MEF2A基因第11号外显子突变的检测及其基因结构分析

目的检测我国汉族人群中MEF2A基因第11号外显子区的突变,分析MEF2A特异性突变的基因结构和遗传学意义。方法用PER-SSCP和／或PCR产物直接测序法对536例冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例、232例冠状动脉粥样硬化性心脏病阴性对照及232例健康体检者的MEF2A基因第11号外显子区进行突变检测,用质粒克隆测序法对各突变位点作进一步验证。结果在冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例组发现一例MEF2A 21碱基的特异性突变。另外还发现二种罕见的突变类型。结论MEF2A基因第11号外显子区存在多种罕见的突变类型,基因结构分析显示MEF2A基因21碱基特异性突变有多种形成模式。     

MEF2A基因CAG三联核苷酸重复序列与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关研究

目的检测我国汉族人群中肌细胞增强因子2A(MEF2A)基因CAG三联核苷酸重复序列的多态性分布,调查MEF2A基因CAG三联核苷酸重复序列的多态与冠状动脉粥样硬化性心脏病发生的相关性。方法用聚合酶链反应-单链构象多态性和(或)聚合酶链反应产物直接测序法对257例冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例、154例冠状动脉粥样硬化性心脏病阴性对照及232例健康体检者的MEF2A基因编码区和5′非翻译区进行全基因扫描,并用病例-对照方法研究了CAG等位基因与冠状动脉粥样硬化性心脏病发生的相关性。结果在我国汉族人群中,MEF2A基因第11号外显子中CAG三联核苷酸重复单元的个体携带数目从4~15个不等,存在CAG三联核苷酸的多态分布,4~8个CAG的等位基因与冠状动脉粥样硬化性心脏病的易感性显著相关(P=0.0057,OR=2.73,95%CI:1.25~6.15)。结论MEF2A基因第11号外显子4~8个CAG的等位基因可能与我国汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病发生相关,提示MEF2A基因第11号外显子4~8个CAG的等位基因可能是冠状动脉粥样硬化性心脏病的易患因素。     

MEF2A基因21碱基特异性缺失突变的检测及其临床意义的探讨

本研究旨在检测中国汉族人群MEF（myocyte enhance factor）2A基因第11号外显子区21-bp的特异性缺失突变，并分析其临床意义。     

湖南地区肝豆状核变性基因突变热区的序列检测与分析

目的检测湖南地区汉族人群肝豆状核变性患者（WD）ATP7B基因常见突变种类和形式。方法提取22例WD患者外周血基因组DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增ATP7B基因第5、8、12及13号外显子并进行DNA直接测序检测，应用在线BLAST软件分析。结果22例患者中共发现15例患者存在基因突变。其中10例患者存在8号外显子2273G→T杂合突变（即Arg778Leu），且均伴有2250C→G多态（即Leu770Leu，均为杂合子），未发现纯合突变。12号外显子中共发现2855G→A多态（即Arg952Lys）7例（杂合突变4例，纯合突变3例），其中1例合并12号外显子2828G→A杂合突变（即Gly943Asp），另3例合并Arg778Leu杂合突变。13号外显子2975C→T杂合突变（即Pro992Leu）1例。5号外显子未发现突变。结论Arg778Leu是湖南地区汉族WD患者的突变热点，5号外显子为非突变热点。     

MEF2A基因CAG三核苷酸重复序列与冠状动脉病变及严重程度的相关性

目的 探讨北京地区汉族人群中MEF2A基因CAG三核苷酸重复序列与冠状动脉病变及严重程度的相关性.方法 用聚合酶链反应产物直接测序法对所有研究对象进行MEF2A基因11号外显子测序,用病例-对照方法研究CAG重复序列与冠状动脉病变支数的相关性.结果 在473例冠心病病例和303例对照中,MEF2A基因11号外显子CAG重复序列存在多态性,按照不同遗传模式分析,4～8个CAG重复序列均与冠状动脉病变支数无明显相关性.结论 MEF2A基因11号外显子4～8个CAG重复序列和北京地区汉族人群中冠状动脉病变的严重程度无明显相关性.     

粤北地区早发冠心病与MEF2A基因11外显子的关系

目的:探讨广东粤北地区人群中肌细胞增强因子（MEF）2A基因第11外显子基因多态性与早发冠心病的关联性。方法: 应用聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA测序技术检测210例散发冠心病患者及180例对照者MEF2A基因第11外显子基因多态性,并研究它与冠心病的关系。结果: 冠心病常见的危险因素,如高血压病、糖尿病、吸烟,在冠心病组分布的频率明显高于对照组（P<0.05）,MEF2A基因11号外显子存在CAG重复序列多态性,重复序列4～11个不等,各等位基因的分布在冠心病组和对照组无明显差异,未发现21个碱基缺失的基因突变。采用Logistic回归方程分析,只有糖尿病是冠心病发病的独立危险因素（P<0.01）。结论: MEF2A基因第11外显子CAG重复序列基因多态性不是粤北地区早发冠心病的危险因素。     

粤北地区早发冠心病与MEF2A基因11外显子的关系

目的探讨广东粤北地区人群中MEF2A基因第11外显子基因多态性与早发冠心病的关联。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA测序技术检测210例散发冠心病患者及180名对照者MEF2A基因第11外显子基因多态性,并研究它与冠心病的关系。结果冠心病常见的危险因素,如高血压病、糖尿病、吸烟,在冠心病组分布的频率明显高于对照组（P〈0．05）,MEF2A基因11号外显子存在CAG重复序列多态性,重复序列4-11个不等,各等位基因的分布在冠心病组和对照组差异无统计学意义（P〉0．05）,未发现21个碱基缺失的基因突变。采用Logistic回归方程分析,只有糖尿病是冠心病发病的独立危险因素（P〈0．01）。结论MEF2A基因第11外显子CAG重复序列基因多态性不是粤北地区早发冠心病的危险因素。     

两个汉族Brugada综合征核心家系SCN5A基因单核苷酸多态性分析及新突变检测

目的研究两个汉族Brugada综合征家系成员相关基因SCN5A外显子的突变情况,探讨相关基因SCN5A外显子在新疆汉、哈、维族健康人群中的单核苷酸多态性（SNP）。方法已明确诊断为Brugada综合征的2位汉族患者及其家系成员共27人作为研究对象,同时纳入246例（汉族75人,哈族68人,维吾尔族103人）健康人群作为对照,采用聚合酶链反应（PCR）进行外显子序列扩增,双脱氧末端中止法进行核酸序列检测,测序结果经核酸序列比对软件（DNAMAN）比对、在线基因序列筛查（http：//genome.ucsc.edu/及http：//blast.ncbi.nlm.nih.gov/）检测相关基因SCN5A外显子的突变情况,运用统计学软件分析目标基因SNP。结果在2个已明确诊断为Brugada综合征患者SCN5A基因的7号外显子上发现了一个突变位点（T909-）,在2个Brugada综合征家系其余7名家族成员中同样发现了该突变位点,健康对照人群中共有29人存在T909-突变。通过比对筛查,T909-突变在SNP数据库中尚没有记录,且T909-在2个Brugada综合征家系及健康汉族人群基因型频率和等位基因频率分布有显著性差异（P〈0.05）,在汉族、哈族、维吾尔族健康人群中基因型频率分布及等位基因频率分布无显著性差异（P〉0.05）。结论 T909-可能是Brugada综合征患者SCN5A基因一个新的突变位点,该突变位点多态性在汉族、哈族、维吾尔族健康人群中分布可能无差异。     

汉族先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变分析

目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系.方法 选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列,聚合酶链反应产物纯化后以自动测序仪测序,然后与NCBI数据库中GATA-4基因的序列进行比较.结果 在汉族先天性房窜间隔畸形患者中发现GATA-4基因2个新的杂合子突变,分别位于第2号外显子的His28Tyr和位于第7号外显子的His436Tyr.结论 转录因子GATA-4基因突变可能与汉族先天性房室间隔畸形的发生有关.     

汉族先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变分析

目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系.方法 选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列,聚合酶链反应产物纯化后以自动测序仪测序,然后与NCBI数据库中GATA-4基因的序列进行比较.结果 在汉族先天性房窜间隔畸形患者中发现GATA-4基因2个新的杂合子突变,分别位于第2号外显子的His28Tyr和位于第7号外显子的His436Tyr.结论 转录因子GATA-4基因突变可能与汉族先天性房室间隔畸形的发生有关.     

汉族先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变分析

目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系.方法 选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列,聚合酶链反应产物纯化后以自动测序仪测序,然后与NCBI数据库中GATA-4基因的序列进行比较.结果 在汉族先天性房窜间隔畸形患者中发现GATA-4基因2个新的杂合子突变,分别位于第2号外显子的His28Tyr和位于第7号外显子的His436Tyr.结论 转录因子GATA-4基因突变可能与汉族先天性房室间隔畸形的发生有关.     

汉族先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变分析

目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系.方法 选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列,聚合酶链反应产物纯化后以自动测序仪测序,然后与NCBI数据库中GATA-4基因的序列进行比较.结果 在汉族先天性房窜间隔畸形患者中发现GATA-4基因2个新的杂合子突变,分别位于第2号外显子的His28Tyr和位于第7号外显子的His436Tyr.结论 转录因子GATA-4基因突变可能与汉族先天性房室间隔畸形的发生有关.     

汉族先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变分析

目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系.方法 选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列,聚合酶链反应产物纯化后以自动测序仪测序,然后与NCBI数据库中GATA-4基因的序列进行比较.结果 在汉族先天性房窜间隔畸形患者中发现GATA-4基因2个新的杂合子突变,分别位于第2号外显子的His28Tyr和位于第7号外显子的His436Tyr.结论 转录因子GATA-4基因突变可能与汉族先天性房室间隔畸形的发生有关.     

汉族先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变分析

目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系.方法 选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列,聚合酶链反应产物纯化后以自动测序仪测序,然后与NCBI数据库中GATA-4基因的序列进行比较.结果 在汉族先天性房窜间隔畸形患者中发现GATA-4基因2个新的杂合子突变,分别位于第2号外显子的His28Tyr和位于第7号外显子的His436Tyr.结论 转录因子GATA-4基因突变可能与汉族先天性房室间隔畸形的发生有关.     

汉族先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变分析

目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系.方法 选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列,聚合酶链反应产物纯化后以自动测序仪测序,然后与NCBI数据库中GATA-4基因的序列进行比较.结果 在汉族先天性房窜间隔畸形患者中发现GATA-4基因2个新的杂合子突变,分别位于第2号外显子的His28Tyr和位于第7号外显子的His436Tyr.结论 转录因子GATA-4基因突变可能与汉族先天性房室间隔畸形的发生有关.     

汉族先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变分析

目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系.方法 选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列,聚合酶链反应产物纯化后以自动测序仪测序,然后与NCBI数据库中GATA-4基因的序列进行比较.结果 在汉族先天性房窜间隔畸形患者中发现GATA-4基因2个新的杂合子突变,分别位于第2号外显子的His28Tyr和位于第7号外显子的His436Tyr.结论 转录因子GATA-4基因突变可能与汉族先天性房室间隔畸形的发生有关.     

汉族先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变分析

目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系.方法 选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列,聚合酶链反应产物纯化后以自动测序仪测序,然后与NCBI数据库中GATA-4基因的序列进行比较.结果 在汉族先天性房窜间隔畸形患者中发现GATA-4基因2个新的杂合子突变,分别位于第2号外显子的His28Tyr和位于第7号外显子的His436Tyr.结论 转录因子GATA-4基因突变可能与汉族先天性房室间隔畸形的发生有关.     

汉族先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变分析

目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系.方法 选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列,聚合酶链反应产物纯化后以自动测序仪测序,然后与NCBI数据库中GATA-4基因的序列进行比较.结果 在汉族先天性房窜间隔畸形患者中发现GATA-4基因2个新的杂合子突变,分别位于第2号外显子的His28Tyr和位于第7号外显子的His436Tyr.结论 转录因子GATA-4基因突变可能与汉族先天性房室间隔畸形的发生有关.