用环胞菌素A建立EB病毒转化的人类若干遗传病的淋巴母细胞系

免疫抑制剂环胞菌素A(CyA),是一种真菌代谢物,能够选择性地抑制TLC,防止BLC的退化,将其引进EBV转化的淋巴母细胞的建系过程,能够大大提高建系的成功率,也是方法学上的一大突破。本研究采用CyA,建立了EBV转化的人类若干遗传病(共济失调4例、Wilson氏病3例、Yq~-综合征2例)、正常群体20余株的淋巴母细胞系,为人类的医学遗传研究提供了一个库存基地。     

出生缺陷对中国围产儿死亡的影响

目的 分析1990～2001年期间中国围产儿死亡率以及死亡围产儿中出生缺陷发生率的变化趋势,探讨出生缺陷对围产儿死亡的影响。方法 资料来源于中国出生缺陷监测网,采用以医院为基础的监测方法收集资料。调查对象为孕28周到产后7天住院分娩的围产儿。把资料按出生地分为城乡两组,按地理位置和经济发展水平分为沿海、内地、边远地区三组,调查围产儿死亡率和死亡围产儿中出生缺陷的发生率。结果 中国围产儿死亡率由1990年的22.85‰下降到2001年的13.26‰,呈下降趋势;死胎死产率和早期新生儿死亡比例也呈下降趋势。同期围产儿出生缺陷死亡专率呈下降趋势,但死亡围产儿中出生缺陷的发生率却逐年上升;在城镇和乡村以及沿海、内地、边远三类地区中都观察到同样变化趋势,1996～2001年间趋势更为明显。死亡围产儿中出生缺陷发生率城镇高于乡村,沿海和内地高于边远地区。结论 出生缺陷在死亡围产儿中的比例逐年上升,成为导致围产儿死亡的主要原因。     

116例出生缺陷病例分析

目的:了解出生缺陷监测地区出生缺陷发生状况,探讨干预措施。方法:对116例出生缺陷进行统计分析。结果:监测地区出生缺陷总发生率为139.94/万,高于全国水平(137.41/万),男性出生缺陷发生率(139.41/万)略高于女性(135.53/万),红花岗区出生缺陷发生率(179.82/万)高于清镇市(97.33/万)。神经管缺陷和总唇裂明显高于全国水平。监测地区出生缺陷诊断机构以区县级医院为主占71.55%,产前诊断依据以超声为主。结论:加强干预措施的落实;开展健康教育;加强医务人员培训,提高出生缺陷监测、诊断、产前诊断水平,可降低出生缺陷发生率。     

青岛市出生缺陷现状调查与分析

目的:分析青岛市出生缺陷现状,为预防决策提供依据。方法:利用青岛市出生缺陷三级监测网络信息,调查2009年4月1日~2010年3月31日全市住院分娩的妇女,妊娠或分娩缺陷儿(孕28周~产后7天内确诊)者作为缺陷组,分娩正常儿者做为对照组,分析出生缺陷发生现状。结果:①围产儿出生缺陷发生率为60.34万/(466/77 231),先天性心脏病、总唇裂、多指(趾)、先天性脑积水(肢体短缩并列)、并指(趾)居出生缺陷前5位。②干预现状:调查对象平均婚检率33.37%(311/932),缺陷组接受婚检的比例低于对照组(χ2=4.64,P<0.05);缺陷组接受孕前保健的比例低于对照组(χ2=15.47,P<0.01);43.78%调查对象(408/932)接受产前筛查,缺陷组接受产前筛查的比例高于对照组(χ2=10.90,P<0.01);③治疗性终止妊娠后出生缺陷率由60.34万/下降为活产婴儿的43.89万/(339/77 231,χ2=20.14,P<0.01),出生率的顺位改变为多指(趾)、先天性心脏病、外耳畸形、总唇裂、并指(趾)。结论:青岛市出生缺陷发生较全国低,接受孕前保健比例较高组出生缺陷发生率较低,显示加强孕前期和围生期保健,提高产前诊断技术,可有效降低出生缺陷发生率。     

出生缺陷监测结果分析

目的: 了解福田区出生缺陷发生的基本情况, 找出有关影响因素, 为更好地落实干预措施提供依据。方法: 对辖区内 2001~2003年 767例出生缺陷儿登记卡进行回顾性分析。结果: 总出生缺陷发生率为 21. 54‰; 常住、暂住、流动人口之间出生缺陷发生率分别为 23 .21‰、19 .59‰、22. 11‰; 缺陷儿胎龄满 37周~41+6周 546例, 占 71. 19%; 男女性出生缺陷发生率分别为 24 .57‰、17 .56‰; 出生缺陷确诊时间为产后 7d内者 582例, 占 75. 88%。结论: 出生缺陷监测及报告制度的落实、监测诊断技术的提高是辖区出生缺陷发生率保持较高水平的直接原因; 围产保健及健康教育仍需进一步加强。     

2009年上海市出生缺陷监测分析

目的:分析上海市2009年新生儿出生缺陷的发生情况,探讨出生缺陷发生的相关危险因素。方法:收集2009年上海市接产医院出生监测数据,了解出生缺陷新生儿宫内发育情况,运用Logistic回归分析探索出生缺陷的相关危险因素。结果:上海市2009年出生缺陷的发生率为12.41‰,比历年有所升高,全市首位出生缺陷为先天性心脏病,无出生缺陷新生儿宫内发育要优于有出生缺陷的新生儿。结论:近年来出生缺陷发生率的上升需要得到重视,应加强宣教,做好出生缺陷的产前筛查与预防。     

河南省郑州市各级医院出生缺陷儿监测情况分析

目的:动态分析郑州市各级医院出生缺陷发生情况,为出生缺陷预防提供决策依据。方法:对2011年7月～2012年6月郑州市各级医院正常分娩婴儿及治疗性引产的围产儿进行出生缺陷监测。结果:共监测围产儿138376例,死亡1408例,死亡率为10.18‰;出生缺陷儿1315例,出生缺陷率为953.4‰;1408例死亡围产儿中缺陷儿488例,占34.66%;≥35岁孕妇分娩围产儿出生缺陷率1260.6‰;缺陷儿产前诊断率为45.40%,产前诊断的出生缺陷疾病前3位分别是先天性心脏病、总唇裂和先天性脑积水,出生后诊断的出生缺陷疾病前3位分别是多指(趾)、外耳畸形和总唇裂。结论:出生缺陷是围产儿死亡的主要原因,重视优生知识宣传,加强产前筛查,提高产前诊断技术是降低出生缺陷儿出生的关键。     

中国出生缺陷高发地区出生缺陷的发生水平和流行病学特征

目的研究中国出生缺陷高发地区出生缺陷的发生水平,分析主要出生缺陷的分布和流行病学特征。方法在出生缺陷高发的山西省选择2个高发县作为调查现场,对调查地区2002年1月1日至2004年12月31日期间孕满20周及以上的所有出生人口开展了以人群为基础的出生缺陷回顾性调查。结果调查地区2002—2004年出生缺陷发生率为844.2/万,发生率位于前五位的出生缺陷包括腹股沟疝(182.2/万)、无脑儿(104.4/万)、先天性智力低下(79.4/万)、先天性心脏病(73.2/万)和脊柱裂(63.9/万),前五位出生缺陷占全部出生缺陷的60%。国内外出生缺陷统计分析一般不包括腹股沟疝、鞘膜积液、隐睾和先天性智力低下,如果不包括这四类出生缺陷,调查地区出生缺陷发生率为537.2/万,位于前五位的出生缺陷分别为无脑儿、先天性心脏病、脊柱裂、脑积水(40.5/万)和脑膨出(31.2/万)。男性出生缺陷发生率为966.2/万,明显高于女性(640.4/万)。孕产妇年龄<20岁组和>30岁组出生缺陷发生率明显高于20～24岁和25～29岁年龄组。低龄孕妇发生神经管畸形和先天性心脏病的风险甚至显著高于高龄孕妇,孕产妇年龄<20岁组神经管畸形和先天性心脏病的发生率分别是408.8/万和188.7/万,而>30岁组两类出生缺陷的发生率分别为204.8/万和91.0/万。出生缺陷发生率随着孕产次的增加而明显提高。结论中国高发地区出生缺陷的发生呈现出与其他地区不同的流行病学特征,尤其是神经管畸形异常高发。不仅是高龄孕妇,20岁以下的低龄孕妇同样是一些出生缺陷发生的高危险因素。     

出生缺陷对围产儿死亡的影响

目的:分析围产儿死亡率与死亡围产儿中出生缺陷发生率的变化情况和出生缺陷对围产儿死亡的影响。方法:调查对象为孕28周～产后7天在云南省第一人民医院住院分娩的围产儿,调查围产儿死亡率与死亡围产儿中出生缺陷的发生率。结果:自2004年1月～2008年12月云南省第一人民医院共出生围产儿16602例;出生缺陷儿308例,围产期出生缺陷发生率为18.55‰;围产儿死亡237例,围产儿死亡率为14.28‰;在导致围产儿死亡的原因中,出生缺陷呈逐渐上升趋势,平均为46.41%。结论:出生缺陷在死亡围产儿中的比例逐年上升,成为围产儿死亡的主要原因。     

中国近代出生缺陷史料研究

目的了解中国近代对出生缺陷的认识及态度，寻求对当今医学和社会学研究的启示。方法以中国近代出版的医学期刊和有影响的大众传媒（如上海《申报》）的文献脉络为依据，进行史料收集和回顾。结果出生缺陷是当今世界各国重视的医学问题之一，中国从古代到近代都有相关记载。近代中国是一个转型时期，受传统医学和西方医学双重影响，中国近代对出生缺陷的认识及态度由传统向现代医学转变。     

宁夏回族自治区出生缺陷危险因素分析

目的:探讨宁夏回族自治区出生缺陷发生的危险因素,为政府制定出生缺陷干预措施和对策提供依据。方法:设计统一的调查表,由经过培训的调查员对宁夏回族自治区的5个行政市22个市县(区)在2007年1月1日~12月31日出生的所有婴儿进行入户调查,资料进行单因素和多因素非条件Logistic回归分析。结果:出生缺陷发生率为128.72万/;多因素分析结果显示,孕早期发烧(OR=1.116)、孕早期服用抗生素(OR=1.559)、孕妇异常生育史(OR=1.281)、近亲结婚(OR=17.328)、早产(OR=1.147)、汉族(OR=1.471)、常住地为农村(OR=1.311)是出生缺陷的危险因素。结论:宁夏回族自治区出生缺陷干预应从加强婚前健康教育、避免近亲结婚、提倡婚前检查、做好孕早期防护和加强产前检查等方面入手。