假性甲状旁腺功能减退症 Ⅰb型合并亚临床甲状腺功能减退症 1例报告及文献复习

目的报道 1例临床诊断为假性甲状旁腺功能减退症( PHP)Ⅰb型合并亚临床甲状腺功能减退症病人临床资料,利用基因检测明确诊断并进行文献复习。方法分析安徽医科大学第一附属医院内分泌科于 2022年 3月 31日收治的 1例以反复双下肢搐搦、乏力为主诉病人的临床特征、实验室辅助检查结果并完善基因全外显子组测序( whole-exome sequencing,WES)。检索国内外假性甲状旁腺功能减退症 Ⅰb型合并亚临床甲状腺功能减退症相关文献并总结其临床特点及基因突变类型。结果病人临床表现以反复双下肢搐搦及乏力为特征,实验室检查结果提示低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素及高促甲状腺激素,全外显子基因测序结果表明 GNAS复合体基因上游 220 kb处突出融合蛋白 16(STX16)基因 exon5-6杂合缺失及 GNAS A/B甲基化异常,结合该病人的临床资料及基因检测结果诊断为假性甲状旁腺功能减退症 Ⅰb型合并亚临床甲状腺功能减退症。结论对临床无法解释的复发性重度低钙血症病例应考虑罕见病 PHP可能,而 PHP合并亚临床甲状腺功能减退时因两者潜在关联性应及早对病人及家属进行基因检测以明确诊断并个性化治疗。     

假性甲状旁腺功能减退症的临床分析

目的总结假性甲状旁腺功能减退症的临床特点、诊断和治疗方法。方法回顾性分析1991年1月至2006年3月我院诊治的6例假性甲状旁腺功能减退症的临床资料。结果假性甲状旁腺功能减退症的患者临床表现为低血钙、高血磷所致的症状和体征；诊断需行血钙、磷等检查以及血免疫反应性甲状旁腺激素检查及假性甲状旁腺功能减退症的刺激试验以确诊。治疗则以补充钙剂和维生素D为主。结论假性甲状旁腺功能减退症易误诊，应结合临床早期诊断，早期治疗。     

特发性甲状旁腺功能减退症4例临床分析

目的：探讨甲状旁腺功能减退的机制、诊断及治疗。方法：结合文献对4例因发作性手足搐搦就诊,最终诊断为特发性甲状旁腺功能减退的患者的临床资料进行分析。结果：4例患者长期误诊为神经官能症、癫痫、癔症等,病程长者头颅CT表现为多发基底节钙化,经补钙、补充维生素D症状好转。结论：对有手足搐搦、癫痫样发作史或头颅CT示基底节等多部位异常钙化灶的患者,应考虑是否有甲状腺功能减退症可能,化验血钙、磷及PTH水平可明确诊断,减少误诊。     

假性甲状旁腺功能减退3例临床分析及文献复习

假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种具有以低钙血症和高磷血症为特征的显性或隐性遗传性甲状旁腺疾病,以血清甲状旁腺激素(PTU)抵抗为特征,临床表现为手足搐搦、癫痫样发作及低血钙、高血磷、PTH升高或正常、低尿钙、低尿磷的生化特点,典型患者可伴有体格发育异常、智力发育迟缓、体态矮胖、脸圆,Albright遗传性骨营养不良症     

继发性甲状旁腺功能亢进联合西那卡塞治疗后行甲状旁腺切除术临床疗效观察

目的 探讨继发性甲状旁腺功能亢进联合西那卡塞治疗后行甲状旁腺切除术的临床疗效。方法 将2015年7月～2021年7月收治的继发性甲状旁腺功能亢进患者193例随机分为观察组100例与对照组93例,对照组患者采用甲状旁腺切除术治疗,观察组患者联合西那卡塞治疗后行甲状旁腺切除术。观察两组患者治疗前后血钙、血磷、血清全段甲状旁腺激素（intact parathyroid hormone,iPTH）水平的变化,对比两组患者治疗后临床疗效。结果 治疗后,两组患者血钙、血磷、血清iPTH水平均降低,观察组降低幅度优于对照组（P <0.05）;观察组患者总体有效率（97.00%）高于对照组（89.25%）(P <0.05)。结论 继发性甲状旁腺功能亢进患者联合西那卡塞治疗后再行甲状旁腺切除术,可有效降低血钙、磷、i PTH水平,皮肤瘙痒、骨痛、不宁腿等临床症状得到极大的改善,临床疗效更为显著,对提高患者生存质量有重要价值。     

伴肌酶显著增高的特发性甲状旁腺功能减退症1例报告

甲状旁腺功能减退症是指甲状旁腺素分泌过少和(或)效应不足而引起的一组临床综合征.其临床特点是手足搐搦,癫痫样发作,低钙血症和高磷血症.多见于甲状腺手术时误将甲状旁腺切除或损伤,也见于特发性甲状旁腺功能减退症.特发性甲状旁腺功能减退症是指原因不明的甲状旁腺功能减退,可能与自身免疫损伤有关.伴肌酶显著升高的较少见.现将我科收治的一例伴肌酶显著增高的特发性甲状旁腺功能减退症报告如下.     

甲状旁腺功能减退症误诊18例分析报告

甲状旁腺功能减退症临床误诊率较高,因其表现酷似癫痫样发作,故极易误诊为原发性癫痫而误治.现将我院自2002.11-2008.11住院病人经两次入院诊治(其中4例第一治疗在外院),最后确诊为甲状旁腺功能减退症现总结如下,并分析其误诊原因.     

慢性肾功能衰竭血液透析患者钙磷紊乱的临床观察

目的：观察分析慢性肾功能衰竭血液透析患者钙磷紊乱及继发性甲状旁腺功能亢进的临床控制状况。方法选取54例慢性肾功能衰竭血液透析患者为观察对象,分析慢性肾功能衰竭血液透析患者钙磷紊乱及继发性甲状旁腺功能亢进的临床控制状况,并将其同慢性肾脏病骨代谢和骨病的临床实践指南相对比。结果本次研究中选取的54例慢性肾功能衰竭血液透析患者中,4例高钙血症,1例低钙血症,23例高磷血症,14例甲状旁腺激素升高。且甲状旁腺激素最高值及血磷最高值显著高于甲状旁腺激素正常患者的,差异有统计学意义（P〈0.05）;血钙最高值同甲状旁腺激素正常患者间比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论慢性肾功能衰竭患者在进行血液透析过程中,其钙磷紊乱及继发性甲状旁腺功能亢进等均没有达到慢性肾脏病骨代谢和骨病的临床实践指南目标。     

高原地区原发性甲状腺功能减退症误诊55例临床分析

目的探讨成人原发性甲状腺功能减退症的临床特点，并进行误诊原因分析。方法对我院2005～2007年诊断为甲状腺功能减退症的55例住院患者临床资料进行回顾分析。结果原发性甲状腺功能减退症多发生于中老年女性，慢性自身免疫性甲状腺是原发甲状腺功能减退症的主要原因，初诊患者55例误诊20例，误诊率36．3％。结论原发性甲状腺功能减退症均致多系统损害。     

原发性甲状腺功能减退症46例误诊分析

目的探讨原发性甲状腺功能减退症的误诊原因,提高临床诊断率。方法回顾笔者所在科室收治的46例原发性甲状腺功能减退症患者,分析临床表现、实验室检查、心电图和影像学检查资料,分析误诊原因,以期为临床诊治提供参考依据。结果 46例患者误诊为慢性肾炎或肾病综合征15例,误诊为血液系统疾病11例,误诊为肥胖症8例,误诊为冠心病和原发性心肌病7例,误诊为慢性胃炎4例,误诊为老年性痴呆1例。所有患者经积极有效的对症治疗痊愈出院。结论临床医生应明确原发性甲状腺功能减退症的表现特点和诊断标准,结合FT3、FT4及高敏TSH检查,从而降低误诊率和误治率,使患者得到及时正确的治疗。     

原发性甲状旁腺功能亢进症8例分析

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)是主要由于病变的甲状旁腺自主合成和分泌过多甲状旁腺激素而导致钙、磷和骨代谢紊乱的一种全身性疾病,其临床表现多样化,容易被误诊或漏诊。本文通过我院1998年6月至2007年10月收治的8例原发性甲状旁腺功能亢进症患者的临床资料,就其诊疗问题进     

甲状旁腺功能减退伴肌酶增高患者的治疗研究

目的探讨分析甲状旁腺功能减退伴肌酶增高患者的治疗的临床效果,以为此症的临床治疗提供一定的借鉴。方法选择于2012年1月至2014年1月到我院进行治疗的60例甲状旁腺功能减退症患者作为研究对象进行回顾性分析,60例患者中有25例患者肌酶增高作为观察组,35例患者肌酶正常,作为对照组,对患者的血清钙、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、α-羟丁酸脱氢酶(HBDH)以及天门冬氨酸氨基转移酶(AST)水平进行计算,并对其动态变化进行密切的观察,对两组患者的临床治疗效果进行对比分析。结果 CK、LDH值对照组与观察组入院时相比较差异有统计学意义P<0.05;观察组入院时及出院时CK、LDH值相比较,差异有统计意义(P<0.05)。观察组患者经治疗后,血清钙浓度逐步恢复正常,肌酶(CK、LDH)也随之正常。结论血清钙浓度会导致甲状旁腺功能减退症患者肌酶增高,可以将肌酶作为判断患者甲状旁腺功能减退症病变的程度以及临床治疗效果的一个依据,指导临床操作。为了避免出现误诊及漏诊的情况,医护人员要加强学习,提高对于甲状旁腺功能减退症合并心肌酶谱增高的认识。     

甲状旁腺切除术治疗尿毒症继发性甲状旁腺功能亢进的疗效观察

目的：观察应用甲状旁腺切除术治疗尿毒症患者继发性甲状旁腺功能亢进的临床疗效。方法20例尿毒症继发甲状旁腺功能亢进而行甲状旁腺切除术的患者,观察术前及术后血清全段甲状旁腺激素（iPTH）、血清磷（P）、血清钙（Ca）、骨痛、肿瘤样钙化的变化。结果行甲状旁腺切除术后患者血iPTH、血磷、血钙水平均明显下降,骨痛症状明显缓解,尿毒症肿瘤样钙化明显缩小。结论对尿毒症继发性甲状旁腺功能亢进并有手术指征的患者行甲状旁腺切除术是有效的治疗方法。     

王道坤教授治疗儿童假性甲状旁腺功能减退症合并甲状腺功能减退验案1例

分析王道坤教授治疗儿童假性甲状旁腺功能减退症合并甲状腺功能减退的临证特点,为临床医者治疗此类疾病提供诊疗思路.王教授认为此病病因多为先天不足,病机为心肾阳虚,故治以温补心肾、固肾填精,以金匮肾气丸为主方加减,配合西药左甲状腺素片等,中西医结合,疗效显著.     

甲状腺功能减退临床特点分析

目的提高对原发性甲状腺功能减退症的认识，总结其诊断及治疗经验。方法收集2003年1月至2007年1月在本科住院的甲状腺功能减退病例32例，对其进行回顾性分析。结果32例中有7例曾被误诊。误诊原因为：对原发性甲状腺功能减退症的复杂性、多变性认识不足，重视不够，体格检查不够全面，片面强调某些突出的临床表现；满足于常见病、多发病的诊断而忽略了鉴别诊断。结论原发性甲状腺功能减退症易被误诊，详细询问病史，全面综合分析是减少误诊的关键。     

老年甲状腺功能减退症患者的临床分析

目的探讨老年原发性甲状腺功能减退症的临床治疗及对误诊原因进行分析。方法对2005年4月至2008年5月诊断为原发性甲状腺功能减退症82例住院患者的临床资料进行回顾性分析。结果老年原发性甲状腺功能减退症多发生于中老年,女性明显多于男性,并且慢性自身免疫性甲状腺炎是原发甲减的主要原因。结论甲状腺功能减退症临床表现比较隐匿,发生缓慢且缺乏特异性,常易误诊,应提高警惕,及时诊治。     

原发性干燥综合征合并甲状腺疾病的临床研究

目的探讨原发性干燥综合征合并甲状腺疾病的发病率、临床表现及自身抗体等情况。方法分析56例原发性干燥综合征患者的临床表现、甲状腺功能,其中37例检测了抗甲状腺抗体。结果18例（32．1％）患者有甲状腺功能异常。其中10例为原发性甲状腺功能减退症,6例为亚临床甲状腺功能减退症,2例表现为甲状腺功能亢进。PSS合并甲状腺功能异常患者与PSS甲状腺功能正常患者相比临床表现差异无统计学意义（P〉0．05）,但前者红细胞沉降率升高、免疫球蛋白G升高明显（P〈0．05）。37例患者行抗甲状腺球蛋白抗体（TGAb）、抗甲状腺微粒体抗体（TMAb）检查,分别有10例（27．0％）、13例（35．1％）阳性。两组患者相比TGAb、TMAb阳性率差异有统计学意义（P〈0．05）。结论原发性干燥综合征与甲状腺疾病常同时存在,临床上应给予重视。     

原发性甲状腺机能减退症23例临床分析

目的探讨原发性甲状腺机能减退症临床特点及误诊原因。方法对23例原发性甲状腺机能减退症患者的临床资料进行回顾性分析。结果收治的23例患者血清T3,T4明显降低,而血清TSH明显增高,可以确诊为原发性甲状腺机能减退症。结论原发性甲状腺机能减退症减好发于中老年患者,女性多于男性,临床医生对可疑原发性甲状腺机能减退症患者及时作甲状腺功能检测是对该病早期诊断及治疗的关键,对今后提高临床的诊治水平具有很深远的意义。     

原发性甲状旁腺功能亢进症35例临床分析

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是因甲状旁腺腺瘤、增生或癌引起甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)自主性分泌过多而导致的以钙磷代谢紊乱,骨、肾病变为主要临床特征的疾病[1].为了提高正确诊断率,减少误诊和漏诊,我们对35例原发性甲状旁腺功能亢进症患者的临床资料进行了总结分析,现报告如下.     

甲状腺功能减退临床特点分析

目的提高对原发性甲状腺功能减退症的认识,总结其诊断及治疗经验。方法收集2003年1月至2007年1月甲状腺功能减退病例32例,对其进行回顾性分析。结果32例中有7例曾被误诊。误诊原因为：对原发性甲状腺功能减退症的复杂性、多变性认识不足,重视不够,体格检查不够全面,片面强调某些突出的临床表现;满足于常见病、多发病的诊断而忽略了鉴别诊断。结论原发性甲状腺功能减退症易被误诊,详细询问病史,全面综合分析是减少误诊的关键。