Ⅳ型高脂血症患者高密度脂蛋白亚类组成与载脂蛋白E基因多态性关系的研究

目的探讨型高脂血症患者载脂蛋白E基因多态性与HDL亚类组成的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和双向电泳-免疫印迹检测法,分析103例型高脂血症患者和146名血脂正常者的apoE基因型、HDL各亚类组成及相对含量。结果型高脂血症组和对照组apoE基因型及等位基因频率分布均以E3/3和ε3最高。型高脂血症患者中等位基因ε2携带者血清HDL-C、apoE、apoE/C、HDL2a较等位基因ε3、ε4携带者升高,而TG/HDL-C、apoC则下降,等位基因ε2携带者HDL3c较等位基因ε3携带者降低,其差异有统计学意义(P<0.05)。对照组中等位基因ε2携带者血清TG、apoE、apoE/C较等位基因ε3和ε4携带者升高,等位基因ε2携带者HDL3a较等位基因ε3携带者降低,其差异有统计学意义(P<0.05)。结论型高脂血症患者apoEε2等位基因与血清HDL亚类的成熟代谢有关。     

高脂血症APOE基因多态性与高密度脂蛋白亚类组成的关系

目的探讨高脂血症患者载脂蛋白E(apolipoproteinE,APOE)基因多态性与高密度脂蛋白(highdensitylipoprotein,HDL)亚类组成变化的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和双向电泳-免疫印迹检测法,分析112例高脂血症患者和73名正常对照者APOE基因型、HDL各亚类组成及相对含量。结果高脂血症组和对照组APOE基因型及等位基因频率分布均以E3/3和ε3最高。高脂血症患者中等位基因ε2携带者血清APOE/C较等位基因ε3升高,而HDL3b则下降,其差异有显著性(P<0.05)。对照组中等位基因ε2携带者血清甘油三酯、apoE、apoE/C较等位基因ε3和ε4携带者升高,等位基因ε2携带者HDL3a较等位基因ε3携带者低,其差异有显著性(P<0.05)。结论APOE基因多态性可能与血清HDL部分亚类的含量变化相关。     

高脂血症患者HDL亚类组成与脂蛋白酯酶基因内含子8 HindⅢ多态性的关系

目的：探讨高脂血症患者脂蛋白酯酶基因内含子8 HindⅢ酶切位点多态性与HDL亚类组成的变化关系。 方法： 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和双向电泳-免疫印迹检测法，分析152例高脂血症患者和128例血脂正常者的脂蛋白酯酶基因内含子8 HindⅢ多态性、HDL亚类组成及相对百分含量。 结果： 高脂血症组和对照组均以H+H+基因型为主，但高脂血症组H+H+基因型频率显著高于对照组，而H+H-和H-H-基因型频率显著低于对照组（P<0.05）。高脂血症组H+等位基因频率显著高于对照组，而H-等位基因频率显著低于对照组（P<0.05）。高脂血症组和正常对照组H+H+基因型者血清TG明显高于H-H-者；高脂血症组H+H+基因型者apoB100、TG/HDL-C比值明显高于H-H-者（P<0.05）。高脂血症患者H+H+基因型小颗粒的preβ1-HDL、HDL3b相对含量多于H-H-者，大颗粒的HDL2a、HDL2b相对含量少于H-H-者；正常对照组H+H+基因型HDL3c多于H-H-者，而HDL2a少于H-H-者，其差异均显著（P<0.05）。 结论： 中国人高脂血症患者脂蛋白酯酶基因HindⅢ酶切位点多态性与HDL亚类的组成相关。     

中国人内源性高甘油三酯血症载脂蛋白E基因多态性的研究

目的 探讨中国人内源性高城油三酯血症（endogenous hypertriglyceridemia,HTG)患者载脂蛋白E（apolipoprotein E,apoE)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法 采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析方法,分别对225例HTG患者及230名血脂正常者的apoE基因型、空腹血脂及载脂蛋白AⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ、E进行了分析。结果 HTG患者的体重指数(BMI)` 清甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、非高密度脂蛋白胆固醇（nHDLC)水平较对照组显著升高,血清高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）则显著降低（P＜0．001）,并伴有载脂蛋白水平的异常。HTG组与对照组apoE基因型及等位基因频率分布均以E3／3和ε3最高,HTG组的ε2等位基因有增高的趋势（P＞0．05）。对照组ε2等位基因携带者血清TG和apoE水平较ε3和ε4等位基因携带者显著升高（P＜0．001）,其低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）水平及apoE/ApoC Ⅲ比值则显著降低（P＜0．001）。结论 ε2等位基因与血清TG和apoE水平升高及LDLC水平降低有关,apoE/apoC Ⅲ比值降低可能与HTG患者血TG水平升高有关。     

新疆维吾尔族人群apoE基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系

目的探讨中国新疆维吾尔族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E, apoE)基因多态性对冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary atheros clerotic heart disease, CHD)的影响。方法用PCR-RFLP方法测定了55例新疆维吾尔族男性CHD患者及53名健康献血员apoE基因型。结果健康对照组及CHD组apoE等位基因E2、E3、E4的频率分别为0.047、0.820、0.132和0.027、0.773、0.200,两组比较差异无显著性。(2)CHD组不同等位基因携带者心肌梗塞(myocardial infarction, MI)发生的相对危险度E4＞E3＞E2,MI发生的年龄E4＜E3＜E2,E4携带者明显早于E2。结论携带E4等位基因的个体血清TC、LDL-C水平升高,CHD者MI发生的危险度增加,易早发MI。提示E4等位基因可能是CHD的一个遗传易患因子。     

高脂血症高密度脂蛋白亚类分布与Apo A-Ⅰ基因多态性的关系

目的：探讨高脂血症患者高密度脂蛋白（HDL）亚类分布与载脂蛋白A-Ⅰ(Apo A-Ⅰ)基因多态性的关系。 方法： 采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)和双向电泳-免疫印迹检测法，分析比较118例高脂血症患者和109例血脂正常者的Apo A-Ⅰ基因型、HDL各亚类分布及相对含量。 结果： Apo A-Ⅰ基因 －78 bp 位点和 ＋83 bp 位点的多态性分别以G/G和C/C基因型占优势，其中 －78 bp 位点高脂血症组A等位基因的频率显著高于对照组（P＜0.05）。高脂血症患者中，G/A突变受试者血清TG、Apo C-Ⅲ、pre β1-HDL及HDL3a水平显著高于，而HDL2a和HDL2b水平则显著低于G/G基因型者。 结论： 高脂血症Apo A-Ⅰ基因 －78 bp 位点G/A突变与HDL亚类分布相关，G/A突变受试者血清HDL亚类颗粒呈减小的趋势，提示HDL成熟代谢可能受阻。     

载脂蛋白E基因多态性与新疆维吾尔族自然长寿的相关性研究

目的 探讨载脂蛋白E（apolipoproteinE，apoE）基因多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测百岁组42名，90岁组102名，65～70岁组70名和对照组53名的apoE基因多态性。结果 百岁组apoE的ε3／3、ε2／3和ε3／4基因型频率分别为69．0％、23．8％和2．4％，其ε3、ε2和ε4等位基因频率分别为82．1％、16．7％和1．2％，百岁组ε3／4基因型及ε4、ε3等位基因频率显著低于对照组（P〈0．01），ε2／3基因型及ε2等位基因频率则显著高于对照组（P〈0．01）。百岁与opoE基因的ε2等位基因呈正关联，与ε4等位基因呈负关联。结论在新疆维吾尔族，opoE基因多态性与个体寿命密切相关，同时也应考虑到长寿是年龄依赖的多种因素影响的结果。     

高脂血症患者载脂蛋白E基因多态性与血脂水平分析

目的:分析载脂蛋白E基因多态性和高脂血症患者的血脂水平。方法:应用等位基因特异性多重PCR技术对高脂血症患者和健康对照者载脂蛋白E基因多态性进行分析,并测定所有样本血清载脂蛋白E等血脂指标水平。结果:高脂血症患者总胆固醇、甘油三脂、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白E水平明显高于健康对照组(P<0.05),而高密度脂蛋白胆固醇,载脂蛋白AI明显低于正常对照组(P<0.05);血浆中载脂蛋白E含量顺序是E2/3>E3/3>E3/4,两两比较具有统计学差异(P<0.05);在载脂蛋白E的基因型中以载脂蛋白E3/3型多见;高脂血症患者中载脂蛋白Eε4等位基因频率明显高于健康对照组(P<0.05)。结论:载脂蛋白Eε4等位基因与高脂血症有关,载脂蛋白E基因多态性可能是高脂血症患者的遗传因素。     

ApoE基因多态性对毛南族人群血清apoA1、apoB水平的影响

目的 探讨载脂蛋白（apo）E基因多态性对毛南族人群血清apoA1、apoB水平的影响。 方法 收集221名贵州省黔南州毛南族人群血样品,采用免疫透射比浊法测定血清apoA1、apoB浓度;应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）检测apoE2、E3、E4基因多态性。 结果 与apoE2/2+E2/3+E2/4基因型亚组（ n =37）比较,apoE3/4+E4/4基因型亚组（ n =41）和apoE3/3基因型亚组（ n =143）血清apoB水平升高（ P ＜0.05）,apoA1/B比值降低（P ＜0.05）;apoE3/4+E4/4基因型亚组apoB水平高于apoE3/3亚组（ P ＜0.05）。未发现不同apoE基因型亚组间血清apoA1水平差异存在统计学意义（ P ＞0.05）。结论 毛南族人群apoE基因多态性明显影响血清apoB水平和apoA1/B比值,但未见该基因多态性与血清apoA1水平相关联。     

心肌缺血病人载脂蛋白ε_2和ε_4等位基因频率增高

本研究的目的是阐明载脂蛋白(apo)E等位基因多态性和日本心肌缺血病人(IHD)之间的关系。另外检查apoE等位基因和IHD病人高脂蛋白血症(HLP)之间的相互关系。结果发现,apoE2组(apoE 3/2,E2/2,E 4/2)的频率IHD病人组与对照组相比(14。7%:7.1%)是有意义地升高,apoE 4组(apo4/3,E4,/4E4/2)频率病人组与对照组比(32。1%:21.7%)也是有意义地升高,而apoE 3/3表型频率IHD病人与对照组相比(54.1%:71.9%)是有意义降低。多数IHD病人为某一型HLP,在IHO病人中apoE2和E4携带者的HLP频率比IHD病人E3/3携带者较高,分别为87.8%,88.6%比78.0%。但这些差异在统计学上     

正常中国人及肥胖患者解偶联蛋白1基因-3826 A/G多态性的研究

目的 研究解偶联蛋白1(uncoupling protein 1,UCP1)基因-3826 A/G多态性是否与中国人肥胖有关联,为探讨肥胖的分子遗传基础提供依据.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,对成都地区384名汉族人(257例非肥胖者及127例肥胖者)UCP1基因-3826 A/G多态性位点进行分析,采用酶法和单向免疫扩散法对血脂和载脂蛋白水平进行测定.结果 UCP1基因-3826 A/G多态位点A、G等位基因频率在肥胖组为0.508、0.492,在非肥胖组为0.467、0.533,两组间等位基因的频率差异无统计学意义(P>0.05).-3826 A/G位点在肥胖组GG基因型携带者血清载脂蛋白(apolipoprotein,apo)B100水平高于AA基因型者(P<0.05),AG型者apo CⅡ、apo CⅢ水平均分别高于AA基因型携带者(P<0.05).在非肥胖男性亚组,GG纯合基因型携带者血清高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)及apoAⅠ水平显著低于AA基因型携带者(P<0.05);AG型者apoAⅡ水平低于AA基因型者.在肥胖男性亚组,GG基因型携带者血清apo B100水平较AA型者显著升高(P<0.05);在肥胖女性亚组,GG基因型者apo AⅠ水平低于AG型者,AG型者apoCⅡ、apoCⅢ水平均分别高于AA型者(P<0.05).结论 UCP1基因-3826A/G多态性与成都地区中国汉族人肥胖无关联,但与血清HDL-C及apoAⅠ、apoB100等载脂蛋白水平含量有关,且具有性别差异.     

成都地区肥胖患者GNB3基因825C/T多态性研究

目的 研究G蛋白β3亚单位(G-protein β3 subunit,GNB3)基因825C/T多态性是否与中国人肥胖有关联,为探讨肥胖的分子遗传基础提供依据.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,对成都地区270名非肥胖者及129例肥胖患者GNB3基因825C/T多态性位点进行分析,采用酶法和单向免疫扩散法对血脂和载脂蛋白水平进行测定.结果 GNB3基因825C/T位点C、T等位基因的频率在肥胖组为0.531、0.469,在非肥胖组为0.528、0.472,两绀间等传基因的频率差异无统计学意义(P＞0.05).中国人825C/T位点T等位基因频率(0.471,合并组)较德国白人的0.319显著增高(P＜0.01),而低于非洲黑人的0.788(P＜0.01),与日本人的0.487相近(P＞0.05).825C/T位点在非肥胖组TT基因型携带者血清甘油三酯水平高于CT基因型者(P＜0.05);在肥胖组CC基因型携带者血清高密度脂蛋白胆固醇水平较CT基因型者降低(P＜0.05).进一步按件别分层后,这种差异仪在相应各组的男性、女性亚组存在;此外,非肥胖男性TT型者、女性CC型者血清高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A Ⅰ水平分别低于和高于相应业组CT型者(P＜0.05),肥胖男性亚组TT型者血清载脂蛋白A Ⅰ水平高于CC型者(P＜0.05).结论 GNB3基因825C/T多态性与中国成都地区汉族人肥胖无关联,但与血清甘油三脂、高密度脂蛋白胆同醇和载脂蛋白A Ⅰ水平含量有关,且具有性别差异存在.     

血清载脂蛋白CⅡ含量对HDL亚类分布的影响

目的:探讨血清载脂蛋白CⅡ含量对HDL亚类分布的影响。方法:采用双向电泳-免疫印迹方法检测247例受试者血清HDL亚类组成及含量。结果:随血清apoCⅡ水平的逐渐升高,年龄、BMI、TG、TC、apoB100、apoCⅡ、apoCⅢ、apoE、preβ1-HDL、preβ2-HDL、HDL3b和HDL3a含量显著增加,HDL-C、HDL2a、HDL2b含量显著减少。随apoCⅡ和apoAⅠ水平的逐渐升高,preβ1-HDL的含量均呈增加趋势,但HDL2b的含量在同一apoCⅡ组随apoAⅠ水平的升高呈增加趋势,而在同一apoAⅠ组随apoCⅡ水平的增加呈减少趋势。随apoCⅡ/apoCⅢ比值的逐渐升高,preβ1-HDL的含量呈增加趋势,而HDL2b的含量呈减少趋势。相关分析发现,控制血清TG和TC浓度后,apoCⅡ与preβ1-HDL呈显著正相关(r=0.186,P0.01),与HDL2b呈显著负相关(r=-0.149,P0.05);apoAⅠ含量与所有HDL亚类呈显著正相关(r值在0.349-0.587之间,P0.01);此外,apoCⅢ与preβ1-HDL和preβ2-HDL呈显著正相关(r分别为0.184和0.178,P0.01);apoB100与HDL2a呈显著负相关(r=-0.102,P0.05);apoE与HDL3a呈显著正相关(r=0.040,P0.05)。结论:随血清apoCⅡ水平的逐渐升高,HDL亚类的颗粒呈减小趋势,提示HDL成熟代谢受阻;apoAⅠ的含量可以对抗apoCⅡ对HDL亚类分布的影响;apoCⅡ/apoCⅢ的比值亦可作为反映HDL亚类分布的指标之一。     

成都地区中老年人高脂血症患者血清HDL亚类组成的研究

目的：探讨中老年人高脂血症患者血清HDL亚类组成和相对百分含量的变化及其与血脂水平的关系。方法： 采用双向电泳-免疫印迹检测法按年龄分层分析了172例中老年人高脂血症患者及115例正常中老年对照血清HDL亚类组成及相对百分含量。结果: 中老年人高脂血症患者血清中小颗粒的preβ1-HDL、HDL3b、HDL3a含量显著高于对照组（P＜0.01或P＜0.05），而大颗粒的HDL2b含量显著低于对照组（P＜0.01）；正常健康中老年人发现随着年龄的增长，preβ1-HDL有逐渐升高的趋势，HDL2b有降低的趋势，中老年高脂血症患者及正常对照，各年龄组中均可见男性preβ1-HDL含量显著高于女性（P＜0.05），HDL2b含量显著低于女性（P＜0.05）。此外，相关分析发现中老年人高脂血症组小颗粒的preβ1-HDL含量与患者血清TG、TC、apoB100、apoCⅡ、apoCⅢ、apoE水平及TG/HDL-C比值呈显著正相关（r=0.432；r=0.243；r=0.341；r=0.259；r=0.335；r=0.308及r=0.453，P＜0.05或P＜0.01），与HDL-C水平呈显著负相关（r=－0.167，P＜0.05）；与此相反，大颗粒的HDL2b水平与TG、TC、apoCⅡ、apoCⅢ、apoE水平及TG/HDC比值呈显著负相关（r=－0.296；r=－0.156；r=－0.182；r=－0.216；r=－0.203及r=－0.313，P＜0.05或P＜0.01），而与HDL-C水平呈显著正相关（r=0.124，P＜0.05）。结论: 中老年人高脂血症患者血清HDL亚类颗粒呈变小趋势，且男性HDL颗粒较女性小，中老年高脂血症患者胆固醇逆向转运过程可能减弱。