心肌淀粉样变性

<正>心肌淀粉样变性(CA)是由于原发性或继发性因素致使淀粉样物质沉积于心肌组织,从而引起心脏舒缩功能和(或)传导系统障碍,具有典型限制性心肌病临床表现的一组疾病。所谓的淀粉样物质是前体蛋白以异常的β折叠形式沉积在细胞外的某种自体蛋白纤维,经过刚果红染色在偏振光显微镜下,呈现苹果绿双折射,在电镜观察下,可见直径7.5~10.0 nm无分     

原发性肝淀粉样变性1例报告

正1病例资料患者女性,68岁,因"反复上腹胀1年,复发加重1个月"于2014年10月12日就诊于本院肝病科。患者于2013年10月无明显诱因出现上腹胀满不适,伴嗳气反酸,起初服"消食片"症状可缓解,后病情反复,腹胀进行性加重。2014年6月外院查肝功能:白蛋白(Alb)34 g/L、AST 49 U/L、ALP 198 U/L、GGT 128 U/L。中上腹增强CT:肝脾增大,门静脉增粗,腹主动     

系统性轻链型淀粉样变性1例报告

1病例资料患者女性,54岁,因＂间歇性乏力、口干4个月,加重2个月＂入本院。患者缘于4个月前无明显诱因出现间歇性乏力、口干,偶有上腹胀痛,于当地医院行PET-CT检查,提示甲状腺结节,给予优甲乐治疗,乏力、口干症状未见明显缓解。2个月前出现乏力、口干加重,睡眠及饮食差,近4个月体质量减轻10 kg。既往：8年前发现肠息肉,间断行内镜下息肉切除术4次,4年前行开腹肠息肉切除术及胆囊切除术,     

结肠淀粉样变性的临床及内镜表现:3例报道并文献复习

探讨结肠淀粉样变性的内镜表现及临床特征。分析3例典型结肠淀粉样变性患者的结肠镜及临床表现,并总结国内外已发表的病例特点。结肠淀粉样变性可以分为两型。1型为非血管受累型,为最常见表现。其中黏膜下淤血、血泡、血肿和淤血吸收消散后溃疡形成为其特征性表现。2型累及黏膜下血管,其表现与缺血性肠病相似。便血和黏膜下血肿可能是结肠淀粉样变性的临床及特征性内镜表现,对于不明原因便血的患者,进行刚果红染色活检可以帮助早期诊断。     

肝淀粉样变性1例报告并文献复习

肝淀粉样变性（hepatic amyloidosis,HA）是以淀粉样物质主要沉积于肝脏,进而导致相关临床表现的一类罕见性疾病。     

心肌淀粉样变性的临床特点

目的　心肌淀粉样变性 ( cardiac amyloidosis CAL)是临床上相对少见的疾病 ,对其临床特点认识不足。本文分析CAL患者的临床特征 ,为正确诊断疾病奠定基础。方法　对近 2年来确诊为 CAL患者的临床、心电图、超声心动图和病理学特点进行了分析。结果　 3例患者确诊为 CAL。患者为老年 ( x=70岁 ) ,临床表现为肾病综合征 ( 3例 )和充血性心力衰竭 ( 2例 )。心电图显示肢体导联低电压 ( 3例 ) ,胸前、肢体导联异常 Q波 ( 3例 )。心肌电压和心肌团块比值下降。超声心动图显示左心室后壁和室间隔增厚 ( 3例 ) ;左心室舒张内径减小 ( 2例 ) ;左心房增大 ( 3例 ) ;E/ A比值倒置 ;心内膜闪耀的颗粒样物质 ( 1例 ) ;心包积液 ( 2例 ) ;左心室收缩功能正常 ( 3例 )。肾脏病理显示基底膜、小动脉大量微细纤维淀粉样物质沉积。结论　老年充血性心力衰竭、心脏舒张功能受损同时合并肾病综合征等提示 CAL的可能。当心脏外病理确诊为淀粉样变性后 ,心电图和超声心动图的特异改变可帮助确诊 CAL     

心肌淀粉样变性预后影响因素分析

  目的 分析心肌淀粉样变性患者临床表现、诊断治疗及预后情况。方法 回顾性分析1995—2005年18例经心内膜心肌活检（EMB）确诊为心肌淀粉样变性患者的临床特征及预后情况。结果 18例心肌淀粉样变性患者均存在心脏舒张功能下降,其中12例二尖瓣舒张早期血流峰速度/舒张晚期血流峰速度（E/A）>2.0,且心室舒张早期充盈减速时间（DT）<150 ms;12例存在心脏收缩功能受损,左室射血分数（LVEF）<50%,13例纽约心脏病学会心功能分级（NYHA）Ⅲ、Ⅳ级。18例心肌淀粉样变性患者1、2和5年生存率分别为67%、44%和17%。 Kaplan-Meier分析显示NYHA>Ⅱ级、E/A>2.0且心室舒张早期充盈减速时间（DT）<150 ms与病死率增加相关（log-rank P=0.026和 0.001）。心力衰竭前接受化疗者有生存期延长趋势。结论 随着发病时间延长,患者生存率逐渐下降,病死率上升。NYHA>Ⅱ级、E/A>2.0且DT<150 ms与病死率增加相关。        

多发性骨髓瘤合并心肌淀粉样变性诊治进展

多发性骨髓瘤（MM）是一种浆细胞异常增殖的恶性肿瘤,也叫浆细胞骨髓瘤,是由骨髓中异常增殖的浆细胞增生并分泌单克隆免疫球蛋白和（或）轻链（M蛋白）而导致相关的组织器官损伤。异常单克隆免疫球蛋白的轻链片段所形成的淀粉样物质在组织器官沉积而导致淀粉样变性。其中多发性骨髓瘤所致淀粉样变性中最重要的损害是心肌淀粉样病变,此类患者的发病机制复杂,心脏受损的临床表现具有多样性,常合并有其它多种组织及器官受累表现且缺乏特异性,容易误诊。本文拟对多发性骨髓瘤合并心肌淀粉样变性诊治进展做一综述。     

原发性肝淀粉样变性1例报告

正1病例资料患者男性,60岁,因"肝肿大2年"于2014年4月19日入院。2012年4月无明显诱因感上腹部不适、乏力、纳差、反酸、腹胀,无发热,无恶心呕吐。外院胃镜检查示:反流性食管炎、糜烂性胃炎,腹部B超示肝大、脾大,胆囊多发结石,甲胎蛋白(AFP)轻度升高,肝功能正常,肝炎病毒血清学检查均为阴性,未明确肝大病因。就诊于多家医院,行腹部B超及磁共振成     

心肌淀粉样变性临床特点及远期预后的影响因素

目的探讨心肌淀粉样变性患者的临床特点及其远期预后的影响因素。方法回顾性分析119例临床确诊心肌淀粉样变性患者的临床资料,电话随访患者的生存状态,分析患者的临床表现、心电图、心脏超声及心脏磁共振特点及其与远期预后的关系,主要观测终点为全因死亡。应用SPSS 17.0统计软件进行数据分析。结果 119例患者首发症状多样,以气短喘憋和胸闷为主,其次为下肢水肿和乏力,心功能多为美国纽约心脏病学会心功能分级Ⅲ～Ⅳ级。患者1年生存率50%,5年生存率仅为25%,全因死亡率的独立影响因素包括脑利钠肽前体(NT-proBNP)、肌钙蛋白T、糖抗原125(CA125)、白蛋白、血氯、免疫球蛋白M水平。结论心肌淀粉样变性患者预后差,1年生存率仅为50%。患者全因死亡率的独立影响因素包括NT-proBNP、肌钙蛋白T、CA125、白蛋白、血氯、免疫球蛋白M水平。     

心肌活检诊断淀粉样变性一例

淀粉样变性 (amyloidosis)是一种原因不明、多系统受累的少见疾病 ,常为尸检及除心脏外其他器官活检所证实。我们遇到 1例因疑诊为缩窄性心包炎而开胸行心包开窗术 ,并行心肌活检确诊为淀粉样变性的患者 ,现报道如下。患者 :女性 ,4 6岁。因胸闷、憋气、下肢水肿 3年余 ,加重伴反复左侧肢体活动不良 2年以心包积液原因待查、脑梗死于 2 0 0 2年 6月 2 5日入院。入院查体 :体温 36 5℃ ,脉搏90次 /min ,呼吸 2 0次 /min ,血压 80 / 6 0mmHg。慢性病容 ,舌体增大、肥厚、活动不灵 ,颈静脉充盈 ,双侧甲状腺不大。双肺呼吸音低 ,未闻及干湿性…     

遗传性纤维蛋白原Aα链肾脏淀粉样变性1例报道并文献复习

正遗传性淀粉样变性是一种常染色体显性遗传疾病,由Ostertag于1932年首次报道~[1],发病机制与编码各种淀粉样变性前体蛋白的基因突变有关,在肾脏遗传性淀粉样变性中遗传性纤维蛋白原Aα链淀粉样变(hereditary fibrinogen Aα-chain amyloidosis,AFib)最为常见。本文首次报道了1例纤维蛋白原Aα链(fibrinogen Aα,FGA)新位点杂合突变-     

Percheron动脉梗死两例报道并文献复习

Percheron动脉（AOP）是一种罕见的丘脑供血血管变异,AOP闭塞可引起双侧丘脑梗死,其临床表现多样,最常见的为意识障碍、记忆力障碍及垂直凝视麻痹。由于本病较为罕见且临床表现复杂多样,因此给临床诊治带来了许多困难。本文报道2例AOP梗死患者,并对其临床及影像特征进行分析,以期为临床医师提供参考。     

胸膜淀粉样病变1例并文献复习

目的 提高胸膜淀粉样病变的诊断率.方法 报道1例原发性淀粉样病变,主要累及胸膜、心脏,并复习相关文献,对其病因、发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后进行分析.结果 本例原发性系统性淀粉样病变患者无家族史及慢性疾病史,胸膜病理诊断原发性淀粉样病变AL型,其他组织如皮下脂肪、骨髓未见淀粉样物质沉淀.结论 对于反复出现不明原因的顽固性胸腔积液的鉴别诊断,应考虑本病的可能;为治疗大量顽固性胸腔积液,可行胸膜腔黏连术缓解症状.     

轻链型心肌淀粉样变性患者的临床特征及预后相关因素

目的 探讨轻链型心肌淀粉样变性（AL-CA）患者的临床特征、治疗反应、以及对预后有影响的危险因素。方法 分析2016年9月～2021年9月曾于我院住院治疗的65例AL-CA患者的临床资料。依据治疗方案的不同,将使用硼替佐米联合地塞米松（BD）方案的患者记为BD组（n=38）,将使用环磷酰胺、沙利度胺联合地塞米松方案或马法兰联合地塞米松方案的患者记为非BD组（n=27）。收集患者入院时的症状、体征、相关检查检验结果与化疗方案等信息,比较采取不同化疗方案下患者的治疗反应与生存状况,采用COX风险比例模型寻找预测患者生存的独立危险因素。结果 与非BD组相比,BD组Mayo 2012 IV期患者比例较高,血清游离轻链差值较高（P<0.01）。两组患者心电图检查主要表现均为导联低电压,超声心动图检查主要表现均为舒张功能障碍以及室间隔或左室壁增厚,无组间统计学差异。在3个月时,BD组与非BD组可评估血液学反应的分别有24例与17例患者,取得非常好的部分血液学缓解及以上血液学反应的患者分别占71%与35%(P<0.05)。通过COX风险比例模型,发现碱性磷酸酶、D-二聚体、血肌酐、N端脑...     

心肌淀粉样变性患者的临床特征及预后分析

目的:分析心肌淀粉样变性患者的临床特征并分析影响患者生存率的因素.方法:针对重庆市部分医院经病理检查确诊的34例心肌淀粉样变性患者进行临床特征统计分析.应用多因素Logistic回归分析寻找可能影响患者生存的因素.结果:34例确诊患者中,从出现症状到明确诊断的时间为(15.2±2.9)个月(1～72个月).初诊时,有1...     

肝淀粉样变性1例报告

<正>1病例资料女性患者,39岁,贵州籍。因"右上腹疼痛伴厌油、尿黄3个月"于2012年11月29日入院。患者于3个月前出现右上腹胀痛,放射至右肩背部,时轻时重,伴厌油、恶心、尿黄,无皮肤、巩膜黄染、皮肤瘙痒及陶土色大便,无畏寒、发热、呕吐、腹泻、呕血、黑便。多次于当地医院诊治,上述症状无好转而转诊本院。本院门诊行上腹部增强CT提示肝硬化、肝右叶前方软组织影,胆管肿瘤可疑。肝功能提示:ALT 114.5 U/L、AST     

12例心肌淀粉样变性的临床特点和误诊分析

目的:分析心肌淀粉样变性患者临床特点及误诊原因。方法:对12例心肌淀粉样变性患者的临床资料进行回顾性分析。结果:①误诊率高,首诊误诊率为91.7%。最常误诊为肥厚型心肌病(33.3%),其次为冠心病(25%);②心肌淀粉样变性常联合肾脏和肝功能损害;③超声心动图显示心肌颗粒样闪光回声增强者占41.7%,室间隔增厚和房间隔增厚的检出率分别为83.3%和33.3%;④心电图改变以肢体导联低电压和胸前导联R波递增不良最为常见。结论:心肌淀粉样变性常联合多脏器损害,有超声心动图和心电图的特征性改变。首诊误诊率很高,需对此病提高认识。