瘦素受体Gln223Arg、Pro1019Pro基因多态性与2型糖尿病患者合并高血压病的相关性研究

目的探讨瘦素受体基因Gln223Arg和Pro1019Pro多态性位点(SNP)与2型糖尿病(T2DM)合并高血压病(HTN)的关系。方法选取华北理工大学附属医院住院经WTO诊断标准诊断的310例T2DM病人为研究对象,采用病例对照的研究方法,分为T2DM无HTN组(150例)和T2DM合并HTN组(160例),应用PCR检测Gln223Arg和Pro1019Pro等位基因频率及基因型分布状况,了解T2DM合并HTN与Gln223Arg、Pro1019Pro位点基因型的相关性,并测定Hb A1c、血脂等生化指标,监测血压,多因素logistic回归分析T2DM患者合并HTN相关因素。结果两组在BMI、年龄、性别、LDL-C、TC、TGPro1019Pro水平上差异无统计学意义(P0.05)。G1n223Arg在T2DM合并HTN组AA基因型与等位基因A显著高于T2DM合并(AA基因频率31.3%比16.7%,A等位基因分布频率分别是50.6%比38.3%,均P0.05);Pro1019Pro位点上AA、GA和GG基因型在HTN组和NHTN组之间的分布频率分别为16.3%、43.8%、40.0%和15.3%、50.7%、34%,等位基因A、G在两组间的分布频率分别是40.7%、59.3%和38.1%、61.9%,两组之间差异无统计学意义(P0.05);多因素logistic回归分析:G1n223Arg基因AA型,糖化血红蛋白、吸烟、冠心病、是T2DM合并HTN的危险因素(P0.05)。结论 Hb A1c、冠心病、吸烟是T2DM患者合并HTN危险因素;T2DM患者合并HTN与LEPR基因Gln223Arg位点的变异有明显的相关性;T2DM患者合并高血压病与LEPR基因Pro1019Pro位点的变异与无明显的相关性;     

汉族人群FⅩⅢA Pro 564 Leu和Glu 651 Gln多态性的研究

目的 分析海南汉族人群和缺血性脑卒中患者凝血因子（ⅩⅢ）A（FⅩⅢA）Pro 564 Leu（CCG→CTG）、Glu 651 Gln（GAG→CAG）多态性的分布特点.方法 应用AS-PCR和核苷酸序列测定技术分析157名海南汉族对照个体和166例缺血性脑卒中患者FⅩⅢA Pro 564 Leu、Glu 651 Gln多态性.结果 157例海南汉族对照个体中FⅩⅢA Pro 564 Leu多态性CC、CT、TT基因型频率分别为0.408、0.433、0.159,FⅩⅢA Glu 651 Gln多态性GG、GC、CC基因型的频率分别为0.763、0.181、0.055,FⅩⅢA Pro 564、564 Leu、Glu 651和651 Gln的等位基因频率分别为0.624、0.379、0.854和0.145.166例缺血性脑卒中患者中FⅩⅢA Pro 564 Leu多态性CC、CT、TT基因型频率分别为0.404、0.361、0.235,FⅩⅢA Glu 651 Gln多态性GG、GC、CC基因型的频率分别为0.736、0.233、0.031,FⅩⅢA Pro 564、564 Leu、Glu 651和651 Gln的等位基因频率分别为0.584、0.416、0.852和0.148;对照组和病例组FⅩⅢA Pro 564 Leu和Glu 651 Gln两个多态性位点的基因型分布和等位基因频率无显著性差异（P＞0.05）.结论 海南汉族人群中存在FⅩⅢA基因Pro 564 Leu和Glu 651 Gln多态性,但这两个多态性与缺血性脑卒中没有关联性.     

PPARγ2基因Pro12Ala多态性与肥胖的相关性

目的 探讨PPARγ2基因Pro12ALa多态性与肥胖相关性. 方法 将研究对象按体质量指数(BMI)分为肥胖组(n=62)和非肥胖组(n=121).再将所有对象分为糖尿病组(DM组,n=79)、对照组(NC组,n=104);DM组和NC组再分别根据BMI分为肥胖组与非肥胖组.应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法检测PPARγ2基因Pro12Ala多态性.比较肥胖与非肥胖组、DM组中的肥胖与非肥胖人群、NC组中的肥胖与非肥胖人群基因型频率及等位基因频率. 结果 肥胖组和非肥胖组基因型频率和等位基因频率无显著性差异(P＞0.05).进一步分组,DM组中肥胖组和非肥胖组基因型频率、等位基因频率之间无显著性差异(P＞0.05),NC组中肥胖组和非肥胖组基因型频率无显著性差异(P＞0.05),而等位基因频率有显著性差异(P＜0.05). 结论 PPARγ2基因Pro12Ala多态性与无T2DM家族史的正常人群肥胖有关,与糖尿病组中肥胖人群无关.     

过氧化物酶增殖物激活受体γ基因Pro12Ala多态性在宁夏汉族群体的分布特征

目的研究过氧化物酶增殖物激活受体γ2（PPAR-γ2）基因多态性在宁夏汉族群体中的分布特征。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,对132例宁夏汉族群体PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性位点分布进行检测。结果宁夏汉族人群中PPAR-γ2基因Pro12Ala多态位点PP、PA、AA基因型频率分别为88.64%、11.36%和0,P、A等位基因频率分别为94.32%和5.68%,PP基因型频率和P等位基因频率分布与北京、陕西、天津、华南、浙江、上海、湖南、广东汉族群体相近（P〉0.05）,而显著低于湖北汉族群体,差异具有统计学意义（P〈0.05）。与国外群体比较,中国人PPAR-γ2基因PP基因型频率和P等位基因频率与日本、韩国、美国黑种人和埃塞尔比亚群体相接近,差异无统计学意义（P〉0.05）;低于贝宁和厄瓜多尔人群,差异具有统计学意义（P〈0.01）;明显高于欧洲的意大利、波兰、法国、德国、芬兰人群,差异具有统计学意义（P〈0.001）。结论不同种族和地域人群PPAR-γ2基因Pro12Ala基因型频率和等位基因频率分布不同,具有其特有的群体遗传学特征。     

PPARγ2基因Pro12Ala多态性与上海地区2型糖尿病的相关性

目的 探讨过氧化物酶增殖体激活受体-γ2(PPARγ2)基因外显子2的Pro12Ala多态性与上海地区汉族人2型糖尿病及肥胖之间的关系。方法 应用聚合酶链式反应-直接测序技术,对178例2型糖尿病患者和183例正常对照者PPARγ2基因Pro12Ala多态性位点进行基因分型。结果 Pro12Ala多态性的基因型频率PP:PA:AA在2型糖尿病组和正常对照组中分别为92.7％:6.7％:0.6％和86.9％:12.6％:0.5％,P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组的频率分布分别为96.1％、93.2％和3.9％、6.8％,两组间的基因型和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)。在正常人群中,Pro12Ala多态性的基因型和等位基因频率在体重指数<25kg/m2与>25kg/H2组间有显著性差异(P<0.05)。结论 PPARγ2基因Pro12Ala多态性可能与上海地区汉族人群肥胖的发生有一定相关性,但与2型糖尿病无明显关联。     

甲硫氨酸合成酶基因A2756G多态性与2型糖尿病合并脑梗死的相关性

目的研究甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G多态性与2型糖尿病合并脑梗死的相关性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定安徽地区562例汉族人MS基因A2756G多态性基因型,比较对照组、2型糖尿病组、2型糖尿病合并脑梗死组各组间不同基因型及等位基因频率。结果安徽地区汉族人群存在MS基因A2756G多态性,其G等位基因频率与西方人群比较明显降低,2型糖尿病合并脑梗死组的MS不同基因型及等位基因频率与对照组比较,差异无显著性(P>0.05)。结论MS基因A2756G多态性与安徽地区汉族人群2型糖尿病合并脑梗死的遗传易感性无关。     

缝隙连接蛋白37基因C1019T多态性与急性心肌梗死易感性的关联研究

目的：研究缝隙连接蛋白37（Cx37）基因C1019T遗传多态性与急性心肌梗死（AMI）易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术结合琼脂糖凝胶电泳,研究136例AMI患者和147例对照者Cx37 C1019T多态性位点的基因型与等位基因分布。结果：病例组TT、CT和CC基因型频率分别为16.18％、39.71％和44.12％,T和C等位基因频率分别为36.03％和63.97％;对照组TT、CT和CC基因型频率分别为6.12％、28.57％和65.31％,T和C等位基因频率分别为20.41％和79.59％。病例组T等位基因频率明显高于对照组（OR=2.197,95CI％=1.507-3.201,P〈0.001）,与CC基因型比较。TT和CT基因型AMI患病风险显著增加。男性和女性人群中病例组T等位基因频率均高于对照组。结论：Cx37基因C1019T多态性可能是广东汉族人群AMI患病危险因素之一,此多态性位点研究可为AMI个体化一级预防和个体化诊断提供新依据。惠卅I市中心医院检验科惠州516001     

延边地区朝鲜族和汉族PPAR-γ 2基因Pro 12 Ala多态性与2型糖尿病关系的研究

[目的]探讨延边地区朝鲜族和汉族人群中PPAR-γ 2外显子B的Pro 12 Ala多态性与2型糖尿病的相关性.[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对183例2型糖尿病患者和145例正常人群PPAR-γ 2基因外显子的Pro 12 Ala多态性基因型进行对照分析.[结果]朝鲜族和汉族正常人群的PPAR-γ2基因Pro 12 Ala多态性的A等位基因频率分别为4.1%,3.5%,两民族间无显著性差异;2型糖尿病组与糖耐量正常组的A等位基因频率分别为3.7%,3.9%,两组间无显著性差异.[结论]PPAR-γ 2基因外显子的Pro 12 Ala多态性在朝鲜族及汉族之间无差异;PPAR-γ2基因Pro12Ala变异与2型糖尿病无明显相关性.     

苯乙醇胺-N-甲基转移酶G-390A基因多态性与长沙地区汉族人群原发性高血压易感性的关联

目的：探讨苯乙醇胺-N-甲基转移酶（PNMT）G-390A基因多态性与长沙地区汉族人群原发性高血压遗传易感性的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）的分析方法,在400例原发性高血压患者和388例健康人群中对PNMT基因G-390A位点进行基因分型。结果：高血压病例组PNMT基因G-390A多态位点GG,GA和AA基因型频率分别为39.3%,50.0%和10.8%,对照组G-390A多态位点GG,GA和AA基因型频率分别为43.6%,45.6%和10.8%;病例与对照组间基因型分布无统计学差异（P=0.433）;高血压病例组G-390A等位基因的频率为35.8%,对照组为33.6%,G-390A等位基因频率在高血压病例与对照组中分布也无统计学差异（P=0.378）;经Logistic回归分析显示,PNMTG-390A多态性与原发性高血压的发病风险无关;通过对性别进行分层分析,男性病例组与对照组之间PNMTG-390A的基因型分布具有统计学差异（P〈0.05）,病例组A等位基因频率显著高于对照组（P=0.046）;女性病例和对照组间G-390A多态基因型和等位基因频率分布均无统计学差异（P〉0.05）。结论：PNMTG-390A的遗传多态性可能与长沙地区汉族人群男性原发性高血压的易感性相关。     

瘦素基因启动子区G-2548A多态性与脑梗死和腹型肥胖关系

目的探讨中国青岛地区汉族人群瘦素基因启动子区G-2548A多态性与腹型肥胖和脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法,对216例脑梗死病人和182例健康者（对照组）的瘦素基因启动子区G-2548A位点进行多态性分析;根据腹围将两组均分为腹型肥胖组和非腹型肥胖组。结果所有受检者的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。脑梗死组GG基因型频率显著高于对照组（χ2=62.574,P〈0.001）,G等位基因频率显著高于对照组（χ2=29.173,P〈0.001）。GG基因型人群患脑梗死的风险是GA＋AA基因型的2.494倍（OR=2.494,95%CI=1.344-4.631）,GG基因型人群空腹血浆瘦素水平高于GA＋AA基因型（t=6.924,P〈0.001）。腹型肥胖者的基因型分布和等位基因频率与非腹型肥胖者相比差异无显著性（P〉0.05）。结论瘦素基因启动子区G-2548A多态性可能与脑梗死的易感性有关,G等位基因可能是脑梗死的遗传易感因素,瘦素基因启动子区G-2548A的多态性与腹型肥胖无相关性。     

瘦素受体基因Pro1019Pro多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征相关性研究

目的探讨瘦素受体基因第20位外显子3057位Pro1019Pro变异与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患病的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)法,测定360例无亲缘关系的中国北方汉族居民瘦素受体基因Pro1019Pro的基因型(其中OSAHS组180例,健康对照180例),并分析差异性。结果 AA、GA、GG基因型及等位基因频率分布在OSAHS组与对照组中无显著差异(P>0.05),OSAHS组中各基因型个体比较,颈围、腹围、PSG等各项监测指标均无显著差异(P>0.05)。结论瘦素受体基因Pro1019Pro的单一变异在北方汉族居民OSAHS的发生中可能无明显作用。     

HTR1A基因-1019C/G 多态性与重性抑郁障碍及氟西汀疗效的关联研究

 目的探讨5羟色胺1A受体（HTR1A）基因多态性与重性抑郁障碍的相关性及与氟西汀治疗疗效之间的关系。方法采用
聚合酶链式反应扩增技术与限制性片段长度多态性分析技术（PCR-RFLP）检测重性抑郁障碍患者（病例组,n =142）和正常人
（对照组,n=154）HTR1A 基因-1019C/G 多态性的基因型和等位基因频率。氟西汀治疗前及治疗6 周末,用17 项汉密尔顿抑郁
量表（HAMD）评价疾病严重程度及其变化,分析疗效与基因型之间的关系。结果HTR1A基因-1019C/G 多态性,病例组G 等
位基因的频率（74.3%）明显高于对照组（65.6%）（ 约0.05）。病例组HAMD 总分各基因型组间总体比较差异有统计学意义（ P<
0.05）,C/C 基因型组高于C/G、G/G 基因型组（ P<0.05）。氟西汀治疗6 周末,各基因型之间疗效比较差异无统计学意义,不同性
别患者各基因型之间疗效比较差异无统计学意义。结论HTR1A基因-1019C/G 多态性与重性抑郁障碍之间存在关联,G 等位
基因可能是抑郁障碍的危险因子;C 等位基因与重性抑郁障碍患者的病情严重程度存在关联,携带C/C 基因型的患者病情可能
较严重;该基因多态性与氟西汀的抗抑郁疗效可能无关。     

心血管疾病易感基因SNPs在中国汉族人原发性高血压患者中的分布

目的：了解中国人群中16个原发性高血压（Essen-tial hypertension,EHT）候选基因的基因型和单体型分布情况及与EHT的关系.方法：采用基因芯片技术和Phase v2.1单体型分析软件,检测和分析140例EHT患者和400例健康对照者16个心血管疾病易感基因的基因型和单体型.结果：EHT组和健康对照组间的AGT235,ApoBXalI和ACEAlu等位基因频率差异显著（P〈0.05）,且ACEAlu在不同等级的高血压中的分布亦具有显著差异（P〈0.05）.人群中共有918种单体型,单体型MIEG＋-C3CC在两组间分布差异分析,P=0.052.结论：AGT235M,ACEAluD和ApoBXalI＋可能与中国汉族人群原发性高血压有关.     

宁夏回汉族人群脂联素基因SNP＋276G/T单核苷酸多态性与代谢综合征的相关性

目的 探讨宁夏回、汉族人群脂联素基因SNP＋ 276G/T单核苷酸多态性与代谢综合征（MS）的相关性.方法 收集回、汉族MS患者（MS组）207例和136例以及回、汉族健康体检者（对照组）98例和102例,采用PCR-RFLP技术检测SNP＋ 276G/T单核苷酸多态性,用ELISA法检测血清脂联素的浓度.结果 汉族MS组GG基因型频率及G等位基因频率均高于汉族对照组（P＜0.05）,回汉族2组间基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）.回、汉族MS组血清脂联素水平均低于其对照组（P＜0.05）,回、汉族TG ＋TT基因型血清脂联素水平低于GG基因型者.Logistic回归分析显示SNP＋ 276基因多态性是汉族MS的危险因素.结论 脂联素基因SNP＋ 276G/T多态性可能与宁夏汉族MS相关,与宁夏回族MS无相关性.     

贵州黔西南地区少数民族与汉族心房颤动患者ACE基因I/D多态性研究

目的：探讨贵州黔西南地区少数民族、汉族心房颤动与血管紧张素转换酶（ACE）基因I/D多态性之间的关系.方法：在贵州黔西南地区选取111例住院房颤患者,分为少数民族组（51例）和汉族组（60例）,收集患者一般资料及常规检查结果,采用聚合酶链式反应、基因测序方法检测两组患者血液中ACE基因I/D多态性,分析ACE基因I/D多态性与房颤关系.结果：两组患者一般资料比较,少数民族组房颤发病年龄、并发原发性高血压、左房前后径均小于汉族组,尿酸、左室射血分数高于汉族组,差异具有统计学意义（P＜0.05）;少数民族组ACE基因I/D的基因型以ID型（43.1％）为主,其次为Ⅱ型（41.2％）和DD型（15.7％）,等位基因Ⅰ和D分布频率分别为63％和37％;汉族组基因型以Ⅱ型（46.7％）为主,其次为ID型（28.3％）和DD型（25％）,等位基因I和D分布频率分别为61％和39％;两组ACE基因I/D多态位点基因型频率和等位基因频率,两组ACE基因I/D各基因型左房前后径、左室舒张期末内径大小比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）;ACE基因I/D各基因型在男女性别分布上无论是组内还是组间比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论：贵州黔西南少数民族及汉族房颤患者中ACE基因I/D的基因型分别以ID型和Ⅱ型为主,未发现ACE基因I/D多态性的种族差异性,该基因多态性分布不受性别的影响;少数民族房颤发病年龄、并发原发性高血压、左房前后径均小于汉族.     

eNOS基因G894T多态与云南省汉族高血压相关性

目的研究内皮一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态与中国云南省汉族（n=304）人群原发性高血压（EH）的相关性.方法采用PCR-RFLP对150名正常个体和154名原发性高血压个体eNOS基因G894T多态进行基因分型.结果正常对照组和高血压组中GG基因型频率分别为0.773、0.636,GT分别为0.2、0.26,TT分别为0.027,0.104.eNOS基因G894T基因型频率分布在正常对照组和高血压组差异有统计学意义（P〈0.05）.结论 eNOS基因G894T多态与中国云南汉族原发性高血压存在相关性.     

血清瘦素与青少年儿童高血压的相关性研究

目的 探讨血清瘦素浓度与青少年儿童高血压的关系.方法 测定肥胖高血压患儿、非肥胖高血压患儿、单纯性肥胖组和健康自愿者各20例的空腹血清瘦素浓度、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、体重、计算体重指数（BMI）和平均动脉压（MAP）,采用酶联免疫分析法（ELISA法）测定血清瘦素相对浓度,分析瘦素与上述各项参数的相关性.结果 ①单纯性肥胖组、非肥胖高血压组、肥胖高血压组与正常组比较,血清瘦素浓度均显著高于正常组（P＜0.05）.②非肥胖高血压组、肥胖高血压组与单纯性肥胖组比较,血清瘦素浓度均显著高于单纯性肥胖组（P＜0.05）.③正常组、单纯性肥胖组、非肥胖高血压组和肥胖高血压组女童的血清瘦素浓度均分别显著高于同组男童（P＜0.05）.④瘦素与体重、BMI、SBP、DBP呈正相关性.结论 血清瘦素水平与血压之间有相关关系,推测血清瘦素可能参与了青少年儿童高血压的发生发展过程.