视网膜色素变性－耳聋－舌系带短综合征

视网膜色素变性－耳聋－舌系带短综合征上海市第八人民医院眼科汪嘉镇视网膜色素变性－耳聋综合征（Ｕｓｈｅｒ综合征￣［１］）临床上较为少见，而同时伴有舌系带短者则尚未见报道。本院自１９９２年来在１８２例视网膜色素变性病例中发现有１０例患者除Ｕｓｈｅｒ综合征...     

单侧视网膜色素变性1例

原发性视网膜色素变性是一种常见的先天遗传性眼底病,通常多侵犯双眼,单侧者极为少见,笔者最近遇见1例。患者薛某,女、34岁,承德市汽车公司工人。患者既往健康。18岁参加工作时视力双眼均为1.5。于7年前发现左眼视力     

双眼视网膜色素变性伴视盘玻璃膜疣1例

1病例资料 患者，女，37岁。主因双眼进行性视力下降伴夜盲30年于2007年9月20日来我院就诊。全身检查：一般情况正常。眼科检查：视力：右眼0．02，左眼0．08，矫正视力无提高。双眼外眼及眼前节检查未见异常。双眼玻璃体轻度浑浊，有色素颗粒。双眼视盘鼻侧边缘蛙卵状、淡黄色闪烁发亮的半透明隆起物，高度为＋3D，遮蔽部分血管。视网膜血管走行尚可，动脉细，色素紊乱，周边网膜大量骨细胞样色素沉着。黄斑区灰暗，中心光反射消失。荧光素眼底血管造影（FFA）检查：视网膜动静脉充盈正常，视盘鼻侧边缘隆起物遮蔽荧光，表面有颗粒样荧光素着色，     

象限性视网膜色素变性1例

患者，女，39岁，因体检发现右眼视力不佳来我院就诊。视力：右眼0．08（颞侧）；左眼1．0，双眼角膜透明，前房正常深浅，房闪阴性，虹膜纹理清晰，晶体和玻璃体透明。右眼散瞳：视缸界清，色淡，视网膜颞伴象限呈青灰色，其血管纤细，并可见散在骨细胞样色素改变，鼻侧伴视网膜血管走行清楚，色正常。ERG：右眼各波波幅重度降低；左眼正常。     

误诊原发性视网膜色素变性1例

正视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是常见的与遗传相关的致盲性眼病之一,多为双眼发病,目前全世界约有100万人罹患此病[1],患者多在20～64岁时失明,至今尚无有效治疗方法。一经确诊,无论患者或其家庭都将承受巨大的身体上和精神上的压力。我     

视网膜色素变性合并青光眼1例

病例介绍:患者,男,52岁,双眼晚间视物模糊8年,伴反复右眼痛8个月;现病史,患者8年前无明显诱因始出现双眼夜间视物模糊,曾于外院诊为双眼视网膜色素变性,并予保守治疗,具体不详,患者自觉症状无缓解,并逐渐出现右眼视野范围缩窄,8个月前右眼胀痛,反复发作。偶伴同侧头痛。发作时无虹视、畏光、流泪。于2005年10月2日入院。既往史:无眼外伤及全身病史。家族史:否认青光眼及视网膜色素变性家族史。     

视网膜色素变性伴先天性牙缺失

视网膜色素变性是一种较为常见而复杂的眼病,常以综合征之一的表现形式出现在某些遗传性疾病中,但尚未见有伴先天性家族性牙齿缺失的病例报告。现将我们遇到的一组朱某家系病例报道如下。一、病例例1(Ⅲ_ (14))男,27岁。主诉自幼夜盲、缺齿。全身体检未见异常,家系中无近亲婚配史。眼科检查:双眼无充血,角膜透明,晶体前、后囊及皮质轻混浊;眼底视乳头蜡黄色,左视乳头颞上方有淡黄色蛙卵状物;血管细,网膜周边部有不规则色素;视野向心性缩小呈管状(15°);暗适应(Hartinger检查仪)功能重度下降;俞自萍色盲本及Farnsworth D-15色相排列检查为全色盲;视     

Coats病合并视网膜色素变性1例

Coats病以儿童、青少年多见，男性多于女性，大多为单眼发病。其病程缓慢，常常因为视力显著减退、斜视、瞳孔区出现黄光反射才引起注意。临床上Coats病合并视网膜色素变性，较为罕见。我科2000年诊治1例，现报道如下。     

糖尿病合并尿崩症及视网膜色素变性1例

患者女性，57岁，农民，因体重下降10月，多尿多饮伴视物模糊5月于2004年3月31日人院。患者过去10月体重下降10kg余，无食欲亢进，无怕热多汗，无心悸等；近5月来，多尿多饮明显，尿次增多达每日20余次，每次约250-500ml；日饮水量约4热水瓶（约7500ml）。同时出现视物模糊，视力减退，无复视，无头痛，无恶心呕吐。当地医院诊断为糖尿病，予“二甲双胍0．5g3次＇d，达美康80mg2次/d”后血糖控制良好，但多尿、多饮症状无缓解而来我院求治。     

视网膜色素变性45例分析

视网膜色素变性系先天性、遗传性眼病,在致盲遗传病中最为常见。其遗传方式有常染色体隐性、显性及连锁隐性遗传,本病可在年幼时期即出现夜盲,20岁前出现视力障碍,40岁前中央视力丧失。现将宁夏医学院附属医院1972～1992年收治的45例本病患者,结合家系调查报告分析如下。     

中西医结合治疗结晶样视网膜色素变性1例

本文旨在通过对临床所见1例结晶样视网膜色素变性患者明确诊断基础上根据患者症状、体征从中医肝肾亏虚,气血瘀滞角度出发辩证论治,并结合西医血管扩张剂、维生素等药物,中西医结合治疗该病,取得满意疗效,通过此病例,探究本病有效治疗方案。     

伴突发耳聋、高尿酸血症的POEMS综合征1例报告

患者女，47岁。自2002年6月起，四肢末端开始出现无力、麻木、疼痛，逐渐加重，双下肢膝关节以下呈对称性感觉异常．发凉，全身皮肤略粗糙，行走困难，经脑脊液检查及肌电图检查诊断为“慢性格林-巴利综合征”。于2002年8月入我院神经内科。经激素、能量合剂治疗1个月症状好转出院。出院后继续使用糖皮质激素(强的松)治疗30mg／d，于11月停用激素。     

视网膜色素变性症

视网膜色素变性症是以夜盲和视野狭窄为特征的慢性、进行性、遗传性视网膜变性疾病。遗传方式有常染色体的显性、隐性、X染色体性三种,多数属于不能确定遗传方式的单发性病例。部分病例能够确定遗传因素,目前明确的遗传因素如表1所示。其病程进展根据遗传形式等病种不同,一般较为缓慢。如病情进展视     

遗传性视网膜色素变性

遗传性视网膜色素变性,是较常见的遗传性眼病,该病在国内、国外均有一些报道。我们调查了三个家系共12例遗传性视网膜色素变性,报告如下。     

视网膜色素变性合并青光眼7例

视网膜色素变性合并青光眼７例李素芬，吴秀昌，刘丹岩，郭秀瑾附属二院眼科（０５００００）关键词视网膜色素变性，夜盲，视野缩小，青光眼视网膜色素变性（ＲｅｔｉｎｉｔｉｓＰｉｇｍｅｎｔｏｓａ，ＲＰ）是以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征，并导...     

结晶样视网膜色素变性2例

结晶样视网膜色素变性２例徐军（附属第一医院）于岚（锦州古塔区医院）患者男，１９岁，因双眼视力下降、夜盲２个月，于１９９５年１２月２７日来诊。既往无眼病和全身疾病病史。家族中爷爷有此病史。体格检查：双眼视力均为４．６，双眼角膜、基质前层未见明显病变，虹...     

单眼原发视网膜色素变性2例

原发性视网膜色素变性是一组进行性遗传性营养不良性退行病变。是一种致盲性眼病。本文报告 2例。例 1:朱某某 ,女 ,32岁。主诉 :左眼视力下降 3年 ,ＶＤ =1.0 ,ＶＳ=手动。裂隙灯检查 :眼前部检查未见异常。眼底检查 :左眼视盘色淡、血黄细 ,整个网膜散在骨小梁样色素沉着 ,中心凹反光不清 ,网膜色青灰。右眼未见明显异常。造影检查 :视网膜循环时间及视盘荧光未见异常。右眼视网膜未见异常荧光 ,左眼视网膜可见骨细胞样荧光遮蔽。ＥＲＧ检查 :左眼ｂ波波幅低于正常 ,右眼ＥＲＧ正常。视野检查 :左眼视野循环缺损 ,右眼视野正常。例 2 :赵…     

单侧原发性视网膜色素变性一例

原发性视网膜色素变性是一组进行性遗传性营养不良性退行性疾病.临床表现主要为夜盲、进行性视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和视网膜电流图异常.本病是一种致盲性眼病,发病率约1/20 000～1/4 000,临床表现分典型视网膜色素变性和临床变异或非典型视网膜色素变性, 多双眼发病,单侧原发性视网膜色素变性极罕见,现报告一例如下.     

原发性视网膜色素变性一家二例

先证者(Ⅲ )男 ,2 3岁。于 5岁时发现双侧视力低下 ,开始为夜间视物模糊 ,随着年龄增大逐渐加重 ,查体 :血压 10 4 / 76毫米汞柱。神志清 ,内、外科均无异常 ,视力 :左 0 0 2右 0 0 3。眼底检查 :双视乳头境界清楚 ,视网膜血管狭 ,周边及黄斑可见黄褐色骨细胞渗出斑。视野见环形暗点。先证者姐姐(Ⅳ )女 2 6岁。于 6岁时发现双侧视力低下 ,进而夜间视物模糊 ,随着年龄增大逐渐加重 ,查体 :血压 98/ 6 4毫米汞柱。神志清 ,内、外科均无异常 ,视力 :左0 0 2右 0 0 1。眼底检查 :双视乳头境界清楚 ,视网膜血管狭 ,周边及黄斑可见黄褐色骨细…