13例先天性肾上腺皮质增生症诊治分析

[目的]提高对21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的认识。[方法]对13例CAH患儿临床资料做回顾性分析。[结果]13例CAH均为21-羟化酶缺陷型,其中失盐型（SW）11例,单纯男性化型（SV）2例。失盐型患儿激素治疗后血钾下降,pH值和血钠上升。12例存活者在激素治疗后,血清17-OHP、睾酮和醛固酮均恢复正常,皮质醇明显增高,皮肤色素减退。[结论]应提高对CAH的认识和警惕,详细查体和必要的医技检查有助提高该病早期诊断率,激素治疗能使患儿得到及时救治。     

先天性肾上腺皮质增生症的临床观察与护理

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11-β-羟化酶、3-β-类固醇脱氢酶、17-α-羟化酶缺陷等，其中类固醇21-羟化酶缺乏最常见，90％以上的CAH患儿为该酶缺乏所引起。根据21-羟化酶缺乏程度不同，可分为失盐型、单纯男性化型和非典型型三种类型。临床表现为不同程度的性征异常和（或）水、电解质紊乱等表现。     

先天性肾上腺皮质增生症的诊治进展

先天性肾上腺皮质增生症是一组因类固醇激素生物合成过程中某种酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传病，临床上可表现为失盐、脱水、外生殖器性别不清、生长过速和典型的激素异常，易漏诊或误诊。常见多种酶缺陷，其中以21-羟化酶缺失症最常见，占该病的90％～95％。不同类型的鉴别依赖于激素水平测定及基因型分析。目前对先天性肾上腺皮质增生症的诊断已上升到了分子水平，可直接进行基因缺陷的诊断，产前诊断和新生儿筛查方兴未艾。治疗方法除了外科手术，糖皮质激素疗法是先天性肾上腺皮质增生症的经典治疗方法，使用剂量得当与否至关重要。     

肾上腺占位病变的多层螺旋CT诊断及鉴别诊断

目的探讨多层螺旋CT对肾上腺占位病变的诊断及鉴别诊断价值。方法回顾性分析经手术病理证实的53例肾上腺占位病变的多层螺旋CT表现特征，所有病例均行多层螺旋CT平扫及增强扫描。结果本组53例共有64个病灶：皮质腺瘤15例21个病灶，嗜铬细胞瘤18例21个病灶。皮质腺癌6例6个病灶，转移瘤4例6个病灶，神经母细胞瘤5例5个病灶，淋巴瘤1例1个病灶，肾上腺囊肿2例2个病灶，节细胞神经瘤2例2个病灶。结论大多数肾上腺占位病变的表现具有一定特征。多层螺旋CT对肾上腺占位病变的诊断及鉴别诊断有重要价值，结合临床及生化检查可显著提高诊断的准确率。     

宁波地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析

目的 分析宁波地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)的筛查结果，了解CAH的发病率，探讨新生儿CAH患儿CYP21A2基因突变谱，为临床诊断和遗传咨询提供参考。方法 回顾性分析2018年6月—2022年6月宁波地区268 319例新生儿CAH的筛查结果和发病情况；再应用Sanger测序和多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)对确诊的CAH患儿进行CYP21A2基因检测，分析CYP21A2基因检测结果。结果 268 319例新生儿中，CAH筛查阳性1 099例，阳性率为0.41%;最终确诊15例CAH,CAH发病率为0.056‰。15例CAH的患儿根据临床表型分型，失盐型13例(死亡3例),单纯男性化2例。9例确诊CAH的患儿经Sanger测序和MLPA检测，共检出11种突变，包括I2G、p.R484Pfs*58、p.Q319*、p.L308Ffs*6、p.G111Vfs*21、p.R357W、p.I173N、p.V282L...     

先天性肾上腺皮质增生10例临床分析

目的总结新生儿先天性肾上腺皮质增生的临床表现、诊断及治疗。方法对10例患先天性肾上腺皮质增生患儿的临床资料进行分析。结果10例患儿血皮质醇低于正常,血17-羟孕酮明显增高,睾酮增高。女孩外阴呈两性畸形,阴蒂增大似阴茎,大阴唇融合;男孩全身皮肤色素黑,外生殖器及皮肤皱褶处色素沉着尤为明显。女性患者需终身糖皮质激素替代治疗;单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症的男性患者至成人期,已达到最终身高,故可中断治疗;失盐型,无论男女均应终身治疗。结论毅生儿先天性肾上腺皮质增生容易导致性别错乱,治疗上要早期筛查发现,及时给予治疗,预后良好。     

肾上腺肿瘤的CT诊断价值

目的：探讨CT诊断肾上腺肿瘤的价值。方法：对34例肾上腺肿瘤的临床及CT资料进行分析，其中20例经手术病理证实，14例通过临床表现、病史、影像学表现和实验室检查等综合诊断。结果：34例肾上腺肿瘤中，腺瘤9例，包括6例醛固酮腺瘤，3例皮质醇腺瘤。转移瘤15例，6例为双侧性，原发癌为肺癌9例，肝癌3例，乳腺癌、肾癌及贲门癌各1例。嗜铬细胞瘤5例，1例为双侧性，1例为恶性。神经节细胞瘤和无功能性肿瘤各2例。结论：综合分析肾上腺肿瘤的各种CT征象，密切结合临床表现、临床病史及实验室检查结果，可对大多数病例作出准确诊断。     

后腹腔镜肾上腺肿瘤切除术21例报告

目的探讨后腹腔镜肾上腺肿瘤切除术的临床效果。方法后腹腔镜肾上腺瘤摘除术21例,患者平均年龄35岁,瘤体大小1．5-6．5cm,采用经腹膜后腔途径,显露肾上极及肾上腺,用电凝钩、钛夹处理瘤体血供,摘除肿瘤。结果、21例手术均获成功,无中转开放手术者。手术时间45－110min,术中失血30～120ml。随访3．23个月无并发症发生。结论后腹腔镜肾上腺肿瘤摘除术安全,疗效好,患者术后恢复快。     

肾上腺占位病变的多层螺旋CT诊断及鉴别诊断

目的 探讨多层螺旋CT对肾上腺占位病变的诊断及鉴别诊断价值.方法 回顾性分析经手术病理证实的53例肾上腺占位病变的多层螺旋CT表现特征,所有病例均行多层螺旋CT平扫及增强扫描.结果 本组53例共有64个病灶:皮质腺瘤15例21个病灶,嗜铬细胞瘤18例21个病灶,皮质腺癌6例6个病灶,转移瘤4例6个病灶,神经母细胞瘤5例5个病灶,淋巴瘤1例1个病灶,肾上腺囊肿2例2个病灶,节细胞神经瘤2例2个病灶.结论 大多数肾上腺占位病变的表现具有一定特征,多层螺旋CT对肾上腺占位病变的诊断及鉴别诊断有重要价值,结合临床及生化检查可显著提高诊断的准确率.     

罕见孤立型17α羟化酶缺陷症病例分析及文献回顾

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是指由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,导致盐皮质激素、糖皮质激素、性激素生成异常的一组疾病,呈常染色体隐性遗传,常见的为21羟化酶缺乏症.     

卡维地洛治疗高血压伴髓质型肾上腺增生探讨

目的:探讨卡维地洛治疗高血压伴髓质型肾上腺增生的临床疗效,评价安全性.方法:依从性良好的老年高血压患者,血压控制满意多年再次出现嗜铬细胞瘤样发作性血压波动、CT肾上腺增生患者加用卡维地洛.结果:11例患者,6例显效,4例有效,1例无效.结论:卡维地洛对高血压伴肾上腺髓质型增生疗效显著,安全性好.     

不同直径肾上腺肿瘤应用后腹腔镜技术治疗的安全性及可行性对比

目的评价后腹腔镜手术切除不同直径肾上腺肿瘤的安全性和可行性。方法回顾性分析2009年1月至2013年6月61例行后腹腔镜肾上腺肿瘤切除术患者的临床资料,根据肿瘤直径分为A组和B组,A组肿瘤直径〉6em（24例）,B组肿瘤直径在3—6em（37例）,比较两组临床疗效。结果所有手术均较顺利完成,A组和B组手术时间[（138±66）min比（106±45）min]、出血量[（324±168）ml比（165±50）m1]比较差异均有统计学意义（P〈0．05）。术中并发症发生率和输血率A组略高于B组,但差异无统计学意义（P〉0．05）。两组术后住院时间[（6．7±1．2）d比（5．4±0．6）d]比较差异无统计学意义（P〉O．05）。A组随访（22±10）个月,19例B超未见局部复发,失访3例,2例发现肾积水或胰腺囊肿;B组随访（24±11）个月,32例B超未见局部复发,失访4例,1例肾功能不全。A组术后病理以髓样脂肪瘤、嗜铬细胞瘤和神经节细胞瘤为主;B组病理以皮脂腺瘤、嗜铬细胞瘤和髓样脂肪瘤为主。结论后腹腔肾上腺肿瘤切除术治疗肾上腺肿瘤效果良好,对于有一定经验的术者,可以安全地经后腹腔途径切除肿瘤直径在6cm以上的复杂肾上腺肿瘤。     

后腹腔镜手术治疗肾上腺疾病临床疗效观察

目的 总结后腹腔镜手术治疗肾上腺疾病的经验体会和临床疗效.方法 回顾性分析2005年10月至2010年9月经后腹腔镜手术治疗肾上腺占位性疾病85例患者的临床资料.左侧38例,右侧47例,肿瘤直径( 2.42±1.84) cm,85例患者均采用后腹腔镜技术进行肾上腺手术切除.结果 85例手术全部成功,无中转开放手术,无严重并发症发生.一侧肾上腺全切除术13例,肾上腺部分切除术或肿瘤摘除术72例.手术时间(55.43±28.25)min,术中出血量(50.23±32.31) ml,住院时间(7.04±2.12)d.52例原发性高血压患者术后有38例(73.1％)停止服用降压药物后2个月内血压降至正常,其余14例降压药物也有不同程度的减量;43例原发性醛固酮腺瘤患者术后第2天停止服用氯化钾,1周后血钾恢复正常.5例肾上腺嗜铬细胞瘤患者术后3个月复查尿香草扁桃酸、肾上腺素、去甲肾上腺素基本正常.全部患者术后随访6～ 12个月,肿瘤无复发,临床症状消失或减轻.结论 后腹腔镜手术治疗肾上腺疾病,手术入路直接、手术效果好,具有损伤小、痛苦小、患者恢复快及并发症少等优点,提高手术技巧有助于缩短手术时间和减少术中出血量,是一种较为安全、有效的微创治疗方法.     

后腹腔镜下肾脏、肾上腺切除术6例临床体会

目的 探讨经后腹膜途径腹腔镜下肾脏、肾上腺切除术的临床疗效.方法 通过后腹膜途径采用腹腔镜技术行肾脏、肾上腺切除术6例,男1例,女5例,平均46岁.6例均为单侧发病,其中萎缩肾2例,肾上腺瘤2例,肾上腺囊肿2例.结果 6例患者中均经后腹膜途径采用腹腔镜技术治疗成功.结论 经后腹腔镜下肾脏、肾上腺切除术具有微创安全、恢复快的特点,是治疗无功能肾及肾上腺瘤、囊肿的首选方法,值得临床的推广应用.     

先天性肾上腺皮质增生症筛查的相关进展

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐形遗传疾病,其发病原因是由于在肾上腺合成皮质醇途径中所需酶的缺失,其中90%以上属于21-羟化酶缺失。无论是什么性别,患者在酶缺失状态下如果没有及时诊断或治疗,在出生后都会经历快速生长,或者性别模糊的临床症状。如果出现几种酶同时缺失的情况,更会造成新生儿失盐,甚至死亡。本文将对CAH的新生儿筛查、产前诊断、非新生儿诊疗和分子诊断技术进行讨论,以便更加深入地了解CAH的特征,同时对其诊断方法有更全面的认识。     

腹腔镜在肾上腺肿瘤切除术中的应用

目的 探讨腹腔镜在肾上腺肿瘤切除术中的应用。方法 采用后腹腔镜完成20例肾上腺肿瘤手术。结果 20例全部成功，手术时间80-220（平均90）min。术中失血40-300ml，术后住院时间3～6（平均5.2）d。术后病检证实：肾上腺皮质腺瘤13例，嗜铬细胞瘤4例，肾上腺髓样脂肪瘤2例，肾上腺囊肿并感染1例。术中及术后均未输血，无明显并发症。结论 腹腔镜肾上腺肿瘤切除术具有操作简洁、创伤小、安全有效、术后恢复快和住院时间短等优点，具有良好的临床应用前景。     

32例肾上腺血肿多层螺旋CT诊断分析

目的探讨肾上腺血肿的多层螺旋CT(MSCT)征象及其诊断价值。方法回顾性分析经手术或CT随访证实的32例患者的CT资料,采用MSCT机平扫及增强扫描。结果 32例患者中,单纯右侧肾上腺血肿21例(65.6%),单纯左侧8例(25.0%),双侧3例(9.4%);外伤23例(71.9%),非外伤9例(28.1%);肾上腺圆形、类圆形高密度血肿24例(75.0%),肾上腺弥漫性出血5例(15.6%),肾上腺肿胀密度增高3例(9.4%)。动态增强三期扫描均未强化。结论多层螺旋CT能准确显示肾上腺血肿的大小、形态及密度,对肾上腺血肿的早期诊断及鉴别诊断具有重要意义。     

后腹腔镜肾上腺肿瘤切除术

目的探讨后腹腔镜在肾上腺肿瘤手术中的应用。方法2000年2月~2004年6月应用后腹腔镜手术治疗肾上腺肿瘤疾病100例,其中单纯肿瘤切除24例,肾上腺部分切除43例,肾上腺全切除31例,肾上腺囊肿切除2例。结果本组100例均取得手术成功,平均手术时间100min,术后平均住院6d。结论后腹腔镜手术安全有效,创伤小,康复快,除肿瘤>6cm、功能性嗜铬细胞瘤、肥胖体形的皮质醇症外,均为肾上腺良性肿瘤手术的首选方法。     

肾上腺钝性损伤的CT表现

目的 探讨肾上腺钝性损伤的CT表现及其诊断价值.方法 回顾性分析经临床或随访证实的肾上腺损伤27例的CT检查资料,其中男25例,女2例,均行CT常规扫描,其中8例行CT增强扫描.结果 全部为单侧肾上腺损伤,分为挫伤型（9例）及血肿型（18例）,挫伤型CT主要表现为肾上腺肢的肿胀、增粗;血肿型表现为肾上腺区类圆形或卵圆形血肿.两种类型伴有或不伴有肾上腺周围脂肪内出血.均合并胸腹部其他组织、脏器损伤,无单纯肾上腺损伤.定期复查肾上腺血肿密度逐渐降低,肿胀减轻,肾上腺形态逐渐恢复正常.结论 CT检查能直观反映肾上腺损伤的类型及程度,能够反映肾上腺损伤的病理改变,对肾上腺损伤的诊断具有重要价值.     

超声在肾上腺占位性病变中的诊断价值

目的:探讨超声在肾上腺占位性病变中的诊断价值及其超声影像学特点。方法:回顾分析12例肾上腺占位的二维及彩色多普勒超声的声像图特点。结果:12例病例中有6例为嗜铬细胞瘤,2例为肾上腺囊肿,2例为肾上腺转移癌,1例为无功能皮质腺瘤,1例为髓样脂肪瘤。结论:结合病史资料,根据不同的超声声像图表现,可提高对于肾上腺占位性病变的诊断。