国外植入前遗传学诊断指南解读

正1990年世界首例植入前遗传学诊断(PGD)试管婴儿的出生标志着人类辅助生殖技术的突破性进展。近10年来,随着单细胞全基因组扩增技术及分子遗传学诊断技术的改进,植入前遗传学诊断技术得到迅速发展及广泛应用。2008年PGD国际协会(PGDIS)公布的数据显示,可进行植入前遗传学诊断的单基因疾病种类约170种。目前国内尚缺乏植入前遗传学诊断技术规范,本文以"con-sensus"or"guideline",and"PGD"or"PGS"为关键词检索了2010年至今的关于国外植入前遗传学诊     

胚胎植入前遗传学诊断技术应用的安全性

<正>胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)技术是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的诊断方法。这种方法是产前诊断的延伸,可有效地防止遗传性疾病患儿的出生及探讨出生缺陷发病机制。PGD技术的应用从单基因疾病、染色体结构和     

不含钙镁离子操作液在胚胎种植前诊断中的应用

自 1990年第 1例经种植前遗传学诊断的婴儿成功分娩[1 ] 以来 ,种植前遗传学诊断在遗传性疾病和染色体疾病诊断中得到越来越广泛的应用。然而种植前胚胎所能提供的遗传物质很少 ,如何在尽量不影响胚胎发育潜能的前提下 ,有效地获得足够的遗传物质用于诊断 ,是影响种植前遗传学诊断成功率的重要问题。人类胚胎活检多在 6～ 10细胞期进行 ,此时部分卵裂球之间已有细胞间连接而给活检操作带来一定困难 ,本研究将不含钙镁离子的操作液应用于胚胎活检 ,观察其对活检结果及活检后胚胎继续发育的影响。一、材料与方法1.研究对象 :1999年 1月至 2 0 …     

产前诊断的若于进展

产前诊断的若于进展６１００４１华西医科大学赵小文，王和产前诊断是对宫内胎儿进行有无先天性缺陷或遗传性疾病的诊断。近年来，随着产前诊断技术不断更新和完善，高新技术介入，特别是分子遗传学的进步，使得越来越多的遗传性疾病及先天性缺陷，在胚胎发育的不同时期，...     

成骨发育不全家系遗传学分析及植入前遗传学诊断研究

目的探讨植入前遗传学诊断在成骨发育不全出生缺陷预防中的应用价值。方法针对2015年5月在安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心就诊的1例成骨发育不全家系行外显子捕获测序筛查突变位点,并通过一代测序验证COL1A2基因突变。选择COL1A2基因上下游1 Mb区域42个单核苷酸多态性高频突变位点及基因编码区作为目标区域,构建患者夫妇的单体型。结合连锁分析及直接测序,完成植入前遗传学诊断。结果患者存在COL1A2基因c.982GT(p.Gly328Cys)的致病性突变,受累引产胎儿遗传了母亲的致病性突变。经植入前遗传学诊断,患者夫妇的9个囊胚中6个正常,3个受累。选择发育良好且遗传学正常的胚胎植入母体子宫后,足月分娩一健康婴儿。结论该研究是中国COL1A2基因突变植入前遗传学诊断的首例报道。结合选择性遗传标记连锁分析和突变位点直接测序进行植入前遗传学诊断,是单基因遗传病出生缺陷的有效预防手段。     

超声影像与产前诊断

产前诊断(prenatal diagnosis)又称宫内诊断(in-trauterine diagnosis)或出生前诊断(antenatal diagnosis),是指胎儿出生前应用多种检测手段,如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术,对胎儿先天性缺陷或遗传性疾病进行诊断,它是多学科结合的一门学科.     

《中国实用妇科与产科杂志》2016年第3期中心内容预告

正中心内容:植入前遗传学诊断及筛查重视植入前遗传学诊断及筛查技术的安全性重视植入前遗传学诊断中心的组织管理国外植入前遗传学诊断指南解读植入前遗传学诊断及筛查咨询胚胎活检时机和方法选择及其对植入前遗传学诊断及筛查结局影响     

介入性产前诊断

产前诊断(即宫内诊断)是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科,通过介入性或非介入性的检查方法,获取胚胎或胎儿信息,并对这些信息进行综合分析,最终诊断胚胎或胎儿是否患有某种疾病.通常产前诊断分为介人性和非介人性两大类.其中,介入性产前诊断是现阶段临床广泛应用的产前诊断方法.     

胎儿染色体疾病及单基因疾病非侵入性产前诊断

胎儿染色体疾病及单基因疾病是较常见的出生缺陷。染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病,其中染色体数目异常比结构异常更为常见。染色体的数目异常可表现为非整倍体及多倍体。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。细胞遗传学是经典的诊断方法。胎儿单基因病可因一个(对)基因的突变,或由双亲单基因遗传病按孟德尔法则遗传至后代。目前已知的单基因遗传病有3000余种。分子遗传学、免疫生化学等是目前常用的诊断方法。非侵入性产前诊断胎儿染色体疾病及单基因疾病有赖于可靠的实验室方法及获取可用于…     

胎儿疾病的诊断和宫内治疗学术研讨会征文通知

为提高我国产前诊断和宫内治疗的水平,降低出生缺陷的发生率,提高我国出生人口的素质,由《中华妇产科杂志》举办的“胎儿疾病的诊断和宫内治疗学术研讨会”将于2007年第3季度召开,会议地点待定。此次学术交流会特别邀请全国产前诊断技术专家参加,并举办相关专题讲座,同时进行广泛的学术交流,欢迎妇产科、超声诊断科、儿科和遗传实验室及其他相关科室的同道们踊跃参加。现将征文的有关事项通知如下。1.征文内容:(1)产前咨询;(2)产前筛查;(3)介入性产前诊断;(4)产前超声诊断;(5)产前细胞遗传学诊断;(6)产前分子遗传学诊断;(7)产前酶学诊断;(8)…     

性分化异常42例患者的遗传学分析

性分化异常是一类常见的疾病 ,直接影响患者的身心健康 ,探讨性分化异常的遗传学病因 ,有助于临床诊断及治疗。本研究对 42例性分化异常患者的细胞及分子遗传学分析的结果进行讨论 ,报道如下。一、资料与方法1 病例来源 :1997年 9月至 1999年 1月在我室做遗传咨询及检查的 42例性分化异常的患者。其中 ,Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征 7例 ,单纯性 46 ,ＸＹ性腺发育不全 3例 (ＸＹ女性性反转综合征 ) ,先天性肾上腺皮质增生症 2例 ,混合性性腺发育不全 1例 ,单纯性 46 ,ＸＸ性腺发育不全 2 2例 ,Ｔｕｒｎｅｒ综合征 7例。临床诊断标准按丘维…     

植入前遗传学诊断的研究现状及展望

遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一。在没有找到一种有效的治疗方法之前 ,用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生 ,是达到减少乃至杜绝遗传病发生的主要途径。本世纪 6 0年代以来 ,羊膜腔穿刺技术、绒毛膜取样技术已经常规地应用于围产儿监测 ,有效地减少了遗传病患儿的出生 ,同时产前诊断技术本身也得到了不断的发展 ,主要表现在两个方面 :无创性产前诊断及植入前遗传学诊断 (ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓ ,ＰＧＤ )。ＰＧＤ指对配子或移入到子宫腔之前的胚胎进行遗传学分析 ,去除有遗传缺陷…     

胚胎植入前遗传学诊断技术及其相关问题

植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagno-sis,PGD)是指对配子和种植前胚胎的遗传学诊断,把筛选遗传缺陷提早到早早期胚胎阶段。这是一项建立在体外受精-胚胎移植及现代分子生物学、细胞生物学和遗传学基础上新的诊断方法。这项技术从90年代开展以来,据统计目前世界上已进行了6000多个PGD周期,至少1000个左右的经PGD诊断后的正常孩子出生。十多年来,PGD在方法学上有不少新的改进,适应证也越来越广,解决了部分有染色体异常或单基因疾病的患者的生育问题,明显降低了自然流产率,减少了染色体异常的畸形儿、有遗传疾病的患儿出生,…     

重视植入前遗传学诊断及筛查技术的安全性

正自1990年世界上诞生第1例植入前遗传学诊断(PGD)试管婴儿至今,已有25年的历史。植入前遗传学诊断是对胚胎进行遗传学分析和诊断,去除有遗传缺陷的胚胎,选择诊断正常的胚胎植入子宫的一种诊断方法。PGD将遗传学技术与辅助生殖技术相结合,将遗传病诊断提前到胚胎植入宫腔之前,避免了因选择性流产给妇女及其家庭带来的伤害。另外,对于反复流产、反复种植失败的夫妇,可以利用植入前遗传学筛查(PGS)技术     

胎儿疾病的产前诊断和宫内治疗学术研讨会征文通知

为提高我国产前诊断和宫内治疗的水平,降低出生缺陷的发生率,提高我国出生人口的素质,由《中华妇产科杂志》举办的“胎儿疾病的产前诊断和宫内治疗学术研讨会”将于2007年第3季度召开,会议地点待定。此次学术交流会特别邀请卫生部产前诊断专家委员会的专家参加,并举办相关专题讲座,同时进行广泛的学术交流,欢迎妇产科、超声诊断科、儿科和遗传实验室的同道们踊跃参加。现将征文的有关事项通知如下。1.征文内容:(1)产前咨询;(2)产前筛查;(3)介入性产前诊断;(4)产前超声诊断;(5)产前细胞遗传学诊断;(6)产前分子遗传学诊断;(7)产前酶学诊断;(8)胎儿疾病的宫内治疗;(9)非介入性产前诊断。     

出生前诊断现状

出生前诊断不仅可判定胎儿有无异常,还能对不同妊娠时期可能发生的异常进行重点监测。妊娠前主要是对夫妻血液(白细胞)进行分子遗传学分析,推测患病的高危因素。着床前诊断是对体外受精时卵裂球的一部分进行分子遗传学分析,进行性别及高危遗传因素的诊断。妊娠初期诊断是通过对羊     

种植前遗传学诊断新进展

对种植前的配子和胚胎进行遗传学诊断，可使筛选遗传缺陷的子代提早至早早期胚胎阶段。该方法于１９９０年应用ＰＣＲ技术成功以来发展迅速。其分析材料为第一、二极体（ＰＢ）、卵裂谨胚泡，各种改进的ＰＣＲ，ＦＩＳＨ技术是其主要分析手段，现可用于诊断任何在染色体或基因水平已定位的疾病。目前主要目标是提高其有效率及准确性。     

6 717例围产儿出生缺陷监测和分析

出生缺陷是围产儿常见病及死亡的重要原因 ,防治出生缺陷是提高人口素质的重要环节。为此 ,我们对 6 717例围产儿中的 148例出生缺陷患儿进行分析。一、资料与方法1.研究对象 :1996年 1月 1日～ 1999年 6月 30日在本院出生围产儿 6 717例 ,经临床、B超、X线检查、TORCH监测、遗传学检查、尸解、新生儿疾病筛查等手段诊断存在器官形态结构异常、染色体异常或先天性代谢疾病者共 148例。2 .标准 :按卫生部妇幼卫生司、中国出生缺陷监测中心制定的 2 3类出生缺陷定义、临床特征及诊断标准 ,同时增加了三项新生儿疾病筛查内容。3.方法 :统计…     

NR5A1基因突变的46,XY性发育异常合并肥胖及高胰岛素血症一例

46,XY性发育异常（disorders of sex development,DSD）是一种遗传学性别、表型性别和性腺性别不一致的先天性疾病,确诊该病的关键是基因检测。回顾分析1例46,XY DSD患者,患者社会性别为女性,因查体发现性腺发育异常就诊。患者46,XY DSD合并肥胖及高胰岛素血症,致病基因为类固醇生成因子-1(steroidogenic factor 1,SF-1,又称NR5A1),突变位点为c.1095＿1096insTCGG(p.Q366Sfs*22),对该基因进行遗传学分析,该位点所致的基因突变可能与肥胖及糖尿病相关。行腹腔镜双侧隐睾切除术+外阴整形术+阴蒂切除术,维持患者女性社会性别。从遗传学角度检测病因可为46,XY DSD的临床诊治提供指导及依据。     

遗传疾病的产前诊断及预防

遗传疾病的产前诊断及预防郑桂英，何为公，李守柔１３００４１白求恩医科大学第二临床医院妇产科随着人类对传染病的有效控制，目前先天畸形及遗传病已构成围产儿及儿童的主要死因。医学遗传学及相关学科的进步使人们对先天性疾病的认识更加深入，并使产前诊断技术得以迅...