关文献分析.结果 住院患者138例(年龄2～36岁,平均17岁)社会性别男性42例,女性96例.人院后经体格榆查,完善实验室、超声、放射及病理活检等相关检查明确诊断.138例中女性假两性畸形54例,男性假两性畸形66例,真两性畸形10例,纯性腺发育不全2例,无睾丸综合征2例,先天性睾丸发育不全症4例.132例行手术治疗,76例行腹腔镜探查术;术后121例保留女性性别,11例保留男性性别.女性假两性畸形皆保留女性性别;男性假两性畸形59例保留女性性别,4例保留男性性别,3例未行手术治疗;真两性畸形中8例维持女性性别,2例保留男性性别.结论 正确及时的性别确定是治疗的关键.病因诊断对治疗有一定指导意义,虽然两性畸形按女性抚养较为适宜,但仍应综合考虑患者及家属的意愿.     

男性假两性畸形的诊断和治疗

目的分析男性假两性畸形的临床特征,提高对男性假两性畸形的诊断和治疗水平。方法回顾性分析6例男性假两性畸形患者的临床资料。结果4例Leydig细胞不发育或发育不全（或睾丸对LH不反应症）患者术后性别为女性,其中1例行人工阴道形成术;3例行腹股沟隐睾摘除术。1例5α-还原酶缺陷症患者行两性畸形纠正＋尿道形成术＋阴茎弯曲纠正术,术后性别为男性;1例完全雄激素不敏感综合征患者未进一步治疗。结论男性假两性畸形疾病应早期诊断、早期治疗,患者的性别应根据诊断作出选择。     

两性畸形外阴整形探讨（附193例）

目的探讨两性畸形的外生殖器整形方法。方法回顾193例两性畸形的外科治疗资料。结果193例均住院治疗;年龄2～38岁,平均15岁;社会性别：男：65;女：128。女性假两性畸形73例,男性假两性畸形80例,真丽性畸形25例,性腺发育不全15例。分别对138例行选择女性性别的外阴整形术,术后女性外观均满意,无尿失禁及排尿困难,术后需定期行阴道扩张29例（其中阴道成形术后6例）,随访观察阴道发育情况79例,30例因阴道发育好不需再行外科矫正;对35例行选择男性性别的外阴整形术,术后阴茎平均长度4．3em,尿道均开E1于阴茎头,3例因尿瘘再行手术修补,4例因尿道狭窄行定期扩张术;20例因外生殖器完全呈女性发育未行手术。结论两性畸形性别的选择要根据患者意愿、心理性别、优势性腺和外生殖器发育情况慎重选择,通过成功的外生殖器整形可让患者身心更适应正常的社会生活。     

女性假两性畸形诊断和治疗

目的 探讨先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形的诊断和治疗方法。方法 对5例先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形的临床资料进行回顾性分析。结果 5例患者,社会性别女性4例,男性1例,年龄6～21岁,平均13岁,1例有母系两性畸形家族史。5例均外阴发育异常。实验室检查血皮质醇均低,促肾上腺皮质激素、睾酮升高,性染色体核型均为46XX,B超检查可见子宫、卵巢,未见睾丸。5例患者均行女性外阴整形术和糖皮质激素的综合治疗,术后外阴外观满意,第二性征接近女性。结论 女性假两性畸形患者应尽早诊治。外生殖器畸形矫形术和皮质激素补充治疗可使患者获得满意治疗效果和生活质量。     

小儿两性畸形的外科干预

目的探讨两性畸形治疗中外科干预的相关问题。方法回顾1993年1月～2006年6月收治的26例两性畸形患者的病史及随访资料。26例中女性假两性畸形(FPH)4例,真两性畸形(TH)5例,男性假两性畸形者(MPH)16例,性腺发育不良伴苗勒氏管持续综合征1例。护养性别女性18例,男性8例。根据不同类型的两性畸形,26例患儿分别进行外科手术纠正外生殖器畸形。结果4例FPH患儿外生殖器保持女性外观,患儿与家长均满意;TH和MPH患者中术后男性者,均认可自己的性别,已完成外生殖器整形患儿的睾丸或阴茎不同程度小于同龄儿;2例MPH术后女性者患儿乳房发育较差。1例性腺发育不良伴苗勒氏管持续综合征患儿性别改为男性,随访发现左侧性腺为精原细胞瘤,行放疗及手术治疗。随访发现女性患儿的性格男性化,部分男性患儿的性格女性化。结论对于两性畸形患者的性别选择要综合考虑各方面因素,而外科干预必须在护养性别确定后进行,且应根据不同类型的畸形选择适宜的手术方式。     

小儿两性畸形的外科干预

目的 探讨两性畸形治疗中外科干预的相关问题.方法 回顾1993年1月～2006年6月收治的26例两性畸形患者的病史及随访资料.26例中女性假两性畸形(FPH)4例,真两性畸形(TH)5例,男性假两性畸形者(MPH)16例,性腺发育不良伴苗勒氏管持续综合征1例.护养性别女性18例,男性8例.根据不同类型的两性畸形,26例患儿分别进行外科手术纠正外生殖器畸形.结果 4例FPH患儿外生殖器保持女性外观,患儿与家长均满意;TH和MPH患者中术后男性者,均认可自己的性别,已完成外生殖器整形患儿的睾丸或阴茎不同程度小于同龄儿;2例MPH术后女性者患儿乳房发育较差.1例性腺发育不良伴苗勒氏管持续综合征患儿性别改为男性,随访发现左侧性腺为精原细胞瘤,行放疗及手术治疗.随访发现女性患儿的性格男性化,部分男性患儿的性格女性化.结论 对于两性畸形患者的性别选择要综合考虑各方面因素,而外科干预必须在护养性别确定后进行,且应根据不同类型的畸形选择适宜的手术方式.     

假两性畸形10例分析

假两性畸形并不罕见,本院1979～1989年10年间共收治12例,其中男性假两性畸形10例,女性假两性畸形2例,现将资料完整的10例诊断、治疗及性腺肿瘤等问题探讨如下。 1 临床表现 1.1 一般资料:10例患者年龄12～25岁,平均19.6岁,社会性别均为女性。 1.1.1 女性假两性畸形1例,身高1.38m,12岁,肌肉发达,皮肤粗糙,体毛多密,有喉结,阴毛男性分布,阴蒂长3cm,可见尿道口、阴道口,内诊查子宫幼稚型,双侧卵巢及输卵管正常。 1.1.2 男性假两性畸形9例中XY单纯性腺发育不全2例,1例为女性第二性征,但阴毛稀疏、阴蒂长3.5cm,大小阴唇发育差,阴道仅     

两性畸形的诊治（附52例报告）

目的：探讨小儿两性畸形的诊断和治疗。方法：总结1991年1月1日-2001年3月1日我院52例两性畸形患的临床资料，其中男性假两性畸形20例，女性假两性畸形14例，真两性畸形9例，46XX男性综合征4例，染色体性别异常(未能分类)3例和混合性腺发育不良2例。40例行性腺探查。结果：最终性别32例定为男性，20例定为女性。结论：对外阴模棱两可合并性腺未降的患儿应行性腺探查、活检，有阴道的性别定为男性应行阴道切除。     

两性畸形8例分析

目的 探讨两性畸形成因、分类和治疗。方法 对８例患者进行染色体分类并就其遗传原因、基因定位进行分析,其中真两畸性３例,４６ＸＸ男性综合征２例,女性假两厅形２例,男性假两性畸形１例。结果 ３例真两性,２全灸为女性,１例变为男性。结论 对于外生殖器畸形患者均应进行染色体检查,再根据外生殖器情况进行性腺活检,根据性腺活检结果与社会性别确定性别定型。大部分真两性畸形都向女性方向矫正。对于两性畸形患者,越早     

两性畸形20例报告

<正> 两性畸形是指男女性别处于中间状态不易区别的一组综合征。我院23年中(1962～1984)共诊治20例,报道如下。临床资料本组真两性畸形4例,男性假两性畸形11例,女性假两性畸形5例,共计20例。真两性畸形就诊性别“男”2例,“女”     

超声诊断性别畸形的临床价值

目的 探讨超声诊断两性畸形的临床价值,以提高对两性畸形的认识及其超声诊断水平.方法 回顾性分析64例两性畸形的临床及超声资料.结果 64例中,真两性畸形为15例(23.4%),男性假两性畸形19例(29.7%),女性假两性畸形30例(46.9%).其超声诊断结果如下:真两性畸形12例(符合率80.0%),男性假两性畸形17例(符合率89.5%),女性假两性畸形24例(符合率80.0%).结论 超声可探查患者是否存在性腺、子宫、前列腺及生殖管道等组织器官,并了解其位置、形态结构等情况,为患者的性别选择提供客观的影像学依据,对两性畸形的影像学诊断有着重要的临床价值.     

手术矫治结合激素替代治疗女性假两性畸形(附3例报告)

目的报告3例先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形患者的手术矫治结合激素替代治疗的效果.方法3例患者,社会性别均为女性,染色体检查均为46.就诊年龄分别为4、2、12岁.通过病史、查体、及辅助检查,确诊为先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形.3例患儿均先行阴蒂缩短整形术,术后使用氢化可的松替代治疗.结果3例患儿术后达到基本正常女性外观,男性化表现如声音低沉、肌肉发达、全身多毛、阴毛、腋毛浓密等症状逐渐好转,外阴女性,阴蒂无异常肥大,1例进入青春期患者有正常女性性征,有正常月经来潮,阴道开口无明显狭窄,1例阴道口位置较高患儿年龄尚小,待行阴道成形术.患者应用氢化可的松替代治疗,3个月后ACTH维持3.25~8.81 pmol/L,17-羟孕酮维持0.25~3.67 nmol/L,酮睾酮维持2.30~9.75 nmol/L,均降至正常.结论女性假两性畸形通过询问病史和查体结合必要的辅助检查即可做出正确诊断.通过手术矫治结合激素替代治疗女性假两性畸形可以取得较满意的结果.     

46,XX女性假两性畸形1例报告

目的分析46,XX女性假两性畸形患者的细胞遗传学特点,探讨其与46,XX性反转鉴别诊断要点。方法对1例女性假两性畸形患者采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行染色体核型分析。结果患者染色体核型为46,XX,体内睾酮水平超出正常女性高值近5倍,B超显示有完整女性内生殖器。结论患者社会性别为男性,但染色体为正常女性核型,且有完整的女性内生殖器,是假两性畸形的典型表现,在诊断中需注意与临床表现非常相近的46,XX男性性逆转综合征进行鉴别诊断。     

阴股沟皮下蒂皮瓣Ⅰ期阴道成形2例

1998年8月和11月,我科采用阴股沟皮瓣Ⅰ期阴道再造术2例,手术成功,术后效果满意。一、临床资料 2例患者年龄分别为23岁和17岁。1例为男性假两性畸形患者,社会性别女性,心理性别女性。患者本人强烈要求变为女性,半年前曾行阴蒂成形术和双侧隐睾切除术。另1例为先天性无阴道患者,第二性征发育正常,B超显示卵巢存在,子宫发育不良。两例手术过程顺利,皮瓣全部成活,供区直接缝合,     

小儿假两性畸形的性器官再造

对５例小儿假两性畸形进行了性器官再造，其中男假两性畸形３例，女假两性畸形２例。根据患儿家属的愿望，性别重建为男性３例、女性２例，获得了较满意的效果。本文重点介绍了性器官再造手术方法并就诊断、性别选择，术式设计与手术时机等进行了讨论。     

小儿假两性畸形的性器官再造

对５例小儿假两性畸形进行了性器官再造，其中男假两性畸形３例，女假两性畸形２例，根据患儿家属的愿望，性别重建为男性３例，女性２例，获得了较满意的效果，本文重点介绍了性器官再造手术方法并就诊断，性别选择，术式设计与手术时机等进行了讨论。     

两性畸形的治疗

两性畸形根据其体内存在二种性腺或单一性腺,可分为真两性畸形和假两性畸形,假两性畸形又可分为男性假两性畸形,女性假两性畸形和睾丸女性化综合征三种。两性畸形发生率极低,真两性畸形更属罕见。临床资料我科自1986年11月至1989年3月,共收住五例两性畸形患者,社会性别均为女性,年龄4～25岁,平均17.6岁,三例是“女假”,性染色体为46XX;二例是“男假”,性染色体为46     

两性畸形的诊断与治疗——附14例报告

本文报道了14例两性畸形,其中真两性畸形5例,女性假两性畸形5例,男性假两性畸形4例。认为性染色质试验及染色体组型鉴定对两性畸形患者的处理特别有帮助,对两性畸形的患儿应及早治疗,以免使之出现心理上的严重创伤。本组14例中13例根据抚育性别给以相应的手术和激素治疗,随访结果良好.本文也讨论了手术治疗的原则。     

尿道延长在女性假两性畸形矫治术中的应用

目的:探讨尿道延长在药物性女性假两性畸形矫治术中的应用价值。方法:对8例药物性女性假两性畸形患者行畸形矫治术,在进行传统的阴蒂成形术、大小阴唇成形术、阴道下段成形术的同时,利用局部黏膜缝合延长尿道。结果:8例患者尿道延长手术均获成功,尿道由原来的1.5~2.5cm延长至3.5~5.5cm,尿道外口位置恢复正常。结论:在女性假两性畸形矫治外阴、阴道的同时,利用局部自体组织施行尿道延长术,不仅使术后女性外阴的解剖和生理功能更趋正常,而且减少了婚后性生活不适及可能引起的反复尿路感染等并发症的发生。     

真两性畸形--附1例报告并文献复习

目的 总结对真两性畸形的诊断和治疗经验。方法 结合献,回顾性分析我院收治的1例真两性畸形患的临床资料。结果 本患社会性别男性,原有先天性尿道下裂、双侧隐睾症,15岁时反复间断出现无痛性肉眼血尿,伴睾丸疼痛,喉结及阴茎、睾丸较同龄男性小,乳房较大。17岁时行盆腔探查,予子宫、阴道及右侧输卵管切除。病理诊断真两性畸形。术后1年睾丸酮水平正常,恢复良好。结论 真两性畸形确诊必须依靠性腺组织学检查。性别决定以恢复性功能为目的。治疗必须切除与决定性别相抵触的性腺及所属内生殖道,并行相应外生殖器矫形术。对决定为男性,术后要长期随诊睾丸,以防恶变。