原发性纤毛运动障碍综合征1例及文献综述

原发性纤毛运动障碍(PCD)是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病,属常染色体隐形遗传病,国外报道发病率约1∶30000～1∶60000,中国资料少,流行病学尚不清楚。现将我院收治确诊的1例PCD患者的临床资料报道如下,并结合相关报道对该病进行文献复习。     

ERCP对先天性胆总管囊肿诊断价值

先天性胆总管囊肿(congenital choledocho cystis,ccD)是一种比较罕见的疾病,日本Kimura报道为1:1 000,美国Hugs报道为1:13 000,我国尚未见到发病率的报道.     

肝淀粉样变伴肾损害1例

肝淀粉样变伴肾损害国内报道较少,首都医科大学附属北京佑安医院收治1例,现报道如下。     

套细胞淋巴瘤并发血栓性血小板减少性紫癜报告及文献复习

目前报道的淋巴瘤并发血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombocytopenic purpura,TTP）的病例少见,最早见于1980年Crain等报道的1例伴皮肤累及的霍奇金淋巴瘤（ⅣB期）患者行切脾治疗后并发TTP病例,国内外尚未见套细胞淋巴瘤（mantle cell lymphoma,MCL）并发TTP的报道。现将我科诊治的1例MCL并发TTP报道如下。     

中枢神经系统非典型孤立性纤维瘤一例并文献复习

孤立性纤维瘤多起源于脏层胸膜,最初于1931年由Klemperer和Rabin报道并命名［1］。此后,Carneiro等［2］于1996年报道了首例原发于中枢神经系统的孤立性纤维瘤。至今,全世界约报道100余例,发病率较低。本文将2012年我院收治的1例原发于上矢状窦旁的非典型孤立性纤维瘤的影像学表现、病理特征及诊疗,结合文献报道如下。     

口服碘油微囊在人体内碘贮留时间的研究

口服碘油微囊(下称微囊)在人体内的贮存时间,目前众说不一,Watanabe等人报道为2年,Carter等人报道为1～1.5年,李健群等报道为0.5～1年。为探索这一问题,笔者于     

老年人肥厚型心肌病

肥厚型心肌病(HCM)常被认为是中青年人的疾病。Frank等(1968)报道的126例中只有2例年龄超过60岁;Parker(1969)报道的18例中无1例超过45岁;Wolfe(1971)报道9例本病患者的心尖搏动图中有1例65岁;Whiting等(1971)报道44例本病中14例年龄大于60岁;Adelman等(1972)报道的60例中,最大年龄为55岁;Hardarson等(1973)报道的119例肥厚梗阻型心肌病中只1例60岁以上;扬兴生等(1985)报道的比利时HCM 68例,50岁以上者46例,占71.9%,其中60岁以上16例(24.2%),约占总数的1/4。老年人的HCM在国内尚未见专题报道,国外报道也少。Sander等     

房性心动过速伴P波极性隔跳"逆转"1例

心房波逆传现象国内报道很少,1994年方炳森曾首次报道房性心动过速致P'波逆转2例[1],而隔跳逆转者更为罕见.我们最近遇到房性心动过速时伴P'波峰"逆转"1例,在此作一报道,并作分析.     

彩超诊断先天性胆总管囊性扩张11例分析

胆总管先天性囊肿并肝内胆管扩张、胆囊结石,文献报道多见[1],而单纯性先天性胆总管囊性扩张少有报道.本文总结了我院自1991年2月至2007年1月共11例先天性胆总管囊肿患者,现报道如下 1 资料与方法     

2009A／H1N1流行性感冒病毒疫苗研究近况

2009年全球范围内暴发的流行性感冒（流感）是由一种新型甲型流感病毒2009A／H1N1引起,2009年4月首次将其命名为“猪流感”。目前,2009A／H1N1流感疫情仍在全球范围内进一步扩大,并无显著下降趋势。据世界卫生组织（WHO）报道,全球各大洲均已报道发现2009A／H1N1流感患者目,至2009年12月13日全世界已超过208个周家或地区报道了实验室明确诊断的2009A／H1N1流感,其中死亡病例超过10582例。     

17α-羟化酶缺陷症1例临床分析

17α-羟化酶缺陷症是一种先天性肾上腺增生疾病,临床罕见,国外报道已超过150例,国内报道近30例[1]。我科于2006年3月收治1例,报道如下。患者女,27岁。10年前无明显诱因出现身高进行性增加,反复双下肢乏力,1年来症状加重。外院就诊检查血钾降低(1.7mmol/L),伴血压升高[220/120mm     

多发性颅内动脉瘤1例

据文献报道,多发性颅内动脉瘤(Multiple Intracranial Aneurysms,MIA)以2～3个动脉瘤为常见,而4个动脉瘤者国内报道罕见,现报道1例如下:     

17α-羟化酶/17,20-裂链酶缺陷症一例

17α-羟化酶/17,20-裂链酶缺陷症,临床罕见,至2003年国外报道约130例,国内报道20余例[1-4],而临床表现血压正常者国内尚未见报道,现报道一例如下。临床资料1.患者:社会性别女性,26岁,未婚,因“无月经初潮”至本院就诊。患者系第一胎足月顺产,出生时约3.4kg。出生后即发现为女性     

遗传性出血性毛细血管扩张症诱发肝性脑病1例

报道1例表现为肝性脑病的遗传性出血性毛细血管扩张症,国内鲜有报道,在诊断和治疗上具有参考意义。     

伴糖尿病的遗传综合征(续)类脂沉积性肌病综合征(Engel综合征)

1972年Engel等首先报道1例年轻妇女患进行性肌肉无力,经检查是因为肌肉缺乏肉碱所致,以后报道不断增加.我国曹佩芝等1990年报道2例.     

组织胞浆菌病误诊为克罗恩病1例报告并文献复习

荚膜组织胞浆菌(H.capsulatum var.capsulatum,HC)又称美洲组织胞浆菌,属于一种深部真菌[1],感染后常累及单核巨噬细胞系统,治疗不及时可致死亡。该病主要发生于中、北美洲。我国的病例报道十分罕见,1955年广州报道了我国第1例HC感染,最近2年全国12篇文献共报道     

肾移植术2年后发生卡氏肺孢子虫肺炎一例

卡氏肺孢子虫肺炎(Pneumocystis carinii pneumonia,PCP)是一种致命的机会性感染疾病,如果延误治疗或治疗不当,死亡率很高。PCP多发生于免疫功能低下患者,如恶性肿瘤、器官移植者等。徐肇玥[1]报道了我国第1例肾移植术后并发PCP的病例,到1995年6月我国已报道55例PCP患者[2]。最近,本院收治了1例肾移植术2年后并发PCP的病例,报道如下。     

暴发性1型糖尿病三例并文献复习

报道我科收治的3例暴发性1型糖尿病(FT1D)患者的诊治经过。结合文献分析讨论个案报道中24例FT1D,其中14例以胃肠道症状起病。FT1D起病急骤、进展迅速、预后不良,需引起高度重视。     

大剂量消心痛引起急性心肌缺血1例

消心痛可用于冠心病心绞痛的治疗,其引起心肌缺血的报道尚属少见。本文报道1例因1次大剂量服用消心痛引起急性心肌缺血的心电图改变。 患者男,54岁。因头昏乏力2 h入院,入院前1次     

儿童结膜吸吮线虫病1例并文献复习

报道1例5岁儿童感染结膜吸吮线虫病例,并对结膜吸吮线虫病临床报道进行文献复习,为临床诊断及治疗提供参考。