非综合征型聋患者常见耳聋基因突变分析

目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查。结果 179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变:①42例存在GJB2基因突变,其中:176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例。②37例存在SLC26A4基因突变,其中:2168A>G位点单杂合突变4例;IVS7-2A>G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A>G/IVS7-2A>G复合杂合突变3例。③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A>G位点均质突变,1例1494C>T位点均质突变;④无GJB3基因突变。在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%。结论 GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助。     

重庆市永川地区青少年耳聋患者耳聋基因热点突变筛查分析

目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用晶芯R九项遗传性耳聋检测试剂盒(微阵列芯片)检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(235delC、176del16、299delAT和35delG)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)、线粒体12SrRNA(1494C>T、1555A>G)、GJB3(538C>T)。结果 60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋,共检出耳聋基因突变22例,其中GJB2235delC纯合突变型2例;GJB2235delC/176del16复合杂合突变型1例;GJB2235delC/299delAT复合杂合突变型1例;GJB2235delC杂合突变型8例;GJB2299delAT纯合突变型1例;GJB235delG/SLC26A4IVS7-2A>G复合杂合突变型1例;SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变型2例;线粒体12SrRNA1555A>G均质型突变型6例。60例受检者中47号与55号为亲兄妹,后续统计仅纳入先证者,所以只将47号纳入统计,样本总量计为59例。59例耳聋患者中我国耳聋基因热点突变的携带率是37.29%(22/59),其中GJB2基因突变是该人群首要的致病因素,携带率为23.73%(14/59),线粒体12SrRNA基因突变检出率为10.17%(6/59),高于SLC26A4基因的5.08%(3/59),未检出GJB3基因突变。结论重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者耳聋基因突变携带率较高,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查是防控永川地区遗传性耳聋的首要步骤,在此基因诊断的基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少该地区耳聋的发生。     

粤西部分地区耳聋患者耳聋基因检测结果分析

目的通过对常见致聋基因的筛查,初步了解粤西肇庆市和云浮市地区耳聋患者耳聋基因突变情况及特点。方法在相关人员知情同意的情况下,对肇庆市和云浮市地区92例非综合征型耳聋患者进行外周静脉血采集,提取基因组DNA,应用PCR-反向点杂交技术(PCR-RDB法)对4个常见耳聋基因的16个热点突变位点进行检测,同时对GJB2基因的全外显子和线粒体12S rRNA基因进行Sanger测序。结果92例受检者中,33例为GJB2基因基因变异,其中携带致病突变有18例(包括纯合,复合杂合或杂合致病突变),突变频率为19.57%(18/92),其中c.109G>A和c.235delC等位基因频率分别为9.78%(18/184)和3.26%(6/184),共占检出的GJB2基因致病等位基因数的66.67%(24/36),因此c.109G>A和c.235delC是该地区GJB2基因上的两个热点突变;检出9例SLC26A4基因突变(包括纯合,复合杂合或杂合致病突变),突变频率为9.78%(9/92),主要为c.919-2A>G;线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA 12S rRNA),未检出m.1555A>G点突变或m.1494C>T,但检出2例罕见的致聋的突变m.1027A>G和m.1452T>C。另外,检出1例m.1236C>T,截止到2018年9月未见文献报道。GJB3基因未检出突变。结论GJB2基因突变是引起粤西肇庆市和云浮地区耳聋学生听力障碍的主要原因,其中,c.109G>A和c.235delC为GJB2基因最主要的突变位点,而c.919-2A>G则是SLC26A4基因最常见的突变位点。对该地区听力障碍患者进行了四个热点耳聋基因检测,让30.43%(28/92)患者明确了其分子病因,同时给其提供了详细的遗传咨询服务,这将有利于本地区的耳聋防治。     

新疆地区非综合征型聋患者耳聋相关基因检测结果分析

目的探讨新疆地区非综合征型耳聋患者常见耳聋基因突变热点,为该地区更好地开展耳聋基因诊断工作提供参考。方法通过问卷、健康体检及听力检测筛选出新疆地区399例非综合征型耳聋患者为研究对象,所有受检者均采集外周血并提取基因组DNA,应用分子生物学方法检测GJB2(c.35delG,c.167delT,c.176_191del16,c.235delC,c.299_300delAT)、SLC26A4(c.281C>T,c.589G>A,c.IVS7-2A>G,c.1174A>T,c.1226G>A,c.1229C>T,c.IVS15+5G>A,c.1975G>C,c.2027T>A,c.2162C>T,c.2168A>G)、mtDNA12SrRNA(c.1494C>T,c.1555A>G,c.1585A>G,c.1047A>G,c.1095T>C,c.960_961insC/c.961delT)基因22个位点突变情况。结果399例非综合征型耳聋患者中GJB2、SLC26A4、mtDAN12SrRNA基因的突变携带率分别为11.28%(45/399)、10.78%(43/399)、4.76%(19/399),致病突变率分别为6.52%(26/399)、3.76%(15/399)、3.51%(14/399)。c.235delC和c.IVS7-2A>G在汉族(16/92,11/92)和维吾尔族(18/273,10/273)中都是突变热点,在汉族中c.2168A>G也呈现突变热点趋势,而在维吾尔族中c.1174A>T、c.35delG、c.2027T>A等多个位点都呈现出突变热点的趋势。在汉族c.235delC(χ^2=9.498,P=0.002)、c.IVS7-2A>G(χ^2=8.729,P=0.003)和c.2168 A>G(P=0.001)突变率高于维吾尔族。结论GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA为新疆非综合征型耳聋常见致病基因,c.235delC和c.IVS7-2A>G是汉族和维吾尔族突变热点,汉族中c.235delC、c.IVS7-2A>G和c.2168A>G突变率显著高于维吾尔族。     

先天性非综合征型耳聋相关基因检测及热点突变分析

目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测,分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点,探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性,并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例,通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本,提取DNA,并以26例健康儿童作为对照组,应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测,分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时,对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测,并绘制家系图,对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果 109例耳聋儿童的外周血样本中,GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率,所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例,均有明确的氨基甙类抗生素用药史;实验组基因突变检出率明显高于对照组(P<0.001),有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组(P<0.001),有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组(P<0.001);SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A>G和SLC26A4IVS7-2A>G位点,与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性(P<0.01),GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点,本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性(P>0.05);对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示,5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群,GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗传史无明显相关性,而SLC26A4基因主要在大前庭导水管综合征患者中被检出,并表现出明显的家族遗传性,其遗传方式符合常染色体隐性遗传规律;线粒体均质突变多集中于12SrRNA1555A>G位点,主要在药物中毒性耳聋患儿中被检出。     

安徽地区299例人工耳蜗植入患者常见耳聋基因检测分析CSCD

目的初步筛查安徽地区299例人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)患者中耳聋基因热点突变,初步了解该地区CI患者中耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法我们收集299例CI患者常见耳聋基因突变的临床资料和病历,利用基因芯片检测4种常见耳聋基因的9个突变位点:GJB2(c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299delAT),GJB3(c.538C>T),SLC26A4(c.2168A>G、c.IVS7-2A>G)和mtDNA 12S rRNA(c.1494C>T、c.1555A>G)。结果(1)299例CI患者中,148例(49.50%)携带不同的常见耳聋基因突变,其中GJB2突变96例(64.86%),SLC26A4突变51例(34.46%),GJB3基因突变2例(1.35%),mtDNA 12S rRNA突变6例(4.05%);(2)在50例(16.72%)前庭导水管扩大(EVA)患者中,32例(64.00%)检测出基因突变,其中20例(62.50%)存在单杂合突变;且17例(34.00%)听性脑干反应(ABR)测试过程中伴有声诱发短潜伏期反应的患者中,11例也存在基因突变。结论GJB2和SLC26A4是安徽地区CI患者最重要的致病基因,其中,c.235delC突变是最常见的突变,其次是c.IVS7-2A>G突变。对于许多伴有EVA的CI患者,4个常见耳聋基因的9个突变位点并非全部为纯合或双杂合。EVA的诊断包括基因检测、听力学、影像学和许多其他结合使用的诊断方法。     

半导体测序分析山东省1000例听障患者致聋基因

目的 应用新的半导体测序技术对山东地区耳聋患者进行耳聋基因检测,以明确耳聋的遗传学病因。方法 汇总2020年1月～12月山东省1000例耳聋患者血样标本,应用半导体基因测序技术对18个耳聋基因100个突变位点进行检测,统计分析耳聋基因变异类型和变异位点发生情况。结果 1000例耳聋患者中,有583例携带耳聋基因突变,检出率为58.3%;其中GJB2基因突变267例（26.7%）;SLA26A4基因突变215例（21.5%）;GJB3基因突变11例（1.1%）;mt DNA基因突变21例（2.1%）;双基因杂合突变和三基因突变共69例（6.9%）;而MT-TH、DSPP、GPR98、DFNA5、COCH、TECTA、DIABLO、TMC1、MYO7A、MYO15A、PRPS1 11个基因均未检测到突变。结论 山东省耳聋人群中常见的致聋基为GJB2和SLA26A4。虽然半导体测序技术可明显提高耳聋基因的检出率和诊断率,但仍无法满足所有听障患者检测需求;必要时对筛查阴性患者进行高通量测序检测,以明确诊断。     

娄底市16869例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的 分析近年来娄底市新生儿耳聋基因筛查结果，为娄底地区耳聋防控策略的制定提供参考。方法 收集2020年5月～2021年2月在娄底市出生的16 869例新生儿足底血干血斑，采用基因微阵列芯片法对4个常见耳聋基因的15个突变位点进行检测，包括：GJB2(c.35 del G、c.176 del 16、c.235 del C和c.299＿300 del AT)、GJB3(c.538 C> T)、SLC26A4(c.2168 A> G、c.1174 A> T、c.1226 G> A、c.1229 C> T、1975 G> C、c.2027 T> A、c.1707+5 G> A和c.919-2 A> G)、MT-RNR1(m.1494 C> T和m.1555 A> G)。结果 16 869例新生儿中，携带耳聋基因突变654例(3.88%,654/16 869),其中GJB2突变375例(2.22%(375/16 869),GJB3突变19例(0.11%,19/16 869),MT-RNR1突变87例(0.52%,87/16 86...     

辽宁地区非综合征型耳聋患者常见耳聋基因突变分析

目的：分析辽宁地区重度和极重度非综合征型耳聋患者常见耳聋基因热点突变的特点及规律。方法：收集中国医科大学附属第一医院就诊的非综合征型耳聋患者128例,采集外周血并从中提取DNA,应用耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA的热点突变位点,同时结合耳聋问卷调查、听力学检测及颞骨CT检查。结果：128例患者中52例（40．6％）存在不同的被检测基因位点突变：①22例存在GJB2基因突变,其中c．235delC位点纯合突变10例,单杂合突变5例c.176_191 del 16位点单杂合突变1例;c.35 del G位点单杂合突变1例;c．235 del C／c．299_300 del AT复合杂合突变1例,C．235delC／c．176_--191del16复合杂合突变1例,035delG／c.176_191 del 16复合杂合突变1例;c.299_300 del AT纯合／c．919-2A〉G杂合1例儿235 del C纯合／c．919-2 A〉G杂合1例。②30例存在SLC26A4基因突变,其中c．919-2 A〉G位点纯合突变6例、单杂合突变17例,c．2168 A〉G位点纯合突变1例、单杂合突变2例,c．2168 A〉C／c．919-2 A〉G复合杂合突变2例,c．919-2 A〉G／GJ B2 c．235 del C复合突变2例。③无GJB3和线粒体12S rRNA基因突变,考虑与样本量少有关。在基因水平,明确诊断遗传性聋者24例（18．8％）,遗传性耳聋基因突变携带者28例（21．9％）。结论：辽宁地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,耳聋基因芯片诊断技术可应用于临床中进行快速筛查、诊断并指导聋儿康复。     

新生儿常见耳聋基因突变热点及对听力的影响

目的 探讨唐山市新生儿携带的常见耳聋基因突变热点及其对听力的影响,为耳聋基因咨询及听力障碍的干预提供依据。方法 回顾性分析在唐山市妇幼保健院分娩并行听力与耳聋基因联合筛查的新生儿共5 298例,听力筛查包括耳声发射和自动听性脑干反应;采用博奥晶典生物芯片检测4个常见耳聋突变基因的15个位点,包括GJB2基因(c.35delG, c.176＿191del16,c.235delC,c.299＿300delA.c.109G>A)、GJB3基因(c.538 C>T)、SLC26A4基因(IVS7-2A>G, c.2168A>G, c.1975 G>C,c.2027 T>A,c.1226G>A,IVS15+5 G>A,c.1174A>T,c.1229C>T)、12srRNA基因(m.1555A>G)。结果 耳聋基因突变携带率4.41(234/5 298),为携带耳聋基因突变组;未携带耳聋基因突变的样本中随机选择2 404例,为非携带耳聋基因突变组(对照组)。携带耳聋基因突变组中GJB2、SLC26A4、GJB3、mtDNA12Sr...     

506例新疆莎车县非综合征型耳聋患者常见耳聋基因调查研究

摘要：目的掌握新疆莎车县非综合征型耳聋常见耳聋基因及其突变位点的分子流行病学及突变特征。方法针对新疆莎车县非综合征型耳聋506例中重度、极重度感音神经性耳聋患者,用晶芯耳聋基因试剂盒进行GJB2、SLC26A4、mtRNA、GJB3基因10个位点检测,检测结果阳性者采用直接测序法进一步验证。结果506例新疆莎车县非综合征型中重度、极重度感音神经性耳聋患者中,晶芯耳聋基因试剂盒阳性检出率5.73（29/506）,GJB2基因突变检出率4.55%（23/506）;SLC26A4 为0.79%（4/506）;mtRNA为 0.2%（1/506）;GJB3 突变率为0.2%（1/506）;GJB2双等位基因突变占该人群病因的0.99%（5/506）,mtRNA均质突变0.2%（1/506）。结论GJB2双等位基因突变是新疆莎车县非综合征型耳聋最为常见致病因素。     

宁夏地区960例听力筛查未通过新生儿常见遗传性耳聋基因突变特点分析

目的分析宁夏回族自治区听力筛查未通过新生儿常见耳聋基因热点突变特点,为防聋治聋工作提供参考。方法以2017年9月～2019年12月宁夏地区960例听力筛查未通过的新生儿为研究对象,包括汉族600例,回族342例,其他民族18例,采集足跟血,采用晶芯十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对4个常见耳聋基因GJB2(c.35 del G、c.176 del 16、c.235 del C和c.299₃00 del AT)、GJB3(c.538 C> T)、SLC26A4(c.2168A> G、c.1174 A> T、c.1226 G> A、c.1229 C> T、c.1975 G> C、c.2027 T> A、c.1707+5 G> A和c.919-2 A> G)、MTRNR1(m.1494 C> T和m.1555 A> G)共15个突变位点进行检测。结果从960例听力筛查未通过婴幼儿中,共检出102例携带耳聋基因突变,占10.63%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、MTRNR1检出率...     

携带GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1突变分析

目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况。方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人。结果 205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2+1insA杂合突变3例(1.45%),c.456G>A和c.717G>A各1例,都为杂合同义突变。111例对照组中,c.IVS2+1insA杂合突变3例(2.70%),c.466A>G杂合突变1例。两组c.IVS2+1insA突变率无明显差异(校正χ2=0.115,P=0.735>0.05)。结论 GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJA1检测未见致病突变。     

甘肃地区多民族耳聋基因筛查结果分析

目的 分析甘肃地区汉、回、藏族耳聋基因筛查人群常见耳聋基因突变情况。方法 以2019年1月至2021年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心行耳聋基因筛查的1 718例受试者为研究对象，采用耳聋基因芯片技术对4个耳聋常见基因的13个热点突变位点进行检测。结果 1 718例耳聋基因筛查人群中197例检出突变，总突变率为11.46%,其中，GJB2:6.17%,SLC26A4:3.96%,MT-RNR1:0.93%,GJB3:0.17%,复合杂合突变：0.23%。在各民族中均能检测到GJB2、SLC26A4及MT-RNR1基因的突变，其中GJB2基因在汉、回、藏各民族中检出率最高，分别为：54.17%、50%、66.67%,其次为SLC26A4基因及MT-RNR1基因；GJB3基因突变仅在汉族人群中检测到。各民族中突变频率最高的位点为GJB2基因的c.235delC位点，其次为SLC26A4基因的c.919-2A>G位点。结论 GJB2和SLC26A4是本组甘肃地区各民族人群中常见的耳聋基因，GJB2基因c.235del C及SLC26A4基因c.919-2A>G是热点突变位点。     

突发性耳聋听力,甲襞微循环与中医辨证关系初探

目的探讨突发性耳聋患者的咱力、甲襞微循环的改变与中医辨证分型之间的关系。方法对５０例突发性耳聋患者进行听力检查,甲襞微循环测试,中医辨证分型,并进行综合分析。结果５０例者共有６５耳有不同程度的听力损失,７４％的患者存在着不同程度的微循环障碍,主要表现在襻周状态和血液流态上,其中,中医辨的肝火上扰型患者的微循环改变较为明显,结论突发性耳聋患者的听力损害与甲襞循环的改变以及中医辨证分型有着一定的内在联     

耳聋基因panel在耳聋基因诊断中的临床应用

目的探讨耳聋基因panel技术在耳聋患者基因诊断中的应用。方法40例耳聋患者首先采用荧光定量PCR结合Sanger测序法检测4个常见耳聋基因的25个位点突变,初检结果单杂合致病突变者行耳聋基因单基因测序或耳聋基因panel检测;初检结果未发现耳聋基因致病性突变者直接行耳聋基因panel检测。16例患者行父母耳聋基因溯源验证。结果40例患者中,耳聋基因筛查检出GJB2基因纯合或复合杂合突变8例、单杂合突变2例,SLC26A4基因纯合突变1例、单杂合突变2例。4例单杂合突变检出者接受进一步的耳聋单基因或耳聋基因panel测序,其中2例分别检出GJB2基因c.235delC/c.610delC及c.235delC/c.109G>A复合杂合突变,2例检出SLC26A4基因c.919-2A>G/c.1548_1549insC复合杂合突变。27例初检结果阴性患者接受了进一步的耳聋基因panel检测,检出GJB2基因c.109G>A纯合突变4例和c.571T>C/c.G109A复合杂合突变1例,MYO7A基因c.397dupC/c.3484A>T复合杂合突变1例,MYO15A基因c.4779+2T>C/c.5008-2A>G复合杂合突变1例,ACTG1基因c.118C>T单杂合突变1例,CDH23基因c.1765G>A/c.6504T>A及c.6049G>A/c.7225-1G>A复合杂合突变各1例。在16例行父母溯源的耳聋患者中,15例患者耳聋基因突变分别遗传自其父母。结论对于耳聋基因热点突变检测结果阴性的耳聋患者,应用耳聋基因panel能有效提高遗传性致病基因检出效率,为其遗传学诊断和临床治疗提供依据。     

非综合征型聋家系SLC26A4基因复合杂合突变

目的 研究1例前庭导水管扩大患者的遗传方式和基因突变位点。方法 以1例临床诊断为前庭导水管扩大的患者及其健康的父母为研究对象,采集其静脉血,使用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,进行生物信息学分析,锁定该患者可能的致病基因及突变位点,并进一步采用Sanger测序法对其父母进行相关突变位点验证,最终确定该患者的致病基因;通过单核苷酸多态性位点分析、氨基酸保守性分析及氨基酸序列分析等手段,分析复合杂合突变的致病机制,绘制突变的遗传系谱。结果 该患者致病突变定位于7q31的SLC26A4基因,由c.919-2A>G、c.1746del G以及c.563T>C 3个位点组成的复合杂合突变。SLC26A4基因的c.919-2A>G突变遗传自其听力正常的父亲,而SLC26A4基因的c.1746del G和c.563T>C突变均遗传自其听力正常的母亲。结论 先证者携带的SLC26A4基因的3个突变位点均是明确的与听力损伤相关的隐性疾病突变位点。因此,推测SLC26A4基因的上述3个突变以某种复合杂合的形式导致受检者患病。     

徐州地区354例耳聋患者耳聋基因筛查及基因谱分析

目的 对徐州地区聋校354名耳聋学生进行常见耳聋基因突变初步筛查检测及158种耳聋相关基因二次筛查检测,在分子遗传学水平了解徐州市耳聋患者的致病耳聋基因谱,并探索提高耳聋相关基因诊断率的方法及策略。方法 首先采用SNPscan技术对常见致病基因及位点进行检测,然后对检测结果阴性病例采用大规模平行测序技术行158个耳聋相关基因检测。结果 354例患者经初步筛查共发现113例（31.92%）GJB2基因致病突变,58例（16.38%）SLC26A4基因致病突变,4例（1.13%）m.1555A>G基因突变;经158种耳聋相关基因大规模平行测序二次筛查新增GJB2基因致病突变3例,SLC26A4基因致病突变9例,其他耳聋相关基因MYO15A等共29例,累计41例;c.235delC纯合突变累计56例,c.919-2A>G纯合突变累计20例。初步筛查诊断率49.44%(175/354),二次筛查诊断率11.58%(41/354),累计诊断率61.02%(216/354)。结论 GJB2及SLC26A4基因为徐州地区耳聋人群中的常见致病基因,c.235delC为GJB2基因突变主要形...     

山西太原129例重度非综合征型感音神经性耳聋基因的筛查

目的应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查。方法采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测GJB2,GJB3,SLC26A4,线粒体DNA(mitochondrial,mtDNA)12SrRNA热点突变位点。结果该耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例占41.09%,共检出GJB2基因突变26例(20.16%);mtDNA突变8例(6.2%);SLC26A4基因突变21例(16.28%);未检出GJB3基因突变。结论本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达41.09%,GJB2突变是该人群遗传性聋的最常见病因,SLC26A4突变为第二常见病因。     

聪耳止鸣丸治疗肾虚型耳鸣耳聋的临床观察

目的观察聪耳止鸣丸治疗肾虚型耳鸣、耳聋的临床疗效。方法将138例肾虚型耳鸣、耳聋的患者随机分为治疗组100例(109耳)和对照组38例(38耳),治疗组在对照组常规治疗基础上加服聪耳止鸣丸,连续治疗30天,比较耳鸣、耳聋改善情况。结果总有效率:治疗组耳鸣为79.8%,对照组为31.6%;治疗组耳聋为66.9%,对照组为34.2%。经统计学处理,治疗组疗效明显优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.01)。结论在常规西医治疗基础上加服聪耳止鸣丸,可以明显改善患者的临床症状。