815例少精无精症患者在不育中的细胞遗传学分析

目的 通过对584例无精症、231例少精症患者进行细胞遗传学检查分析,探讨无精症少精症与染色体异常的关系及分析研究染色体异常在男性不育中的诊断意义.方法 外周血染色体常规制备方法对染色体进行核型分析,并采用聚合酶链反应对3例Y染色体结构异常患者的AZFABCD区(azoospermia factor,AZF)进行检测.结果 584例无精症患者中检出异常核型87例(14.90%),主要涉及染色体异常(数目异常和结构异常)和染色体异态(Y染色体异态9号1号染色体臂间倒位);231例严重少精症患者中检出异常核型19例(8.23%),涉及染色体异常和染色体多态性.对3例Y染色体结构异常者的AZFABCD区检测,AZF微缺失3例分别为AZFC(SY239 SY255 SY24 SY254)+AZFD(SY152);AZFD(SY152);AZFA(SY84 SY86).结论 男性少精症无精症原因很多且复杂,而染色体异常是影响男性少精及无精的重要因素,因此对男性不育症患者进行细胞遗传学检查是必要的.     

少精、无精症患者染色体及性激素水平分析

目的 探讨患者染色体及血清激素水平与少精、无精症关系.方法 采用采用外周血培养及G带染色分析187 例少精,无精症患者及26例精液正常健康体检的男性染色体核型;对染色体无畸变的少精,无精症患者进行Y染色体微缺失检测;同时采用化学发光免疫分析法测定此187 例少精,无精症患者染色体核型与26例精液正常健康体检男性的血清性激素水平.结果 染色体分析显示患者的总畸变率为27.8%.Y染色体微缺失检测显示没有明确病因的染色体无畸变的少精、无精症患者组基因缺失(17.4%),高于有明确病因的染色体无畸变的少精、无精症患者组(3.6%);染色体畸变组血清FSH、LH、T与对照组相比差异均有统计学意义(P<0.01);染色体未畸变组血清FSH、LH水平与对照组相比差异均有统计学意义(P<0.05).结论 少精、无精症与染色体畸变及多种血清激素异常密切相关,与Y染色体微缺失也有一定联系.     

无精子症病因的遗传分析

探讨无精子症患者的遗传学病因,方法对１６２例无精子症患者进行染色体核型分析,对其中核型为４６,ＸＸ男性,应用ＰＣＲ技术进行了ＳＲＹ基因扩增。结果：发现各种类型的异常核型４７例,总异常率２９．０１％,其中１例４６,ＸＸ男性ＳＲＹ基因扩增结果出现特异性扩增带。     

无精症及严重少精症患者染色体核型和Y染色体微缺失分析

目的分析男性不育中无精症及严重少精症患者染色体核型和Y染色体微缺失情况及分布特点,为卵细胞浆内单精子注射术(ICSI)辅助助孕前提供遗传学筛选依据。方法对150例无精症及严重少精症患者外周血液采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行染色体核型分析,采用多重聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳检测Y染色体微缺失。结果 150例无精症及严重少精症患者,染色体核型异常14例,异常率9.3%;Y染色体微缺失16例,异常率10.7%。结论对无精症及严重少精症患者进行染色体核型分析和Y染色体微缺失检测,可为患者在ICSI辅助助孕前提供筛选依据,避免在ICSI治疗中将遗传缺陷传递给子代,同时减少患者精神上和经济上的负担。     

深圳地区101例少精子症和无精子症细胞遗传学分析

目的：探讨深圳地区少精子症和无精子症患者的染色体异常情况。方法：101例男性原发性不育患者,行精液检查,同时采集外周静脉血用染色体c显带法进行细胞遗传学分析。结果：101例患者中,无精子症75例,少精子症26例。染色体异常27例（26．7％）,少精子症异常8例,异常率31％;无精子症异常19例,异常率25％。27例异常染色体核型中以性染色体数目异常最常见,占89％,其中Klinefelter综合征17例,涉及Y染色体的结构异常4例。常染色体异常3例,其中2例为平衡易位,1例为臂间倒位。结论：染色体异常是深圳地区男性少精子症和无精子症的常见遗传学病因,对男性不育症患者进行细胞遗传学诊断是非常必要的。     

染色体核型分析与Y染色体微缺失联合检测无精子或少精子症的临床应用研究 ',2(1.,四川泸州646000;2.西南医科大学医学检验系，四川泸州646000)

摘要:目的对男性无精子或少精子症 患者进行染色体遗传学病因诊断与分析,探讨染色体核型分析与Y染色体微缺失联合检测对无精子或少精子症的临床应用价值。方法收集四川泸 州地区240例男性无精子或少精子症患者的临床资料及外周 血样本。外周血淋巴细胞按常规染色体培养G显带行核型分析,Y染色体微缺失检测采用多重PCR技术。结果240 例男性无精子或少精子症患者中无精子症患者179例、严重少精子症患者61例。单一染色体核型分析异常检出率为22.92% (55/240),包括单纯染色体数目异常30例、单纯染色体结构异常21例和合并异常4例。单一Y染色体微缺失异常检出率为10.42%(25/240),其中AZFc缺失异常率最高为7.08%。采用核型分析与Y染色体微缺失联合检测的异常检出率为30.83% (74/240),其中6例患者两项结果均异常,两种方法联合应用时较单一方法的检出率高(x2= 30.24,P<0.001)。结论系统地报道了泸州地区男性无精子或少精子症患者的染色体核型及Y染色体微缺失的发生率及类型,同时提出两种方法联合应用可提高异常检出率,对男性不育症患者的病因诊断、遗传咨询及生殖治疗提供了重要指导作用。     

湖北地区1725例不育男性的外周血染色体核型分析

目的 研究湖北地区不育男性的细胞染色体异常及染色体多态性的发生情况.方法 回顾性分析2006年8月至2011年8月武汉大学人民医院生殖医学中心细胞遗传学实验室1725例不育男性患者的外周血染色体核型分析结果,其中包括严重少精症或无精症患者997例(A组),具有复发性自然流产和反复体外受精/单精子卵泡浆内显微注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)后结局不良728例(B组).结果 A组男性的染色体异常发生率为3.81%,无精症男性的染色体异常发生率(4.37%)高于严重少弱精症男性(3.69%).相互平衡易位和克氏征是最常见的结构和数目异常.其中,88例男性患者被发现为具有染色体多态性,发生率为8.83%.最常见的多态性发生于Y染色体.B组男性中共发现11例染色体异常,发生率为1.51%,11例患者均为结构异常.B组男性中发现53例染色体多态性,发生率为7.28%.最常见的多态性仍发生于Y染色体,发生率为6.59%(48/728).结论 不育症男性的染色体异常和多态性发生率明显较高.Y染色体多态性对于男性生育力有不良影响.应该鼓励不育男性进行全面的遗传学检查.     

莆田地区1380例不良孕产史患者的细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史患者细胞遗传学分析的意义。方法对1 380例不良孕产史患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带技术,染色体核型分析。结果 1 380例患者检出染色体核型异常102例,检出率为7.39%,其中224例有一次流产史的夫妇中检出异常核型4例,检出率1.8%,406例流产2次的夫妇中检出异常核型8例,检出率2.0%,126例3次流产的夫妇中检出异常核型16例,检出率为12.7%,80例女性原发不孕患者中检出异常核型3例,检出率3.57%,241例男性原发不育患者中检出异常核型66例,检出率27.38,这其中无精症患者90例,另还有303例生育过畸形儿或者是中孕死胎行引产术患者中,异常核型检出4例。结论在不良孕产史患者中,染色体异常的发生率明显高于普通人群,对这个群体的细胞遗产学检查有着积极的社会和经济意义。     

少弱精子症、无精子症助孕治疗前遗传学检查的临床意义

目的 探讨辅助生殖技术(ART)治疗前遗传学检查的适应证.方法 将420例患者分为少弱精子症、极少弱精子症、梗阻性无精子症、非梗阻性无精子症4组进行外周血淋巴细胞培养及G显带染色体核型分析.结果 少弱精子症、无精子症患者的染色体异常率为13.6%(57/420),其中性染色体异常占68.4%(39/57),常染色体异常占33.3%(19/57).而极度少弱精子症及非梗阻性无精子症患者染色体异常率分别为10.8%和21.7%.结论 少弱精子症、无精子症患者,尤其是极度少弱精子症及非梗阻性无精子症患者染色体异常率较高,在ART治疗前进行染色体核型分析是必要的.     

98例生精障碍患者细胞遗传与分子遗传学分析

目的探讨生精障碍患者的细胞遗传和分子遗传病因。方法对7l例少弱精症和27例无精症患者进行外周血染色体G显带分析,同时采用多重PCR分析Y染色体AZ,Fa、b、c区域12个STS位点的微缺失情况。结果98例生精障碍患者中遗传学异常达19．39％,其中染色体异常12例,占12．25％;AZFIX微缺失7例,占7.14％。结论染色体异常和AZF区微缺失是导致男性生精障碍的重要病因。     

309例男性不育患者的染色体核型分析

目的：探讨男性不育与染色体异常的关系。方法回顾性分析2012～2013年临床诊断为男性不育患者309例,其中包括生精功能异常组（A组）206例,配偶复发性自然流产组（B组）103例。采集所有病例外周血行常规细胞培养及G显带,镜下观察并分析染色体核型。结果 A组206例患者染色体异常发生率为8．7％（18／206）,其中严重少精症患者中染色体异常发生率为7．6％（11／145）,无精症患者中染色体异常发生率为11．5％（7／61）;最常见的染色体异常是47,XXY ,共检出8例（包括1例镶嵌体）,占异常核型的44．4％（8／18）。B组103例患者染色体异常发生率为9．7％（10／103）,10例染色体异常全为平衡型染色体结构异常,包括6例相互易位,2例罗氏易位,2例臂间倒位。结论染色体异常是男性不育的重要遗传学病因,男性不育患者应行染色体检查以排除染色体异常。     

2,247例外周血染色体分析

目的探讨2,247例外周血染色体异常情况。方法外周血细胞培养,收获,制片及G显带,并行染色体核型分析。结果检出异常核型164例,检出率7．30％。结论染色体异常是导致不孕不育、不良孕产史、原发闭经、无精症、智力低下、青春期发育异常的重要原因之一,对高危人群进行染色体检查,为临床诊断及指导优生具有重要意义。     

260例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的 了解本地区遗传咨询门诊患者的染色体畀常情况。方法 对260例有不良孕史、智力低下、原发性闭经、无精症者行外周血染色体检查。结果 发现染色体异常核型27例，异常检出率10．4％。常染色体数目和结构异常9例，占异常总数33．3％。性染色体数目和结构异常18例，占异常总数66．7％。结论 对遗传咨询患者行染色体检查，可为遗传性疾病的诊断、治疗和预防提供依据，是优生的重要举措。     

精液中生精细胞染色体的直接低渗制备与初步应用

对３８例正常男性进行精液生精细胞染色体的直接低渗制备和Ｇ显带核型分析，成功率为６８．４％。正常组中总畸变率为３．７１％，不育男性中总畸变率分别为无精症组１５．３％，少精症组６．５％，妻流产组７．７％，精索静脉曲张组６．２５％，均较正常人组增加，在流产组中，染色体以数目畸变为主。     

精子密度与生精细胞存在情况分析

目的：在常规精液分析中,本组检查了1856例男性不育患者的精液,以探讨精子密度与生精细胞的存在对男性不育症的影响,分析不育症病因,为其诊断和治疗提供可靠依据。方法：采用ＷLJY-9000伟力彩色精子检测系统,用动态学分析系统进行精液常规分析,以精确测得精子密度和其他各项动态学指标。用形态学分析系统观察精子及生精细胞形态和分布存在情况,个别进行生精细胞计数。对难以辨认的生精细胞和形态异常的生精细胞,用BVPM-8型超高倍镜检测分析仪,放大1000～10000倍进行形态学确认。结果：无精子症者382例,其中无生精细胞238例,占62．30％;少精子症,0〈精子计数≤20×10^9／L,301例,均有生精细胞存在。细胞缺乏型182例（40．90％）;比例异常型152例（34．16％）,形态异常型111例（24．94％）。结论：在无精子症和少精子症患者的精液中,多数不育患者的精子随生精细胞的存在而生长,生精细胞的存在与精子密度有一定相关性,生精细胞缺乏是引起无精子症和少精子症的重要因素。     

存活素在正常及不育男性精浆中的检测及其意义

【目的】探讨健康生育男性及不育男性患者精液中存活素蛋白（一种凋亡抑制剂）的含量水平及临床意义。【方法】采用酶联免疫吸附试验检测23例健康生育男性志愿者、22例少弱精子症患者、39例非梗阻性无精症患者及12例梗阻性无精症患者精浆中的存活素含量。对梗阻性无精症患者和非梗阻性少精症患者进行睾丸活检,同时行组织病理学检查及睾丸穿刺抽吸术。【结果】精浆存活素水平在有生育能力的健康对照组中含量最高,其次为少弱精子症患者,而在非梗阻性无精症患者中含量少,差异有显著性（P〈0．05）。梗阻性无精症患者精浆存活素缺如,精浆中存活素的含量与精子发生及产量呈正相关,而与精液中异常形态精子的百分比呈负相关。在睾丸穿刺抽吸术成功的非梗阻性无精症患者精液中可检测到存活素,而在睾丸穿刺抽吸术不成功的患者中无法检出。【结论】精浆存活素是睾丸源性的,它与精子发生及活力有关。在非梗阻性无精症患者中,睾丸穿刺抽吸术检测是否存有精子与存活素相关。     

1例男性假两性畸形患者腹腔镜下矫治术的护理

男性假两性畸形患者染色体核型为46,XY,生殖腺为睾丸,无子宫,但阴茎极小以及生精功能异常,一般无生育能力。青春期后要将体内的睾丸切除,防止发生癌变。我科2006年10月成功地对1例男性假两性畸形患者在腹腔镜下实施矫治手术,现将护理体会报道如下。     

686例生精障碍患者染色体核型与Y染色体微缺失分析

目的利用染色体核型分析及Y染色体微缺失基因检测方法探索无精子症及严重少精子症患者的遗传学病因。方法收集无精子症患者490例、严重少精子症患者196例,使用传统G显带方法进行染色体核型分析,并使用15个Y染色体序列标签位点进行基因检测,对检测结果进行统计学分析。结果 490例无精子症患者共检出染色体多态性49例(10%)、异常核型30例(6.12%),Y染色体微缺失70例(14.29%),196例严重少精子症患者共检出染色体多态性15例(7.65%),Y染色体微缺失22例(11.22%),检测结果具有统计学意义。结论无精子症及严重少精子症患者具有较高的染色体核型异常与Y染色体微缺失发生率。     

无精少精弱精子症男性不育与染色体核型异常关系的探讨

为了解无精子症、少精子症、弱精子症男性不育与染色体核型异常关系,对124例确诊为无精子症、少精子症、弱精子症男性不育行染色体核型检查,统计染色体核型异常状况分析如下。     

42例无精症患者的染色体分析

男性不育患者中,以无精症者为多,查找其根源时,又以染色体异常较多.1998～1999年本院门诊诊治无精症患者42例,对其染色体进行了分析.