痣样基底细胞癌综合征1例报告

痣样基底细胞癌综合征（Naevoid basal cell carcinoma syn-drome,NBCCS）又称Gorlin-Goltz综合征。由White于1894首次描述,是由皮肤基底细胞癌、多发性颌骨角化囊肿及骨骼系统异常和各种其他病变组成的综合征,常伴有多器官发育障碍。我科最近收治1例,报告如下。     

痣样基底细胞癌综合征1例报告

痣样基底细胞癌综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，以颌骨多发性角化囊肿、皮肤痣样基底细胞癌及多种骨骼异常为主要临床表现。作者报告1例典型病例．并对其临床、病理和治疗进行了讨论．     

痣样基底细胞癌综合征1例

痣样基底细胞癌综合征（Naevoid basal cell carcinoma sydrome,NBCCS）又称Gorlin-Goltz综合征,在人群中的发病率为1/56000,男女比为3∶1,临床上罕见[1]。该综合征为常染色体显性遗传疾病     

痣样基底细胞癌综合征家系1例

痣样基底细胞癌综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,以发育异常和肿瘤发生为主要临床特征。本文报告1例痣样基底细胞癌综合征家系,并结合相关文献对该病的发病率、发病机制、临床表现、治疗方法等进行讨论。     

痣样基底细胞癌综合征1例报道

痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)是一种少见的常染色体显性遗传病,临床表现多达一百多种,主要临床表现为皮肤基底细胞癌,颌骨牙源角化囊性瘤（odontogenic keratocystic tumor, OKC）,手掌及脚底的过度角化、点状凹陷,颅骨异常,小脑镰钙化,眶距增宽,面部畸形,巨头巨脑畸形,唇腭裂等。本文报告1例痣样基底细胞癌综合征,并结合相关文献对该病的发病机制、发病率、临床表现、诊断、治疗方法等进行讨论。     

基底细胞痣综合征(附24例报告)

目的：总结基底细胞痣综合征（BCNS）主要临床特点及颌骨囊肿的治疗体会。方法：对1981－03－1999－09收治的24例BCNS进行临床分析。结果：24例均患有颌骨囊肿，平均初诊年龄17岁。其它主要症状发生率：多发痣37．5％，掌足陷凹29．2％，脊柱肋骨畸形70．8％，颅内钙化79．2％。颌骨囊肿引起的面部畸形是BCNS早期就诊的主要原因，具有多发性、发病年龄早及同一患者囊肿发病时间有先后等特点，手术治疗复发率22．0％。结论：颌骨囊肿是造成BCNS患者生理心理损害的主要症状之一，青春期前尤其是10岁左右患颌骨囊肿者应注意其是否患有BCNS。     

痣样基底细胞癌综合征的分子机制

痣样基底细胞癌综合征具有常染色体显性遗传特征,由肿瘤抑制基因ＰＴＣＨ突变所致。ＰＴＣＨ的一个等位基因发生单独的点突变可能是该综合征中各种畸形的原因所在。ＰＴＣＨ的两个等位基因同时失活会导致肿瘤和囊肿（基底细胞癌、牙源性角化囊肿和成神经管细胞瘤）的形成。一些新假说的提出可能有助于解释该综合征较为少见的原因。     

痣样基底细胞癌综合征的遗传学研究进展

痣样基底细胞癌综合征是一种以发育异常和肿瘤发生为特征的常染色体显性遗传性疾病,现已确定此综合征的发生与PTCH基因异常有关,作者着重对此综合征的遗传学研究现状和进展作一综述.     

痣样基底细胞癌综合征的分子机制

痣样基底细胞癌综合征具有常染色体显性遗传特征,由肿瘤抑制基因PTCH突变所致。PTCH的一个等位基因发生单独的点突变可能是该综合征中各种畸形的原因所在。PTCH的两个等位基因同时 失活会导致肿瘤和囊肿(基底细胞癌、牙源性角化囊肿和成神经管细胞瘤)的形成。一些新假说的提出可能有助于解释该综合征较为少见的原因。     

痣样基底细胞癌综合征伴先天性左眼缺失1例

痣样基底细胞癌综合征（NBCCS）又称基底细胞痣综合征或Goltz-Gorlin综合征,是一种复杂且罕见的常染色体显性遗传疾病,大量研究文献证实PTCH1基因与NBCCS有关。本文报道1例NBCCS伴先天性左眼缺失的病例,并结合相关文献探讨以进一步了解该综合征。     

基底细胞痣综合征一例报告

基底细胞痣综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,其特点是多发性基底细胞痣,多发性颌骨囊肿,骨骼系统异常,颅内异常钙化等少见的综合征,我科于1985年11月收治一例,现报道如下:患者王××,女,20岁,住院号1408045。患者因上、下颌骨多发性囊肿,曾于1980年6月23日在本科行左侧上颌骨囊肿及双侧下颌骨囊肿摘除术。病理报告为上颌骨鳞状上皮内衬之纤维囊壁组织,双侧下颌骨牙源性囊肿。一年前自觉左侧上颌略膨隆,逐渐增大,今年5月又发现右侧下颌骨膨隆,时有口腔内溢脓。诊断为颌骨多发性囊肿术后复发,于     

基底细胞痣综合征1例报告

<正> 基底细胞痣综合征是一种常染色体显性遗传病。它由五个重要部分所构成。具有早发的多数基底细胞癌:颌骨囊肿壁结缔组织基质内子囊;手或足,身躯皮肤表面症状性小凹;颅骨,肋骨,脊柱的异常畸形;异位钙化。 1984年9月我科收治1例男病员,李××,17岁。以右鼻唇沟略膨出,洗脸时触痛就诊。家族中其母的三姨左面部也长有一包块,如鸡蛋大。病员体检:(?)区,有一包块,3×4cm,呈半球形。(?)有Ⅰ°松动。包块与皮肤无粘连,与龈粘膜有粘连。颞额部皮肤上有褐色痣散在分布。手、足掌皮肤上有浅凹,直径约1mm。右胸有多个乳头。左眼上睑下垂过瞳孔下界,     

多发性基底细胞痣综合征6例报告

<正> 多发性基底细胞痣或基底细胞癌综合征的主要表现包括多发性痣样基底细胞癌或基底细胞痣、颌骨囊肿,颅骨畸形和异位钙化(如大脑镰钙化)等。本综合征属常染色体显性遗传,有明显的家属性。     

左侧面部巨大基底细胞样鳞状细胞癌1例报告

基底细胞样鳞状细胞癌是鳞状细胞癌中的一种特殊亚型,临床较为少见,发生于口腔颌面部皮肤者更少。本文报告1例57岁男性患者,因左侧面部溃烂就诊,临床检查发现左侧面部较大面积皮肤破溃,活检病理报告为基底细胞样鳞状细胞癌。全麻下扩大切除肿瘤后,以前臂游离皮瓣修复缺损,术后配合放疗,目前已随访12个月,未见复发。本文结合相关文献,对基底细胞样鳞状细胞癌的临床特点及危险因素、组织来源、诊断及鉴别诊断、治疗及预后进行分析。     

基底细胞痣综合征一家系五例报告

基底细胞痣综合征又称为痣样基底细胞癌综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS）或Gorlin综合征，为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其发病率约为1：60000，具有多种临床表现，相关症状多达100余种。主要表现为先天发育异常和对某些肿瘤易感。该综合征已有报道，但多为散发，阳性家族史病例报道少见。现将山东滕州市中心人民医院口腔科收治的1例报道如下。     

基底细胞痣综合征一例

<正> 基底细胞痣综合症(basal cell nevi syndrome)是一种很少见的常染色体显性遗传性疾病。我科1983年收治一例以“多发性颌骨囊肿”为主要表现的基底细胞痣综合症,并经8年随访观察,现报告如下: 患者易某,女,27岁,南京某厂工人.因颌骨多处出现肿痛、牙龈溢脓13年,间断反复发作,曾在外院九次行“颌骨囊肿摘除术”,近一个月自觉左下后牙肿痛,门诊以“多发性颌骨囊肿”于1983年5月23日收入院. 查体:T36.7℃ P76次/分R18次/分BP14/8kPa,发育正常,营养良好,神志清楚,查体合作。前额及颧骨突出,眼眶眶距宽约4cm,右胸上部皮肤可见一0.5cm     

口腔基底样鳞状细胞癌1例报告及文献复习

基底样鳞状细胞癌(basaloid squamous cell carcinoma,BSCC)是鳞状细胞癌中一种罕见的、具有侵袭性的变异类型,好发于上消化-呼吸道。BSCC在病理学上与传统鳞状细胞癌及鳞状细胞异常增生相似,但更具侵袭性,预后也较差。本文报告1例少见的发生于右上牙龈的基底样鳞状细胞癌,并结合文献,对其临床表现、组织病理学特点、治疗及预后等进行讨论。     

基底细胞痣综合征伴眼球缺失1例报告

我科近期收治1例骨骼严重畸形,合并先天性右眼球缺失的基底细胞痣综合征病例,现报道如下。1　病例报告患者,男性,16岁。主诉左上颌骨后部及右下颌角肿物2月余。2月前,无意中发现左上腭有一溢脓瘘管。Ｘ片示左上颌骨后部及右下颌角有圆形密度减低阴影,内有牙齿形钙化物(图1)。初步诊断为颌骨多发性囊肿。图1　颌骨曲面断层片示多发性囊性阴影Ｆｉｇ.1　Ｔｈｅｊａｗｐａｎｏｒａｍａｓｈｏｗｅｄｍｕｌｔｉｐｌｅｃｙｓｔｉｃｒａｄｉｏｌｕｃｅｎｔｉｍａｇｅｓ　　既往史:病人出生时即发现右眼球缺失,12岁时行义眼修复,左眼无异常。其父母…     

基底细胞痣综合征

基底细胞痣综合征属常染色体显性遗传性疾病,主要由多发性颌骨囊肿、皮肤基底细胞痣(癌)、骨骼系统异常以及各种其他缺陷所组成的一种复杂少见的综合征,本文就其主要发病机制、临床特点、诊断和治疗作一综述.