Ph染色体阳性急性白血病38例临床分析

急性淋巴细胞白血病(ALL)是恶性淋巴细胞在骨髓、外周血和其他器官克隆性增殖的一种异质性疾病,占急性白血病的30%～40%.Ph染色体在各类型急性白血病均是最不良的预后因素之一.     

Ph‘染色体阳性的急性白血病临床疗效观察

大多数急性白血病患者都有染色体异常，Ph＇染色体阳性见于＞90％的慢性粒细胞性白血病，而急性白血病出现Ph’染色体则较少见。我院自开展形态学、免疫学和细胞遗传学的MIC分型以来，有5例急性白血病患者染色体检查出现Ph＇阳性，现报告如下。1病例介绍例1男，37岁，干部。因头晕、乏力伴低热半月余于1995年11月9日入院。体检：轻度贫血貌，全身皮肤及粘膜无出血点及紫级，全身残表淋巴结无肿大，肝右助下3cm，脾左肋下5cm。例2女，58岁，农民。因头晕、乏力伴牙龈出血1个月于1996年4月4日入院。体检：中度贫血貌，全身浅表淋巴结无肿大…     

Ph染色体阳性成人急性淋巴细胞白血病3例临床分析

目的探讨Ph染色体阳性成人急性淋巴细胞白血病（Ph＋ALL）的形态学、免疫学、细胞遗传学和临床特点。方法分析3例初诊Ph＋ALL患者血液学、骨髓细胞学、免疫学、细胞遗传学及临床特点。结果 3例患者FAB分型均为ALL-L2型;免疫学标记均为B-细胞,表达cCD79a、CD19、CD10;均表达造血干/祖细胞抗原CD34、HLA-DR;2例伴髓系抗原表达;单独使用VDCPL（长春新碱、柔红霉素、环磷酰胺、强的松、左旋门冬酰胺酶）方案化疗后均获得完全缓解（CR）。结论 Ph＋ALL免疫表型几乎全部为前体B细胞,表达造血干/祖细胞抗原,常伴有髓系表达,单独使用化疗亦有较高的CR率。     

融合基因ETV6-NTRK3在恶性血液病中的表达及临床意义

目的：研究融合基因ETV6NTRK3在血液系统恶性肿瘤中的表达水平及其特点,并寻找其与免疫表型之间的关系,初步探讨该融合基因在临床诊断、治疗及预后判断等方面的价值。方法：收集未治疗的血液系统恶性肿瘤患者的骨髓液共47例及其中14例经标准化疗方案化疗2个疗程的急性髓细胞白血病（AML-M2）患者的骨髓液,采用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）方法扩增特定的融合基因片段。同时,对47例初治患者使用流式细胞术进行FCM免疫表型分析。结果：47例血液系统恶性肿瘤中,有2例表达ETV6-NTRK3融合基因,均为AML-Mz。患者,其在Mz中阳性率约为14oA（2／14）。未能查到NTRK3-ETV6和NTRK3基因。结论：①约有14％AML-Mz患者存在ETV6-NTRK3融合基因t（12;15）（p12;q25）。均为M2a,为老龄患者,且伴有骨髓纤维化;②目前的标准化疗方案,对表达ETV6NTRK3融合基因患者效果不佳,为难治性白血病,患者预后不良;③FCM免疫表型分析结果表明,表达ETV6NTRK3融合基因的为AMLM2型,表达CD13和CD33,且CD13表达强于CD33,不表达CD14,白血病细胞起源早,分化程度差,恶性度高。     

Ph染色体阳性急性髓系白血病1例并文献复习

目的:通过报告Ph染色体阳性急性髓系白血病1例,结合文献复习,提高对Ph染色体阳性急性髓系白血病患者细胞遗传学、免疫表型和临床特点的认识.方法:对患者进行骨髓形态学、免疫学和细胞遗传学检查,并对其治疗效果进行观察、分析.结果:该例患者经常规化疗未获缓解后口服格列卫治疗,获得血液学缓解,但很快复发,并于短期内死亡.结论:...     

Ph染色体阳性白血病患者经伊马替尼治疗后行异基因造血干细胞移植的疗效观察

目的探讨Ph染色体阳性白血病患者经伊马替尼治疗后行异基因造血干细胞移植的疗效。方法回顾性分析2001年6月至2005年6月北京大学人民医院血液病研究所住院的难治性Ph染色体阳性的39例白血病患者经伊马替尼治疗后再行异基因造血干细胞移植的效果,观察伊马替尼对造血重建、移植物抗宿主病(GVHD)、总存活率(OS)、无病存活率(DFS)、复发率和移植相关并发症的影响。结果伊马替尼治疗后,18例患者血液学完全缓解,9例骨髓缓解,4例部分缓解,4例无效或疾病进展,总有效率79.49%,无重度非血液学毒性反应;移植后中性粒细胞和血小板植活中位时间分别为14d和13.5d;Ⅱ~Ⅳ度和Ⅲ~Ⅳ度急性GVHD累积发生率分别为61.53%和15.38%;根据对伊马替尼治疗的效应分为完全缓解组和未完全缓解组,其3年预期OS和DFS分别为(73.51±9.61)%对(36.36±14.50)%和(61.28±12.37)%对(31.25±13.98)%,3年累积复发率为20.41%对75.00%;4例患者死于重度移植相关并发症。结论应用伊马替尼后行异基因造血干细胞移植是一种安全、有效的治疗难治性Ph染色体阳性白血病的方法,尤其达完全缓解后行移植,可望提高此类患者的临床治愈率。     

Fms样酪氨酸激酶3突变与恶性血液病

Fms样酪氨酸激酶3(Fms-like tyrosine kinase3，FLT3)突变是已知急性髓细胞白血病(AML)中发生率最高的与预后相关的突变。这为恶性血液病提供了新的研究领域，现综述如下。     

造血干细胞移植后白血病细胞染色体核型和bcr/abl融合基因表达观察

目的：探讨造血干细胞移植(HSCT)后白血病细胞染色体核型和基因表达观察的意义。方法：用骨髓细胞短期培养法和直接法G显带分析染色体；双色荧光原位杂交检测bcr／abl融合基因。结果：2例供者为女性的男性急性髓细胞白血病(AML)患者异体外周血干细胞移植(allo-PBSCT)后染色体检测持续46，XX。最长生存50个月。4例慢性髓细胞白血病(CML)经allo-PBSCT后，Ph染色体和bcr／abl融合基因阳性1例，经供者淋巴细胞输注加干扰素治疗，已生存70个月。Ph染色体阴性bcr／abl融合基因阳性2例，最长生存27个月。Ph染色体阳性bcr／abl融合基因阴性1例，已生存14个月。2例AML自体造血干细胞移植后检测出非特征性染色体畸变，复发后再化疗达完全缓解，最长生存期达81个月。结论：造血干细胞移植后白血病细胞遗传学检测可观察近期疗效，指导后续治疗选择。     

费城染色体样急性淋巴细胞白血病的研究进展

费城染色体样急性淋巴细胞白血病(Philadel-phia chromosome-like acute lymphoblastic leuke-mia,Ph-like ALL),又称Ph样急性淋巴细胞白血病或BCR-ABL1样急性淋巴细胞白血病,其基因表达谱与费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ ALL)相似,但缺...     

不典型慢性粒细胞性白血病1例报道并文献复习

不典型慢性粒细胞白血病(atypical chronic myeloid leukaemia,aCML)是Ph染色体及bcr-abl融合基因均阴性的克隆性造血异常疾病,具有骨髓增生异常和骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)的双重特性[1].其临床特点:骨髓以成熟中性粒细胞及中、晚幼粒细胞的增多,可伴有轻度贫血、血小板减少等类似慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukaemia,CML)的症状,但Ph染色体及bcr/abl融合基因均阴性.2008年WHO肿瘤分类中,将aCML归类MDS/MPN[2].本病的临床表现和生物学特性与慢性粒单核细胞白血病(chronic myelomonocytic leukaemia,CMML)、慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leukemia,CNL)等有许多相似之处,这给诊断带来一定困难,本文报道1例确诊的aCML.     

恶性血液病中各染色体常见畸变的类型、频率及其临床和生物学意义

恶性血液病是造血干细胞的克隆性疾病。染色体畸变则是恶性血液病的克隆标记,其对恶性血液病的诊断、鉴别诊断、预后和治疗都具重要的指导价值。鉴于46条染色体上约分布着30亿个碱基对,因而有人推测恶性血液病的染色体畸变类型在理论上可达36×10^18种之多,其中绝大多数属于罕见,较为常见的再现性异常不过数百种。现将各染色体常见的畸变类型、频率及其临床和生物学意义依次简述如下。     

多重巢式RT-PCR检测90例恶性血液病常见染色体融合基因分析

细胞遗传学检测有助于恶性血液病的诊断、评估预后、指导最佳治疗方案的选择。目前临床常采用染色体核型分析技术，但其检测周期长，常不能及时满足临床需要。同时染色体核型分析很难识别微小的染色体易位，如dulMLL、t（12；21）（p13；q22）等。因此快速、准确地获得患者染色体遗传学特征，是临床亟待解决的问题。我们采用多重巢式RT-PCR方法可同时识别29种染色体结构畸变形成的融合基因，现报告90例初诊恶性血液病检测结果如下。     

费城染色体阴性急性髓系白血病复发后出现费城染色体1例报道并文献复习

<正>费城染色体由9号和22号染色体易位形成特征性Ph染色体和具有酪氨酸激酶活性的BCR-ABL融合蛋白,是慢性粒细胞白血病的重要细胞遗传学标志。此外,Ph染色体也常见于高危急性淋巴细胞白血病。急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者出现Ph染色体临床上十分罕见,检出率仅约0.5%～3.0%[1-3]。Ph阳性AML发生率较低,缓解率低,预后差。Ph阴性AML复发为Ph阳性AML极为罕见,国内尚未发现相关报道     

费城染色体阳性急性髓系白血病3例

患者1:女性,54岁,2011年9月于外院血液科初诊为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)-M4b伴淋巴系统表达,初诊时白细胞19.8×10~9/L、血红蛋白154 g/L、血小板291×10~9/L,人工分类外周血原始和幼稚细胞占34%,骨髓涂片中原始和幼稚细胞占82%。免疫分型:CD19~+CD34~+     

急性白血病常见染色体异常及预后

白血病染色体分析在临床工作中的主要作用为:①用于急性白血病(ANLL)的诊断和分型;②作为监测病情的重要指标,初发核型异常完全消失提示病情缓解,而重新出现则预示复发;③验证异基因骨髓移植成功与否或确定白血病的复发及其来源;④指导治疗及估计预后和预测;⑤为发病机制的分子学研究提供重要线索.     

应用间期荧光原位杂交技术评估干扰素治疗慢性粒细胞白血病的疗效

目的　探讨间期荧光原位杂交技术 (FISH)检测慢性粒细胞白血病 (CML)干扰素 (IFN)治疗后体内残留Ph阳性细胞的可行性。方法　应用间期FISH对 7例未治疗CML患者和 17例IFN α 2b长期治疗CML患者检测体内Ph阳性细胞变化情况。结果　正常对照组假阳性率为 ( 3 87± 0 94 ) % ,确定正常值为小于 6 68% (x± 3s)。未治疗组Ph阳性细胞平均为 89 2 1%。干扰素治疗组Ph阳性细胞平均为 4 4 86% ,与未治疗组相比无显著性差异 ( P >0 0 5 )。细胞遗传学有效患者 (CGR 4例 ,PGR 2例 ,共 8个标本 )Ph阳性细胞平均为 2 6 3 0 % ,与未治疗组相比有显著性差异 (P <0 0 5 )。而且Ph阳性细胞的减少与INF用药总剂量具有相关性 (r =-0 666,P =0 0 0 2 )。结论　间期FISH检测比染色体核型、RT PCR技术更能准确地评价干扰素治疗后体内存有的白血病细胞的负荷量 ,评价干扰素治疗CML的疗效     

胎盘血在恶性血液病强化疗中的应用

大剂量联合化疗使恶性血液病患者的长期生存乃至治愈成为可能，但强化疗引起骨髓抑制，伴随而来的严重感染、出血并发症往往导致患者早期死亡。胎盘血，即脐血富含各系造血干／祖细胞及造血刺激因子，为恶性血液病强化疗提供有力的支持。我们对脐血在恶性血液病强化疗后骨髓抑制期的支持治疗作用进行了探讨。1材料和方法1．1病例选择17例中，男12例，女5例。年龄9～63岁。急性白血病9例（急性非淋巴细胞白血病8例、淋巴肉瘤白血病1例），恶性淋巴瘤6例，多发性骨髓瘤2例。所有病例均经临床、血象、骨髓象、细胞化学染色或淋巴结病理检查确诊…     

炎症小体在恶性血液病发病中的作用

<正>炎症小体是一类胞质内多蛋白复合体,组装后活化半胱氨酸天氰冬氨酸蛋白酶(caspase)-1,进而介导白细胞介素(IL)-1β、IL-18等细胞因子的成熟和释放。随着对炎症小体的深入研究,炎症小体除启动炎症反应外,也参与恶性肿瘤的发生、发展、转移及预后。炎症小体组分及其诱导产生细胞因子IL-1β、IL-18在不同恶性血液病中表达、作用及机制各异。本文就炎症小体与白血病、骨髓增生异常综合征(MDS)、多发性骨髓瘤     

PML/RARa融合基因检测在早幼粒细胞白血病鉴别诊断中的意义

急性早幼粒细胞白血病 (APL) ,具有特异性的染色体易位 t(1 5∶ 1 7)及 PML/RARa融合基因。在细胞遗传学 (MIC)分型的基础上 ,采用逆转录聚合酶链反应 (RT- PCR)技术 ,检测 APL的 PML/RARa融合基因的 m RNA,可以用来诊断或鉴别诊断 ,同时也可以进行微量残留白血病细胞 (MRLC)的检测。1　材料与方法1 .1 　 病例例 1、2为经外院诊断和治疗后转入我院的患者 ,例 3～ 9为门诊或住院的患者 ,经 FAB分型不能完全确诊 ,例 1 0、1 1是同一例初诊与完全缓解 2 6个月的 M3患者 ,例 1 2、1 3是同一例完全缓解 8个月与 32个月患者。1 3…