假性软骨发育不全（附两例报告）

本病为罕见的软骨发育障碍疾患。1959年Lamy等首先报道3例，1960年Maroteaux对脊柱骨骺发育不良予以分类，将本病命名为脊柱骨骺发育不良－－假性软骨发育不全型，1961年Ford又报告3例，国内尚未见公开报道。我们得见两例，报道如下。     

致密性骨发育不全一例报告

致密性骨发育不全症(Pycnodysorstosis),系较为少见的以侏儒、骨发育不全伴全身骨硬化、骨脆性增加的常染色体隐性遗传性疾病.1962年由Marioteux 和Famy 首先提出并命名.迄今为止,国外报告已有百余例,国内报告甚少.我院收治1例,具有典型的临床及X 线表现,现报告如下:     

致密性成骨不全临床及X线诊断(附2例报告)

致密性成骨不全是一种罕见的骨骼发育异常骨病,以往文献报道多误诊为软骨发育不全、颅锁骨发育不全或石骨症等.1923年,Montanari首次报道本症,以后Maroteaux和Lamy又确认为一种独立疾患,并命名为致密性骨发育不全症.     

大量骨质溶解症（附四例报告）

大量骨质溶解症是一种非常罕见的骨疾病，病因不明，名称很多，如鬼怪骨，溶骨症等。现将我们遇到的四例报告如下（其中例3已由刘沂报导过）。     

Turner氏综合征的骨骼X线改变（附7例报告）

Turner氏综合征为女性性染色体畸变疾患，又称先天性卵巢发育不全综合征。临床上以性发育不全和以骨骼为主的多发畸形为特征，近年来，随着染色体检查技术的开展，对这类疾患已引起X线诊断方面的注意（1），但专题性报导尚不多（2），我院自1980年至1981年武艺染色体检查以来就已发现7例，说明本病并非少见，临床上常可误诊为垂体性或其它骨发育障碍疾患，而X线检查对提示和诊断本病有一定价值。我们对7例经染色体核型分析证实的Turner氏综合征进行了全身骨骼X线检查，将其结果报告如下。     

致密性骨发育不全二例

致密性骨发育不全（pyenodysostosis）是一种罕见的骨发育障碍,笔者遇到2例。报告如下。     

致密性骨发育不全一例报告

致密性骨发育不全系一种罕见的骨密度增高性疾患,为常染色体隐性遗传。其主要特点为侏儒、普遍性骨质硬化、骨发育不全和容易骨折等特点,类似石骨症和颅锁骨发育不全、软骨发育不全等。Ｍａｒｏｔｅａｕｘ１９６２年首先将其列为独立的疾患,并命名为致密性骨发育不全。现国内报告仅有３例,我院发现一例,其临床Ｘ线表现均较典型报告如下： 患者女,１３岁。因活动后双侧足背肿痛三个月,而来我院就诊。查体：身材较矮,身高１２２ｃｍ,营养中等,头大面小,鼻梁塌陷,突眼,眼距较宽,颅缝未闻合,手足指处粗短,指甲平坦,下颌角消失…     

骨斑点症X线诊断（附四例分析）

骨斑点症为一罕见的骨质异常增生性疾患，好发于骨盆、手足小骨、长骨骨骺及骨端。脊椎、肋骨、胸骨、锁骨、肩胛骨及长骨骨干极少发病［１］。本文报告骨斑点症４例的Ｘ线表现。临床资料本组４例中，男３例，女１例，年龄最大５１岁，最小２６岁。２例因腰痛、１例因双侧髋关节痛摄片发现；１例因外伤摄片偶尔发现。全部病例均摄取全身骨骼Ｘ线片，１例行股骨头ＣＴ检查。Ｘ线表现１．发病部位；４例患者病变范围不一，其中１例较为广泛，除颅骨、脊椎未发现病变外，共累及全身１３０块骨。肩、肘、膝关节及股骨头受累者２例。局限于手、足…     

颅锁骨发育不全一例

颅锁骨发育不全是一种多发性骨发育障碍疾病,此病少见。我科遇到1例,现报道如下。     

渔民骨斑点症合并蜡油样骨病一例X线诊断并文献复习

骨斑点症与蜡油样骨病均为少见的硬化性骨发育异常，两者并存实属罕见，迄今为止全世界报道仅20余例，国内报道甚少。本院发现l例，现报告如下。     

大块骨质溶解症一例

大块骨质溶解症（Massive Osteolysis, MOL）为一罕见疾病，迄今国内外报道170余例，现将我院收治MOL1例报告如下，并就其发病机理、诊断及治疗等有关问题进行讨论。病例男，68岁，5年前上颌牙松动、疼痛，近两年来头面部疼痛加剧伴奇痒、麻木。体检：一般情况可，额中央部、左颞部、上颌骨部明显凹陷，眼球外凸，鼻外形基本正常，听力丧失，上颌牙齿全部脱落，语音含糊不清。血、尿常规及肝肾功能未见异常。颅骨X线片示：上颌骨、眶骨、额骨、颞骨及顶骨大片骨质溶解消失较两年前片范围增大（图1）；CT像示：额骨、鼻窦骨、眶骨、左蝶…     

先天发育性（骨）关节病——关节病的新概念

目的：关节病的传统概念其病因是获得性的或由后天继发因素所致，本文提出先天发育性（骨）关节病的概念。材料与方法：本组通过对成骨不全（６例），Ｍａｒｆａｎ综合征（４例），粘多糖病（８例），多发骨骺发育异常（２２例），致密性骨发育不全（２例），干骺软骨发育异常（４例），石骨症（３例），遗传性多发外生骨疣（６例），内生软骨瘤病（４例），Ｍａｆｆｕｃｃｉ病（２例），Ｍａｆｆｕｃｃｉ病（２例），系统性骨纤维发     

Swger-James综合征一例报告

Swger-James综合征，又称一侧肺气肿，一侧肺部过度透明综合征，肺动脉功能发育不全综合征，不伴有肺不张的一侧支气管扩张综合征，本病少见，如不能及时发现，予以治疗和预防，容易合并感染，导致症状加重，预后不良，国内对此病的报导甚少，我们曾遇到过1例，现报告如下。     

肢骨纹状肥大症（附38例报告）

肢骨纹状肥大症（Melorheostosis)是一种较罕见的骨旁软组织和骨骼增生性疾病，自1922年由Leri及Joanny报告后，因其形态特殊而被众所注意，数十年来世界报道者近200例（1），我国见于正式报告者约20例（2－7）现我们得见38例，报告如下。     

肺不发育和发育不全的X线诊断

肺不发育和发育不全为少见的先天性肺部疾患，国外文献截止1977年止报告200多例（1），但大多数病例死后才明确诊断或长期误诊，本病绝大多数为单侧发病，左肺多于右肺，双侧者极少，本文收集7例报告如下。     

骨纤维异常增殖症的影像诊断(附31例报告)

目的　探讨骨纤维异常增殖症的综合影像诊断方法及其价值。方法　报告经手术病理证实的骨纤维异常增殖症 3 1例。3 1例均摄有平片 ,其中加做CT 11例 ,MRI 6例。对比讨论X线平片和CT表现。结果　 3 1例中单骨型 18例 ,多骨型 13例 ,其中骨纤合并骨巨细胞瘤和骨纤合并脑膜瘤各 1例 ,Albright综合征 1例。X线分型 :囊肿型 (18灶 ) ,弥漫型 (3 0灶 ) ,丝瓜络型 (2灶 ) ,虫噬型 (2灶 )。CT表现主要分为囊状膨胀型改变 (3 8灶 )和硬化型改变 (7灶 )。结论　骨纤的影像诊断目前仍以X线平片为主 ,颅面部的病变则CT占优 ,两者结合对大部分骨纤可做出正确的诊断     

多发性骨骺发育不良的X线诊断——附二例报告

多发性骨骺发育不良又叫遗传性软骨内骨发育不全,属先天发育异常,较罕见。于1935年由Fairbank最早发现并于1947年命名为本病。近年来国内有报告.最近我们遇见两例,报告如下。     

输尿管囊肿4例的诊断与治疗

输尿管囊肿亦称输尿管口膨出，因输尿管口先天性狭窄或功能性挛缩及输尿管壁发育不全，以致膀胱内黏膜下输尿管囊性扩张突入膀胱，若膨出部分位于膀胱颈或尿道，则称异位输尿管膨出。我院1990-07～2003-12共收治4例，现报告如下。     

家族性石骨症病例报道

石骨症是一种较少见的泛发性骨质硬化性病变．一般认为与遗传有关，以下是本院发现一家族性石骨症病例。     

大量骨质溶解症(附4例报告)

大量骨质溶解症病，又称为特发性骨质溶解症、大块骨溶解、鬼怪骨、进行性骨萎缩、自发性骨吸收、髟子骨、Corham骨消失综合症等。Johnson和Mcclure于1958年将本病命名为大量骨质溶解症，现被多数人采纳。本文报告4例，结合文献对其病理、临床与X线表现诊断标准鉴别诊断进行分析讨论。