结合珠蛋白的临床意义

结合珠蛋白(haptoglobin,Hp),又称触珠蛋白,亲血色蛋白。它广泛存在于人、哺乳动物及脊椎动物血液及体液中含糖的α_2球蛋白内,约占血浆α_2球蛋白的1/4。它可与血红蛋白(hemoglobin,Hb)特异结合,形成稳定的复合物。     

结合珠蛋白基因多态性与冠心病的相关性

<正>血浆结合珠蛋白(Hp)是由Polonovski和Jayle于1938年发现并命名的,属于急性时相蛋白家族成员之一,其最具特点的功能是可以与游离血红蛋白(Hb)结合,并通过巨噬细胞上的清道夫受体CD163介导的内吞作用进行降解[1-2]。Hb中释放出来的游离铁和亚铁血红素可参与氧化反应,并导致机体组织的损伤。因此,Hp对Hb的清除起着抗氧化剂的作用,是人体的保护因素之一。近年研究发现Hp具有不同基因型,且不     

结合珠蛋白及其临床意义

1938年Polonovski和Jayle在血清中发现一种具有结合血红蛋白(Hb)能力的蛋白质,并被称之为Haptoglobin,Hp,译成结合珠蛋白或触珠蛋白。1955年Smithies使用淀粉凝胶电泳将血清Hp区别为Hp1-1,Hp2-1和Hp2-2三种遗传表现型,开辟了新的血清型领域。近年来,国内外对Hp的理化性质、型别分布、遗传方式和临床意义等进行了研究。本文对此综述如下。一、结构和功能Hp属血清α_2-球蛋白区中     

结合珠蛋白与肝脏疾病的关系

结合珠蛋白(haptoglobin,Hp)是血清α2球蛋白组分中的一种酸性糖蛋白,广泛存在于人类和许多哺乳动物的血清及其他体液中,其主要功能是结合血红蛋白(heamoglobin,Hb)并将其运至肝中代谢,从而避免Hb和铁从肾脏丢失以及对肾脏的损伤.     

血清蛋白的同种异型(1)

50年代起,使用电泳和血清学方法相继发现了血清蛋白的同种异型,最初用淀粉凝胶电泳检出结合珠蛋白(Hp)型。后来用血清学方法发现,不完全抗-D致敏的红细胞能被一些患类风湿性关节炎病人的血清所凝集,而揭示了免疫球蛋白Gm型。这一发现被认为是输血和免疫血液学的一个里程碑。30年来,已检出结合珠蛋白(Hp),转铁蛋白(Tf),α_1-抗胰蛋白酶(Pi),型特异性成分(Gc),免疫球蛋白Gm、Km、Am、Em,补体成分C_3、C_2、Bf因子、C_6、C_8、C_4等,白蛋白,前白蛋白,血红蛋白(Hb),血浆纤维蛋白溶酶原(PIG),血浆铜蓝蛋白(Cp),脂蛋白,血清胆碱脂酶(E_1)等众多的血清蛋白的同种异型,现介绍如下。一、Hp型自1955年Smithies发现Hp的遗传多态性以来,已经对这方面作了较为详尽的研究。Hp是存在于血浆中的一种α_2-糖蛋白,淀粉凝胶电泳法可区别出Hp 1-1,Hp 2-1,     

结合珠蛋白在鳞癌诊断中的应用初探

目的 分析鳞癌患者、非鳞癌患者和健康人血清中结合珠蛋白( Haptoglobin,Hp)含量的差异,探讨结合珠蛋白在鳞癌诊断中的应用价值,为筛选鳞癌血清分子学标志物提供依据.方法 收集52例鳞癌患者、48例非鳞癌患者和30例健康人血清为样本,采用酶联免疫吸附法(ELISA)和蛋白免疫印迹检测血清中结合珠蛋白含量.通过SPSS V10.1软件分析血清结合珠蛋白含量的差异.结果 鳞癌患者血清Hp平均含量为300.58 ng/ml,明显高于非鳞癌患者血清Hp含量233.40 ng/ml(t=6.25,P＜0.01)和健康人血清Hp含量182.41 ng/ml(t=18.9,P＜0.01).鳞癌患者血清Hp含量随疾病的发展呈现增高趋势,直线相关分析显示Hp与癌症分期呈正相关(r=0.49,P＜0.01).但四种类型的鳞癌(肺鳞癌、鼻咽鳞癌、宫颈鳞癌、食管鳞癌)之间相比,血清Hp含量差异无统计学意义(P＞0.05).结论 血清结合珠蛋白检测对鳞癌的诊断及鉴别诊断具有一定的临床意义.     

血红蛋白H病的血红蛋白电泳及血液学特征

血红蛋白(Hb)是存在于红细胞中具有重要生理功能的蛋白质,它由一个珠蛋白分子和四个亚铁血红素结合而成。每一个珠蛋白分子有两种不同的珠蛋白肽链成双结合构成一种Hb的类型。人类Hb主要有以下几种珠蛋白肽链:α、β、γ、δ链,构成正常成人的HbA(2α2β),HbA2(2α2δ),HbF(2α     

四川绵竹县健康献血者结合珠蛋白的多特异性调查

<正> 结合珠蛋白(Haptoglobin,以下简称Hp)是a_2,糖蛋白,受控于第16号染色体长臂上的Hp~(1F)、Hp~(1S)和Hp~2 3个等位基因,由α和β链构成。一般认为,β链的变异是因其唾液酸含量不同而引起;α链的变异则由于其遗传结构差异所致。1955年,Smithies首次报道用淀粉凝胶将Hp分为Hp1-1、Hp2-1、Hp2-23     

高分辨熔解曲线分析技术检测α-地中海贫血常见三种点突变

α-地中海贫血(简称α-地贫)是由于α珠蛋白基因缺失(缺失型)或点突变(非缺失型)导致α珠蛋白肽链合成减少或完全不合成而引起的一种溶血性贫血,呈常染色体隐性遗传.我国长江以南为高发区,其中广西、广东和海南发病率最高.最新的广东省大样本分子流行病学调查显示,α-地贫携带者频率约为8.53％[1].我国最常见的3种缺失型突变为--SEA、-α 3.7和-α4.2,最常见的3种非缺失型突变为Hb Constant Spring (Hb CS)、Hb Quong Sze (Hb QS)和Hb Westmead( Hb WS).这3种点突变都位于α2珠蛋白基因第3外显子,由于α2珠蛋白基因比α1珠蛋白基因在珠蛋白合成中具有更重要的功能,因此非缺失型α-地贫突变所引起的功能缺陷往往比缺失型更为严重[2].特别是当合并α0-地贫(即--SEA)时,非缺失型Hb H病的临床表现往往重于缺失型Hb H病[2].因此,在临床实践中,对非缺失型α-地贫的明确诊断亦十分重要.     

珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断

珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia,Th)又称地中海贫血,是一类常见且严重的遗传性血液疾病。该病由于珠蛋白基因突变,使组成血红蛋白(Hb)分子的α珠蛋白肽链或β珠蛋白肽链的合成缺乏或减少而导致溶血性贫血[1]。若α珠蛋白肽链合成缺乏,称α-Th,若β珠蛋白肽链合成受到抑制,称β-Th。     

遵义地区孕妇珠蛋白基因突变趋势分析及其与血液学指标的相关性

目的研究遵义地区孕妇珠蛋白基因突变的流行趋势及其与血常规、血红蛋白(Hb)电泳等血液学指标的相关性。方法通过对142例确诊为珠蛋白生成障碍性贫血的孕妇和20例健康孕妇进行血常规、Hb电泳和α/β珠蛋白基因突变检测,分析珠蛋白基因突变类型的比例、与血液学指标的相关性以及贫血严重程度。结果 142例珠蛋白生成障碍性贫血孕妇中有46例α-珠蛋白基因突变,93例β-珠蛋白基因突变,还有3例为αβ-复合型珠蛋白基因突变,涵盖了20种基因型。珠蛋白基因突变孕妇的红细胞计数(RBC)、Hb、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)和HbA_2等血液学指标与健康孕妇相比差异均有统计学意义(P0.05),且均存在不同程度的贫血表现。结论分析该地区孕妇的珠蛋白基因突变的流行趋势及其与血液学指标的关系,为当地政府制订合理的珠蛋白基因突变的干预计划提供理论依据。     

人血清四种糖蛋白的测定及临床应用

本文用速率比浊法和免疫单向扩散法测定了100例正常成人的血清转铁蛋白(Tf),结合珠蛋白(Hp)、α_1-酸性糖蛋白(α_1-AG)和α_1-抗胰蛋白酶(α_1-AT)的含量。还测定了61例病人血清Tf、Hp含量及43例胎儿血清Tf、α_1-AT及Hp含量,表明类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、尿毒症病人血清中Tf含量明显低于正常人;而尿毒症病人血清中Hp含量显著高于正常人;胎儿血清Tf、Hp含量都明显低于正常成人。     

泸县204例珠蛋白生成障碍性贫血患者基因型及血液学指标分析

目的 了解四川泸县地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布及血液学特征.方法 选择2017年12月至2021年1月在泸县人民医院经临床确诊的珠蛋白生成障碍性贫血患者204例作为珠蛋白生成障碍性贫血组,患者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测;选取同期临床确诊的缺铁性贫血患者30例作为缺铁性贫血组,选取同期健康体检者30例作为健康对照组.比较3组研究对象的红细胞计数(RBC)、血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、血细胞比容(Hct).结果 (1)检出珠蛋白生成障碍性贫血基因202例,检出率为99.02％.其中α-珠蛋白生成障碍性贫血63例(31.19％),包含α-珠蛋白生成障碍性贫血9种基因型;β-珠蛋白生成障碍性贫血137例(67.82％),包含β-珠蛋白生成障碍性贫血16种基因型;α-珠蛋白生成障碍性贫血合并β-珠蛋白生成障碍性贫血2例(0.99％),其中少见突变类型1例.α、β-珠蛋白生成障碍性贫血中构成比最高的基因型分别为--SEA/αα杂合缺失(39.68％)和CD17(A→T)杂合突变(37.96％).(2)与健康对照组相比,珠蛋白生成障碍性贫血组的Hb、MCV、MCH、MCHC、Hct明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05),RBC差异无统计学意义(P>0.05);珠蛋白生成障碍性贫血组Hb、MCV、MCH、Hct与缺铁性贫血组相比,差异有统计学意义(P<0.05),两组间RBC、MCHC差异无统计学意义(P>0.05).结论 泸县地区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变以--SEA/αα杂合缺失为主,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型以CD17(A→T)杂合突变为主.Hb、MCV、MCH、Hct等血液学指标可作为基层医院筛查珠蛋白生成障碍性贫血的重要指标.     

深圳地区两种类型的珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及表型研究

目的分析深圳地区人群的αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血及非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的血液学特征及基因突变类型。方法收集2013年5月至2014年5月血液学及血红蛋白电泳筛查阳性的3 082例疑似珠蛋白生成障碍性贫血患者,检测中国人群中最常见的17种β-珠蛋白生成障碍性贫血突变、3种α-珠蛋白生成障碍性贫血点突变及3种缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因改变。结果 1 042例经基因确诊的珠蛋白生成障碍性贫血患者中有αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血35例,非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血60例。αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血表现为小细胞低色素及血红蛋白(Hb)A2的升高,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因以CD41-42(37.1%)、IVS-2-654(31.4%)、-28(14.3%)突变较为常见,α-珠蛋白生成障碍性贫血基因则以--SEA(42.1%)为主;非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血中,αCSα/αα,αQSα/αα表现为小细胞低色素,αWSα/αα携带者则无血液学异常表现,αCSα/αα伴有Hb A2的降低,Hb CS、Hb WS、Hb QS的构成比依次为54.1%、31.1%、14.8%。两类患者的红细胞、平均红细胞Hb浓度、红细胞体积分布宽度均在正常值范围。结论深圳地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血发生率为1.14%,非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血发生率为1.9%,两类患者均缺乏特异性的血液学指标变化。     

血清结合珠蛋白比色测定方法探讨

结合珠蛋白(Haptoglobin 简写HP)是由肝脏合成的α_2区的一种糖蛋白,它能与Hb结合成HP-Hb复合物,在清除体内的游离Hb中发挥作用。同时,它也是一种急性相反应蛋白,在机体遭受某些病理因子攻击时有显著     

血清结合珠蛋白在宫颈癌诊断中的应用研究

目的探讨血清结合珠蛋白(haptoglobin,Hp)的含量在宫颈癌诊断中的临床意义。方法收集45例宫颈癌患者、37例宫颈良性疾病患者和41例女性健康对照血清,采用免疫比浊法测定血清中Hp的含量,化学发光法测定SCC和CA125的含量,各组间比较采用t检验。结果宫颈癌患者Hp平均含量为1.69 g/L,与宫颈良性疾病患者Hp含量(0.90 g/L)和健康人血清Hp含量(0.69 g/L)相比差异均有统计学显著性意义(t值分别为3.26和4.42,P值分别为0.001和0.000)。在宫颈癌早期血清Hp含量即明显升高。Hp,SCC和CA125诊断宫颈癌的ROC曲线下面积分别为0.853,0.751和0.494。Hp,SCC和CA125诊断宫颈癌的灵敏度分别为87%,49%和29%,特异度分别为68%,88%和83%,三者联合检测的灵敏度为93%。结论血清结合珠蛋白在宫颈癌诊断中具有一定的临床价值,是潜在的血清肿瘤标志物。     

板型梯度聚丙烯酰胺凝胶电泳法血清结合珠蛋白分型测定

本文用板型4梯度聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,检测了323名健康成人血清结合珠蛋白(Hp)型,用联大茴香胺法测定Hp含量。群体中Hp~(1-1)型占8.4％,含量90.2±20.4(ISD)mgHb dl;Hp~(2-1)型占42.1％,含量79.5±21.9;Hp~(2-2)型占48.9％,含量65.8±19.8。总体Hp含量均值73.6±22.3(ISD)。Hp~(0-0)型占0.6％;Hp~1基因频度0.296。     

血常规在β-珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血诊断的应用价值研究

目的观察血常规在β-珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血两种疾病诊断与鉴别的临床应用价值。方法随机选择2015年1-12月至该院进行治疗的β-珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血患者各50例,分别作为β-珠蛋白生成障碍性贫血组和缺铁性贫血组。选择同一时间段,同一年龄段来该院体检的健康人群50例作为对照组,观察3组研究对象红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、血红蛋白(Hb)、平均血红蛋白浓度(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)等指标差异。结果 3组患者Hb、RBC、MCV、MCH、MCHC、RDW比较,差异具有统计学意义(P0.05),Hb中缺铁性贫血组少于β-珠蛋白生成障碍性贫血组,二者均低于对照组。β-珠蛋白生成障碍性贫血组RBC高于对照组,而缺铁性贫血组低于对照组;β-珠蛋白生成障碍性贫血组与缺铁性贫血组MCV、MCH、MCHC均低于对照组;β-珠蛋白生成障碍性贫血组RDW高于缺铁性贫血组,而二者均高于对照组。结论血常规检测在β-珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血两种贫血性疾病的诊断与鉴别中具有重要的应用价值。     

希腊的Hb Bart’s胎儿水肿综合征

在希腊发现1例Hb Bart’s胎儿水肿综合征。此家族曾有3个类似的死产的水肿胎儿。根据血液学、Hb、珠蛋白合成及珠蛋白基因研究,并经家系调查、证明其父为α_1-地中海贫血和β-地中海贫血的双重杂合子,其母为α_1-地中海贫血杂合子。胎儿本身无α链合成。其Hb主要是Hb Bart’S(γ4),另有少量HbH(β_4)和Hb Portland(ξ_2γ_2),没有HbF     

血红蛋白病

血红蛋白病是血红蛋白合成异常的遗传性疾病,包括地中海贫血和异常血红蛋白综合征。据不完全统计,全世界血红蛋白病基因的携带者有一亿多人。现将与临床有关的一些资料,介绍如下。正常血红蛋白的结构和组成血红蛋白(简称Hb)是由珠蛋白和直接结合氧分子的血红素构成的一种色素蛋白。其珠蛋白部分由二条α链和二条非α链组成。目前已知的人类Hb及