先天性肾病综合征1例

患儿 ,男 ,出生 30ｍｉｎ ,因生后气促 30ｍｉｎ入院。患儿孕 37周于 2 0 0 0年 11月15日顺产出生 ,羊水Ⅲ度混浊 ,生后无窒息 ,出生体重 2 45ｋｇ,生后出现气促 ,口吐白沫。大胎盘 ,脐带粗大水肿 ,呈胶质状。入院体检 :Ｔ 36 7℃ ,Ｐ 130次 /ｍｉｎ,Ｒ5 8次 /ｍｉｎ,Ｗｔ 2 45ｋｇ,呼吸浅促 ,甲床紫绀 ,头颅无异常。两肺闻及少量痰鸣音 ,心脏 (- )。肝右肋下 2ｃｍ ,质软。双下小腿外侧凹陷性水肿 ,各原始反射存在。家族史无特别。入院后双下肢水肿加重 ,同时腰背部出现明显凹性水肿 ,并腹胀 ,尿量正常。实验室检查 :尿常规Ｐｒ(+++) ,…     

先天性孤立肾并发肾病综合征1例

<正> 患男,43岁,以浮肿20d之主诉入院。20d因受凉后发热(体温39.7℃)、咽痛、音哑,咳嗽,咯少量黄色粘痰,伴颜面、双下肢凹陷性浮肿,当时     

先天性梅毒致先天性肾病综合征临床分析及文献综述

近年来随着性传播疾病的蔓延,先天性梅毒的发病率明显上升。先天性梅毒又称胎传梅毒,是梅毒螺旋体由母体经过胎盘传染胎儿所致[1]。先天性梅毒可以合并肾损害,此类病例因临床症状不典     

小儿肾病综合征114例临床分析

小儿肾病综合征(肾病)是儿科常见的肾脏疾病,约占小儿肾脏疾病的20—25%,仅次于急性肾炎,居第二位。而且约有1/4的病人属难治性肾病,临床表现频繁复发,激素治疗无效。为了进一步了解小儿肾病综合征的临床特点及治疗情况,本     

176例儿童肾病综合征临床分析

肾病综合征(Nephrotic syndrome)是儿童常见的泌尿系统疾病之一,可以分为原发性肾病综合征(Primary nephrotic syndrome,PNS)与继发性肾病综合征(Secondary nephrotic syndrome SNS).诊断肾病综合征条件为大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿及高脂血症,其中前两者为必备条件.笔者就原发性肾病综合征与继发性肾病综合征的临床特征和化验检查进行比较分析,以了解它们之间的区别.     

142例肾病综合征患儿并发感染临床分析

通过对142例肾病患儿并发感染的临床分析，发现其中以呼吸道感染最多（80．28％），其次是泌尿系统感染（10．56％）。认为感染是小儿肾病起病、复发的重要因素，与水肿、低蛋白血症及使用激素或免疫抑制剂有关，与临床类型及对激素敏感无关。提示防治感染是治病小儿肾病的重要措施及降低病死率的主要原因。     

芬兰型先天性肾病综合征1例报道

男性患儿,出生5+ d,因“发现尿蛋白明显升高5+ d”入院。患儿系36+4周早产儿,产时伴羊水Ⅲ°胎粪污染、胎盘增大,生后即发现蛋白尿、低蛋白血症、进行性加重的水肿;全外显子基因检测提示患儿存在NPHS1的2个杂合突变位点,c.3325C>T（p.Arg1109*）和c.2479C>T（p.Arg827*）复杂杂合突变,诊断为芬兰型先天性肾病综合征（congenital nephrotic syndrome of the Finnish type, CNF）,其中c.2479C>T（p.Arg827*）基因突变位点国内未见报道。本次报道的c.2479C>T突变基因对国内CNF基因突变谱进行了扩充,原因不明的先天性肾病综合征（congenital nephrotic syndrome, CNS）建议早期行基因检测,CNS的早期诊断对预后评估、遗传咨询及临床管理具有重要意义。     

小儿肾病综合征合并低钠血症临床分析

小儿肾病综合征合并低钠血症临床分析附院儿科（０４６０００）郭瑞彬王晓林晋城市人民医院李晓英小儿低钠血症为临床常见的电解质紊乱，但往往缺乏特异性表现，易被忽视。现将我科近１０年收治的１８５例肾病综合征（ＮＳ）中发生低钠血症２２例（占１１．９％）报告如下...     

小儿肾病综合征的并发症临床分析

小儿肾病综合征(肾病)并发症发病率极高,严重地影响疗效,甚至威胁生命。但是在临床工作中一些并发症很易忽视。因此总结我科1980年～1989年6月住院114例原发性肾病的并发症,报告如下。     

小儿原发性肾病综合征36例临床分析

目的:探讨小儿原发性肾病综合征的临床特点.方法:原发性肾病综合征患儿36例,其中男31例、女5例,平均年龄(8.9±6.1)岁,病程9个月至5年,单纯性肾病28例、肾炎性肾病8例.另选择15例健康儿童作为对照组.分别检测两组血胆固醇、载脂蛋白、血浆清蛋白、纤维蛋白原、24 h尿蛋白定量、尿N-乙酰-β-氨基葡萄糖苷酶(NAG)活性,并进行比较.对28例单纯性肾病根据血纤维蛋白原定量分组,分别使用及不使用小分子肝素抗凝治疗,观察尿蛋白转阴时间改变.结果:原发性肾病综合征患儿血胆固醇、载脂蛋白、血浆清蛋白、纤维蛋白原、24 h尿蛋白定量、尿NAG与对照组比较差异显著(P＜0.01),血胆固醇与血浆清蛋白呈负相关(r=-0.543 4,P＜0.01).使用小分子肝素治疗的纤维蛋白原增高组与未使用小分子肝素治疗的纤维蛋白原增高组比较,尿蛋白转阴时间有明显差异(P＜0.01).结论:肾病患儿体内存在免疫损伤,治疗过程中及时控制免疫反应、抗凝、抗炎及其重要.     

小儿肾病综合征25例临床分析

报告２５例小儿肾病综合征临床分析。其中单纯型肾病１７例，肾炎型肾病８例，两组均有尿ＮＡＧ升高病例，故此基无鉴别意义。经激素治疗，单纯型肾病１５例痊愈，例好转，肾炎型肾病中１例乙直相关肾炎用干扰素，保肝治疗，余激素疗效不佳改用ＣＴＸ冲击３例痊愈，４例好转，１例死亡。     

先天性肾病综合征1例报告及文献复习

目的 探讨先天性肾病综合征患儿的基因突变情况及其临床特点.方法 分析1例先天性肾病综合征患儿及其父母的临床资料并进行文献复习.取静脉血4 ml,提取基因组DNA,行NPHS1、NPHS2基因检测.结果 患儿血、尿巨细胞病毒(CMV)全项检测均阳性,规律足量抗病毒治疗未见改善,患儿有逐渐加重的重度低蛋白血症及重度水肿,在患儿基因检测中发现了NPHS1的G928A(D310)的杂合突变,发现2种碱基变异,E117K(rs3814995),IVS18,+5G＞A,经比对第1种为单核苷酸多态性,第2种突变为位于内含子的变异(IVS18,+5G＞A)尚未见报道.其父亲、母亲尿检正常,父亲基因检测没有第8外显子G928A (D310)突变,但存在两种碱基变异,E117K (rs3814995),(IVS18,+5G＞A).母亲基因检测结果有第8外显子G928A(D310)的杂合突变,及1种碱基变异,E117K(rs3814995).结论 先天性肾病综合征婴儿存在NPHS1基因突变,当患儿同时存在CMV感染并且抗病毒治疗未见改善时,需进一步行基因检测明确.     

小儿肾病综合征并发感染165例临床分析

本文对１６５例肾病综合征并发感染的情况进行了总结分析，其中以呼吸道感染最多，其次是泌尿系感染。认为感染是小儿肾病起病起病，复发的重要因素。     

190例小儿肾病综合征并发症分析

近年来小儿肾病综合征(以下简称肾病)发病率有逐渐增高趋势,趋居小儿泌尿系统疾病首位,而且治疗及预后仍不够理想。其并发症的发生率很高,为了探讨肾病并发症与其疾病本身的发生、发展、治疗效应的关系,