掌跖角化综合征一附；1例临床报告

掌跖角化综合征 (Ｐａｐｉｌｌｏｎ -ＬｅｆｅｖｒｅＳｙｎｄｒｏｍｅ) ,也被称为掌跖角化牙周破坏综合征 ,此综合征首先由Ｐａｐｉｌｌｏｎ和Ｌｅｆｅｖｒｅ在 192 4年报告 ,发病率每百万人 1～ 3人。病因 :此综合征的病因和致病机理目前仍不太清楚 ,有几个比较公认的观点 :①外胚叶和中胚叶受累。②厌氧菌造成的感染致使牙周破坏 ,牙齿脱落。③中性粒细胞的趋化功能明显减弱。④全身免疫机能明显降低。⑤普遍认为是常染色体隐性遗传病 ,很多病例具有明显的家族遗传特征[1] 。临床特征 :发病年龄早 ,最早可于 1～ 2个月发病 ,但是大多在 6…     

Goldenhar综合征1例

Goldenhar综合征,又名眼、耳、脊柱发育不良( ocu-loauruculovertebral dysp lasia,OVAD) ,是一种涉及全身多器官系统的先天性畸形,涉及就诊科室较多,且治疗困难.该病临床上报道不多,现将我科诊治1例该病例报道如下.     

史密斯-马吉利氏综合征与颅面畸形的联系

史密斯-马吉利氏综合征（Smith-Magenis syndrome,SMS）是一种罕见而复杂的遗传综合征,由染色体17p11.2缺失或维甲酸诱导1（retinoic acid induced 1,RAI1）基因突变导致的疾病。SMS的临床特征包括颅面畸形、发育迟缓、认知障碍和行为异常等。SMS患者的颅面发育具有典型的特征,且随着年龄的增长颅面畸形逐渐加重。文章就SMS的病因、颅面表型、发生机制、诊断和治疗做一概述。     

掌跖角化-牙周破坏综合征1例

掌跖角化-牙周破坏综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,以重度牙周组织破坏和掌跖角化为特征,常导致乳恒牙的早期脱落.本文对1例掌跖角化-牙周破坏综合征进行报道.     

家族性非综合征型先天缺牙2例

先天缺牙可导致美观和咀嚼功能异常,对患者的生活质量有很大影响。基因遗传是先天缺牙的决定因素,可遵循常染色体显性、隐性或X染色体连锁遗传模式,但具体机制并不明确。先天缺牙的患病率不高,家族性非综合征型先天缺牙更为罕见。本文报道了2例家族性非综合征型先天缺牙,并对先天缺牙的病因机制、临床表现和治疗方案等进行文献回顾。     

口-面-指Ⅱ型综合征变异合并先天性舌脂肪瘤

口-面-指(OFD)Ⅱ型或称Mohr综合征，常以足、面等畸形、上唇正中裂、舌错构瘤等为特征。作者报告1例男性OFDⅡ型综合征合并舌孤立性脂肪瘤患者，其染色体正常，类似病例尚无文献报告。     

掌跖角化-牙周破坏综合征1例

掌跖角化- 牙周破坏综合征（ PLS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其特点是手掌和脚掌部位的皮肤过度角化以及乳、恒牙过早脱落。本文就1例具有典型PLS临床特点的病例进行报道,并对相关文献进行回顾。     

先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征的临床和遗传学特点

目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难.迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC综合征的3个基因座,克隆到1个致病基因.EEC综合征临床表现复杂,外显率和表现度在人群中差异较大,临床上还存在一系列症状相似的EEC类似综合征,不易鉴别.本文剖析EEC综合征的临床和遗传学特点,将有利于临床医师进行诊断和鉴别诊断,并为下一步病因学研究提供帮助.     

Rieger综合征-附1例家系病例报告

目的：分析1例Rieger综合征的典型家系病例，对临床医师认识和诊断这一与口腔发育异常密切相关的罕见遗传病提供线索和信息。方法：对1例Rieger综合征患进行家系调查，对家系成员进行临床检查，修复治疗和表型分析。结果：临床诊断1例Rieger综合征病例家系，显示常染色体显性的遗传方式，该综合征可导致严重的上颌骨发育不足和多数恒牙先天缺失。结论：Rieger综合征是导致先天性牙齿缺失的重要遗传性疾病之一，由于修复治疗的需要，可能对口腔医师在这一疾病的发现和诊断中起到重要作用。     

牵张成骨对半侧颜面发育不全患者颌骨生长的影响

半侧颜面发育不全（hemifacial microsomia,HM）的发生率为1／5000^[1]。又称为半侧小颜面畸形、Goldenhar综合征、第一和第二鳃弓综合征（the first and second arch syndrome）、眼-耳-脊柱发育不良（oculo-ariculo-vertebral spectrum）等^[2]。HM是一种临床表现多样、进展性的、不对称性的颅面部畸形。