神经嵴细胞与先天性心脏病发病机制

先天性心脏病的发病机制十分复杂,近年来的研究显示,心脏神经嵴细胞与胚胎时期心脏锥干部发育密切相关.一些影响心脏神经嵴发育的相关基因也已经被发现,这些基因通过影响心脏神经嵴细胞的分化及迁移而导致心室肌细胞及心室流出道结构的发育异常.因此,了解这些基因的功能有助于进一步揭示锥干部畸形的先天性心脏病的发病机制.     

心脏神经嵴发育与心脏锥干部畸形

心脏锥干部畸形是造成儿童先天性心脏病死亡的一个主要原因。近年来发现心脏神经嵴的发育与锥干部发育密切相关。一些影响心脏神经嵴发育的相关基因也逐渐被发现 ,并成为研究的热点。了解这些基因的功能及其与心脏神经嵴细胞的关系将有助于锥干部先天性心脏病的预防和治疗。     

心脏神经嵴发育与心脏锥干部畸形

心脏锥干部畸形是造成儿童先天性心脏病死亡的一个主要原因。近年来发现心脏神经嵴的发育与锥干部发育密切相关。一些影响心脏神经嵴发育的相关基因也逐渐被发现，并成为研究的热点。了解这些基因的功能及其与心脏神经嵴细胞的关系将有助于锥干部先天性心脏病的预防和治疗。     

GATA6基因与先天性心脏病发病的关系

近期研究发现GATA6可能是先天性心脏病的一个致病候选基因,其编码产物GATA6转录因子是GATA转录因子家族中的一员,在心脏发育早期表达于胚胎中胚层,可以单独或与其他转录因子协同作用于心脏发育.近年对心脏流出道发育机制的研究发现,GATA6可以调控心脏神经嵴细胞向心脏流出道迁移.通过测序技术对GATA6外显子测序,找到多个非同义氨基酸突变(p.A178V、p.L198V、p.D404Y、p.E460X).这些突变会影响GATA6转录因子转录功能,并与先天性心脏病发病密切相关.在体内适当表达水平的GATA6对正常心脏发育是必须的,过表达的GATA6会引起胚胎心脏发育异常.GATA6转录因子可以与其他对心脏特异性转录因子相互作用,精密调控整个心脏发育过程.该文阐述GATA6基因与先天性心脏病发生关系的研究进展.     

糖尿病合并妊娠与先天性心脏病研究进展

糖尿病合并妊娠可引起胎儿心脏畸形,是先天性心脏病重要的非遗传性风险因素;但其发病机制尚不清楚.近来研究表明:高糖作为重要的致畸因子,可影响心内膜垫形成和神经嵴细胞发育;心脏氧化应激损伤、心肌细胞调亡增加、细胞外基质合成增多以及心脏发育相关基因表达改变是其重要致病机制.     

心脏近端流出道隔心肌化过程及其机制

心脏锥干部畸形是常见的复杂性先天性心脏病.近年来发现"心肌化"过程是心脏近端流出道隔发育中的一个重要事件.调控心肌化的基因及相关分子机制的研究正在成为研究热点.了解这些机制在心肌化过程中的作用将有助于深入了解心脏流出道发育的涮控过程,对于进一步探讨产前的预防措施乃至开展基因治疗具有十分重要的意义.     

心脏圆锥动脉干缺损发生机制的研究进展

心脏圆锥动脉干缺损是青紫型先天性心脏病中常见的类型，研究发现神经嵴与心脏圆锥动脉干的发育有着密切的关系，本文对ＣＴＤ的发生机制研究进展作一介绍。     

小分子RNA在先天性心脏病中的研究进展

小分子RNA（miRNAs）是一类在转录后水平调控基因表达的小分子非编码RNA。它们具有进化保守性、组织细胞特异性和核酸杂交高度特异性。miRNAs 在心肌细胞的增殖、分化和凋亡、心脏神经嵴细胞的迁移、心脏形态发生和心脏图式发育等诸多过程中扮演着重要角色,可为先天性心脏病发生机制的阐明提供一种全新的视角。miRNAs 在先天性心脏病发生机制中的研究可分为临床研究和动物研究两类,该文就这两类研究的研究进展及其研究结论对先天性心脏病机制的阐释以及目前国内研究的现状和局限等方面进行综述。     

心脏圆锥动脉干缺损发生机制的研究进展

心脏圆锥动脉干缺损（ＣＴＤ）是青紫型先天性心脏病中常见的类型，研究发现神经嵴与心脏圆锥动脉干的发育有着密切的关系。本文对ＣＴＤ的发生机制研究进展作一介绍。     

DNA甲基化与先天性心脏病发病机制的研究进展

DNA甲基化是有关先天性心脏病发病机制中研究最多的表现遗传学机制之一.在心脏发育过程中的T-box转录因子家族、CHD7、散布性长核酸元件、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶等关键基因的甲基化的异常改变,将影响这些基因的表达调控,进而导致先天性心脏病的发生.基因DNA的甲基化可通过直接测序法、甲基化敏感PCR、结合重亚硫酸盐的限制性内切酶法等方法检测,针对DNA甲基化开展深入研究将有助于揭示先天性心脏病的发生机制,并将为未来临床诊断和治疗提供新的思路.