肝豆状核变性脑部MRI的评估价值

为探讨肝豆状核变性(HLD)脑部MRI表现和诊断价值，收集26例经临床及化验证实的HLD病例，对其脑部MRI表现进行回顾性分析。结果脑部异常信号分布广泛且对称出现，以基底核、丘脑为，病变形态及信号较具特点，T1WI均为低信号，T2WI20例为高信号，4例为低信号，2例为高低混杂信号。提示MRI对HLD脑部改变的早期诊断疗效观察及预后评价有很大意义。     

肝豆状核变性脑部MRI表现2例

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wilson病,是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。患者由于铜代谢障碍,体内铜在肝脏、脑部、角膜和肾脏等器官异常沉积。MRI检查对评价HLD脑部病变有一定作用,现报道2例。     

肝豆状核变性脑MRI表现与临床

目的 分析肝豆状核变性患脑MRI征象与临床表现的关系。方法 13例临床及化验证实的肝豆状核变性患进行脑MRI检查。获取矢状面TI,横断T1／T2信号,加权和自由水抑制序列（FLAIR）图像。结果 MR主要表现为铜沉积所致的长T1／长T2信号,短T2信号出现较少。发病部位依次为：壳核100％,苍白球92．3％,红核,黑质76．9％,丘脑46％,脑桥16．6％,齿状核23％,FLAIR为最佳显示序列。MRI改变明显,其临床症状明显。结论 MRI可较好显示肝豆状核变性脑部征象,其表现为临床症状相关。     

肝豆状核变性的颅脑MRI 诊断与鉴别诊断

目的 回顾性分析肝豆状核变性的MRI诊断和主要鉴别诊断。方法 本组30例,男16例,女14例;临床表现;行走不稳,言语不清,共济失调,肌张力改变。结果 病变累及豆状核（30／30）,尾状核（26／30）、丘脑（17／30）,中脑（21／30）、桥脑（17／30）、丘脑外侧核（7／30）和脑白质（4／30）;脑萎缩以尾状核（14／30）和桥脑（11／30）为主,结论 基底节对称性异常信号伴有脑干病灶是肝豆状核变性的主要表现,鉴别诊断包括中毒性脑病和缺氧性脑病等。     

肝豆状核变性的临床与MRI分析

目的探讨肝豆状核变性的脑MRI特征。方法分析归纳16例肝豆状核变性患者脑MRI图像,并与其临床表现进行对照研究。结果基本特征是对称性基底节区和脑干长T1长T2信号,铜沉积多者出现短T2信号,病程长者可见脑萎缩,尤其后颅窝结构萎缩。病灶部位与神经系统表现有较好的一致性。结论脑MRI是肝豆状核变性诊断、鉴别诊断和疗效评价的一项重要手段。     

脑MRI特征对肝豆状核变性病变部位及预后评估的作用

目的：总结归纳肝豆状核变性(Wilson’s disease)患者MRI特征，探讨MRI在肝豆状核变性病诊断中的价值。方法：分析20例经临床确诊的肝豆状核变性患者脑MRI图像，并与其临床表现进行对照研究。结果：基底核区对称出现的长T1长T2信号伴脑干病变是肝豆状核变性病的特征之一，苍白球T2低信号为肝豆状核变性病特征之二，异常信号与神经系统症状、体征及病程有较好的相关性。结论：MRI在肝豆状核变性病的诊断、预后判断及研究影像与临床关系等方面均有明显的优越性。     

肝豆状核变性脑CT和MRI诊断

目的分析肝豆状核变性（HLD）的脑CT和MRI征象，进一步提高对HLD病认识及诊断的正确率。方法对临床和生化检查证实36例HLD的脑CT和MRI征象及临床表现进行回顾性分析。结果CT检查26例中主要表现为对称性基底节区低密度影。30例MRI呈对称性条状或新月形长T1长T2信号，FIR高信号、或稍短T1短T2信号，典型者依受累部位不同分别为啄木鸟、八字，展翅蝴蝶样改变等，其中病灶位于壳核30例，尾状核16例，丘脑15例，苍白球、红核各3例。黑质、大脑脚网状结构、脑桥桥核、额叶白质各2例，15例有轻度或重度脑萎缩。结论HLD脑CT及MRI最常见征象是基底节区低密度影或异常信号和不同程度脑萎缩，以双侧豆状核区对称性低密度或异常信号最具特征性。     

肝豆状核变性1例

1病历要4290—02 女，13岁，维吾尔族。因进行性说话、行走困难伴震颤20d入院。20d前患儿无明显诱因出现四肢震颤、构音不清、行走困难，时有抽搐及无故哭笑不能自制，四肢震颤、说话困难症状加重，不能站立。为进一步诊断及治疗而来我院。查体：神志清，精神差，注意力不集中，构音困难，认知力、理解力下降，表情少而僵硬，流涎，瞳孔等大正圆直径约3．0mm，对光反射灵敏，咀嚼及吞咽困难，咀嚼肌无萎缩，额纹、鼻唇沟对称，口角无偏斜，皱额、闭眼、吹哨、露齿、鼓气等检查因患不配合不能完成。四肢震颤，肌张力较高，手指不能屈伸，双手不能旋前旋后，四肢屈曲，足内翻，肌肉无萎缩，腱反射亢进。指鼻、跟膝胫、快复轮替动作及反跳试验不能完成，脑膜刺激征（-），角膜清澈，未见局限或环形基质原混浊，未见K—F环。     

肝豆状核变性脑部磁敏感加权成像表现

目的 观察肝豆状核变性（WD）脑部SWI表现。方法 收集20例临床确诊的WD患者（WD组）及20名健康志愿者（正常对照组）,对所有研究对象进行SWI扫描,于校正相位图上手动绘制ROI,分别测量双侧尾状核头、苍白球、壳核、红核、黑质、丘脑相位值。比较WD组与正常对照组各核团相位值差异,分析WD组各核团相位值与血清铜和铜蓝蛋白间相关性。结果 WD组各核团均见异常低信号,其中尾状核头、苍白球、壳核低信号分布不均匀,多位于核团边缘,红核、黑质、丘脑低信号分布均匀。与正常对照组比较,WD组各核团相位值明显降低,差异均有统计学意义（P<0.05）,以壳核差异最为显著（左侧：-0.41±0.25 vs-0.04±0.03,右侧：-0.40±0.26 vs-0.04±0.03）。WD组各核团相位值与血清铜和铜蓝蛋白均无明显相关性（P均>0.05）。结论 WD患者脑内核团存在异常顺磁性物质沉积,可通过SWI进行检测。     

儿童肝豆状核变性的MRI表现

目的　探讨MRI在儿童肝豆状核变性中的诊断价值。方法　对 40例肝豆状核变性的儿童进行治疗前脑部及腹部的MRI检查。其中 12例治疗后进行了复查。结果　治疗前 40例MRI中 ,2 3例病人有脑部异常信号 ,16例病人肝内大量弥漫性结节状异常信号。 12例复查病例中 ,7例脑部的病变变小或消失。 6例肝脏病变消失。结论　MRI对肝豆状核变性的诊断及预后具有重要的意义。     

脑MRI特征对肝豆状核变性病变部位及预后评估的作用

目的:总结归纳肝豆状核变性(Wilson'sdisease)患者MRI特征,探讨MRI在肝豆状核变性病诊断中的价值。方法:分析20例经临床确诊的肝豆状核变性患者脑MRI图像,并与其临床表现进行对照研究。结果:基底核区对称出现的长T1长T2信号伴脑干病变是肝豆状核变性病的特征之一,苍白球T2低信号为肝豆状核变性病特征之二,异常信号与神经系统症状、体征及病程有较好的相关性。结论:MRI在肝豆状核变性病的诊断、预后判断及研究影像与临床关系等方面均有明显的优越性。     

脑型肝豆状核变性脑皮层及皮层下核团体积的磁共振研究

目的探索脑型肝豆状核变性患者脑灰质的损害。材料与方法采集30例初发且未经治疗的脑型肝豆状核变性患者脑3D T1WI图像,利用FSL软件,运用基于体素的形态学测量(voxel_based morphometry,VBM)对脑皮层及深部核团的体积进行分析。30名健康志愿者作为对照组,采用单因素方差分析对双侧脑叶灰质及深部核团统计分析。结果脑型肝豆状核变性患者与对照组相比,各脑区皮质萎缩率及两侧脑叶比较如下,小脑:左侧(16.48%)<右侧(16.54%),P>0.05;额叶:左侧(23.6%)>右侧(19.5%),P<0.001;颞叶:左侧(16.9%)<右侧(25.4%),P<0.001;顶叶:左侧(15.5%)<右侧(16.1%),P<0.05;枕叶:左侧(21.0%)<右侧(27.2%),P<0.001;岛叶:左侧(58.7%)>右侧(49.2%),P<0.001。脑干和深部核团(杏仁核除外)体积均显著萎缩,萎缩率依次为伏隔核>壳核>苍白球>丘脑>尾状核>脑干,但左、右两侧各核团萎缩率无显著性差异。结论脑型肝豆状核变性可引起脑皮层广泛而非对称性损害及深部核团对称性损害。     

肝豆状核变性的护理

总结了12例肝豆状核变性的护理经验，包括：饮食治疗，驱铜药物治疗观察护理，心理护理，出院指导，取得了较好的临床效果，该善了患者的生活质量。     

肝豆状核变性的颅脑MRI诊断分析

目的研究肝豆状核变性的MRI表现特点及诊断意义。方法13例肝豆状核变性患者，男8例，女5例，均行头颅MR检查。结果病变范围较广泛，多集中于基底节、丘脑及脑干。异常信号为对称分布。T1加权像：呈低信号或等信号，T2加权像：多表现为高信号或稍高信号，2例苍白球高信号中央出现片状低信号。3例有轻度脑萎缩表现。结论MRI可清晰显示肝豆状核变性脑部病变，豆状核病变的特征表现有助于肝豆状核变性的诊断。     

肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是一种遗传性铜代谢异常的疾病，其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织。由此引起一系列临床症状。早期的临床症状各例不一．约占50％以上的病例以肝脏的症状开始，约20％以神经系统异常为首发症状．其余约30％以肝脏病和神经系统的混合表现开始．此外有一部分疾病以溶血型贫血为首发表现．少数以骨关节症状．血尿和精     

肝豆状核变性分子生物学研究进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wilson＇s disease（WD）,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,发病率为1／30万,基因频率0．056,是儿科临床常见的遗传代谢性疾病之一。肝豆状核变性基因为ATPTB,编码一种P型铜转运三磷酸腺苷（ATP）酶,其基因突变是导致肝豆状核变性的根本病因,现就肝豆状核变性的分子生物学以及中国的ATP7B基因突变研究进展综述如下。     

肝豆状核变性26例的护理

肝豆状核变性（HLD）又称W ilson′s病（W D）,是一种常染色体隐性遗传病,其基因编码一种参与铜跨膜转运的P型ATP 78酶,突变后致该酶功能下降或丧失,铜的排泄受阻,产生铜蓄积而导致肝、脑、肾等器官系统损害,以肝硬化和锥体外系症状常见,重者可因肝衰竭等死亡。本病虽然发病率不高,但病残率却较高,患者表现为程度不同的多方面的功能障碍,严重影响了患者生活质量和社会生活能力。我院2003-01/2007-12共收住肝豆状核变性26例,现报道如下。     

肝型和脑型肝豆状核变性的临床及MRI分析

目的 探讨肝型和脑型肝豆状核变性(Wilson disease,WD)患者头颅MRI影像学表现、眼底检查及其实验室检查的差异性.材料与方法 回顾性收集陆军军医大学第一附属医院2009年至2019年度经实验室基因检测确诊的89例WD患者(脑型44例,肝型45例)的铜蓝蛋白、血清铜、眼底检查及头颅MRI检查的结果 并进行分...     

肝豆状核变性的护理

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病 (ＨＬＤ) ,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体遗传病 ,其发病率为 0 5 10万～ 3/ 10万[1] 。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列临床症状。而早期予有效的驱铜治疗是改善本病预后的关键 ,并可获得近似常人的生活质量和寿命。我院 1994年 6月～2 0 0 0年 11月共收治肝豆状核变性患者 13例 ,取得满意疗效 ,现将护理体会报告如下。1　临床资料13例中男 4例 ,女 9例 ,年龄 11～ 4 3岁 ,平均年龄 19 3岁。首发症状 :以神经精神症状首发 5例 ;以肝功能损害首发 7例 ;以急性溶血性贫血首发 1…     

肝豆状核变性的诊断经验点滴

肝豆状核变性的诊断经验点滴江苏东台市人民医院陈奇，李晓东肝豆状核变性又称威尔逊病（Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｑｅ，以下简称为ＷＤ），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病。主要病理改变为基底节变性、肝硬化和肾脏损害。由于症状表现复杂，临床工...