Apert综合征1例

<正>患儿,女,4个月,因生后即发现特殊面貌及突眼、腭裂、并指(趾)多发畸形而来我院就诊。患儿系G_2P_2,孕足月剖宫产,母孕早期有口服避孕药史。第1胎为女性,体健;患儿父亲32岁,母亲30岁,均体健,非近亲婚配,否认有特殊不良嗜好。入     

Apert综合征1例

<正>患儿,男,6岁,因双手、双足各指(趾)粘连6年入院。患儿出生时家人即发现双手2~5指及双足2~5趾粘连。随着患儿发育,渐发现面部发育异常,头颅呈扁头畸形,眼球外凸,眼距宽,下睑睫毛内翻,致眼球红肿、溢泪。查体:患儿身材相对于同龄儿童矮小,身高110 cm,体质量19 kg,智力低下。心脏听诊未闻及病理性杂音,双肺听诊呼吸音清,腹部未及异常。专科情况:头颅发育异常,呈扁平状,前额宽广,头颅横径16 cm,前后径15 cm。双眼发育畸形,眼球外凸,内眦间距宽约3.5cm,内外眦角不在同一水平,内眦高于外眦约1 cm。双眼平视     

Apert综合征一Ⅲ型并指畸形修复1例

患儿男，6岁，出生时发现双手五指并拢如锥状，双足五趾合并如鸭蹼，颅骨高耸，头颅前后扁，宽度大，额部正中有一较宽的颅骨缺损区，从眉间区一直延伸到后囟，其间可见明显的动脉搏动。1岁后额部颅骨缺损逐渐骨性闭合。患儿常蹲坐排尿，站立排尿时尿线朝后下方。随着年龄的增长，颅面畸形较前有改善，因近学     

Apert综合征-Ⅲ型并指畸形修复1例

1 临床资料 患儿男,6岁,出生时发现双手五指并拢如锥状,双足五趾合并如鸭蹼,颅骨高耸,头颅前后扁,宽度大,额部正中有一较宽的颅骨缺损区,从眉间区一直延伸到后囟,其间可见明显的动脉搏动。1岁后额部颅骨缺损逐渐骨性闭合。患儿常蹲坐排尿,站立排尿时尿线朝后下方。随着年龄的增长,颅面畸形较前有改善,因近学     

Apert氏综合症1例报告

Ａｐｅｒｔ氏综合症又称尖头并指 (趾 )畸形。我科于 1997-0 4收治 1例病人 ,现报道如下。1　病例报告患者 ,男 ,13岁 ,出生后家长即发现双手、双足并指 (趾 )畸形。图 1　双手、双足并 (趾 )畸形 　中国人民解放军大连医学高等专科学校随着年龄的增长及身体的发育畸形逐渐加重 ,出现塔形头部畸形 ,前额及头顶部高 ,前后扁平 ,颜面横幅明显增宽 ,故来我院就诊。询问病史 :患儿父母非近亲结婚 ,家族中无类似病史 ,母曾因感冒口服抗感冒药 ,具体药名不详。查体 :头形尖而短 ,前额高耸 ,眼窝较浅 ,眼球突出 ,两眉间距增大 ,鼻根部增宽凹陷呈鞍…     

胎儿炎症反应综合征1例报道及文献复习

胎儿炎症反应综合征(fetal inflammatory response syndrome,FIRS)这一概念首先由Gomez和Romero等~([1,2])提出.在临床上,FIRS的诊断依据包括羊水和脐血中的炎症因子(如IL-6、IL-1、TNF-α)的检测~([2,3]),而最终病理学的诊断包括了胎盘绒毛血管炎和/或脐带血管炎~([3-5]).     

B超诊断胎儿Turner综合征1例

孕妇30岁,孕23周行常规超生检查。B超检查显示:胎儿双顶径3.8cm,股骨长2.7cm,于颈后方探及13.9cm×5.5cm无回声,内示多条条状分隔,胸、腹腔内探及液性暗区,全身皮肤水肿,胸壁厚2.3cm,腹壁厚1.8cm,股部厚0.9cm,胎盘位于子宫后壁,成熟度I级,羊水深度3.1cm。B超提示:单胎中期妊娠;胎儿畸形:①颈部淋巴管瘤。②胸、腹水。③全身皮肤水肿。综合考虑符合Turner综合征。入院后在超声引导下行羊水穿刺,做染色体检查,并给予雷夫努尔引产,娩出一死女婴。颈后见约14.2cm×5.0cm囊性包块,全身皮肤水肿,解剖胸、腹腔内见少量液体。病理诊断:①颈后囊性…     

Apert综合征模型小鼠下颌骨形态特点的定量分析

缩小具有统计学差异(P<0.05),主要表现在冠状突和下颌角缩小并沿前后方向向前缩进,随着年龄的增加下颌角的缩进更明显.结论 FGFR2 Ser252Trp点突变对小鼠下颌骨形状产生缩短畸形的影响,随着年龄的增加缩短影响有所加重.     

孕早期彩超检出胎儿羊膜带综合征1例

病历资料患者,女,28岁,孕2产0宫内妊娠13+周,单活胎,来院作常规产检行胎儿颈项透明层(NT)测量.超声检查:子宫增大,宫腔内见胎儿回声,双顶23mm,股骨径9mm,羊水最大径42mm,可见胎心搏动,胎心率163次/分.胎儿骶尾部可见条状光带与宫底部相连,右下肢显示不清.     

超声诊断胎儿肢体—体壁综合征1例

孕妇,24岁,孕3产1。孕15周,孕妇曾因胎儿畸形引产1次,现有1女亦为足内翻畸形。首次超声检查：宫腔内可见一单活胎,未见头颅光环,脑组织漂浮于羊水中,脊柱短小,长约25min（见图1）,四肢可见,右小腿长轴切面可见右足底。胎儿前腹壁皮肤强回声线中断,凸出一回声复杂之包块,蒂宽9mm／l,大小约32mm×30mm,表面可见包膜覆盖,内有肺脏、心脏、肝脏、     

Apert syndrome with septum pellucidum agenesis

Apert syndrome is characterised by craniosynostosis, associated with maxillary hypoplasia, symmetrical syndactyly of the hands and feet, and other systemic malformations including mental retardation. Apert syndrome and septo-optic dysplasia is rarely described. We describe the classical clinical and radiological findings of this syndrome in a 20-year-old woman. Though early surgical intervention is imperative for optimal outcome, in developing countries, it may not be possible to intervene at the right time due to financial constraints.     

伴有肝硬化的Alstrom综合征分析并文献复习

目的：分析国内首例伴有肝硬化的Alstrom综合征患儿的临床表现及诊断。方法：总结1例肝硬化患儿的病例资料,在获得知情同意后,采集患者及父母静脉血,采用PCR扩增ALMS1 基因的外显子及剪切位点序列,分析比对ALMS1基因结果,同时回顾相关文献。结果：15岁男性患儿,因“反复肝功能异常半年”来我院就诊。该患儿出生后视力逐渐下降,3岁后仅存少许光感,伴有听力受损,实验室检查示：肝硬化、高血糖、性激素异常、高甘油三酯等。通过基因检测在该患儿ALMS1基因的第8外显子中发现新的纯合无义突变：c.3896C&gt;A(E8),通过对患儿父母的相同区域进行测序发现双方均为杂合子,这种突变会导致蛋白翻译提前终止,从而截断ALMS1蛋白。目前国内外尚无该纯合位点的临床相关报道。结论：由于突变位点的不同,Alstrom综合征患者在临床表现上会有一些区别,通过检测不断完善基因数据库,有利于临床早期发现该类患者,以便提前干预治疗。     

腹膜后寄生胎1 例报告及文献复习

回顾性分析1 例典型腹膜后寄生胎病例的临床特点, 并结合国内文献, 发现我国寄生胎有4 个临床特点:1)发病率极低, 以婴幼儿多见; 2) 寄生部位呈向心性; 3) 腹膜后和腹腔是好发部位; 4) 男女发病无性别差异。腹膜后寄生胎需与各种良恶性肿瘤相鉴别, 影像学检查是术前诊断的最佳方法, 轴骨系统是其特征性表现。手术切除是最佳治疗手段。胎盘附着部位血运丰富, 须谨慎处理。本病切除后预后良好。     

1例Kartagener综合征患者基因类型并文献复习

<正>Kartagener综合征(Kartagener syndrome, KS)是原发性纤毛不动综合征(primary ciliary dyskinesia, PCD)的一种亚型,表现为支气管扩张、鼻窦炎、内脏转位,是一种常染色体隐性遗传性疾病。对于全科医生来说,这并非常见疾病,一个23年未明确的疾病在全科医学科得到确诊,并进行了基因诊断值得关注。在诊疗过程中学习,通过文献检索和复习,协助临床诊断,体现了全科医学以患者为中心的理念。1     

空窦综合征3例并文献复习

目的探讨空窦综合征发病原因及预防、治疗措施。方法回顾分析3例经上颌窦和蝶窦术后发生空窦综合征患者临床资料。结果发生空窦综合征的主要原因为鼻窦开口过大、组织去除较多、窦口位置靠前、吸入冷空气直接刺激窦腔等，另外与患者的精神类型、植物神经功能状态有关。结论在鼻腔鼻窦手术中完全切除病变的的前提下，尽量保留特别是鼻窦窦口的组织结构，做到微创治疗。     

Kallmann综合征伴前列腺缺如一例并文献复习

<正>Kallmann综合征(kallmann syndrome,KS)是一种罕见的遗传性疾病,首次描述于1856年,后来由卡尔曼在1944年进行研究。主要表现为嗅觉-生殖器发育不良,与嗅球发育不全和性腺功能减退有关^[1]。男女发病率比例为5∶1,男性为1∶8000,女性为1∶40000^[2]。KS发病率低,临床上较少见,KS伴前列腺缺如临床更是罕见报道。笔者在浙江大学医学院附属第二医院进修期间于2021年11月23日收治1例KS伴前列腺缺如患者,现结合相关文献对其临床资料进行回顾性分析,报道如下。1临床资料