4例急性间歇型血卟啉病的护理体会

血卟啉病是由先天性和后天性卟啉代谢紊乱所引起的一种代谢性疾病。根据代谢部位及临床症状可分红细胞生成性和肝性两大类。前者罕见,肝性血卟啉病以急性间歇型为多见。腹痛、神经精神症状是本病的主要临床特征,卟胆元(PBG)试验阳性是本病的诊断依据。血卟啉病是一种较少见的疾病。由于血卟啉毒素刺激的脏器不同,腹痛部位和性质也不同。根据临床表现,分为腹痛型和腹痛——神经精神型两种。例1:患者,女,13岁,住院号68290。无诱因之腹部持续性隐痛,阵发性加剧,部位不定。曾吐出和排出蛔虫共10条。以胆道蛔虫症和胆囊炎入院。查体:左、右上腹及中腹均有压痛,腹软,见病人辗转     

1例红细胞生成性原卟啉病继发肝硬化失代偿期及不全肠梗阻病人的护理

<正>卟啉病(porphyria)又称紫质病,是由于血红素生物合成过程中酶缺陷导致卟啉或卟啉前体物质过度蓄积与分泌所引起的一类代谢性疾病~[1]。临床主要表现为光敏感性皮肤损伤、腹痛、神经精神综合征和器质性肝脏疾病等~[2]。红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)为卟啉病的一种,是遗传性疾病,由Magness等~[3]在1961年首先报告,发病机制是由于亚铁螯合酶基因突变,引起原卟啉在红细胞、血浆     

1例肝卟啉病患者的护理

血卟啉病又称紫质病，系有血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱的代谢病。肝内有少量及不正常卟啉产生，伴有肝内的损伤，称为肝性血卟啉病。临床表现主要有易感性皮肤损害、腹痛及神经精神等三大症群。此病具有遗传性，急性发作疗效良好，长期反复发作，预后欠佳，易并发呼吸麻痹及昏迷，现将护理报道如下。     

两例肝性血卟啉病的误诊分析

血卟啉病(又称血紫质病)是由于先天性和后天性卟啉代谢紊乱所引起的代谢病,可分为两大类:(1)红细胞生成性血卟啉病,系由骨髓内卟啉代谢紊乱所致,亦称先天性血外咐病,临床少见,(2)肝性血卟啉病,系由肝内卟啉代谢异常所致,临床较常见,本病临床表现复杂,常以间歇性腹痛为主要症状,往往被误诊为胆囊炎、胆石症、胆道蛔虫病、肠蛔虫病等,有时可以误诊多年,本文报道2例误诊5年的肝性血卟啉病,并复习文献做一讨论。     

1例肝卟啉病患者的护理

血卟啉病又称紫质病,系有血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱的代谢病。肝内有少量及不正常卟啉产生,伴有肝内的损伤,称为肝性血卟啉病。临床表现主要有易感性皮肤损害、腹痛及神经精神等三大症群。此病具有遗传性,急性发作疗效良好,长期反复发作,预后欠佳,易并发呼吸麻痹及昏迷,现将护理报道如下。病例介绍患者,女,23岁,间断性腹痛1 a,加重3 d,伴恶心呕吐10h,第3次入院治疗,前2次入院情况基本相同,患者腹痛明显,无固定压痛点,发作时伴精神症状,患者祖父之弟,患肝性卟啉病,其父亲尿外胆原弱阳性。患者有棕红色尿,尿外胆…     

血卟啉病所致症状性癫痫1例报告

急性血卟啉病系卟啉代谢紊乱所引起的代谢性疾病。本病临床表现变化多端,常易误诊。现将我院1例血卟啉病误诊为原发性癫痫报告如下。病例报告患者女,24岁,江苏南通县人。1980年12月27日因脐周阵发性绞痛7天,发作性抽搐4天入院。发病初有恶心、呕吐,呕吐物为绿色苦水,呕吐后疼痛不缓解。腹痛呈阵发性发作,每天发作约3     

1例孕酮增高诱发急性间歇性血卟啉病患者的护理

卟啉病又称紫质病,系由血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱代谢病.卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成,浓度异常升高,并在组织中蓄积,由尿和粪中排出,分遗传性和获得性两大类.急性间歇性血卟啉病(AIP),为一种常染色体显性遗传病,由于胆色素原(PBG)脱氨酶缺乏所致.起病常在20-40岁,男女之比为2:3.临床上以间歇腹痛、植物神经功能失调和神经精神症状为主要表现.我科于2010年10月收治1例以月经周期孕酮增高诱发的急性间歇卟啉病患者,起病隐匿,周期性发作,经积极治疗和护理,病情好转出院,现报道如下.     

卟啉性神经病2例误诊分析

血卟啉病又称血紫质病，是一种少见的遗传代谢性疾病，因临床表现复杂多样，但临床症状以腹痛多见，易延误诊断，现将我院收治的2例多次误诊病例报告如下。     

1例急性间歇性血卟啉病患者的护理

正急性间歇性血卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是一种少见的遗传代谢性疾病,因基因突变至卟胆原脱氨酶缺乏,导致卟啉及其前体尿δ-氨基-r-酮戊酸和卟胆原在人体各系统中堆积,从而产生间歇发作性腹痛、神经精神症状等一系列症候群~([1,2])。AIP的发病特点为急性、间歇性发作,最常见的临床表现为胃肠道和神经系统症状。腹痛是AIP最早期出现也是最常见的症状,85%～95%的AIP患者在急性发作时出现腹痛,腹痛     

成年期首次发作的红细胞生成性原卟啉病1例报道

<正>卟啉病是血红素生物合成途径中酶活性缺陷导致的代谢障碍性疾病,血红素在细胞及线粒体内经8种酶催化生成,任一种酶的编码基因突变将导致酶活性缺乏或降低,使卟啉和/或其前体物质沉积于皮肤、肝脏、神经系统等部位,出现相应临床表现^[1-2]。红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)是一种皮肤卟啉病,多由催化铁结合原卟啉形成血红素过程中的亚铁螯合酶(ferrochelatase,FECH)基因突变引起^[3]。原卟啉在皮肤中累积导致光敏性疼痛,10%以下患者原卟啉在肝脏中堆积诱发肝损伤^[4]。     

血卟啉病47例临床分析

1引言血卟啉病又称血紫质病,是一种少见的遗传代谢性疾病。血红素生物合成过程中,某些阶段的代谢障碍而致啉或其前身物质蓄积或大量排出。本病临床表现复杂样,临床症状以腹痛多见。自1990年1月～1997年5月川江安县医院共收治血卟啉病患者47例,现报道如下。2临床资料2.1一般资料47例患者中,男13例,女34例,男女比例为2.6。年龄2～74岁,中位年龄38岁,其中20～40岁例,占68%。有血卟啉病家族病史34例,其中3例为一母女3人。2.2临床症状与体征腹痛46例(98%):腹痛性质不固定且多样,均无膜刺激征(腹部软且无反跳痛),其中阵发性腹痛25例持续性腹痛阵发…     

一例血卟啉病的护理体会

血卟啉病系由于血红素生物合成途径中特异酶的缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱的疾病。该病在临床上较为少见,临床表现无特异性,以突发的剧烈腹痛较为多见,极易误诊,我科曾于1999年4月成功地治愈1例。现将该病的护理体会报告如下。     

血卟啉病26例误诊分析

血卟啉病系由先天或后天卟啉代谢紊乱引起卟啉和（或）卟啉前体形成增加和排泄增多,并在体内聚积的一种代谢性疾病,其发病率较低,极易误诊。本文报告的２６例,首次诊断全部误诊。现总结分析如下。１临床资料１．１一般资料男１４例,女１２例;年龄１６～６４岁,高峰...     

小儿肝性血卟啉病

血卟啉病(又称血紫质病)由先天性和后天性卟啉代谢紊乱所致的代谢性疾病,具遗传性。可分为红细胞生成性和肝性血卟啉两类,以后者较常见。肝性血卟啉病为肝内卟啉代谢异常所致,以皮肤、神经精神和腹部三大症群为主要表现。因腹部症状表现复杂,易被误诊为外科急腹症,作者曾遇一例误诊达七年的患儿,结合文献讨论如下。     

血卟啉病：内分泌系统及代谢疾病（7）

血卟啉病──内分泌系统及代谢疾病（７）上海第二医科大学瑞金医院内科许曼音，宋怀东上海市内分泌研守所卟啉病是血红素合成过程中酶的缺陷引起血中卟啉及其前体增加而导致的一组疾病。临床主要有光敏性皮炎、腹痛和神经精神三大症群。可由中毒、药物及遗传缺陷引起。本...     

急性间歇性卟啉病1例并尿总卟啉检测方法

急性间歇性卟啉病（Acute intermittent porphyria,AIP）是一种由血色素代谢紊乱所引起的卟啉及（或）其前体产生和排泄增多并积聚在组织体内的一种代谢性疾病。AIP是卟啉病中最常见的一种,此病发病率极低。临床症状以间歇性腹痛为主,常伴有便秘、恶心、呕吐、低钠血症、肢体痛、肌无力及神经精神症状。因其临床症状多样且缺乏特异性,故极易误诊。     

克罗恩病患者回肠造口皮肤黏膜分离的原因分析及护理体会

正克罗恩病是一种病因未明的胃肠道慢性炎性肉芽肿性疾病,其病变多位于末段回肠和邻近结肠,临床表现以腹痛、腹泻、腹部包块、瘘管形成和肠梗阻为特点[1]。目前克罗恩病的发病率越来越高,手术是克罗恩病的主要治疗方法之一,大部分的急症患者在手术治疗时需要造口[2],但临床护理中常发现造口黏膜皮肤分离。本研究旨在探讨克罗恩病患者发生造口皮肤黏膜分离最佳的护理措施,现报告如下。1资料与方法1.1一般资料     

误诊为急性感染性多发性神经炎的血卟啉病2例报告

血卟啉病(血紫质症)是一种少见的卟啉代谢紊乱性疾病,主要是紫质产生和排泄增多,其致病原因至今尚未明。临床表现错综复杂,变化多端,尤其肝性血卟啉病常表现神经系统损害症状而易被误诊。现将我科收治的2例误诊为急性感染性多发性神经炎的肝性血卟啉病(急性间歇型)患者报道如下。例1.男性,17岁。因四肢不能动13天,声音嘶哑,饮水发呛9天,于1975年10月18日入院。入院前半月曾癫痫大发作三次,2天后先出现四肢力     

急性间歇卟啉症1例临床护理

卟啉症亦称紫质症,是一组血色素生物合成存在不同遗传障碍的疾病,当合成通路中7种酶的任一部分缺陷使某种卟啉或前体堆积时,出现相应临床、生化改变。急性间歇卟啉症临床上最常见,发生率为1/30 000～1/100 000,女性多于男性[1]。临床表现以间歇性腹痛为主,常伴便秘、恶心、呕吐、高血压、脱水、低钠血症、神经系统症状,致死率高达10%[2]。卟     

血卟啉病误诊12例分析

血卟啉病误诊１２例分析贾开福作者单位：６４３０００万县市中心人民医院血卟啉病是一种较少见的卟啉代谢紊乱性疾病，误诊率较高。现将我院１９８１～１９９５年误诊的血卟啉病１２例报道如下。１临床资料男性７例，女性５例，发病年龄１７～４８岁，平均年龄２８岁。有...