广州白云区963例婴儿及其父母G6PD酶活性资料分析

目的 分析963例婴儿及其父母G6PD酶活性情况,探讨婴儿G6PD缺乏症酶活性程度、性别、父母G6PD缺乏的遗传关系及G6PD/6PGD比值法检出率.方法 G6PD筛查阳性婴儿4～8月召回进行G6PD/6PGD比值法确诊复查,同时检测其父母G6PD酶活性综合分析.结果 检出550例婴儿的G6PD酶阳性,检出率57.11%,其中男性检出率74.18%,女性检出率23.46%,酶活性轻度至中度缺乏率占98.55%,母亲缺乏婴儿缺乏率达82.30%,父母均缺乏婴儿缺乏率100%,男婴缺乏者其母G6PD缺乏检出率仅18.14%.结论 白云区G6PD缺乏发生率约8.45%,为“广州型“G6PD酶活性轻度至中度缺乏者为多,父母G6PD缺乏者其婴儿缺乏发生率高,对酶活性正常的女性杂合子难以用G6PD/6PGD比值法检出.     

东莞地区G6PD缺乏症筛查结果分析

目的 结合户籍资料了解东莞地区人群中G6PD缺乏症的发生率.方法 选择2010年10月至2012年9月在我院出生的14,618例新生儿,出生后采集脐带血采用G6PD/6PGD定量比值法进行G6PD缺乏症筛查,并对筛查结果进行统计分析.结果 14,618例新生儿中,男8122例,女6496例,检出G6PD缺乏症359例,G6PD缺乏症发生率为2.46％（359/14,618）.其中男性检出G6PD缺乏症306例、G6PD缺乏症发生率为3.77％（306/8122）,女性检出G6PD缺乏症53例、G6PD缺乏症发生率为0.82％（53/6496）.结论 东莞地区是G6PD缺乏症的高发区,全市广泛开展新生儿G6PD缺乏症筛查对提高本地区出生人口素质有积极意义.     

汕头金平城区4008例孕妇夫妇G6PD缺乏症筛查分析

目的 通过探讨汕头地区孕妇夫妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生情况指导优生优育,提高人口质量.方法 应用G6PD定量比值法,对门诊产检的孕妇及其配偶共4008例进行G6PD缺乏症筛查,检测结果应用x2检验进行比较.结果 2004例孕妇中检出G6PD缺乏症123例,检出率为6.14%,2004例丈夫中检出G...     

湛江市近8年新生儿筛查报告

目的:介绍2006年7月~2014年6月近8年来湛江市新生儿筛查的情况,探讨新生儿筛查的重要意义。方法:对近8年来湛江市出生的723056例新生儿进行先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查并对结果进行分析。通过检测促甲状腺素(TSH)筛查甲状腺功能减低症(CH)、苯丙氨酸(PHe)筛查苯丙酮尿症(PKU)、荧光斑点法筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)。结果:CH发病人数259人,检出PKU患儿10例,G6PD缺乏发病率7.56%。结论:通过新生儿疾病筛查可预知CH、PKU、G6PD缺乏症发病情况,可有效的降低CH、PKU、G6PD缺乏症发病率,使每个新生儿都可以享受提高出生人口素质的权益。     

1417例新生儿G-6-PD检测结果分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD简称G6PD)缺乏症的筛查,了解玉林G6PD缺乏情况。方法1417例新生儿抗凝血各50μL加入1mL蒸馏水中使其充分溶血,用G6PD/6PGD比值法[硝基四唑氮蓝(NBT)试验]测定。结果2008年在本院出生的新生儿G6PD缺乏症总发生率为11.86%(168/1417);男婴927例,男性G6PD缺乏发生率占男性受检人数的15.3%(142/927),其中中度缺乏54例,占5.82%(54/927),重度缺乏88例,占9.50%(88/927);女婴490例,女性G6PD缺乏发生率占女婴受检人数的5.31%(26/490),其中中度缺乏23例,占4.70%(23/490),重度缺乏3例,占0.61%(3/490)。结论广西玉林是G6PD缺乏症的高发区,2008年G6PD缺乏症的发生率为11.86%,男婴G6PD缺乏率明显多于女婴,男性重度缺乏比中度缺乏的多见,女性多为中度缺乏。     

定量检测新生儿脐血G6PD的临床意义

目的用酶法定量检测新生儿脐血G6PD,了解我县新生儿G6PD缺乏症发病情况及因G6PD缺乏而引起的新生儿高胆红素发病情况。方法对1881例新生儿进行脐血G6PD活性定量测定。结果 1881例新生儿脐血共检出G6PD缺乏116例,占6.17%。其中男婴934例,检出G6PD缺乏者75例,患病率8.03%;女婴947例,检出G6PD缺乏者41例,患病率4.33%;116例G6PD缺乏症患儿出现高胆红素血症32例,发病率27.6%,其中男婴发病率37.3%(28/75),女婴发病率9.8%(4/41)。经统计学比较显示男婴G6PD缺乏症的患病率和新生儿高胆红素发生率较女婴高,差别有显著意义,G6PD缺乏症新生儿与G6PD未缺乏新生儿高胆红素发病率比较差别有显著意义。结论我县G6PD缺乏症患病率较高,应引足够重视,加大筛查范围,同时密切关注G6PD缺乏症所引起的新生儿高胆红素血症。酶法定量检测可上生化仪操作,准确快捷,减少人为误差,适于临床要求。     

新生儿G6PD缺乏症筛查的意义

目的 通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,提高对此病的认识,避免其患病的发生.方法 2008年1月至2011年2月在我院住院分娩的新生儿5168例,取新生儿脐带血3 ml,应用G6PG/6PGD比值法对新生儿进行G6PD缺陷筛查.结果 筛查出阳性人数237例,阳性率4.6%.结论 对237例筛查阳性新生儿纳入儿童保健管理,对其家长进行此病宣传,100%发放G6PD缺乏指导卡片,避免了患病.     

湖南省怀化市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查分析

目的：提高人口素质,预防智力障碍,减少残疾儿发病率。方法：在新生儿出生后72小时采足跟血3滴,直接滴于美国产S＆S903滤纸上。采用改良G6PD荧光斑点法进行G6PD初筛,确诊用改良G6PD定量比值法进行检测。结果：①共收集全市182家新生儿疾病筛查率〉85%以上的医院全年的标本共16240份,其中男婴9018例,女婴7222例。初筛阳性者男350例,女120例。确诊患儿男264例,女88例。检出率为男1.83%,女0.29%。②检出的G6PD患儿农村46例,城市26例。结论：我市发病率较广东、广西稍低,而G6PD发生率以靖州县最高,可能与该县新生儿筛查率达95%有关。原因需进一步探讨。     

新生儿脐血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症7531例筛查结果分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查,了解揭西县新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发病情况,提高对此病的认识,避免诱发此病。方法使用BS-200全自动生化分析仪对7531例新生儿脐血进行G6PD定量检测（速率法）。结果筛查7531例,阳性420例,阳性率为5．6％。男性4357例,阳性294例,占男性受检人数的6．7％（294／4357）;女性3156例,阳性126例,占女性受检人数的3．9％（126／3156）。男性重度缺乏占74．8％,轻度缺乏占25．2％,女性重度缺乏占18.3％,轻度缺乏占81．7％。结论揭西县新生儿G6PD缺乏症发生率为5．6％,男性患者明显多于女性患者,男性多为重度缺乏,女性多为轻度缺乏。为G6PD缺乏症的新生儿100％发放G6PD缺乏症健康处方,提高预防意识,避免诱发此病。     

4562例儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测结果分析

目的通过对儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性检测的总结,了解本地区儿童G6PD缺乏症发生率,为临床预防疾病提供参考依据。方法使用东芝TBA-120FR型全自动生化分析仪测定2010年4月。2011年7月4562名儿童血液G6PD活性情况,判定G6PD是否缺乏。结果4562名儿童中共检测G6PD缺乏266例,发生率为5．83％,其中2457名男童G6PD缺乏178例,发生率为7．24％,2105名女童G6PD缺乏88例,发生率为4．18％。结论本地区儿童G6PD缺乏发生率为5．83％,G6PD缺乏者男女比例为1．73：1。对查出G6PD缺乏症者医疗机构应采取有效的预防和控制措施．避免急性溶血的发生。     

β地中海贫血基因携带者及G6PD缺乏的产前筛查与血液学指标评价

目的调查本地区围生期妇女β地中海贫血(地贫)基因携带率和G6PD缺乏的发病率;以及评价血液学指标在β地贫及G6PD酶缺乏筛查中的意义.方法对产前检查的孕妇,进行了β地贫基因诊断及G6PD定量分析,血常规红细胞参数检测及血红蛋白电泳HbA2定量.对已明确诊断的85例β地贫组,76例IDA组及75例G6PD酶缺乏组,进行红细胞参数(RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、RET)结果的比较;并将各方法检测结果与地中海贫血基因诊断结果比较,分析各筛查方法的敏感性和特异性.结果2 450例孕妇共检出β地贫阳性85例,β地贫基因携带率为3.5%;共检出G6PD缺乏75例,G6PD缺乏的发病率为3.1%.地贫组、IDA组及G6PD缺乏组RET均增高,与正常对照组比较,差异均有显著性(P＜0.01);G6PD缺乏组RET显著增高,与地贫组及IDA组比较,差异均有显著性(P＜0.01).在地贫组和IDA组中,MCV均减低,RDW均增高,与正常对照组比较,均有显著性差异(P＜0.01).地贫组与IDA组比较,地贫组MCV减低较IDA组明显,两者之间差异有显著性(P＜0.01).对照基因检测结果,MCV诊断地贫基因携带者的敏感性为97.6%,特异性为54.5%.HbA2定量对β地贫基因携带者的敏感性为96.8%,特异性为97.4%.结论CD41-42(-CTTT)是本地区孕妇最常见的β地贫基因突变类型,MCV测定可作为产前地贫携带者筛查的敏感而有价值指标,而HbA2定量是β地贫基因携带者筛查可靠的血液学指标.     

台山地区新生儿地中海贫血和G6PD缺乏研究分析

目的了解台山地区新生儿地中海贫血和G6PD缺乏的发病率,为产前检查和优生优育工作提供科学依据。方法应用地中海贫血-管筛查法和G6PD定量测定酶法检测1871名新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏情况。结果1871名新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏的总检出率分别为9．0％和6．9％。其中,955例男婴中,地中海贫血检出88例,G6PD缺乏70例,检出率分别为9．2％和73％;916例女婴中,地中海贫血检出81例,G6PD缺乏60例,检出率分别为8．8％和6．5％。男女间的差异均无显著性。结论台山地区新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏发病率较高,应加强婚前检查和产前筛查,并进行优生优育的科学指导。     

新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查检测结果分析

目的探讨新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性在新生儿G6PD缺乏症早期诊断中的意义。方法选择新生儿4625例,采用全自动生化分析仪对新生儿脐带血进行G6PD活性定量检测,并与新生儿自身静脉血进行对比,根据说明书参考值判定G6PD是否缺乏。结果 本组新生儿脐带血G6PD轻度缺乏症检出率为6.07%高于静脉血的5.36%,差异有统计学意义(P<0.05)。脐带血G6PD缺乏症总检出率为9.23%,静脉血为8.41%,两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。脐带血与静脉血样本中均检测为G6PD缺乏症的384例患儿中,男性患儿检出率为83.33%高于女性的16.67%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论新生儿脐带血取材方便、简单,可早期有效检测G6PD缺乏症,开展新生儿脐带血G6PD筛查,可对G6PD缺乏症引起的新生儿黄疸尽早明确诊断并及时治疗,且对降低新生儿高胆红素血症的发生率具有重要意义。     

G6PD缺陷症血液生化及组织学研究

本文对 G6PD 缺陷症患者及其家族进行多项血液生化及组织学方面研究。此类患者 G6PD 活力低下;G—SH 稳定性降低;遇氧化剂易形成变性珠蛋白小体,可经光镜及扫描、透射电镜观察到这一变化。G6PD 缺陷为伴性遗传性疾病,淋巴细胞染色体分析未见异常,认为本病确系基因突变所致。本工作对提高人口素质与防病均有一定指导意义。     

病理性黄疸新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶及新生儿溶血病血清学检验结果分析

目的探讨新生儿溶血病（HDN）血清学检验及葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）定量测定在病理性黄疸患儿病因诊断中的意义。方法按检验操作规程对出生后1周内发生病理性黄疸的患儿进行HDN血清学检验和G6PD定量测定。结果（1）在416例黄疸患儿中．母子ABO血型不合的HDN有108例（25．96％）。其中，母／子血型为O／A（B）组合的患儿HDN发生率极显著高于母／子血型为A（B）／B（A）组合的患儿（P〈0．01）。（2）在416例黄疸患儿中，母子Rh血型不合的HDN仅有1例（0．24％）。（3）在416例黄疸患儿中，G6PD缺乏的有80例（19．23％）。其中，G6PD缺乏的男性息儿极显著多于女性息儿（P〈0．01）。结论HDN和G6PD缺乏是本地区新生儿发生病理性黄疸主要的病因；对黄疸患儿及时进行HDN血清学检验及G6PD定量测定，对选择治疗方案有重要的意义。     

G6PD试剂盒在Roche modulor 010自动化分析仪上的应用及评价

目的:评价G6PD试剂盒在Roche modulor010自动化分析仪的应用情况.方法:通过重复测定检测系统的精密度,按EP6-A文件稀释并检测线性,同时检测质控物评价其稳定性.另外,检测疑似HbH病人的G6PD活性.结果:MHb-RT高值和低值标本批内、批间CV分别是4%、3%和2%、8%;G6PD/6PGD比值的决定系数R2分别为0.999;质控物CV值为2%.3例疑似HbH病人标本检测结果正常.结论:此试剂盒的精密度和线性较好,能够满足临床常规检验需要.     

G6PD升高与地中海贫血的关系

目的了解G6PD升高与地中海贫血的关系,探讨G6PD活性在地中海贫血(地贫)检测中的应用价值。方法用全自动生化仪器定量检测G6PD活性,分为正常组、G6PD升高组。用全自动血红蛋白电泳系统检测地中海贫血,用基因分型确诊地中海贫血。结果 G6PD活性升高组的血红蛋白电泳异常结果明显升高,经基因检测分析证实α地贫阳性率为90.4%,β地贫为72.6%。结论所有G6PD活性升高者,应高度怀疑地贫,对地中海贫血有辅助诊断价值。     

Genetic factors related to unconjugated hyperbilirubinemia amongst adults

Some variations in the UDP-glucuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gene are involved in the development of unconjugated hyperbilirubinemia. We hypothesize that other genetic factors may also be associated with this disease. A total of 227 adults with normal routine haematology and liver function (apart from bilirubin testing for which they revealed bilirubin > or = 25.7 micromol/l and unconjugated bilirubin/total bilirubin > or = 80%), and 235 sex- and age-matched controls, were recruited. All subjects were analysed for UGT1A1, glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) and organic anion transporter polypeptide 2 (OATP2) genotypes using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism. The results indicated that G6PD deficiency, variant UGT1A1 gene and variant OATP2 gene were risk factors for hyperbilirubinemia. The odds ratios (OR) (with 95% confidence interval) were 220.83 (34.68-1406.30), 73.61 (17.01-318.63), 45.15 (11.19-182.22), 15.46 (4.35-54.99) and 6.51 (1.83-23.09), respectively, for individuals featuring the common UGT1A1/OATP2 haplotypes homozygous/heterozygous, compound heterozygous/heterozygous, compound heterozygous/wild-type, heterozygous/heterozygous and heterozygous/wild-type variations amongst subjects with normal G6PD activity. Amongst the subjects with G6PD deficiency, the OR was 159.00 (24.57-1028.94) for individuals carrying variations in both UGT1A1 and OATP2 genes. The UGT1A1/OATP2 haplotypes homozygous/wild-type, homozygous/compound heterozygous and homozygous/homozygous for G6PD normal and variant/wild-type for G6PD deficient individuals were only observed in the case group, and not in the control group. Amongst hyperbilirubinemic adults, bilirubin values tended to parallel variation status of their haplotypes. Adults featuring certain haplotypes in UGT1A1, OATP2 and G6PD genes face a high risk of developing unconjugated hyperbilirubinemia.     

外周血K-ras基因突变和血清唾液酸联合检测在胰腺癌早期诊断中的意义

目的：研究外周血K-ras基因突变和血清唾液酸联合检测在胰腺癌早期诊断中的意义。方法：选择术前的36例胰腺癌胰腺良性病变患者,及20例正常人,同时行外周血K-ras基因突变和唾液酸血清水平的检测,利用统计学方法t检验和2χ检验进行数据分析。结果：胰腺癌中K-ras基因12密码子点突变率为69.4%,较胰腺良性病变的8.3%显著升高（P〈0.05）,外周血K-ras基因突变和血清唾液酸联合检测诊断胰腺癌的敏感性、特异性,比单独检测均有提高,且胰腺癌组和对照组之间差具有显著性意义（P〈0.05）。结论：提示该基因点突变检测对胰腺癌有诊断价值。K-ras基因点突变在某些良性病变中出现（如慢性胰腺炎）,这些良性病例突变列为胰腺癌发生的高危因素,对K-ras基因突变阳性者随访,有助于早期胰腺癌的发现。     

丙酮酸激酶缺乏症患儿PKLR基因新发突变分析及文献复习

目的 通过对1例丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency,PKD)患儿的临床症状及其PKLR基因新发突变类型的分析,探讨基因检测对确诊PKD的重要性.方法 报告1例PKD患儿的诊断及新发突变位点,检索国内外报道的PKD患者,汇总并分析PKD临床特征及基因突变类型.结果 该PKD患儿出生后重...