内皮脂肪酶与冠心病的相关性研究

目的检测冠心病患者血浆内皮脂肪酶(EL)水平,探讨EL与冠心病的相关性。方法选取81例冠心病患者,并根据临床表现分为稳定性心绞痛(SAP)(n=18)、不稳定性心绞痛(UAP)(n=23)、急性心肌梗死(AMI)(n=21)及对照组(n=19)。所有患者分别进行病史采集,并检测空腹血糖(FBG)、血脂、高敏C反应蛋白(hs-CRP)、EL水平,分析EL与年龄、性别、吸烟比例、HDL-C、LDL-C、FBG、hs-CRP及冠状动脉病变程度的相关性。结果对照组血浆EL水平为(346.4±54.3)μg/L,而SAP组、UAP组、AMI组分别为:(693.2±89.7)μg/L、(780.3±99.2)μg/L(、962.5±123.3)μg/L,各组间EL水平比较差异有统计学意义(P<0.05);EL与HDL-C、LDL-C、FBG及hs-CRP明显相关(P<0.05);Gensini评分SAP组分别与UAP组、AMI组比较,差异有统计学意义(P<0.01),冠心病组EL平均水平与冠状动脉狭窄程度Gensini平均评分呈正相关(r=0.483,P<0.01)。结论冠心病患者体内EL表达明显增高,EL在冠心病的发生中可能起一定的作用。     

内皮脂肪酶与心血管疾病

内皮脂肪酶(EL)是三酰甘油脂肪酶家族新成员,自1999年被发现以后,其与动脉粥样硬化(AS)和冠心病(CHD)之间关系的研究逐渐深入,EL可能通过多条途径参与AS的发生、发展。本文对EL及其基因多态性近年来在心血管领域的研究成果作一综述。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与冠心病的关系

内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因被列为冠心病(CHD)的一个候选易感基因。本文对与冠心病关系较为密切的三种eNOS基因多态性:4b/a、T786C和G894T的研究进展作一综述,对进一步认识冠心病的发病机制具有重要意义。     

内皮脂肪酶与心血管疾病

内皮脂肪酶（EL）是三酰甘油脂肪酶家族新成员,自1999年被发现以后,其与动脉粥样硬化（AS）和冠心病（CHD）之间关系的研究逐渐深入,EL可能通过多条途径参与AS的发生、发展。本文对EL及其基因多态性近年来在心血管领域的研究成果作一综述。     

内皮型一氧化氮合成酶基因rs3918188位点多态性与汉族原发性高血压的相关性

目的探究内皮型一氧化氮合成酶基因rs3918188位点多态性与汉族原发性高血压的相关性。方法研究对象为2013年1月至2017年4月泰州市人民医院收治的262例原发性高血压患者(高血压组)及同期的260例健康体检者(对照组),均采用TaqMan探针法检测一氧化氮合成酶基因rs3918188位点多态性,对比分析不同基因型及等位基因频率的分布情况。结果两组受检者的eNOS基因rs3918188位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,两组间GG、AG、AA基因型及A、G等位基因频率分布对比无显著差异(P0.05)。结论 eNOS基因rs3918188位点多态性可能与汉族原发性高血压无明显相关性。     

载脂蛋白M基因rs707921位点多态性与冠心病易感性的关系

目的检测载脂蛋白M(ApoM)基因rs707921位点的基因多态性,探讨其与冠心病(CHD)的相关性。方法采用单荧光标记探针技术检测111例CHD患者及248例对照组的ApoM rs707921位点单核苷酸多态性,分析其基因型和等位基因频率的分布情况。结果 ApoM rs707921位点3种基因型(AA型、AC型和CC型)在CHD组中分布频率为1.8%、13.5%和84.7%,在对照组中分布频率为2.0%、25.4%和72.6%,两组差异有统计学意义(P=0.039);ApoM rs707921位点A、C等位基因的频率在CHD组和对照组中分布频率分别为8.6%、91.4%和14.7%、85.3%,两组比较差异有统计学意义(P=0.023)。CHD组中AC+AA基因型者甘油三酯水平显著低于CC基因型者(P=0.043)。CHD组rs707921位点多态性不同基因型间冠状动脉病变严重程度差异无统计学意义(P0.05)。结论ApoM基因rs707921位点A等位基因可能降低CHD的发病风险,但与CHD的严重程度无关。     

中国人群驱动蛋白6rs20455基因多态性与冠心病关联性的meta分析

目的:探讨中国人群中驱动蛋白6(KIF6)rs20455基因多态性与冠心病(CHD)易感性之间的关系。方法:全面检索中国知网、维普、万方、PubMed、Ebsco、Web of Science、Cochrane数据库,检索年限为建库至2018-07-31,筛选有关中国人群KIF6rs20455基因多态性与CHD关联性的文献,对KIF6rs20455T/C各基因型进行比较。结果:共纳入7篇研究,共有1 755名健康对照组,1 759例CHD患者。KIF6rs20455各基因型与CHD无显著相关性。等位基因模型:OR=0.96,95%CI(0.87～1.06),P=0.4;隐性模型:OR=1.01,95%CI(0.86～1.18),P=0.91;显性模型:OR=0.92,95%CI(0.79～1.07),P=0.28;共显性模型TC/TT:OR=0.91,95%CI(0.78～1.08),P=0.29;共显性模型CC/TT:OR=0.97,95%CI(0.80～1.17),P=0.72。结论:在中国人群中,KIF6rs20455基因多态性与CHD易感性无相关性。     

PDZK1基因启动子区rs12129861位点基因多态性与新疆汉族男性人群痛风发病的关系

目的 了解PDZ蛋白激酶1(PDZK1)基因启动子区rs12129861(A/G)位点的基因型和基因频率与新疆地区汉族男性人群痛风发病的关系。方法 收集汉族男性痛风患者(痛风组)和同时期体检健康者(对照组)的血样,采用多重荧光PCR技术检测PDZK1基因启动子区rs12129861(A/G)位点的基因型。比较两组rs12129861(A/G)位点的基因型分布及基因频率以及不同rs12129861(A/G)位点的基因型人群血清尿酸浓度。选择KpnI、XhoI双酶切位点,构建含rs12129861(A/G)位点的pGL3-promotor荧光素酶表达载体,采用双荧光素酶报告基因实验证实启动子区rs12129861(A/G)位点是否影响荧光素酶基因的表达。结果 PDZK1基因启动子区rs12129861(A/G)位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡性检验(P>0.05),该位点稳定遗传具有群体代表性。痛风组和对照组PDZK1基因启动子区rs12129861(A/G)位点AA、GA、GG基因型分布频率差异有统计学意义(χ²=14.633,P<0....     

冠心病类型与热休克蛋白60水平及肝脂肪酶基因多态性的关联研究

目的:探讨血清热休克蛋白60(heat shock protein 60,HSP60)水平及肝脂肪酶基因(Hepatic lipase gene,LIPC)NlaⅢ酶切位点多态性与冠心病(coronary heart disease,CHD)类型之间关系。方法:取91例冠心病患者和72名健康对照者空腹晨起静脉血,从全血中抽提基因组DNA,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析LIPC多态性在中国汉族冠心病人群中的发生频率和基因型分布。应用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清HSP60水平。结果:(1)冠心病与正常对照组比较TT纯合子基因型频率为15.4%对8.3%,差异无显著性意义(P=0.373)。亚组分析中,心肌梗死与健康对照组28.1%对8.3%,差异有显著性意义(P=0.023)。(2)TT、CT、CC基因型冠心病各组HSP60水平中分别为(6626±2621)、(3980±3578)、(3537±3018)pg/ml,TT基因型与CT、CC两种基因型之间HSP60水平差异有显著性意义(P<0.05)。(3)冠心病组中HSP60<3639pg/ml组TT纯合子占2.2%,心肌梗死占2.2%;而>3639pg/ml组中TT纯合子占28.9%,心肌梗死占68.9%,差异有显著性意义(P<0.05)。结论:LIPCNlaⅢ多态性随着血清HSP60升高,TT纯合子出现频率增大,严重的冠脉事件发生几率增加。     

冠心病患者脂蛋白脂肪酶多态性的分布分析

为了探讨脂蛋白脂肪酶基因内含子6区（PvuⅡ）和8区（HindⅢ）位点变异与冠心病的关系，应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法分析106例心肌梗塞存活病人及106例正常健康人的脂蛋白脂肪酶基因PvuⅡ、HindⅢ位点多态性。并采用非条件的lo-gistic单元及多元回归分析。结果发现，糖尿病史、吸烟史、高血压、脂蛋白脂肪酶等位基因P-和单倍体H P-是冠心病独立的危险因素，其中P-和H P-在多元回归分析后其比值比为3．59和2.54，载脂蛋白A／B的比值比为0．06。因此认为除传统的危险因素外，脂蛋白脂肪酶P-和单倍体H P-也是冠心病独立的危险因素，载脂蛋白A／B比值可能是较其他血脂指标更好的冠心病独立的预测危险因素。     

冠心病类型与热休克蛋白60水平及肝脂肪酶基因多态性的关联研究

目的:探讨血清热休克蛋白60(heat shock protein 60,HSP60)水平及肝脂肪酶基因(Hepatic lipase gene,LIPC)NlaⅢ酶切位点多态性与冠心病(coronary heart disease,CHD)类型之间关系. 方法:取91例冠心病患者和72名健康对照者空腹晨起静脉血,从全血中抽提基因组DNA,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析LIPC多态性在中国汉族冠心病人群中的发生频率和基因型分布.应用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清HSP60水平. 结果:(1)冠心痛与正常对照组比较TT纯合子基因型频率为15.4%对8.3%,差异无显著性意义(P=0.373).亚组分析中,心肌梗死与健康对照组28.1%对8.3%,差异有显著性意义(P=0.023).(2)TT、CT、CC基因型冠心病各组HSP60水平中分别为(6626±2621)、(3980±3578)、(3537±3018)pg/ml,TT基因型与CT、CC两种基因型之间HSP60水平差异有显著性意义(P＜0.05).(3)冠心病组中HSP60＜3639 Pg/ml组TT纯合子占2.2%,心肌梗死占2.2%;而＞3639 Pg/ml组中TT纯合子占28.9%,心肌梗死占68.9%,差异有显著性意义(P＜0.05). 结论:LIPC NlaⅢ多态性随着血清HSP60升高,TT纯合子出现频率增大,严重的冠脉事件发生几率增加.     

冠心病基因多态性研究

冠心病系多重危险因素与多基因障碍性疾病,研究表明冠心病存在明显的易感性基因.为此,本文综述有关冠心病的主要基因多态性,包括血管紧张素Ⅱ受体1、一氧化氮合酶、基质降解素-1、CD14单核细胞受体基因启动子、连接蛋白、G蛋白β亚单位及C反应蛋白基因多态性等.     

氯离子通道-6基因位点rs3737964单核苷酸多态性与冠心病的关系

目的:探讨氯离子通道-6基因位点rs3737964单核苷酸多态性与冠心病发生的关系。方法:本研究收集冠心病患者1 193例(冠心病组)和非冠心病1 200例(对照组)。采用修订后的Inter-hearnt调查表进行流行病学调查,应用实时荧光定量多聚酶链反应技术之TaqMan探针法检测所有研究对象氯离子通道-6基因rs3737964位点多态性。结果:研究对象中氯离子通道-6基因多态性位点rs3737964的T和C等位基因的频率分别是10.4%和89.6%,各基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P=0.178)。rs3737964位点基因型TT频率分布在冠心病组(2.3%)明显高于对照组(1.0%),与基因型为CC者相比,基因型为TT者其患冠心病的危险性增加(OR=2.318,95%CI=1.168~4.063,P=0.016 3),调整混杂因素后差异仍有统计学意义(OR=2.925,95%CI=1.287~6.65,P=0.010 4)。分层分析结果显示:rs3737964位点的TT基因型在60岁以上人群中患冠心病的危险性明显增加(调整混杂因素后OR=3.597,95%CI=1.191~10.858,P=0.023 2)。在男性人群中TT型基因型患冠心病的危险性明显增加(OR=3.669,95%CI=1.401~9.608,P=0.008 1)。在吸烟的人群中TT基因型者患冠心病的危险性明显增加,调整混杂因素后差异仍有统计学意义(OR=3.187,95%CI=1.038~9.787,P=0.042 9)。结论:氯离子通道-6基因位点rs3737964多态性可能是罹患冠心病的遗传易感性基因之一,60岁、吸烟及男性人群中TT基因型者更易患冠心病。     

MTHFR基因rs1801133位点多态性与脑卒中的相关性

目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801133位点多态性与脑卒中的相关性。方法 共纳入华北理工大学附属医院脑卒中患者194例(病例组),再根据脑卒中类型分为缺血性脑卒中(IS)组和出血性脑卒中(ICH)组,无脑卒中相关病史的体检者221例为对照组。收集一般资料和多项检验结果,提取空腹外周血中DNA,利用实时荧光PCR技术定性定量检测MTHFR基因rs1801133位点多态性。通过χ²检验评估CC、CT和TT 3种基因型和C、T等位基因的差异。通过多因素二元Logistic回归分析包括CT、TT两种基因型在内的共12种因素与脑卒中的关系。结果 在MTHFR基因rs1801133位点上相比较：IS组与ICH组基因型和等位基因频数无显著差异(P>0.05);但是病例组及IS、ICH组分别与对照组相比,基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。在5种基因模型(等位基因模型：T vs C;显性模型：CT+TT vs CC;隐性模型：TT vs CC+CT;共显性杂合子模型：CT vs CC,共显性纯合子模型：TT vs ...     

冠心病基因多态性研究

冠心病系多重危险因素与多基因障碍性疾病,研究表明冠心病存在明显的易感性基因。为此,本文综述有关冠心病的主要基因多态性,包括血管紧张素Ⅱ受体1、一氧化氮合酶、基质降解素-1、CD14单核细胞受体基因启动子、连接蛋白、G蛋白β亚单位及C反应蛋白基因多态性等。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的 研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病发病及对血脂代谢影响的关系。方法 对71例冠心病患者(CHD组)和69例正常对照者(对照组)的静脉全血白细胞提取DNA,应用PCR,HhaI酶切,用12％聚丙烯酰胺凝胶电泳,检测出其ApoE基因型及等位基因分布频率。结果 CHD组及对照组均检出4种基因型,分别是E     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究

目的：探讨载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因多态性与冠心病的相关性，以及ＡｐｏＥ基因多态性对冠心病患者血脂水平的影响。方法：１００例冠心病患者和４３例正常对照者。按常规方法测定血浆脂质和Ａｐｏ水平。ＡｐｏＥ基因型的确定采用聚合酶链反应和ＨｈａＩ酶切的方法。结果：本研究只发现３种常见的ＡｐｏＥ基因型，即Ｅ３／３，Ｅ３／４，Ｅ３／２。在病例组和正常对照组之间，ＡｐｏＥ等位基因频率以及基因型频率分布没有统计学差异（Ｐ＞０．０５）。在冠心病患者不同基因型之间，总胆固醇和ＡｐｏＢ的水平有差异（Ｐ＜０．０５）；其它血脂指标无差异（Ｐ＞０．０５）。结论：本研究证实ＡｐｏＥ基因多态性影响冠心病患者总胆固醇和ＡｐｏＢ的水平；但ＡｐｏＥ基因多态性并不是冠心病发病的直接危险因子。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

探讨中国人群载脂蛋白Ｅ(ａｐｏＥ)基因多态性与冠心病(ＣＨＤ)的相关性。1 资料与方法 :收集 117例ＣＨＤ患者和 16 6例非ＣＨＤ患者 (对照组 )的临床资料 ,均经住院检查 (包括选择性冠状动脉造影等检查 )确诊。采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (ＰＣＲ ＲＦＬＰ)的方法检测ａｐｏＥ基因型。以单基因模式 (指就给定的等位基因 ,对纯合子和杂合子有相同程度的侧重 )进行病例对照分析。用ＳＰＳＳ软件进行统计学分析 ,采用 χ2 检验。2 结果 :共检出 5种不同ａｐｏＥ基因型 ,未检出ε2 / 2基因型。ＣＨＤ组ε4 / 3基因型频率 (2 9 1…     

胱抑素C rs1064039位点单核苷酸基因多态性与冠心病的相关性研究

目的:通过研究胱抑素C基因(CST3)rs1064039位点单核苷酸多态性(SNP),揭示其与冠心病的相关性。方法:采用病例-对照研究,选择上海市静安区中心医院心内科疑似冠心病入院的汉族530例患者为研究对象,依据冠状动脉(冠脉)造影结果分为冠心病组(320例)及对照组(210例)。提取外周血白细胞基因组DNA,应用巢式PCR直接测序技术检测CST3rs1064039位点SNP,分析该位点的基因型及等位基因频率与冠心病的相关性,及其与血胱抑素C水平的关系。结果:汉族人群中CST3基因rs1064039位点存在G/A突变,存在GG、GA和AA 3种基因型,GG型为野生基因型,无论等位基因频率或者基因型分布在冠心病及对照组均无明显差异;CST3rs1064039位点野生型纯合子携带者血胱抑素C在全体人群和对照组中的水平明显高于突变型携带者,但这种差别在冠心病组消失。结论:汉族人群中CST3基因rs1064039位点的基因多态性与冠心病发病无直接相关性,而与血胱抑素C水平相关。