单核苷酸多态性rs2236313与汉族人寻常型白癜风临床表型的相关性研究

目的:确定染色体6q27区域内一个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs2236313与汉族人寻常型白癜风临床表型之间的相关性.方法:选取6458例寻常型白癜风患者和9766名正常对照的rs2236313的基因分型资料和临床资料,用χ2检验对各组间基因型和等位基因频率的分布进行比较.结果:rs2236313基因型频率和等位基因频率分布在病例组和对照组间存在统计学差异(P基因型=8.21×10-14,P等位基因=1.26×10-14).在早发和晚发患者、有伴发疾病和无伴发疾病患者之间,rs2236313等位基因频率分布存在统计学差异(P<0.05).在有和无家族史患者、轻与中重度患者之间其分布均无统计学差异(P>0.05).结论:rs2236313与汉族人寻常型白癜风发病易感性相关,且与发病年龄、伴发疾病相关,与家族史、病情严重程度无关.     

白介素12B基因rs6887695多态性与汉族人寻常性银屑病临床表型的相关性

目的 探讨白介素12B（IL-12B）基因多态性位点rs6887695与汉族人寻常性银屑病临床表型（发病年龄、家族史、临床类型、性别）的相关性。 方法　采用ABI Taqman探针荧光PCR技术,对575例寻常性银屑病患者和1403例健康对照的DNA样本进行IL-12B基因多态位点rs6887695的基因分型。使用SPSS14.0分析软件,χ2检验比较患者组和健康对照组间、不同临床表型组间的基因型和等位基因频率分布的差异性。 结果 IL-12B基因多态性位点rs6887695三种基因型（GG、GC、CC）频率在寻常性银屑病患者组分别为42.61%、45.39%和12.0%,健康对照组分别为34.42%、47.83%和17.75%;等位基因频率（G、C）患者组分别为65.30%和34.70%,健康对照组分别为58.34%和41.66%,基因型和等位基因频率分布在患者组和健康对照组间差异均有统计学意义（χ2值分别为16.31和16.54,P值均 < 0.01）,在慢性斑块状（543例）和急性滴状银屑病患者（32例）组间的差异均有统计学意义（χ2值分别为18.11和12.19,P值均 < 0.01）。等位基因G和基因型GG在患者组中的频率明显高于健康对照组,等位基因G和基因型GG在斑块状患者中的频率高于滴状患者。少儿发病组（35例）与成人发病组（540例）、家族史阳性组（102例）与家族史阴性组（440例）、男性患者组（341例）与女性患者组（234例）的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义（P值均 > 0.05）。 结论 IL-12B（rs6887695）基因多态性与汉族人寻常性银屑病易感性相关联,特别是与斑块状银屑病相关,但与患者的发病年龄、家族史及性别可能无关联。     

白介素12B基因rs6887695多态性与汉族人寻常性银屑病临床表型的相关性北大核心CSCD

目的探讨白介素12B（IL-12B）基因多态性位点rs6887695与汉族人寻常性银屑病临床表型（发病年龄、家族史、临床类型、性别）的相关性。方法采用ABITaqman探针荧光PCR技术,对575例寻常性银屑病患者和1403例健康对照的DNA样本进行IL-2B基因多态位点rs6887695的基因分型。使用SPSS14．0分析软件,妒检验比较患者组和健康对照组间、不同临床表型组间的基因型和等位基因频率分布的差异性。结果IL-12B基因多态性位点rs6887695三种基因型（GG、GC、CC）频率在寻常性银屑病患者组分别为42．61％、45．39％和12．0％,健康对照组分别为34．42％、47．83％和17．75％;等位基因频率（G、C）患者组分别为65．30％和34．70％,健康对照组分别为58．34％和41．66％,基因型和等位基因频率分布在患者组和健康对照组间差异均有统计学意义（r值分别为16．31和16．54,P值均〈0．01）,在慢性斑块状（543例）和急性滴状银屑病患者（32例）组间的差异均有统计学意义（r值分别为18．11和12．19,P值均〈0．01）。等位基因G和基因型GG在患者组中的频率明显高于健康对照组,等位基因G和基因型GG在斑块状患者中的频率高于滴状患者。少儿发病组（35例）与成人发病组（540例）、家族史阳性组（102例）与家族史阴性组（440例）、男性患者组（341例）与女性患者组（234例）的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义（P值均〉0．05）。结论IL-12B（rs6887695）基因多态性与汉族人寻常性银屑病易感性相关联,特别是与斑块状银屑病相关．但与患者的发病年龄、家族史及性别可能无关联。     

欧美人群白癜风易感基因多态性与汉族人白癜风的相关性

目的探讨PTPN22,RERE,GZMB,C1QTNF6和UBASH3A基因多态性与中国汉族人寻常型白癜风之间的关系。方法收集1 977例寻常型白癜风患者和2 024例对照样本,然后将上述基因8个SNPs位点进行基因型分型,最后采用PLINK1.07和SPSS16.0软件进行统计学分析。结果rs301819,rs4908760,rs11121194,rs2476601,rs8192917,rs11203203,rs2839511,rs5756546的等位基因频率在白癜风组和对照组之间差异无统计学意义(P0.05)。结论PTPN22,RERE,GZMB,C1QTNF6和UBASH3A基因多态性可能与中国汉族人寻常型白癜风没有关联,高加索人群与中国人群寻常型白癜风之间可能存在遗传异质性。     

ANXA6基因多态性与汉族人寻常型银屑病临床表型的相关性

目的:评价汉族人寻常型银屑病ANXA6基因多态性与临床表型的相关性.方法:选取7425例寻常型银屑病患者和11 208例正常对照的ANXA6基因多态性rs999556和rs3762999位点的基因分型资料和临床资料进行分析.结果:病例组与对照组间ANXA6基因多态性rs999556和rs3762999位点的基因型和等位基因分布频率均存在差异(P<0.05);在急性点滴状患者与慢性斑块状患者间,rs999556位点的基因型分布频率存在差异(P<0.05),等位基因分布频率无差异(P>0.05);在儿童期发病与成年发病患者间、有家族史与无家族史患者间,rs999556位点的基因型和等位基因分布频率均无差异(P>0.05).在上述临床表型间,rs3762999位点的基因型和等位基因分布频率均无差异(P>0.05).结论:ANXA6基因多态性rs999556和rs3762999与汉族人寻常型银屑病发病的易感性相关,rs999556与该病的临床类型相关,与发病年龄和家族史不相关;rs3762999与该病的发病年龄、家族史及临床类型均不相关.     

IRF5基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮表型的相关性

目的研究IRF5基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮表型的相关性。方法利用Illumina610-Quad芯片和Sequenom MassArray系统对4199例SLE患者和8255例正常对照进行全基因组关联分析,选取芯片中位于IRF5基因上单核苷酸多态性(SNP rs4728142)的分型数据。将病例资料按照临床表型分类,应用SPSS13.0统计软件进行分析。结果病例-病例间分析结果示rs4728142与各表型均无相关性(P>0.05)。亚表型-对照对比分析表明rs4728142位点等位基因频率在除浆膜炎外的其他表型中分布存差异存在统计学意义(P=0.05)。结论 IRF5基因上rs4728142基因多态性与中国汉族人SLE的易感性相关,但与SLE临床表型无明显相关性。     

手部白癜风255例临床表型的聚类分析

目的 采用聚类分析探讨手部白癜风的临床分型及其意义。方法 招募2019年4月-2022年2月在郑州大学第一附属医院皮肤科就诊的手部白癜风患者,并收集患者的临床资料。将手部白癜风划分为8个区域,采用Image J计算各区域白斑面积,对白斑的部位及其面积进行聚类分析,聚类分析采用迭代分区的k-means聚类,距离算法采用欧式距离法。结果 共招募255例手部白癜风患者,其中男181例(70.98%),女74例(29.02%),就诊年龄8～68岁[(33.57±12.81)岁],发病年龄6～62岁[(28.09±12.64)岁],病程0～30年[(5.57±6.38)年]。聚类分析示手部白癜风可分为三类不同亚型,各型在就诊年龄、病程、累及部位(腹部、腕部和下肢)、全身皮损的体表面积(body surface area, BSA)差异均有统计学意义(P<0.05):手指型(166例,65.10%)为最常见类型,就诊时较年轻,病程较短,主要累及手指伸侧等易受摩擦部位,BSA<1%为主;手背型(66例,25.88%)次之,就诊时较年轻,病程较短,以累及手背为主,易合并累及腹部(P=0.0...     

白癜风与肺结核病免疫相关性研究

目的 :检测进展期白癜风与活动性肺结核病患者外周血T淋巴细胞亚群的情况 ,治疗效果的观察 ,并探讨机体免疫的相关作用机理。方法 :①用单克隆抗体技术测定 42例进展期白癜风患者 (其中并发有活动性肺结核 2 2例 )治疗前后的外周血T淋巴细胞亚群 ,及 3 0例正常人T淋巴细胞亚群 ,并用流式细胞仪进行定量分析。②用免疫调节剂及有结核病的患者加抗结核药物等方法治疗。结果 :与正常人相比 ,进展期白癜风及活动性肺结核病患者的外周血T淋巴细胞CD4明显减少 ,CD8细胞增加 ,CD4/CD8值降低 ,存在明显的差异性 (P <0 .0 1 )。结论 :活动性肺结核病患者可引起机体免疫紊乱、T淋巴细胞失调 ,易诱发白癜风病的发作     

氧化应激与白癜风的相关性研究

白癜风是一种临床常见的色素脱失性皮肤病.病因及发病机制复杂,近年来关于氧化应激与白癜风发病的关系成为白癜风研究的热点之一,本文就氧化应激与白癜风发病及病情活动的相关性进行分析.     

白癜风与高维生素C饮食相关性临床观察

目的观察高维生素c饮食对进行期白癜风患者的影响。方法将高维生素c饮食草莓，西红柿，橘子作为禁忌，以及少食用绿叶蔬菜作为观察组，将以上饮食正常摄入为对照组，两组在常规治疗下观察3个月。结果两组无统计学差异。结论高维生素c饮食与白癜风发展无相关性。     

白癜风患者CLEC2B mRNA差异表达与临床相关性研究

【摘要】 目的 探讨CLEC2B（ C-type lectin domain family 2, member B）基因在白癜风发病中的作用。方法 实时荧光定量PCR方法检测白癜风患者皮损区及外周血中CLEC2B mRNA表达,比较不同临床类型、病期、病程CLEC2B mRNA的差异表达。结果 白癜风患者组皮损中,CLEC2B mRNA表达量高于健康对照组（两组表达量分别为1.21 ± 0.03,1.00）,差异有统计学意义（t = 4.432,P < 0.05）。白癜风患者与健康对照组外周血CLEC2B mRNA表达量比较,差异无统计学意义（两组表达量分别为1.02 ± 0.05,1.00;t = 1.435,P > 0.05）。寻常型白癜风皮损组中,CLEC2B mRNA表达量高于节段型白癜风组（1.21 ± 0.03,1.02 ± 0.01）,差异有统计学意义（t = 5.330,P < 0.05）。不同病程白癜风患者皮损中,CLEC2B mRNA表达量比较,差异无统计学意义（P > 0.05）。进展期白癜风患者组皮损中CLEC2B mRNA表达量高于稳定期患者组（1.25 ± 0.05比1.08 ± 0.03）,差异有统计学意义（t = 3.046,P < 0.05）。结论 CLEC2B mRNA的差异表达可能参与白癜风的发病。 【关键词】 白癜风; CLEC2B mRNA; 基因表达     

TNIP1基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮相关性研究

目的 探讨人肿瘤坏死因子α诱导蛋白3（TNFAIP3）相互作用蛋白1（TNIP1）基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮（SLE）的遗传关联性。 方法 收集284例汉族人SLE和630例汉族人对照,选择TNIP1基因区域120个单核苷酸多态性（SNP）,利用连接酶检测反应（LDR）对其进行基因分型,对分型数据利用PLINK 1.07和Haploview软件进行统计分析。 结果 经过数据质控,最终105个SNP的分型数据进入最终统计分析。rs3805433 C、rs12516176 C、rs6869605 C和rs4958882 G的等位基因频率在SLE组（参考等位基因频率0.301 ~ 0.306）高于对照组（参考等位基因频率0.221 ~ 0.225）,差异有统计学意义（OR：1.50 ~ 1.53,均P < 4.72 × 10-4）。这4个SNP间存在强连锁不平衡（r2 ≥ 0.871,D′ ≥ 0.938）,且与既往报道的SLE相关SNP rs10036748间存在中等程度的连锁不平衡（r2 ≥ 0.073,D′ ≥ 0.868）。单倍型分析发现,单倍型（H2：CCCGT）在病例组中的频率（0.290）显著高于对照组（0.210）,差异有统计学意义（OR = 1.54,P < 4.72 × 10-4）。 结论 TNIP1基因多态性与汉族人SLE具有相关性。     

中国汉族人GZMB基因与白癜风疾病状态的遗传学关联分析

目的研究中国人群中GZMB基因多态性位点与白癜风疾病状态的遗传学关联。方法对包含303例白癜风患者及797例健康对照在内的1 100例中国汉族受试者覆盖GZMB基因的15个单核苷酸多态性位点进行基因分型。通过Logistic回归模型的方法分析了相关位点对白癜风患病风险的贡献。此外,还进行了单倍型的相关分析。结果确定出一个位于GZMB基因外显子区域的错义突变rs8192917与白癜风显著关联(OR=1.49,P=0.000 1)。单倍型分析差异无统计学意义。结论本研究确认在中国汉族人群中GZMB基因上的错义突变位点rs8192917与白癜风的疾病状态存在显著性关联。     

内质网氨基肽酶1基因rs27044、rs30187和rs26653多态性与汉族寻常性银屑病相关性研究

目的 探讨内质网氨基肽酶1（ERAP1）基因多态性与汉族人寻常性银屑病的遗传关联性。 方法 收集寻常性银屑病患者289例,对照组292例,知情同意后采集外周静脉血5 ml。选择位于ERAP1基因编码区域的3个单核苷酸多态性（SNP）,利用连接酶检测反应进行基因分型（rs27044、rs30187和rs26653）。利用PLINK1.07软件进行统计分析,χ2检验比较患者组与对照组等位基因频率及基因型频率,计算等位基因的相对危险度估计值比值比（OR）及其95%可信区间（95% CI）。利用Haploview软件进行单倍型分析。 结果 rs30187等位基因C及rs26653等位基因G在患者组的频率（分别为0.460 2和0.430 8）、尤其是早发型组中的频率（0.448 5和0.422 7）均明显低于对照组（0.534 2和0.501 7）,差异均有统计学意义（均P < 0.05）。rs27044、rs30187及rs26653这3个SNP两两间均存在强连锁不平衡（r2 ≥ 0.717,D′ ≥ 0.962）。基因型分析结果显示,在隐性遗传模式下,rs30187在患者组及早发型组的基因型频率均显著低于对照组,差异均有统计学意义（P值分别 < 0.05和 < 0.016 7）。单倍型分析发现,单倍型（H4：CTC）在患者组的频率（0.050）、尤其是早发型组的频率（0.052）均明显高于对照组（0.022）,差异均有统计学意义（P值分别 < 0.05、 < 0.016 7）。 结论 ERAP1基因多态性与汉族人寻常性银屑病可能相关,特别是早发型患者。危险单倍型（H4：CTC）可能是寻常性银屑病一个重要的易感因素。     

白癜风与基因多态性的相关性研究进展

近年来白癜风与基因多态性成为研究白癜风的热点之一.国内外利用各种方法研究证实白癜风与多种基因多态性有密切关系.本文就白癜风与其相关基因多态性的研究进展作一综述.     

白癜风与自身免疫性疾病相关性研究进展

白癜风病因复杂,其中免疫因素是白癜风发生发展的关键因素,30%的白癜风患者伴发一种或多种自身免疫性疾病,包括自身免疫性甲状腺疾病、1型糖尿病、腹腔病、自身免疫性胃炎、恶性贫血、艾迪生病等,并表明白癜风与自身免疫性疾病有共同的发病基础,但其机制不清。故根据现有文献,分析白癜风的发病以及白癜风与自身免疫性疾病的相关性,为白癜风病因研究提供新的理论依据。     

壮族与汉族rs13405728、rs12478601、rs13429458基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性分析

目的 探讨壮族与汉族THADA基因rs12478601、rs13429458、LHCGR基因rs13405728基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的相关性.方法 选取2013年4月至2014年4月广西人口和计划生育研究中心收治的150例壮族PCOS患者及150例汉族PCOS患者作为研究对象.将其设为PCOS组.另选...     

云南汉族痤疮表型与家族史相关性的研究

痤疮在青少年中的患病率高达45.6%^[1],青春期患病率在15～16岁达到高峰^[2]。有证据表明,遗传因素可能在痤疮发病中起重要作用^[3,4]。我们通过787例痤疮患者与443例正常健康人群有无痤疮家族史的对比分析,了解痤疮患者表型与家族史的关系,为阐明痤疮的遗传发病机制提供依据.     

山东汉族人寻常型天疱疮与HLA-DRB1等位基因的相关性研究

有研究表明,与天疱疮相关的HLA基因多是HLA-DRB1*04和HLA-DRB1*14等位基因的亚型或它们与其它HLA基因组成的扩展单倍型。我们采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,对32例寻常型天疱疮(PV)患者和105例正常人进行HLA-DRB1等位基因分型,以探讨PV遗传易感性与HLA-DRB1等位基因的相关性。