HLA基因多态性与过敏性紫癜

过敏性紫癜（anaphylactoid purpura，AP）是儿科常见的一种以全身性毛细血管及小血管无菌性炎变为主的免疫性疾病，该病具有明显遗传倾向，同卵双生者发病率为50％。其发病机制复杂为免疫功能异常、环境和遗传因素共同作用。随着分子生物学技术的发展，多数学者认为个体遗传易感性在AP发病中起主要作用。[第一段]     

降钙素基因相关肽超家族与高血压的关系

高血压的发生属于遗传易感性与环境影响相结合的发病模式,体液因素尤其是血管活性物质的紊乱在高血压的发病中发挥着重要的作用。本文综述以降钙素基因相关肽（CGRP）和肾上腺髓质素（ADM）为代表的降钙素基因相关肽超家族在高血压中的研究进展。     

过敏性紫癜患儿住院期间的护理

过敏性紫癜（HSP）是一种常见的血管变态反应性出血性疾病，以免疫复合物在血管内沉积为主要表现，是儿童中发病率最高的血管炎。临床表现主要为皮肤紫癜、黏膜出血，也可伴有皮疹、关节痛、腹痛及肾脏损害。HSP的确切病因及发病机制至今尚未完全明确，但众多资料提示本病是一种由免疫复合物（IC）介导的系统性血管炎。循证医学发现其与感染、药物及食物过敏、冷刺激、植物花粉、疫苗接种等因素有关。精心细致护理对减少并发症的发生、促进疾病的恢复十分重要，本文就过敏性紫癜患儿多方面护理措施展开综述。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与成人过敏性紫癜易感性的关系

目的探讨内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与成人过敏性紫癜易感性的关系。方法将邯郸市第一医院治疗的98例成人过敏性紫癜患者作为观察组，同时随机选取同一时间进行体检的91例健康成人作为对照组。首先从两组所有人体内提取DNA，然后在PCR扩增仪上完成对内皮型一氧化氮合酶基因进行目的片段的扩增，接着进行酶切。最后观察酶切产物。结果观察组患者体内G基因明显多于对照组的健康群体（P〈0．05）。结论机体内皮型一氧化氮合酶基因G894T增多会增加成人过敏性紫癜的发生，其易感性与内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性有很大的关系。     

乙醇乙醛脱氢酶基因多态性与乙醇性肝病关系的实验研究

乙醇性肝病（ALD）是由于长期大量饮酒引起的肝脏病变。ALD的发病机制学说众多，但其确切机制至今尚不十分清楚。有关孪生子患乙醇性肝硬化的发生率的研究中发现，单卵双胞胎与双卵双胞胎相比有较高的发生率，提示个体间遗传差异是过度饮酒者对乙醇性肝病易感性的基础。对个体遗传素质的研究主要集中在乙醇脱氢酶（ADH）和乙醛脱氢酶（ALDH）基因多态性方面。目前，国内关于ADH和ALDH基因多态性与ALD关系的研究报道不多。     

风湿性心脏病易感基因多态性研究进展

风湿性心脏病（Rheumatic heart disease,RHD）是一种A组溶血性链球菌感染引起的风湿热的后遗症,属于自身免疫性疾病,主要表现为瓣膜口狭窄或关闭不全。大约30％～45％的风湿热（Rheumaticfever,RF）患者会发展为风湿性心脏病,这就提示风湿性心脏病可能存在着个体易感性的差异。对RHD易感性的研究,有助于进一步探讨其发病的分子机制,为RHD的防治提供新的思路。随着人类基因组计划的迅速发展及新的分析技术问世,RHD遗传易感性研究有了很大的发展。目前已知多种遗传基因与人类RHD易感性有关联,例如白细胞抗原（HLA）、肿瘤坏死因子（TNF）等,某些易感基因与炎症反应及免疫系统相关,本文主要就近年来RHD遗传易感性的研究进展作一综述。     

过敏性紫癜肾炎的发病机制进展

过敏性紫癜肾炎（Henoch-Schonlein Purpura Nephritis，HSPN）表现为弥漫性小血管炎，发病机制涉及免疫学异常（体液免疫异常为主．也涉及细胞免疫，有炎症细胞、细胞因子和炎症介质的参与）；凝血与纤溶机制紊乱；基因多态性改变。肾脏病理上存在微血管与间质损害。     

过敏性紫癜高凝机制的研究进展

过敏性紫癜（Henoch—Schonlein purpura,HSP）好发于学龄前及学龄期儿童,多在冬春季节发病,病理基础是细小动（静）脉炎和毛细血管炎,临床表现为皮肤紫癜、腹痛、关节肿痛及血尿等,累及肾脏时称过敏性紫癜性肾炎（Henoch—Schonlein purpura nephritis,HSPN）。HSP病因多与感染（细菌、病毒、幽门螺杆菌等）、食物（蛋类、乳类、豆类等）、药物（解热镇痛药、抗生素等）、遗传等因素有关,另外蚊虫叮咬、疫苗接种等也可能为诱因。     

儿童过敏性紫癜96例临床分析

过敏性紫癜（简称HSP）是一种由免疫复合物介导的系统性小血管炎。临床表现为皮疹、关节肿痛、腹痛、肾炎等多脏器损害,是儿童常见疾病之一。近年来发病有逐渐增多的趋势,危害儿童的健康。现将我科2003年2月至2007年1月住院治疗的96例过敏性紫癜患儿临床资料分析报告如下。     

广东地区GNB3基因多态性与原发性高血压遗传易感性研究

目的研究GNB3基因多态性与广东地区原发性高血压遗传易感性的关系。方法收集广东地区有代表性的正常人和原发性高血压患者血液样本各50份,共100份。对GNB3（人类G蛋白β3亚单位）基因A（-350）G位点PCR扩增,测序,后进行A（-350）G位点基因分型,再利用统计学分析其与广东地区原发性高血压遗传易感性的关系。结果高血压组和正常血压组的GNB3A（-350）G位点基因型分布分别为：GG：0.956、1.000;GA：0.044、0;AA：0、0.高血压组和正常血压组的GNB3A（-350）G位点等位基因分布分别为：G：0.978、1.000;A：0.022、0。结论在广东人群中,尚未发现GNB3基因多态性与原发性高血压遗传易感性有关。     

影响皮肤颜色的基因

研究浅颜色斑马鱼的科学家发现了一个可能决定人类皮肤颜色的基因。了解人类皮肤颜色显著不同的遗传起源是生物学中现存的几个难题之一。研究人员发现，“金色”斑马鱼的浅色斑纹是由slc24a5基因的变异引起的，这个变异使黑色素体变小，其数量减少、密度降低。人类这个基因的版本与斑马鱼基因在序列上极为相似，     

CYP2C19基因多态性与肿瘤易感性关系的研究进展

细胞色素氧化酶P4502C19（CYP2C19）又称S-美芬妥英羟化酶，其表型和基因型的遗传多态性决定了不同个体对不同致癌物代谢的差异性和肿瘤的化学致癌易感性。本文对CYP2C19基因多态性分子机制、基因多态性与肿瘤发病易感性的关系等研究进行了综述     

过敏反应与HLA基因多态性

过敏反应日益严重地威胁着人类的健康。探讨过敏反应发生的分子机制为目前热点之一。一般认为遗传因素和环境因素决定其发病,人类白细胞抗原(HLA)是调控人体特异性免疫应答和决定疾病易感性个体差异的主要基因系统,探讨过敏反应与HLA基因的相关性将为过敏反应的防治提供新的措施。     

hOGG1基因多态性与胃癌遗传易感性的关系

目的探讨人类8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶1（hOGG1）基因多态性与胃癌遗传易感性的关系。方法收集河南郑州和开封地区98例胃癌患者和80例非肿瘤对照组志愿者外周血样,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）检测法检测胃癌人群的外周血中DNA损伤修复酶基因多态性,分析其与肿瘤遗传易感性的关系。结果hOGGISer326Cys基因的各基因型频率在胃癌组和对照组间的分布差异有统计学意义（P〈0．05）。携带Cys326Cys基因型者胃癌的发病风险增加1．7倍（OR=I．706,95％CI=0．341～2．462,P=0．002）。hOGGlSer326Cys基因多态性与酒的交互作用增加胃癌的发病风险（S〉1,API=0．38）。结论Cys326Cys基因型是胃癌发病的危险基因型,携带Cys易感基因与饮酒交互作用时可能增加患胃癌的易感性。     

甲基强的松龙治疗小儿重症紫癜性肾炎

过敏性紫癜（HSP）是一种由IgA免疫复合物沉积引起的小血管炎，累及皮肤、胃肠道、肾小球，并伴有相关的关节炎或关节痛，主要表现为血尿、蛋白尿、高血压、水肿、氮质血症等肾炎或肾病综合征，儿童多数出现于紫癜后2～4周。轻者仅表现皮肤紫癜，或伴关节疼痛肿胀，于数天后消失。严重者肾脏损害表现为水肿、少尿、高血压和大量蛋白质、肉眼血尿，少数可因肾功能不全死亡。临床上过敏性紫癜肾炎（HSPN）占小儿住院过敏性紫癜的25％～60％。近年来，我们采用甲基强的松龙（甲强龙，MP）冲击治疗15例重症HSPN患者，收到了较为满意的效果，现报告如下：     

尿微量白蛋白、血清Cystatin C及VEGF与儿童过敏性紫癜早期肾损害的相关性

目的：评价尿微量白蛋白、血清Cystatin C及VEGF水平在儿童过敏性紫癜早期肾损害的临床价值。方法选择过敏性紫癜、紫癜性肾炎及健康对照组患儿各50例,分别测定尿微量白蛋白、血清Cystatin C及VEGF水平;探讨其与肾脏损害的相关性。结果紫癜性肾炎组尿微量白蛋白、血清Cystatin及VEGF水平均高于过敏性紫癜组和健康对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。血清VEGF与血清Cystatin C、血肌酐及尿微量白蛋白的相关分析呈正相关关系;肾活检显示,血浆VEGF水平与肾脏病理损害、血管损害呈正相关（r分别为0.712、0.658,P〈0.01）。结论尿微量白蛋白、血清Cystatin C及VEGF可以作为早期检测儿童过敏性紫癜肾脏损害的检测指标。     

纤维蛋白原基因多态性与过敏性紫癜的相关性研究

过敏性紫癜是儿童时期最常见的以周围小血管炎病变为主的变态反应性疾病,本文通过对过敏性紫癜患儿血浆纤维蛋白Bβ原基因多态性的分析,探讨小儿过敏性紫癜的易感基因.从基因水平解释其发病机制,以便为更好地预防和治疗过敏性紫癜提供依据.     

儿童过敏性紫癜肾脏损害危险因素的多因素分析

目的：探讨儿童过敏性紫癜（HSP）肾脏损害的临床危险因素。方法：回顾性调查140例住院并确诊的过敏性紫癜患儿的资料,包括年龄、性别、临床表现、实验室检查和于外院给予的治疗,对这些资料进行logistic回归多因素分析。结果：51例患儿发现有肾脏损害（36．4％）,logistic回归分析表明导致肾脏损害的危险因素是胃肠道出血和反复性皮肤紫癜（P〈0．05）。结论：胃肠道出血和反复性紫癜是过敏性紫癜导致肾脏损害的关键因素。因此,出现这两种表现的患儿应严密观察随访。     

儿童反复性发作过敏性紫癜治疗效果的影响因素分析

目的分析影响儿童反复性发作过敏性紫癜疗效的相关因素。方法回顾性分析我院收治的544例反复发作的过敏性紫癜患儿的临床资料,所有患儿均进行常规的补液、抗感染、抗炎,抗血小板凝聚、抗过敏及孟鲁司特钠治疗,观察疗程1个月,按照疗效情况分为观察组与对照组,观察组患儿为经治疗后无效患儿,对照组患儿为显效＋有效患儿,对影响疗效的相关因素进行单因素及多元logistic分析。结果单因素分析结果表明影响小儿反复发作过敏性紫癜的疗效相关因素主要有：发病年龄、发病季节、过敏性紫癜家族史、肾型、复发次数、诱发因素及饮食干预;多元logistic分析结果表明影响儿童反复发作的过敏性紫癜的相关因素有：发病年龄,EXP（B）=-1．511,95％CI：0．119—0．408,过敏性紫癜家族史,EXP（B）=-1．562,95％CI：0．115-0．382,饮食干预,EXP（B）=1．246,95％CI：1．909—6．326,P〈0．001。结论患儿年龄偏大、有家族过敏性紫癜史是儿童反复性发作过敏性紫癜的危险因素,而饮食干预是保护性因素。     

小儿过敏性紫癜的诊疗研究进展

儿童过敏性紫癜临床较常见,是儿童时期常见的系统性血管炎。目前新的诊断标准将皮肤紫癜作为必要条件,且治疗方案尚未形成统一标准。关于过敏性紫癜发生机制的研究尚未完全明确,与肿瘤坏死因子-a(TNF-a)、白细胞介素（interleukin,IL）1 p、白介素-8(IL-8)、转化生长因子和血管内皮生长因子等基因的多态性关系密切。而在诊治中新标准的补充使得诊断更加困难。糖皮质激素、免疫抑制剂等是治疗过敏性紫癜主要药物,与手术配合能提升预后。本文现总结小儿过敏性紫癜的诊治方法和现状,以指导临床治疗。