高效毛细管电泳在临床疾病诊断上的应用进展

几十年来，医学遗传学在疾病的诊断中发挥了重要的作用，研究发现疾病的发生与患者基因组中的基因突变或多态性有直接或间接的关系．相应的诊断技术也发展到对DNA分子进行直接分析的基因诊断技术阶段，通过对疾病相关基因的分析进行疾病诊断或预警，对于那些尚未确定致病基因的疾病也可利用DNA遗传标志进行遗传连锁分析，对     

运动能力相关基因研究进展

早年研究表明 ,杰出的运动能力很大程度上受控于基因 ,在人类存有对运动训练敏感的高反应群体 (ｈｉｇｈｒｅｓｐｏｎｄｅｒ,ＨＲ)和对训练不敏感的低反应群体 (ｌｏｗｒｅｓｐｏｎｄｅｒ ,ＬＲ) ,其遗传特征可能存有母系遗传。近年 ,随着分子遗传学的进展及其对运动医学领域的渗透 ,国内外学者尝试着探讨与运动能力相关的基因。目前发现 ,有氧能力有关基因有ＡＣＥ、ＣＫＭＭ、ＡＤＲＡ2Ａ及ｍｔＤＮＡ的Ｄ -ｌｏｏｐ和ＭＴＮＤ5等 ;家系研究还提示 ,1ｐ、2ｐ、4ｑ、6ｐ、8ｑ、11ｐ、14ｑ染色体区域可能有运动能力相关基因 ;与肌肉力量有关…     

基因突变在肥厚型心肌病发病中作用的研究进展

肥厚型心肌病是以心室肌肥厚,心肌纤维排列紊乱为主要病理特点的心肌病.肥厚型心肌病可合并各种类型的心律失常、心力衰竭、血栓栓塞、心源性猝死等.近年来,随着分子遗传学研究的发展,对肥厚型心肌病分子遗传学机制的探讨也逐渐成为该领域研究的热点,越来越受到人们的重视.肥厚型心肌病有明显的家族聚集倾向,最新研究发现与肥厚型心肌病相关的基因突变有几十种,包括MYH7、MYBPC3、TPM1、TNNI3、TNNT2、ACTC等.但目前的研究结果仍未能完全阐释其病理生理机制.一般认为,肥厚型心肌病的发生与基因突变密切相关.本文就近几年肥厚型心肌病及其致病基因的研究进展做一综述.     

分子生物学技术及其在核医学上的应用

近 2 0年来 ,以ＤＮＡ重组技术的发展和应用为标志 ,分子生物学在理论和应用上都取得了重要进展 ,并逐步扩展到生命科学研究的一切领域 ,包括与人类生存质量直接相关的医学领域。目前核医学发展的一个重要领域就是分子核医学。本文简要介绍一些分子生物学的基本理论和方法及其在分子核医学中的应用。一、分子生物学技术1 重组ＤＮＡ和扩增技术。重组ＤＮＡ技术是分子生物学的基础 ,它是将外源ＤＮＡ(单个基因 ,ＤＮＡ片段或染色体片段 )通过连接反应插入某种载体 (质粒、噬菌体、粘粒或人工染色体等 ) ,并转化相应的宿主细胞 (细菌、噬菌体…     

腰椎间盘退变分子遗传学研究进展与转化医学应用

探讨腰椎间盘退变分子遗传学研究进展与转化医学在康复医学中的应用。对腰椎间盘退变相关基因和蛋白表达及转化医学在康复诊断、治疗、预后中的应用进行研究。腰椎间盘退变具有一定的遗传易感性,可能与人群中存在基因单核苷酸多态性有关,主要包括腰椎间盘突出、腰椎管狭窄、腰椎滑脱、腰椎节段不稳、腰椎退变性侧凸等。腰椎间盘退变相关基因单核苷酸多态性将有助于揭示腰椎间盘退变的分子遗传学机制,并为未来的转化医学研究和康复医学临床实践提供基础。     

比较基因组杂交技术及其应用

比较基因组杂交技术是一种研究细胞系或生物标本的整个基因组ＤＮＡ获得与缺失的非常有应用前途的分子细胞遗传学方法，本文详细介绍了该项技术的具体操作方法，并深入讨论了其在乳腺癌、前列腺癌、肺癌等临床肿瘤的诊断、预后、分子遗传学特性分析等方面的研究，以及在放射生物学研究领域的应用前景。     

比较基因组杂交技术及其应用

比较基因组杂交技术是一种研究细胞系或生物标本的整个基因组ＤＮＡ获得与缺失的非常有应用前途的分子细胞遗传学方法，本文详细介绍了该项技术的具体操作方法，并深入讨论了其在乳腺癌、前列腺癌、肺癌等临床肿瘤的诊断、预后、分子遗传学特性分析等方面的研究，以及在放射生物学研究领域的应用前景     

家族性肥大性心肌病多样性发病的研究

最近，作研究了两个家庭中肥大性心肌病发生的多样性。结果发现这是由于固定在染色体14长臂上的心脏β-肌浆球蛋白重键基因(β-MHC)存在突变引起的。     

我国分子创伤学的奠基之作--简评《分子创伤学》

随着社会经济和科学技术的快速发展，创伤医学已经从传统意义上的一个外科学分支逐步发展成为涵盖创伤的预防、诊断、治疗及基础医学与生命科学相关领域的综合性学科。由王正国院士和付小兵、周元国教授主编、福建科学技术出版社出版的国家“十五”规划重点图书《分子创伤学》，既为生物化学与分子生物学等领域的科学工作者洞开了创伤医学的大门，又为在创伤医学第一线工作的学者和医师提供了基础医学、分子遗传学、现代免疫学和分子病理学等学科的理论知识和实验技术，堪称是我国分子创伤学的一部奠基之作。     

分子遗传学在动物育种中的应用与前景

分子遗传学是微生物学、遗传学、化学、物理等学科相互交叉、相互渗透的学科。它是依据物理、化学的原理来解释遗传现象，并在分子水平上研究遗传机制及遗传物质对代谢过程的调控。实质上，分子遗传学所研究的是基因的本质及其功能和变化。本文综述了转基因技术、遗传标记、基因图谱的构建、基因图谱与QTL定位及动物基因组分析等在动物育种中的应用，并对其前景进行了展望。     

抗癌基因和癌基因在胃癌中的研究进展

近来的分子遗传学研究表明，癌症是基因病。有两类基因与癌的发生发展有关。一类是抗癌基因（antioncogene）又称肿瘤抑制基因，另一类是癌基因（oncogene）又称原癌基因。在癌发生过程中，正常细胞基因出现不同改变，导致癌基因的激活和抗癌基因的失活。抗癌基因和癌基因在癌发病上的确切作用，以及它们之间相互关系的研究，目前还很不全面。关于胃癌这方面的报道与其它肿瘤相比就更少，原因是癌组织的DNA标本常被正常基质细胞的DNA严重污染，还有肿瘤起源的异源性〔1〕。然而，随着更精确的分子技术的应用，对抗癌基因和癌基因在胃癌中…     

水蛭素12肽与低分子量尿激酶融合基因的构建和表达

目的：旨在获得既能抗栓又能溶栓的双功能蛋白，并在大肠杆菌中表达。方法：化学合成水蛭素１２肽基因编码序列，通过ＤＮＡ重组技术将水蛭素１２肽基因片段连接到低分子量尿激酶ｃＤＮＡ片段５′端，构建成融合基因，结果：构建了水蛭素１２肽与低分子量尿激酶的融合基因，在大肠杆菌中获得表达，重组融合蛋白具有溶栓与抗栓双功能。结论：运用ＤＮＡ重组技术可将两种不同功能的蛋白合理地融合在一起，使其具有溶纤活性和抗凝活性。     

肿瘤的分子病理诊断

分子诊断是分子病理研究的最主要内容和手段，对肿瘤病理学研究由形态学深入到分子水平具有十分重要的意义。本文就分子诊断在肿瘤研究中的意义和应用。基因过表达和基因突变的检测、等位基因分析、微卫星不稳定性分析、端粒酶检测等方面技术方法和应用作一介绍，包括ＰＣＲ技术、荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）、比较基因组杂交，寡核苷酸引物原位ＤＮＡ合成法（ＰＲＩＮＳ、ＤＮＡ芯片技术等；并对分子诊断发展前景及标准化问题进行了讨     

重视与加强分子影像学研究

随着分子和（或）细胞生物学技术的进展和人类基因组计划的完成，非侵袭性、高分辨率、实时、在体分子和（或）基因显像技术日益凸现其重要性，分子影像学应运而生。广义上，分子影像学是1门活体内在细胞与分子水平对生物过程进行描述与测量的新兴交叉学科。其目的是通过研究和测试新的成像工具、试剂、方法，对活体内的重要分子，特别是对一些疾病的产生、发展有重要作用的分子及其传导途径进行成像，以便早期诊断疾病、在体筛选活性药物及直接评价治疗效果。它一改传统影像学基于解剖组织结构改变诊断疾病的模式，直接研究活体内对疾病的产生、发展具有重要作用的基因或分子及其传导途径的成像方法，使影像学超过了原有的解剖和病理学范畴，将影像学诊断引入分子和（或）基因水平。医学影像学迎来了发展史上的新纪元。     

转基因家畜研究进展

利用重组ＤＮＡ技术进行遗传物质的转移是用来生产具有改变了基因型动物的一种新方法。转基因动物由于表达了外源ＤＮＡ分子而显示出许多新表型。通过转基因方法生产的小鼠已经表明，许多启动子因子能够产生组织特异性及激素调控模式可预测的融合基因产品，但适用于家畜的启动子数量十分有限。虽然有些实验最初想通过增加生长率，改善胴体组成来改变表型，但由于融合基因缺乏专一性和可调控性而普遍地产生负效应。商业机构在转基因技术这一领域投资就是想以有效的方式大量生产有价值的人用药物。这一计划要得到成功实施，转基因动物必须保持正常的生理特性。我们面临的问题在于将这种新技术应用于大家畜，但不改变其固有的遗传性。本文探讨了转基因家畜的研究动态并阐述了转基因山羊的生产对策。     

运动心肌保护效应:microRNA的调节作用

心肌缺血、心肌梗死、糖尿病性心肌病等疾病严重损害心脏健康。近年研究发现,microRNA通过调节心肌细胞肥大、纤维化、细胞增殖与凋亡、血管新生等过程,参与了病理性心脏重塑的发生发展进程。运动能够改善多种心脏疾病导致的心肌结构和功能障碍,具有良好的心肌保护效应。运动能够调节多个microRNA抑制心肌细胞肥大、减少细胞凋亡、促进细胞增殖、诱导血管新生和减轻心肌纤维,产生心肌保护效应,改善疾病症状,抑制病理性心脏重塑。本文对此进行了综述,以期为更好地预防和治疗心脏疾病提供理论和参考。     

基因工程与运动生物化学的发展和展望

基因工程也叫遗传工程(ＧｅｎｅｔｉｃＥｎｇｉｎｅｅｒｉｎｇ),是20世纪70年代在分子生物学发展的基础上形成的新学科。基因工程就是在分子水平上,用人工方法提取(或合成)不同生物的遗传物质,在体外切割、拼接和重新组成,然后通过载体把重组的ＤＮＡ分子引入受体细胞,使外源ＤＮＡ在受体细胞中进行复制与表达。按人们的需要产生不同的产物或定向地创造生物的新性状,并使之稳定地遗传给下代[1]。基因工程技术主要包括分离基因、纯化基因和扩增基因的技术,其核心是分子克隆技术。它能帮助人们从各种复杂的生物体中分离出单一的基因,并把它纯…     

基因芯片诊断病毒性乙型、丙型肝炎

基因芯片 ,又称ＤＮＡ芯片 (ＤＮＡｃｈｉｐ)、ＤＮＡ微阵列 (ｍｉｃｒｏａｒ ｒａｙ)。它是近年出现的ＤＮＡ分析技术 ,在基因治疗、基因诊断、基因克隆、基因表达分析等领域有着极为广泛的应用前景。1　基因芯片技术概述基因芯片技术是一种大规模集成的固相杂交 ,其基本原理是核酸分子杂交 ,即依据ＤＮＡ双链碱基互补配对、变性和复性的原理 ,以大量已知序列的寡核苷酸、ｃＤＮＡ或基因片段作探针 ,检测样品中哪些核酸序列与其互补 ,然后通过定性、定量分析得出待测样品的基因序列及表达的信息。与传统基因诊断技术相比 ,ＤＮＡ芯片技术具…     

放射病诊断的新基因分子学标志

放射病诊断的新基因分子学标志毛建平，孙志贤电离辐射作为一种基因毒素，会造成人体细胞损伤、突变并有可能恶化成癌，对细胞损伤的检测，细胞遗传学方法已提供了较好的手段，有了诸如常用的染色体畸变分析法及细胞微核测试法等，分子生物学的发展使从人体细胞ＤＮＡ、蛋...     

多药抗药基因mdr1探针的基因克隆

多药抗药基因的表达水平与细胞的耐药性直接相关，检测ＭＤＲ１的表达水平可预测化疗的效果以及预后，用分子原位杂交的方法可检测单个细胞中ＭＤＲ１的表达水平。采用ＰＣＲ扩增方法获得了一段特异的ＤＮＡ片段，并将其克隆到ｐＵＣ１８载体中，经ＤＮＡ序列分析证明与文献一致。此探针可用于临床标本的分子杂交检测。