出生缺陷--苯丙酮尿症

在遗传咨询门诊中,我们经常会遇到这样的情况:家长反映,小孩足月顺产,刚出生时吃饭、睡觉特别好,精神也好,孩子整天吃饱了就睡,睡醒了就玩,长得也特别快。但到了3个多月,孩子的头发逐渐发黄,皮肤发白,精神也不如以前好了,爱躁动,好像也不如以前聪明了,并且头发和尿中总有一种特殊的气味。经过抽血化验,诊断为苯丙酮尿症。     

出生缺陷--进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症是因为营养缺乏所造成的营养不良吗?有些人望文生义,提出类似的问题。实际上,进行性肌营养不良并不是人体营养“短缺”所造成的营养不良,它是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病,其主要特点是进行性的肌肉萎缩与无力,出现不同程度的运动障碍。当影响下肢肌肉时,会出现上楼、爬坡、蹲下起立困难;波及上肢肌肉时,上肢不能抬举,还可以出现脊柱和关节畸形。Duchenne肌营养不良症(DMD)和Becker肌营养不良症(BMD)是最常见的神经肌肉疾病之一,主要在男性中发病。DMD被认为是致死性疾病,而BMD则症状较轻。本文就DMD和BMD的基本知识做一简单的介绍。     

挽救脸儿生命的宫内疗法

加《医学邮报》第18卷第11期第33页(1982年)报道美国亚特兰大消息:目前甚至对胎儿的心肌梗塞也能作出诊断。超声心动图专家的呼声越来越大,他们认为在宫内治疗来拯救与心律过速有关的水肿胎儿,比早期引产为好。     

地中海贫血暨出生缺陷预防国际研讨会召开

11月18日,地中海贫血暨出生缺陷预防国际研讨会在广东召开。会议由国家卫生计生委、国际地中海贫血联盟共同主办,中国计划生育生殖健康研究会、广东省卫生计生委、南方医科大学共同承办。十一届全国人大常委会副委员长桑国卫出席开幕式并致辞。国家卫生计生委副主任王国强出席会议并讲话。     

出生缺陷情况分析

1 目前我省出生缺陷发生情况 (1)出生缺陷监测发生率:根据全省妇幼卫生出生缺陷 监测资料,2002年全省出生缺陷监测发生率为82．5/万,城 市是81．0/万,农村是84．4/万,比全国的110/万低27．5/万。 1990-2001年全省出生缺陷总体处于缓慢下降态势,2002年 的出生缺陷发生率较前几年有一定升高,其主要原因是监测 质量的提高。     

出生缺陷——白化病

我们在日常生活中有时可以看到这样的人:皮肤异常白色,头发、眉毛银白或淡黄色,眼睛不是黑色的而是淡红色的。之所以这样,是因为他们得了一种病——白化病。白化病是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病,其发病遍及全世界,总发病率为1/10000～1/20000。     

出生缺陷——先心病

大多数家庭都有这样的经历:小宝宝出生后的第一声啼哭,给全家人带来了欢乐、希望、幸福,不知不觉,家庭的重心转到了宝宝的身上,宝宝的快乐就是大家的快乐,宝宝的忧伤就是大家的忧伤,宝宝的命运牵动着大家的心。大家都希望宝宝健康、快乐地成长。但有些家庭却非常不幸,他们的宝宝患有各种各样的先天性心脏病(简称先心病),从此欢乐从这个家庭中消失,一家人走上了艰难的求医治病的道路,有些还因此导致家庭破裂。     

出生缺陷的预防措施

目的:降低出生缺陷,提高人口质量.方法:通过三级出生缺陷干预,对所有育龄妇女,进行优生优育宣传,对孕妇进行系统产前筛查及产前诊断,防止缺陷儿出生.结果:婚前检查时进行遗传咨询,避免近亲血缘、遗传病患者及同病患者配偶.一级干预是防止出生缺陷儿的发生,干预对象为准备生育的夫妇;二级干预就是减少出生缺陷儿的出生,干预对象为所有怀孕的妇女;三级预防即对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊.对象是所有已经出生的缺陷儿童.结论:婚前检查排除遗传疾病、遗传因素,孕前做好优生优育准备,孕期做好产前筛查和产前诊断是预防和减少出生缺陷的重要措施.     

高龄产妇与出生缺陷

许多推迟到30岁以后生孩子的妇女很想知道晚育是否能增加出生缺陷婴儿的数量。一些染色体疾病如唐氏综合征与产妇年龄有关是肯定的,但是一项对占先天性缺陷总数3/4以上不明原因出生缺陷的研究为30岁以上的晚育妇女带来了好消息。英国哥伦比亚大学由Patricia A Baird领     

合肥地区出生缺陷监测

本文系合肥地区21所医院1985年7月1日至1986年6月30日一年的出生缺陷监测资料。在18928次分娩中,共检出畸形儿236例(畸形49种),总缺陷率为12.46‰,与国内外相比,居于中间水平。在缺陷归类中,前三位唇裂、腭裂、中枢神经系统和肢体畸形,其中唇裂±腭裂在国内外属于高水平。监测结果表明:母亲生育年龄≤20岁或≥35岁组以及产次多者,所生子女缺陷率较高,以25～29岁组最低,农村高于城市,农民高于商业工作者和工人;近亲婚配者所生婴儿的出生缺陷率是无血缘关系者的2.7倍:围产儿矫正死亡率在国内居于高位(33.12‰)。     

重庆市出生缺陷监测调查

出生缺陷（Birth Defects，BD）是影响人口素质的重要因素之一。为了解重庆市出生缺陷的发生率、病种及城乡差异，重庆市出生缺陷监测协作组1985～1986年对我市17所城、郊和县医院分娩的38 317例围产儿进行了出生缺陷监测。现将资料报告如下。     

妊娠期用药与出生缺陷

出生缺陷（birth　defect）是指先天性的严重偏离正常形态和功能的一系列临床病变。美国出生缺陷率约为3％，而我国目前共有先天性畸形患者3000多万人，每年大约有100万左右缺陷婴儿出生。在20世纪60年代以前，胎盘被认为是一个天然的屏障，任何的毒性物质都不能通过胎盘影响胎儿。直到“反应停”事件导致出生了大量的以四肢发育异常为特征的畸形婴儿后，人们开始关注药物对胎儿的不良影响。虽然害怕药物引起胎儿畸形，妇女会主动减少怀孕后药物的使用，事实上由于疾病或非意愿妊娠的发生，     

胎儿出生缺陷的预防

胎儿出生缺陷已成为我国围生儿死亡的主要原因之一,大约占围生儿死亡的25%左右.其中,胎儿神经管缺陷(Neural tube defects,NTDs)占我国出生缺陷的首位,总发病率为2.7%[1],我国每年用于NTDs造成的直接经济损失超过2亿元.许多研究已经证明孕前和孕早期补充叶酸能预防胎儿神经管畸形,叶酸在围孕期的作用愈来愈得到人们的重视.近年一些研究发现围孕期使用含有叶酸的复合维生素除能减少胎儿神经管畸形,也能预防一些其他主要的先天性畸形.     

叶酸与胎儿出生缺陷

因出生缺陷导致的畸形儿，近年在我国呈上升趋势，发病率在4％～5％以上，每年至少80万～100万例，即每30～40秒就有一个出生缺陷儿降生，其死亡率也高达30％左右。许多研究表明，孕前和孕早期补充叶酸不仅能预防新生儿神经管畸形，还可预防唇裂、腭裂和其他出生缺陷。此外，补充叶酸对减轻早孕反应、防止习惯性流产和胎儿宫内发育迟缓等也有积极作用。叶酸在围孕期的作用愈来愈受到人们的重视。     

全国出生缺陷监测总结会

为了生育健康的后代,提高中华民族的素质,造福子孙后代及人类社会;为了贯彻执行党中央及国务院制定的“既要控制人口数量,又要提高人口素质”的人口政策。在卫生部直接领导下,经全国29省市、自治区的122名专家和卫生厅、局的领导论证通过,而实施国家七·五攻关课题-中国新生儿出生缺陷监测和高危高发出生缺陷的病因学探讨工作。在课题实施前进行了思想动员、组织动员、人员培训、试监测和验收等准备工作。要求参加监测的医务人员和各级审表人员都经统一的技术标准培训,全国使用统一设     

出生缺陷——先天性耳聋

先天性耳聋是最常见的出生缺陷,其发生率约0.1%～0.3%。在重症监护病房的新生儿发生率更高。我国每年约有2000万新生儿出生,这就意味着每年有2万～6万听力损伤的小儿出生,其致残率居其他残疾性疾病之首。俗话说,十聋九哑。由于在很小的时候就耳聋,使小孩对我们的语言环境不能产生正常的反应,结果在语言发育最关键的2～3岁内不能建立正常的语言学习,轻者语言和言语障碍,社会适应能力低下,注意力不集中,学习困难;重者聋哑。同时,耳聋患儿常合并一定的心理行为问题。     

出生缺陷儿原因分析

目的 为了解出生缺陷儿发生类型、影响因素和预防对策.方法 对2007年花都区出生缺陷儿112例发生类型进行排位和分析.结果 出生缺陷发生类型顺位前三住为:先天性心脏病、多指、马蹄内翻足.结论 根据调查分析的结果,针对发生类型的不同提出预防措施.     

叶酸可以预防出生缺陷

美国,纽约讯:伊利诺斯的研究人员指出,尽管开展了公共卫生运动,但仍有许多育龄妇女不知道补充叶酸可以预防某些类型的出生缺陷。 Robert J.Bielski最近在美国脑瘫和发育医学会年会上说,Loyola大学研究人员调查的新母亲中65％以上的妇女不知道叶酸在预防婴